Zespół potrójnego X.

Omówienie

Zespół potrójnego X, zwany również trisomią X lub 47, XXX, jest chorobą genetyczną, która dotyka około 1 na 1000 kobiet. Kobiety mają zwykle dwa chromosomy X we wszystkich komórkach - po jednym chromosomie X od każdego z rodziców. W zespole potrójnego X kobieta ma trzy chromosomy X.

Wiele dziewcząt i kobiet z zespołem potrójnego X nie odczuwa objawów lub ma tylko łagodne objawy. W innych objawy mogą być bardziej widoczne - prawdopodobnie obejmując opóźnienia rozwojowe i trudności w uczeniu się. Napady i wady nerek występują u niewielkiej liczby dziewcząt i kobiet z zespołem potrójnego X.

Leczenie zespołu potrójnego X zależy od tego, które objawy (jeśli w ogóle) występują, i ich nasilenia.

Objawy

Oznaki i objawy mogą się znacznie różnić u dziewcząt i kobiet z zespołem potrójnego X. Wiele z nich nie odczuwa żadnych zauważalnych skutków lub ma jedynie łagodne objawy.

Wzrost powyżej przeciętnego jest najbardziej typową cechą fizyczną. Większość kobiet z zespołem potrójnego X doświadcza normalnego rozwoju seksualnego i ma zdolność zajścia w ciążę. Niektóre dziewczynki i kobiety z zespołem potrójnego X mają inteligencję w normalnym zakresie, ale prawdopodobnie nieco niższą w porównaniu z rodzeństwem. Inni mogą mieć niepełnosprawność intelektualną, a czasami mogą mieć problemy z zachowaniem.

Czasami mogą wystąpić znaczące objawy. Jeśli oznaki i objawy są obecne, często są zmienne. Oznaki i objawy u dziewcząt i kobiet z zespołem potrójnego X mogą obejmować zwiększone ryzyko:

• Opóźnionego rozwoju mowy i umiejętności językowych, a także zdolności motorycznych, takich jak siadanie i chodzenie
• Trudności w uczeniu się, takie jak trudności z czytaniem (dysleksja), rozumienie lub matematyka
• Problemy behawioralne, takie jak zaburzenia uwagi / nadpobudliwości (ADHD) lub objawy zaburzeń ze spektrum autyzmu
• Problemy psychologiczne, takie jak lęk i depresja
• Problemy z małą i dużą motoryką, pamięcią, osądem i przetwarzaniem informacji

Czasami może wystąpić zespół potrójnego X związane z następującymi oznakami i objawami:

• Pionowe fałdy skóry pokrywające wewnętrzne kąciki oczu (fałdy nabłonkowe)
• Oczy szeroko rozstawione
• Nieprawidłowo zakrzywione małe palce
• Płaskostopie
• Nieprawidłowo ukształtowany mostek
• Słabe napięcie mięśniowe (hipotonia)
• Napady drgawkowe
• Wady nerek
• Przedwczesna niewydolność jajników lub wady jajników
• Opóźnienia rozwojowe

Kiedy zobaczyć lekarz

Jeśli obawiasz się rozwoju swojego dziecka, umów się na wizytę, aby porozmawiać z lekarzem rodzinnym lub pediatrą. Twój lekarz może pomóc określić przyczynę i zasugerować odpowiednie działanie.

Przyczyny

Chociaż zespół potrójnego X jest genetyczny, zwykle nie jest dziedziczony - jest to spowodowane przypadkowym błędem genetycznym.

Zwykle ludzie mają 46 chromosomów w każdej komórce, zorganizowanych w 23 pary, w tym dwa chromosomy płciowe. Jeden zestaw chromosomów pochodzi od matki, a drugi od ojca. Te chromosomy zawierają geny, które niosą instrukcje określające wszystko, od wzrostu po kolor oczu.

Para chromosomów płci - albo XX lub XY - określa płeć dziecka. Matka może dać dziecku tylko chromosom X, ale ojciec może przekazać chromosom X lub Y:

• Jeśli dziecko otrzyma chromosom X od ojca, para XX tworzy dziecko jest genetycznie płci żeńskiej.
• Jeśli dziecko otrzyma chromosom Y od ojca, para XY oznacza, że ​​jest genetycznie mężczyzną.

