truncus arteriosus

Omówienie

Truncus arteriosus (TRUNG-kus ahr-teer-e-O-sus) to rzadka wada serca obecna od urodzenia (wrodzona). Jeśli ty lub twoje dziecko ma truncus arteriosus, oznacza to, że jedno duże naczynie krwionośne wyprowadza się z serca. Zwykle z serca wychodzą dwa oddzielne naczynia krwionośne.

Ponadto zwykle znajduje się otwór - znany jako ubytek przegrody międzykomorowej - między dwiema dolnymi komorami serca. W wyniku truncus arteriosus dochodzi do zmieszania ubogiej w tlen krwi, która powinna trafić do płuc, i bogatej w tlen krwi, która powinna trafić do reszty ciała. Stwarza to poważne problemy z krążeniem.

Nieleczony truncus arteriosus może być śmiertelny. Zabieg chirurgiczny polegający na naprawie truncus arteriosus jest na ogół skuteczny, zwłaszcza jeśli naprawa następuje przed ukończeniem przez dziecko 1 miesiąca życia.

Objawy

Objawy truncus arteriosus często pojawiają się w ciągu pierwszych kilku dni życia. Należą do nich:

• Niebieskie zabarwienie skóry
• Złe karmienie
• Bicie serca
• Nadmierna senność
• Słaby wzrost
• Duszność
• Szybki oddech

Kiedy iść do lekarza

Zasięgnij pomocy medycznej, jeśli zauważysz, że Twoje dziecko ma któryś z następujących problemów:

• Niebieskie zabarwienie skóry (sinica)

Niektóre objawy truncus arteriosus mogą wskazywać na problem który wymaga pilnej opieki. Jeśli Twoje dziecko ma którykolwiek z poniższych objawów i nie możesz natychmiast zgłosić się do lekarza dziecka, poszukaj pomocy medycznej w nagłych wypadkach:

• Szybki, płytki lub utrudniony oddech
• Pogorszenie się niebieskiego zabarwienia skóry
• Utrata przytomności

Przyczyny

Truncus arteriosus występuje, gdy serce dziecka rozwija się w łonie matki i jest zatem obecny przy urodzeniu (wrodzony). W większości przypadków przyczyna jest nieznana.

Serce

Twoje serce ma cztery komory pompujące, które krążą w krwi. Drzwi komór (zawory) kontrolują przepływ krwi, otwierając się i zamykając, aby zapewnić przepływ krwi w jednym kierunku.

Cztery komory serca to:

• Prawy przedsionek, górna prawa komora, odbiera z organizmu krew ubogą w tlen i dostarcza ją do prawej komory.
• Prawa komora, dolna prawa komora, pompuje krew przez duże naczynie zwane tętnicy płucnej do płuc, gdzie krew jest uzupełniana tlenem.
• Lewy przedsionek, górna lewa komora, odbiera bogatą w tlen krew z płuc i dostarcza ją do lewej komory.
• Lewa komora, dolna lewa komora, pompuje bogatą w tlen krew przez duże naczynie zwane aortą i dalej do reszty ciała.

Normalny rozwój serca

Tworzenie serca płodu jest złożone. W pewnym momencie wszystkie dzieci mają jedno duże naczynie (truncus arteriosus) wychodzące z serca. Jednak podczas normalnego rozwoju serca to bardzo duże pojedyncze naczynie dzieli się na dwie części.

Jedna część staje się dolną częścią aorty, która jest połączona z lewą komorą. Druga część staje się dolną częścią tętnicy płucnej, która jest przymocowana do prawej komory.

Również podczas tego procesu komory rozwijają się w dwie komory oddzielone ścianą (przegrodą).

Truncus arteriosus u noworodków

U niemowląt urodzonych z truncus arteriosus pojedyncze duże naczynie nigdy nie zakończyło podziału na dwa oddzielne naczynia, a ściana oddzielająca dwie komory nigdy nie zamknęła się całkowicie, co skutkowało powstaniem pojedynczego naczynia krwionośnego z serca i duży otwór między dwiema komorami (ubytek przegrody międzykomorowej).

Oprócz pierwotnych wad truncus arteriosus, zastawka kontrolująca przepływ krwi z komór do pojedynczego dużego naczynia (tułowia zastawka) jest często wadliwa, przez co nie zamyka się całkowicie, co umożliwia przepływ krwi z powrotem do serca.

