Stwardnienie guzowate

Omówienie

Stwardnienie guzowate (TWO-bur-uhs skluh-ROH-sis), zwane również stwardnieniem guzowatym, jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które powoduje niezłośliwe (łagodne) guzy - nieoczekiwane przerosty normalnej tkanki - rozwijać się w wielu częściach ciała. Oznaki i objawy są bardzo zróżnicowane, w zależności od tego, gdzie rozwijają się narośla i jak ciężka jest dana osoba.

Stwardnienie guzowate jest często wykrywane w okresie niemowlęcym lub dzieciństwie. Niektóre osoby ze stwardnieniem guzowatym mają tak łagodne oznaki i objawy, że stan nie jest diagnozowany do dorosłości lub pozostaje nierozpoznany. Inni doświadczają poważnych niepełnosprawności.

Chociaż nie ma lekarstwa na stwardnienie guzowate, a przebiegu lub ciężkości choroby nie da się przewidzieć, dostępne są metody leczenia objawów.

Objawy

Objawy stwardnienia guzowatego są powodowane przez nienowotworowe narośla (łagodne guzy) w częściach ciała, najczęściej w mózgu, oczach, nerkach, sercu, płucach i skórze, chociaż każda część ciała może być afektowany. Objawy mogą wahać się od łagodnych do ciężkich, w zależności od wielkości lub lokalizacji przerostu.

Chociaż objawy przedmiotowe i podmiotowe są różne dla każdej osoby ze stwardnieniem guzowatym, mogą obejmować:

• Nieprawidłowości skóry. Większość osób ze stwardnieniem guzowatym ma plamy jasnej skóry lub mogą mieć małe, nieszkodliwe obszary zgrubiałej, gładkiej skóry lub czerwonawe guzki pod lub wokół paznokci. Wyrostki na twarzy, które pojawiają się w dzieciństwie i przypominają trądzik, również są powszechne.
• Napady. Wzrosty w mózgu mogą być związane z napadami drgawkowymi, które mogą być pierwszym objawem stwardnienia guzowatego. U małych dzieci powszechny typ napadu zwanego skurczem dziecięcym objawia się jako powtarzające się skurcze głowy i nóg.
• Upośledzenie funkcji poznawczych. Stwardnienie guzowate może wiązać się z opóźnieniami rozwojowymi i czasami niepełnosprawnością intelektualną lub trudnościami w uczeniu się. Mogą również wystąpić zaburzenia zdrowia psychicznego, takie jak zaburzenia ze spektrum autyzmu lub zaburzenia koncentracji / nadpobudliwości (ADHD).
• Problemy behawioralne. Typowe problemy behawioralne mogą obejmować nadpobudliwość, samookaleczenia lub agresję albo problemy z przystosowaniem społecznym i emocjonalnym.
• Problemy z nerkami. U większości osób ze stwardnieniem guzowatym na nerkach pojawiają się nienowotworowe narośla, które wraz z wiekiem mogą powodować większe narośla.
• Problemy z sercem. Wzrost w sercu, jeśli występuje, jest zwykle największy po urodzeniu i zmniejsza się wraz z wiekiem dziecka.
• Problemy z płucami. Rozrosty rozwijające się w płucach mogą powodować kaszel lub duszność, szczególnie podczas aktywności fizycznej lub ćwiczeń. Te łagodne guzy płuc występują częściej u kobiet niż u mężczyzn.
• Wady wzroku. Wzrosty mogą pojawiać się jako białe plamy na wrażliwej na światło tkance w tylnej części oka (siatkówce). Te niezłośliwe narośla nie zawsze przeszkadzają w widzeniu.

Kiedy iść do lekarza

Oznaki i objawy stwardnienia guzowatego można zauważyć po urodzeniu. Albo pierwsze oznaki i objawy mogą pojawić się w dzieciństwie lub nawet po latach w wieku dorosłym.

Skontaktuj się z lekarzem dziecka, jeśli obawiasz się rozwoju dziecka lub zauważysz jakiekolwiek oznaki lub objawy stwardnienia guzowatego opisane powyżej.

