Talasemia

Omówienie

Talasemia (thal-uh-SEE-me-uh) to dziedziczna choroba krwi, która powoduje, że organizm ma mniej hemoglobiny niż normalnie. Hemoglobina umożliwia czerwonym krwinkom przenoszenie tlenu. Talasemia może powodować anemię, powodując zmęczenie.

Jeśli masz łagodną talasemię, możesz nie potrzebować leczenia. Ale cięższe postacie mogą wymagać regularnych transfuzji krwi. Możesz podjąć kroki, aby poradzić sobie ze zmęczeniem, takie jak wybór zdrowej diety i regularne ćwiczenia.

Objawy

Istnieje kilka rodzajów talasemii. Oznaki i objawy, które masz, zależą od rodzaju i ciężkości Twojego stanu.

Oznaki i objawy talasemii mogą obejmować:

• Zmęczenie
• Osłabienie
• Blada lub żółtawa skóra
• Deformacje kości twarzy
• Powolny wzrost
• Obrzęk brzucha
• Ciemny mocz

Niektóre dzieci po urodzeniu wykazują oznaki i objawy talasemii; inni rozwijają je w ciągu pierwszych dwóch lat życia. Niektóre osoby, u których występuje tylko jeden gen hemoglobiny, nie mają objawów talasemii.

Kiedy iść do lekarza

Umów się na wizytę u lekarza dziecka w celu oceny, jeśli ma jakiekolwiek oznaki lub objawy talasemii.

Przyczyny

Talasemia jest spowodowana mutacjami w DNA komórek wytwarzających hemoglobinę - substancję w krwinkach czerwonych, która przenosi tlen w całym organizmie . Mutacje związane z talasemią są przekazywane z rodziców na dzieci.

Cząsteczki hemoglobiny składają się z łańcuchów zwanych łańcuchami alfa i beta, na które mutacje mogą wpływać. W talasemii produkcja łańcuchów alfa lub beta jest zmniejszona, co powoduje alfa-talasemię lub beta-talasemię.

W przypadku alfa-talasemii nasilenie talasemii zależy od liczby genów mutacje odziedziczone po rodzicach. Im więcej zmutowanych genów, tym cięższa jest talasemia.

W przypadku talasemii beta, nasilenie talasemii zależy od tego, która część cząsteczki hemoglobiny jest dotknięta.

Alfa-talasemia

Cztery geny biorą udział w tworzeniu łańcucha alfa hemoglobiny. Dostajesz po dwa od każdego z rodziców. Jeśli odziedziczysz:

• Jeden zmutowany gen, nie będziesz mieć żadnych oznak ani objawów talasemii. Ale jesteś nosicielem tej choroby i możesz ją przekazać swoim dzieciom.
• Dwa zmutowane geny, oznaki i objawy talasemii będą łagodne. Ten stan można nazwać cechą alfa-talasemii.
• Trzy zmutowane geny, twoje oznaki i objawy będą umiarkowane do ciężkich.

Dziedziczenie czterech zmutowanych genów jest rzadkie i zwykle skutkuje urodzeniem martwego dziecka. Dzieci urodzone z tą chorobą często umierają wkrótce po urodzeniu lub wymagają terapii transfuzyjnej przez całe życie. W rzadkich przypadkach dziecko urodzone z tą chorobą można leczyć za pomocą transfuzji i przeszczepu komórek macierzystych.

Talasemia beta

W tworzeniu łańcucha beta hemoglobiny biorą udział dwa geny. Otrzymasz po jednym od każdego z rodziców. Jeśli odziedziczysz:

• Jeden zmutowany gen, będziesz mieć łagodne oznaki i objawy. Ten stan jest nazywany talasemią mniejszą lub talasemią beta.

• Dwa zmutowane geny, Twoje oznaki i objawy będą umiarkowane do ciężkich. Ten stan nazywany jest talasemią poważną lub anemią Cooleya.