Czynniki ryzyka

Chociaż dokładna przyczyna wrodzonych wad serca, takich jak truncus arteriosus, jest nieznana, kilka czynników może zwiększać ryzyko urodzenia dziecka z chorobą serca. Należą do nich:

• Choroba wirusowa podczas ciąży. Jeśli kobieta zachoruje na różyczkę (niemiecką odrę) lub inną chorobę wirusową we wczesnej ciąży, zwiększa się ryzyko wrodzonych wad serca u dziecka.
• Słabo kontrolowana cukrzyca w czasie ciąży. Cukrzyca, która nie jest dobrze leczona, może zwiększać ryzyko wad wrodzonych, w tym wad serca.
• Niektóre leki przyjmowane podczas ciąży. Wiele leków nie jest zalecanych do stosowania w czasie ciąży ze względu na potencjalne zagrożenie dla płodu.
• Niektóre zaburzenia chromosomalne. Dzieci z zespołem DiGeorge'a lub zespołem welokardowo-twarzowym mają zwiększone ryzyko wystąpienia truncus arteriosus. Te stany są spowodowane dodatkowym lub wadliwym chromosomem.
• Palenie podczas ciąży. Kontynuowanie palenia podczas ciąży zwiększa ryzyko, że dziecko urodzi się z wadą serca.
• Używanie alkoholu. Kobiety pijące alkohol w pierwszym trymestrze ciąży zwiększają ryzyko urodzenia dziecka z wrodzoną wadą serca. Mężczyźni, którzy piją alkohol, również przyczyniają się do ryzyka wrodzonej wady serca swojego dziecka.
• Otyłość. Kobiety otyłe mogą być narażone na zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z wrodzonymi wadami serca.

Powikłania

Nieprawidłowe struktury serca pnia tętniczego powodują poważne problemy z krążeniem krwi .

Ponieważ komory nie są oddzielone, a cała krew wypływa z jednego naczynia, bogata w tlen krew i uboga w tlen mieszanka krwi powodują, że krew nie przenosi wystarczającej ilości tlenu. Mieszana krew przepływa z jednego dużego naczynia do płuc, tętnic serca i reszty ciała.

Jeśli Twoje dziecko ma truncus arteriosus, nieprawidłowe krążenie krwi zwykle powoduje:

• Problemy z oddychaniem. Za dużo krwi wpływa do płuc, a nadmiar płynu utrudnia dziecku oddychanie.
• Wysokie ciśnienie krwi w płucach (nadciśnienie płucne). Zwiększony przepływ krwi do płuc powoduje zwężenie naczyń krwionośnych w płucach, zwiększając ciśnienie krwi w płucach i utrudniając sercu dziecka pompowanie krwi do płuc.
• Powiększenie serca (kardiomegalia ). Nadciśnienie płucne i zwiększony przepływ krwi przez serce powodują, że serce dziecka pracuje ciężej niż zwykle, powodując jego powiększenie. Powiększone serce stopniowo słabnie.
• Niewydolność serca. Zwiększone obciążenie pracą i słaba podaż tlenu powodują również osłabienie serca dziecka. Czynniki te mogą przyczyniać się do niewydolności serca, niezdolności serca do dostarczania organizmowi wystarczającej ilości krwi.

Powikłania w późniejszym życiu

Nawet po udanej chirurgicznej naprawie serca w okresie niemowlęcym, inne powikłania związane z truncus arteriosus mogą wystąpić w późniejszym okresie życia:

• Postępujące nadciśnienie płucne
• Nieszczelne zastawki serca (niedomykalność)
• Serce zaburzenia rytmu (arytmie)
• Problemy związane z wcześniejszą operacją

Typowe objawy przedmiotowe i podmiotowe tych powikłań obejmują duszność podczas ćwiczeń, zawroty głowy, zmęczenie, obrzęk brzucha, obrzęk w nogach i stopach oraz uczucie szybkiego, trzepoczącego bicia serca (kołatanie serca).

Truncus arteriosus u dorosłych

W rzadkich przypadkach osoba z truncus arteriosus może przeżyć niemowlę bez operacji naprawa serca i dożyć dorosłości. Jednak u osób z tym schorzeniem prawie na pewno rozwinie się niewydolność serca i nadciśnienie płucne (zespół Eisenmengera).

Zespół ten jest spowodowany trwałym uszkodzeniem płuc spowodowanym nadciśnieniem płucnym, które powoduje, że większość przepływu krwi całkowicie omija płuca .

Zapobieganie

W większości przypadków nie można zapobiec wrodzonym wadom serca, takim jak truncus arteriosus. Jeśli masz w rodzinie wady serca lub masz już dziecko z wrodzoną wadą serca, przed podjęciem decyzji o zajściu w ciążę ty i twój partner możecie rozważyć rozmowę z doradcą genetycznym i kardiologiem doświadczonym w wadach wrodzonych serca.