Przyczyny

Oznaki i objawy stwardnienia guzowatego można zauważyć po urodzeniu. Albo pierwsze oznaki i objawy mogą pojawić się w dzieciństwie lub nawet po latach w wieku dorosłym.

Skontaktuj się z lekarzem dziecka, jeśli obawiasz się rozwoju dziecka lub zauważysz jakiekolwiek oznaki lub objawy stwardnienia guzowatego opisane powyżej.

Czynniki ryzyka

Stwardnienie guzowate może być wynikiem:

• Przypadkowego błędu podziału komórki. Około dwie trzecie osób ze stwardnieniem guzowatym ma nową mutację w genie TSC1 lub TSC2 - genach związanych ze stwardnieniem guzowatym - i nie ma rodzinnej historii stwardnienia guzowatego.
• Dziedziczenie. Około jedna trzecia osób ze stwardnieniem guzowatym dziedziczy zmieniony gen TSC1 lub TSC2 od rodzica cierpiącego na tę chorobę.

Jeśli masz stwardnienie guzowate, masz do 50% szans przekazania choroby swoim biologicznym dzieciom. Stopień nasilenia może się różnić. Rodzic ze stwardnieniem guzowatym może mieć dziecko, które ma łagodniejszą lub cięższą postać choroby.

Powikłania

W zależności od miejsca rozwoju nienowotworowych narośli (guzów łagodnych) i ich wielkości, mogą one powodować poważne lub zagrażające życiu komplikacje u osób ze stwardnieniem guzowatym. Oto kilka przykładów powikłań:

• Nadmiar płynu w mózgu i wokół niego. Jeden rodzaj wzrostu mózgu może blokować przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego w mózgu. Ta blokada może spowodować gromadzenie się płynu w jamach (komorach) głęboko w mózgu, stan zwany wodogłowiem. Różne oznaki i objawy obejmują nieoczekiwanie duży rozmiar głowy, nudności, bóle głowy i zmiany w zachowaniu.
• Powikłania sercowe. Wzrost serca, zwykle u niemowląt, może blokować przepływ krwi lub powodować problemy z rytmem serca (arytmię).
• Uszkodzenie nerek. Wzrosty w nerkach mogą być duże i powodować potencjalnie poważne - nawet zagrażające życiu - problemy z nerkami. Wzrost w nerkach może powodować wysokie ciśnienie krwi lub krwawienie lub prowadzić do niewydolności nerek. Rzadko, nerki mogą stać się rakowe.
• Niewydolność płuc. Wzrost w płucach może prowadzić do zapadnięcia się płuca lub płynu wokół płuc, który zakłóca czynność płuc.
• Zwiększone ryzyko guzów nowotworowych (złośliwych). Stwardnienie guzowate wiąże się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju nowotworów złośliwych nerek i mózgu.
• Uszkodzenie żwiru. Wzrosty oczu mogą zakłócać widzenie, jeśli blokują zbyt dużą część siatkówki, chociaż jest to rzadkie.

Diagnoza

W zależności od objawów przedmiotowych i podmiotowych Twojego dziecka, może ono zostać ocenione przez kilku różnych specjalistów z doświadczeniem w zakresie stwardnienia guzowatego, takich jak lekarze przeszkoleni w leczeniu problemów mózgu (neurolog), serca (kardiolog), oczy (okulista), skóra (dermatolog), nerki (nefrolog) i inni specjaliści.

Lekarze Twojego dziecka przeprowadzą badanie fizykalne, omówią objawy i historię rodzinną oraz poszukają typowych narośli (guzów łagodnych) , często związane ze stwardnieniem guzowatym. Prawdopodobnie zamówią również kilka testów - w tym testy genetyczne - w celu zdiagnozowania stwardnienia guzowatego i zidentyfikowania powiązanych problemów.

Ocena napadu

Jeśli Twoje dziecko miało napady, testy diagnostyczne prawdopodobnie będą obejmować elektroencefalogram. Ten test rejestruje aktywność elektryczną w mózgu i może pomóc określić, co jest przyczyną napadów u Twojego dziecka.