Kobiety z zespołem potrójnego X mają trzeci chromosom X z powodu przypadkowego błędu w podziale komórek. Ten błąd może wystąpić przed poczęciem lub na wczesnym etapie rozwoju zarodka, powodując jedną z następujących postaci zespołu potrójnego X:

• Brak dysjunkcji. W większości przypadków komórka jajowa matki lub plemnik ojca dzieli się nieprawidłowo, co skutkuje dodatkowym chromosomem X u dziecka. Ten przypadkowy błąd nazywa się brakiem dysjunkcji, a wszystkie komórki w ciele dziecka będą miały dodatkowy chromosom X.
• Mozaika. Czasami dodatkowy chromosom jest wynikiem nieprawidłowego podziału komórek spowodowanego przypadkowym zdarzeniem na wczesnym etapie rozwoju zarodka. Jeśli tak jest, dziecko ma mozaikową postać potrójnego zespołu X, a tylko niektóre komórki mają dodatkowy chromosom X. Kobiety z postacią mozaikową mogą mieć mniej oczywiste objawy.

Zespół potrójnego X jest również nazywany zespołem 47, XXX, ponieważ dodatkowy chromosom X powoduje powstanie 47 chromosomów w każdej komórce zamiast zwykłych 46.

Komplikacje

Chociaż niektóre kobiety mogą mieć łagodne objawy związane z zespołem potrójnego X lub nie mieć ich wcale, inne dziewczęta i kobiety doświadczają problemów rozwojowych, psychologicznych i behawioralnych, które mogą prowadzić do wielu innych problemów, w tym:

• Problemy związane z pracą, szkołą, problemami społecznymi i związkami
• Niska samoocena
• Potrzeba dodatkowego wsparcia lub pomocy w nauce, codziennych zajęciach, szkole lub pracy

Diagnoza

Ponieważ wiele dziewcząt i kobiet z zespołem potrójnego X jest zdrowych i nie wykazuje żadnych zewnętrznych objawów choroby, mogą pozostać niezdiagnozowani przez całe życie lub diagnozę można wykryć podczas sprawdzania innych problemów. Zespół potrójnego X można również wykryć podczas badań prenatalnych w celu wykrycia innych zaburzeń genetycznych.

Jeśli podejrzewa się zespół potrójnego X na podstawie objawów przedmiotowych i podmiotowych, można to potwierdzić badaniami genetycznymi - analizą chromosomów z użyciem próbki krwi. Oprócz testów genetycznych poradnictwo genetyczne może pomóc w uzyskaniu wyczerpujących informacji na temat zespołu potrójnego X.

Leczenie

Błędu chromosomowego, który powoduje zespół potrójnego X, nie można naprawić, więc sam syndrom nie ma lekarstwa. Leczenie opiera się na objawach i potrzebach. Opcje, które mogą być pomocne, obejmują:

• Okresowe pokazy. Lekarz może zalecić okresowe badania przesiewowe przez całe dzieciństwo i dorosłość. Jeśli wystąpią jakiekolwiek opóźnienia rozwojowe, trudności w uczeniu się lub problemy zdrowotne, można zapewnić natychmiastowe leczenie.
• Usługi wczesnej interwencji. Usługi te mogą obejmować terapię mowy, terapię zajęciową, fizyczną lub rozwojową, rozpoczynającą się we wczesnych miesiącach życia lub po zidentyfikowaniu potrzeb.
• Pomoc edukacyjna. Jeśli Twoje dziecko ma trudności w uczeniu się, można zapewnić pomoc edukacyjną w nauce technik i strategii odniesienia sukcesu w szkole i życiu codziennym.
• Wspierające środowisko i doradztwo. Dziewczęta i kobiety z zespołem potrójnego X mogą być bardziej podatne na lęk, a także problemy behawioralne i emocjonalne. Dlatego upewnij się, że twoje dziecko ma sprzyjające środowisko. Poradnictwo psychologiczne może pomóc nauczyć Ciebie i Twoją rodzinę, jak okazywać miłość i zachętę oraz zniechęcać do zachowań, które mogą negatywnie wpłynąć na uczenie się i funkcjonowanie społeczne.
• Pomoc i wsparcie w codziennym funkcjonowaniu. Jeśli Twoje dziecko ma problemy, które wpływają na codzienne funkcjonowanie, ta pomoc i wsparcie może obejmować pomoc w codziennych czynnościach, możliwościach społecznych i zatrudnieniu.