Jeśli myślisz o zajściu w ciążę, jest kilka kroków, które możesz podjąć, aby zapewnić sobie zdrowie dziecka, w tym:

• Zaszczepienie się przed zajściem w ciążę. Niektóre wirusy, takie jak niemiecka odra (różyczka), mogą być szkodliwe w czasie ciąży, dlatego ważne jest, aby przed zajściem w ciążę upewnić się, że szczepienia są aktualne.
• Unikanie niebezpiecznych leków. Jeśli jesteś w ciąży lub myślisz o zajściu w ciążę, skonsultuj się z lekarzem przed przyjęciem jakichkolwiek leków. Wiele leków nie jest zalecanych do stosowania w czasie ciąży.
• Przyjmowanie kwasu foliowego. Jednym z niewielu kroków, które możesz podjąć, aby zapobiec wadom wrodzonym, w tym wadom rdzenia kręgowego, mózgu i prawdopodobnie serca, jest codzienne przyjmowanie 400 mikrogramów kwasu foliowego.
• Kontrolowanie cukrzycy. Jeśli jesteś kobietą chorą na cukrzycę, porozmawiaj ze swoim lekarzem o ryzyku ciąży związanym z cukrzycą oraz o tym, jak najlepiej radzić sobie z chorobą podczas ciąży.

Diagnoza

Lekarz dziecka będzie słuchał płuc Twojego dziecka, aby ocenić jego oddech i możliwość pojawienia się płynu w płucach. Lekarz wysłucha serca Twojego lub Twojego dziecka, aby określić, czy występują nieregularne bicie serca (arytmia) lub nieprawidłowy dźwięk spowodowany burzliwym przepływem krwi (szmery w sercu).

W przypadku dzieci z pniem tętniczym, większość z nich opiekę medyczną zapewnia kardiolog dziecięcy wraz z kardiochirurgiem dziecięcym i często zespołem wyspecjalizowanego personelu. W przypadku dorosłych z truncus arteriosus znaczna część opieki medycznej jest zapewniana przez dorosłego kardiologa wrodzonego wraz z kardiochirurgiem wrodzonym i często przez cały zespół wyspecjalizowanego personelu. stan serca Twojego lub Twojego dziecka i postawi diagnozę, zleci jedno lub więcej badań:

• Echokardiogram. Echokardiogram pokazuje strukturę i funkcję serca. Przetwornik emitujący fale dźwiękowe przesuwa się po skórze nad sercem. Fale dźwiękowe odbijają się echem od struktur wewnętrznych, tworząc obrazy na monitorze.

  U dziecka z truncus arteriosus echokardiogram ujawnia pojedyncze duże naczynie wychodzące z serca, dziurę w ścianie między lewą a prawą stroną komory i nieprawidłowości zastawki między dużym naczyniem a komorami. Test może również wykazać, ile krwi napływa do płuc dziecka i czy istnieje ryzyko nadciśnienia w płucach.

• Prześwietlenie. Rentgen wykorzystuje promieniowanie do tworzenia nieruchomych obrazów narządów wewnętrznych i struktur. Zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej może wykazać rozmiar serca, nieprawidłowości w płucach i nadmiar płynu w płucach.

Leczenie

Niemowlęta z pniem tętniczym muszą przejść operację . Może być konieczne wiele procedur lub operacji, zwłaszcza gdy Twoje dziecko rośnie. Leki mogą być podane przed operacją, aby poprawić zdrowie serca.

Dzieci i dorośli z operowanym pniem tętniczym muszą być regularnie kontrolowani przez zespół kardiologiczny.

Leki

Leki, które mogą być przepisane przed operacją, obejmują:

• Diuretyki. Leki moczopędne, często nazywane pigułkami wodnymi, zwiększają częstotliwość i objętość oddawania moczu, zapobiegając gromadzeniu się płynu w organizmie, co jest częstym skutkiem niewydolności serca.
• Leki inotropowe. Ten rodzaj leków wzmacnia skurcze serca.

Zabiegi chirurgiczne

Większość niemowląt z truncus arteriosus przechodzi operację w ciągu pierwszych kilku tygodni po urodzeniu. Procedura zależy od stanu Twojego dziecka. Najczęściej chirurg dziecka:

• Zamknąć otwór między dwiema komorami plastrem
• Oddzielić górną część tętnicy płucnej od pojedynczego dużego naczynia
• Wszczepić rurkę i zastawkę, aby połączyć prawą komorę z górną częścią tętnicy płucnej - tworząc nową, kompletną tętnicę płucną.
• Zrekonstruuj pojedyncze duże naczynie i aortę, aby utworzyć nowe, kompletne aorta

Po operacji korekcyjnej Twoje dziecko będzie wymagało dożywotniej dalszej opieki kardiologa. Kardiolog może zalecić dziecku ograniczenie aktywności fizycznej, szczególnie intensywnych sportów wyczynowych.

Twoje dziecko będzie musiało zażywać antybiotyki przed zabiegami dentystycznymi i innymi zabiegami chirurgicznymi, aby zapobiec infekcjom.

Ponieważ sztuczny przewód nie rośnie wraz z dzieckiem, w miarę starzenia się konieczne są kolejne operacje w celu wymiany zastawki przewodu.