Ocena mózgu, płuc, nerek i wątroby

Aby wykryć narośle lub guzy w organizmie, diagnostyka testy prawdopodobnie obejmą:

• Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI). Ten test wykorzystuje pole magnetyczne i fale radiowe do tworzenia szczegółowych obrazów mózgu lub innych części ciała.
• Skan tomografii komputerowej (CT). Ta technika rentgenowska tworzy obrazy przekrojowe, a czasem trójwymiarowe, mózgu lub innych części ciała.
• Ultradźwięki. Nazywany także ultrasonografią, ten test wykorzystuje fale dźwiękowe o wysokiej częstotliwości do tworzenia obrazów niektórych części ciała, takich jak nerki.

Ocena serca

Aby określić, czy dziecko choroba serca, testy diagnostyczne prawdopodobnie obejmują:

• Echokardiogram. Ten test wykorzystuje fale dźwiękowe do tworzenia obrazów serca.
• Elektrokardiogram (EKG lub EKG). Ten test rejestruje aktywność elektryczną serca.

Badanie wzroku

Lekka i powiększająca soczewka służy do badania wnętrza oka, w tym siatkówki.

Ocena rozwojowa lub psychiatryczna

W razie potrzeby w oparciu o rutynowe badania przesiewowe ocena przeprowadzona przez psychiatrę, psychologa lub inną osobę zajmującą się zdrowiem psychicznym może zidentyfikować niepełnosprawność rozwojową lub intelektualną, problemy edukacyjne lub społeczne lub behawioralne lub zaburzenia emocjonalne.

Badania przesiewowe i testy genetyczne

Jeśli u dziecka zostanie zdiagnozowane stwardnienie guzowate bez wywiadu rodzinnego, oboje rodzice mogą również rozważyć badanie przesiewowe w kierunku stwardnienia guzowatego.

Rodzice mogą również rozważyć wykonanie testów genetycznych w celu potwierdzenia diagnozy stwardnienia guzowatego u ich dziecka i zrozumienia ryzyka stwardnienia guzowatego dla innych ich dzieci i przyszłych dzieci.

Osoby z guzami stwardnienie rozrodcze może rozważyć poradnictwo genetyczne przed osiągnięciem wieku rozrodczego wytrzymują ryzyko przeniesienia choroby i możliwości rozrodczych.

Leczenie

Chociaż nie ma lekarstwa na stwardnienie guzowate, leczenie może pomóc w radzeniu sobie z określonymi objawami. Na przykład:

• Leki. W celu opanowania napadów można przepisać leki przeciwdrgawkowe. Inne leki mogą pomóc w leczeniu arytmii serca, problemów z zachowaniem lub innych oznak i objawów. Lek o nazwie ewerolimus (Afinitor, Zortress) może być stosowany w leczeniu niektórych typów przerostu mózgu i nerek, których nie można usunąć chirurgicznie. Miejscowa maść leku o nazwie sirolimus może pomóc w leczeniu guzowatych narośli skóry.
• Chirurgia. Jeśli narośl wpływa na zdolność określonego narządu - takiego jak nerka lub serce - do funkcjonowania, narośl można usunąć chirurgicznie. Czasami operacja pomaga kontrolować napady spowodowane rozrostem mózgu, który nie reaguje na leki. Zabiegi chirurgiczne, takie jak dermabrazja lub leczenie laserowe, mogą poprawić wygląd narośli na skórze.
• Różne rodzaje terapii. Usługi wczesnej interwencji, takie jak terapia zajęciowa, fizjoterapia lub logopedia, mogą pomóc dzieciom ze stwardnieniem guzowatym, które mają specjalne potrzeby w tych obszarach, poprawić ich zdolność do radzenia sobie z codziennymi zadaniami i czynnościami.
• Usługi edukacyjne i zawodowe. Usługi wczesnej interwencji i specjalnych potrzeb mogą pomóc dzieciom z opóźnieniami rozwojowymi i problemami z zachowaniem dostosować się do klasy, tak aby mogły w pełni wykorzystać swój potencjał. W razie potrzeby świadczenia socjalne, zawodowe i rehabilitacyjne mogą być kontynuowane przez całe życie.
• Zarządzanie psychiatryczne i behawioralne. Rozmowa z lekarzem psychiatrycznym może pomóc dzieciom zaakceptować i przystosować się do życia z tym zaburzeniem. Dostawca zdrowia psychicznego może również pomóc w rozwiązaniu problemów behawioralnych, społecznych lub emocjonalnych i polecić zasoby.