Radzenie sobie i wsparcie

To całkiem możliwe, że dziewczęta i kobiety z zespołem potrójnego X będą wieść pełne i szczęśliwe życie. Czasami jednak potrzebna jest pomoc i wsparcie. Te strategie mogą przynieść korzyści zarówno Tobie, jak i Twojemu dziecku:

• Nawiąż kontakt z innymi. Grupy wsparcia zapewniają pomoc i wsparcie osobom z zaburzeniami chromosomów X i Y oraz ich rodzinom. Oferują informacje i porady dotyczące radzenia sobie, a także sposobów spotkania i rozmowy z innymi w podobnych sytuacjach. Zapytaj lekarza lub terapeutę swojego dziecka, czy istnieje lokalna grupa wsparcia dla osób z podobnymi typami zaburzeń. Możesz również skontaktować się z AXYS - Association for X and Y Chromosome Variations.
• Poszukaj zasobów pomocy dla osób niepełnosprawnych. Radzenie sobie z trudnościami w uczeniu się jest trudne. Uzyskaj informacje o dostępnych usługach i źródłach wsparcia. Jednym z przykładów jest National Center for Learning Disabilities. Poproś szkołę lub terapeutę swojego dziecka o informacje na temat dodatkowych zasobów.
• Znajdź sposoby na złagodzenie stresu. Czasami czujesz się przytłoczony. Porozmawiaj o swoich obawach z zaufanym przyjacielem lub członkiem rodziny, aby złagodzić stres. Poświęć trochę czasu na zrobienie czegoś, co lubisz. Szukaj pomocy zewnętrznych opiekunów, którzy mogą od czasu do czasu dać ci przerwę.

Przygotowanie do wizyty

Oto kilka informacji, które pomogą Ci przygotować się do wizyty i czego można oczekiwać od lekarza. Możesz zechcieć zaprosić na spotkanie członka rodziny lub przyjaciela w celu uzyskania wsparcia i pomocy w zapamiętaniu informacji.

Co możesz zrobić

Przed spotkaniem zrób listę:

• Jakiekolwiek objawy, które zauważyłeś u swojego dziecka, w tym te, które mogą wydawać się niezwiązane z powodem wizyty
• Kamienie milowe w rozwoju Twojego dziecka i moment ich osiągnięcia, takie jak nauka mówienia pierwszych słów lub nauka chodzenia
• Kluczowe dane osobowe dotyczące Twojej ciąży, w tym wszelkich poważnych chorób, które mogłaś doświadczyć, lub wszelkich przyjmowanych lekarstw.
• Wszelkie problemy dziecka może mieć z uczeniem się, emocjami lub zachowaniem
• Pytania, które należy zadać lekarzowi dziecka

Oto kilka podstawowych pytań, które należy zadać lekarzowi:

• Jaka jest najbardziej prawdopodobna przyczyna objawów u mojego dziecka?
• Jakich testów potrzebuje moje dziecko? Czy te testy wymagają specjalnego przygotowania?
• Jak ten stan może wpłynąć na moje dziecko?
• Jakie metody leczenia są dostępne i które Pan poleca?
• Moje dziecko ma inne schorzenia. Jak najlepiej możemy razem radzić sobie z tymi schorzeniami?
• Jakie usługi są dostępne, jeśli moje dziecko ma opóźnienia w rozwoju lub ma problemy z nauką?
• Czy są jakieś broszury lub inne materiały drukowane, które mogę mieć? Jakie strony internetowe polecasz?

Nie wahaj się zadawać innych pytań podczas wizyty.

Czego możesz oczekiwać od swojego lekarza

Twój lekarz prawdopodobnie zada Ci kilka pytań. Bądź gotowy, aby na nie odpowiedzieć, aby zarezerwować czas na omówienie punktów, na których chcesz się skupić. Twój lekarz może zapytać:

• Kiedy po raz pierwszy zauważyłeś objawy swojego dziecka?
• Czy wydaje się, że coś łagodzi objawy?
• Co, jeśli cokolwiek , wydaje się nasilać objawy?
• Czy Twoje dziecko osiągnęło na czas kamienie milowe w rozwoju, takie jak nauka mówienia lub chodzenia?
• Czy Twoje dziecko miało jakieś problemy w szkole lub w innych miejscach?

Twój lekarz lub specjalista zdrowia psychicznego zada dodatkowe pytania w oparciu o odpowiedzi, objawy i potrzeby. Przygotowanie i przewidywanie pytań pomoże Ci maksymalnie wykorzystać czas spędzony z lekarzem.