Cewnikowanie serca

Minimalnie inwazyjne procedury wykorzystują cewnik do unikaj konieczności wykonywania tradycyjnej operacji serca, gdy Twoje dziecko rośnie lub wcześniej założone sztuczne zastawki ulegają pogorszeniu. Cewnik wprowadza się do naczynia krwionośnego w nodze, które jest następnie wkręcane do serca, aby zastąpić przewód.

Ponadto cewnikowanie serca z nadmuchiwaną końcówką balonu może być użyte do otwarcia niedrożnej lub zwężonej tętnicy, co może opóźnić konieczność dalszej operacji.

Ciąża

Kobiety, które przeszły operację naprawy truncusa tętniczego w okresie niemowlęcym, przed podjęciem próby zajścia w ciążę muszą zostać zbadane przez kardiologa z doświadczeniem w zakresie wrodzonych wad serca u dorosłych i położnika specjalizującego się w ciążach wysokiego ryzyka.

W zależności od na poziomie uszkodzenia płuc, które wystąpiło przed operacją, ciąża może być zalecana lub nie. Ponadto niektóre leki przyjmowane na choroby serca mogą być szkodliwe dla nienarodzonego dziecka.

Badania kliniczne

Radzenie sobie i wsparcie

Opieka nad dzieckiem z poważnym problemy z sercem, takie jak truncus arteriosus, mogą stanowić wyzwanie. Oto kilka strategii, które mogą to ułatwić:

• Szukaj wsparcia. Poproś o pomoc członków rodziny i przyjaciół. Skontaktuj się z organizacjami non-profit, takimi jak American Heart Association, Adult Congenital Heart Association lub Mended Hearts, aby uzyskać informacje na temat grup wsparcia w Twojej okolicy.

Zapisz historię zdrowia swojego dziecka. Zapisz diagnozę dziecka, leki, zabiegi chirurgiczne i inne zabiegi, daty ich wykonania, nazwisko i numer telefonu kardiologa dziecięcego oraz inne ważne informacje dotyczące opieki nad dzieckiem.

Warto również dołączyć kopię raportu operacyjnego od chirurga twojego dziecka w twoich aktach. Informacje te pomogą Ci przypomnieć sobie opiekę, jaką otrzymało Twoje dziecko i będą przydatne dla lekarzy niezaznajomionych z Twoim dzieckiem, którzy muszą przejrzeć jego historię zdrowia. Będzie to również pomocne, gdy Twoje dziecko przejdzie z opieki pediatrycznej do opieki zdrowotnej dla dorosłych.

Porozmawiaj o swoich obawach. Możesz martwić się ryzykiem związanym z energiczną aktywnością, nawet jeśli Twoje dziecko przeszło operację korekcyjną. Porozmawiaj z kardiologiem o tym, jakie zajęcia są bezpieczne dla Twojego dziecka.

Jeśli niektóre zajęcia są zabronione, zachęcaj dziecko do innych zajęć, zamiast skupiać się na tym, czego nie może zrobić. Jeśli niepokoją Cię inne kwestie dotyczące zdrowia Twojego dziecka, omów je z lekarzem pierwszego kontaktu lub kardiologiem dziecięcym.

Przygotowanie do wizyty

Co możesz zrobić

Jeśli to możliwe, zbierz dokładną historię medyczną z obu stron rodziny Twojego dziecka. Niektóre problemy z sercem są dziedziczone, dlatego warto poinformować lekarza, jeśli ktoś z rodziny Twojego dziecka miał kiedykolwiek wczesne problemy z sercem.

Pomocne jest również przygotowanie listy pytań, aby większość czasu z lekarzem dziecka. Oto próbka pytań, które warto zadać:

• Jakie rodzaje testów zostanie poddane mojemu dziecku?
• Jakie są opcje leczenia? Jakie są możliwe powikłania leczenia?
• Jakie są długoterminowe perspektywy mojego dziecka?
• Jaki wpływ miałaby wada serca lub późniejsze leczenie na inny stan mojego dziecka ?
• Jeśli w przyszłości będę mieć kolejne dziecko, jakie są szanse, że to się powtórzy?
• Czy są jakieś broszury lub inne materiały drukowane, które mogę mieć? Jakie strony internetowe polecasz?

Nie wahaj się zadawać innych pytań.

Czego możesz oczekiwać od swojego lekarza

Lekarz Twojego dziecka prawdopodobnie zada Ci następujące pytania:

• Czy Twoje dziecko kiedykolwiek wygląda na sine?
• Jak długo trwa karmienie lub ile pije Twoje dziecko?
• Jak często i jak długo Twoje dziecko śpi?
• Jak Twoje dziecko reaguje na dotyk?
• Czy zauważyłeś zmiany w którymkolwiek z tych zachowań?