Ciągłe monitorowanie

Stwardnienie guzowate to choroba trwająca całe życie, która wymaga uważnego monitorowania i przestrzegania -up, ponieważ wiele oznak i objawów może rozwinąć się latami. Harmonogram regularnego monitorowania przez całe życie może obejmować testy podobne do tych wykonywanych podczas diagnozy. Wczesna identyfikacja problemów może pomóc w zapobieganiu powikłaniom.

Badania kliniczne

Radzenie sobie i wsparcie

Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano stwardnienie guzowate, Ty i Twoja rodzina możecie stanąć przed szereg wyzwań i niepewności. Jedną z najtrudniejszych rzeczy w tej chorobie jest to, że nie można przewidzieć, jak zdrowie i rozwój Twojego dziecka będzie się rozwijać w czasie.

Twoje dziecko może mieć tylko łagodne problemy i ściśle śledzić rówieśników pod względem akademickim zdolności społeczne i fizyczne. Lub Twoje dziecko może mieć poważniejsze problemy zdrowotne i rozwojowe i prowadzić życie, które jest mniej niezależne lub różni się od tego, czego mogłeś się spodziewać.

Aby pomóc sobie i dziecku radzić sobie, oto co możesz zrobić :

• Ustal harmonogram pokazów. Dowiedz się wszystkiego, co możesz o stwardnieniu guzowatym i ściśle współpracuj z lekarzem dziecka, aby ustalić harmonogram bieżących badań przesiewowych i monitorowania problemów zdrowotnych i rozwojowych. Wczesne wykrywanie i leczenie problemów zmniejszy komplikacje.
• Wczesna pomoc w rozwiązywaniu problemów behawioralnych. Dla rodziców problemy behawioralne, które mogą towarzyszyć stwardnieniu guzowatemu, mogą stanowić wyzwanie. Pamiętaj, że to zachowanie nie jest Twoją winą - i nie jest to wina Twojego dziecka. Porozmawiaj z lekarzem swojego dziecka, jeśli pojawią się problemy, i współpracuj ze szkołą lub dostawcą zdrowia psychicznego, aby omówić edukację oraz usługi behawioralne i zdrowia psychicznego. Im wcześniej ty i twoje dziecko otrzymacie pomoc w nauce radzenia sobie z tymi problemami, tym bardziej prawdopodobne jest, że dziecko będzie dobrze sobie radzić w dłuższej perspektywie.
• Okażcie miłość i wsparcie. Twoja miłość i wsparcie są niezbędne, aby pomóc dziecku w osiągnięciu pełnego potencjału. W razie potrzeby konsultacja z lekarzem psychiatrycznym może pomóc w przystosowaniu się i radzeniu sobie. Usługi opieki zastępczej mogą zapewnić pomocne wsparcie dla rodziców.
• Nawiąż kontakt z innymi rodzinami. Pomocne może być nawiązanie kontaktu z innymi rodzinami, które borykają się ze stwardnieniem guzowatym. Poproś zespół opieki zdrowotnej Twojego dziecka, aby polecił grupę wsparcia w Twojej okolicy, lub skontaktuj się z Tuberous Sclerosis Alliance, aby dowiedzieć się o wsparciu.

Przygotowanie do wizyty

Znaki a objawy stwardnienia guzowatego można zauważyć po urodzeniu. Lub możesz początkowo poruszyć swoje obawy z lekarzem dziecka. Po egzaminie Twoje dziecko może zostać skierowane do jednego lub kilku specjalistów w celu wykonania dalszych badań i leczenia.

Możesz poprosić zaufanego członka rodziny lub przyjaciela, aby dołączył do Ciebie na wizytę. Weź ze sobą kogoś, kto może zaoferować wsparcie emocjonalne i pomóc zapamiętać wszystkie informacje.

Oto kilka informacji, które pomogą Ci przygotować się na pierwszą wizytę.

Co możesz zrobić

Przed wizytą zrób listę:

• Wszelkie oznaki i objawy, których doświadcza Twoje dziecko i jak długo. Jeśli Twoje dziecko miało jeden lub więcej napadów, zanotuj, co wydarzyło się przed, w trakcie i po napadzie oraz jak długo to trwało. Zanotuj wszelkie niepokojące Cię znamiona.
• Kluczowe informacje medyczne Twojego dziecka, w tym inne problemy zdrowotne.
• Wszystkie leki, witaminy, zioła i inne suplementy, które przyjmuje Twoje dziecko, oraz dawki .
• Informacje o historii Twojej rodziny, w tym o tym, czy ktokolwiek z Twojej rodziny ma stwardnienie guzowate.
• Pytania, które chcesz zadać swojemu lekarzowi.

Pytania, które należy zadać lekarzowi dziecka, mogą obejmować:

• Co prawdopodobnie powoduje objawy u mojego dziecka?
• Czy są jakieś inne możliwe przyczyny tych objawów?
• Jakich testów potrzebuje moje dziecko?
• Czy moje dziecko powinno zgłosić się do specjalisty?

Pytania, które należy zadać, jeśli zostaniesz skierowany do specjalisty, obejmują:

• Czy moje dziecko ma stwardnienie guzowate?
• Jakie są opcje leczenia tego schorzenia?
• Jakie metody leczenia polecacie mojemu dziecku?
• Jakie są możliwe komplikacje jony tego schorzenia?
• Jak często będziesz chciał oceniać stan zdrowia i rozwój mojego dziecka?
• Czy inne moje dzieci lub członkowie rodziny są bardziej narażeni na tę chorobę?
• Czy ja lub moje dziecko powinniśmy zostać przebadani pod kątem mutacji genetycznych związanych z tą chorobą?
• Z jakimi innymi rodzajami specjalistów moje dziecko powinno się zobaczyć?
• Czy trwają badania kliniczne, w przypadku których moje dziecko może się kwalifikować?
• Jak mogę pomóc mojemu dziecku radzić sobie z tą chorobą?
• Jak mogę znaleźć inne rodziny, które borykają się ze stwardnieniem guzowatym?

Czego możesz oczekiwać od swojego lekarza

Lekarz, który przyjdzie do Twojego dziecka z powodu możliwego stwardnienia guzowatego, prawdopodobnie zada Ci kilka pytań. Bądź gotowy, aby na nie odpowiedzieć, aby zarezerwować czas na omówienie punktów, na których chcesz się skupić. Lekarz może zapytać:

• Jakie są objawy Twojego dziecka?
• Kiedy po raz pierwszy zauważyłeś te objawy?
• Czy Twoje dziecko miało jakieś drgawki?
• Jeśli Twoje dziecko miało napady, opowiedz mi o nich - co wydarzyło się przed, w trakcie i po napadzie i jak długo to trwało?
• Czy objawy obejmowały nudności i wymioty?
• Czy Twoje dziecko miało jakiekolwiek problemy z zachowaniem, takie jak nadpobudliwość, agresja lub samookaleczenie?
• Czy Twoje dziecko ma trudności z koncentracją?
• Czy Twoje dziecko wydawało się wycofać się lub stać się mniej zaangażowanym społecznie i emocjonalnie?
• Czy Twoje dziecko wydaje się opóźnione w rozwoju w porównaniu z rówieśnikami?
• Czy któryś z krewnych Twojego dziecka pierwszego stopnia - na przykład rodzic lub rodzeństwo - zdiagnozowano stwardnienie guzowate lub wystąpiły objawy bez rozpoznania?