  Niemowlęta urodzone z dwoma wadliwymi genami beta hemoglobiny są zwykle zdrowe po urodzeniu, ale pojawiają się objawy przedmiotowe i podmiotowe w ciągu pierwszych dwóch lat życia. Łagodniejsza postać, zwana talasemią pośrednią, może również wynikać z dwóch zmutowanych genów.

Czynniki ryzyka

Czynniki zwiększające ryzyko talasemii obejmują:

• Historia talasemii w rodzinie. Talasemia jest przenoszona z rodziców na dzieci przez zmutowane geny hemoglobiny.
• Pewien przodek. Talasemia występuje najczęściej u Afroamerykanów oraz u osób pochodzenia śródziemnomorskiego i południowo-wschodniej Azji.

Powikłania

Możliwe powikłania umiarkowanej do ciężkiej talasemii obejmują:

• Przeciążenie żelaza. Osoby z talasemią mogą mieć zbyt dużo żelaza w organizmie, albo z powodu choroby, albo z częstych transfuzji krwi. Zbyt dużo żelaza może spowodować uszkodzenie serca, wątroby i układu hormonalnego, w tym gruczołów wytwarzających hormony, które regulują procesy w całym organizmie.
• Infekcja. Osoby z talasemią mają zwiększone ryzyko infekcji. Jest to szczególnie ważne, jeśli usunięto śledzionę.

W przypadku ciężkiej talasemii mogą wystąpić następujące komplikacje:

• Deformacje kości. Talasemia może spowodować rozszerzenie szpiku kostnego, co powoduje rozszerzenie kości. Może to spowodować nieprawidłową strukturę kości, szczególnie twarzy i czaszki. Ekspansja szpiku kostnego powoduje również, że kości stają się cienkie i łamliwe, co zwiększa ryzyko złamań.

Powiększona śledziona. Śledziona pomaga organizmowi zwalczać infekcje i filtrować niechciany materiał, taki jak stare lub uszkodzone krwinki. Talasemii często towarzyszy zniszczenie dużej liczby czerwonych krwinek. Powoduje to, że Twoja śledziona powiększa się i pracuje ciężej niż zwykle.

Powiększona śledziona może pogorszyć anemię i może skrócić żywotność przetoczonych czerwonych krwinek. Jeśli śledziona za bardzo się powiększy, lekarz może zalecić operację usunięcia jej.

• Spowolnione tempo wzrostu. Niedokrwistość może zarówno spowolnić wzrost dziecka, jak i opóźnić dojrzewanie.
• Problemy z sercem. Zastoinowa niewydolność serca i nieprawidłowe rytmy serca mogą być związane z ciężką talasemią.

Zapobieganie

W większości przypadków nie można zapobiec talasemii. Jeśli masz talasemię lub nosisz gen talasemii, rozważ rozmowę z doradcą genetycznym w celu uzyskania wskazówek, jeśli chcesz mieć dzieci.

Istnieje forma diagnostyki technologii wspomaganego rozrodu, która bada embrion w jego wczesne stadia mutacji genetycznych w połączeniu z zapłodnieniem in vitro. Może to pomóc rodzicom z talasemią lub nosicielami wadliwego genu hemoglobiny w posiadaniu zdrowych dzieci.

Procedura obejmuje pobranie dojrzałych komórek jajowych i zapłodnienie ich nasieniem w naczyniu laboratoryjnym. Zarodki są badane pod kątem wadliwych genów i tylko te bez wad genetycznych są wszczepiane do macicy.

Diagnoza

Większość dzieci z umiarkowaną do ciężkiej talasemią wykazuje oznaki i objawy w ciągu pierwszych dwóch lat życia. Jeśli lekarz podejrzewa, że ​​Twoje dziecko ma talasemię, może potwierdzić diagnozę za pomocą badań krwi.

Badania krwi mogą ujawnić liczbę czerwonych krwinek oraz nieprawidłowości w wielkości, kształcie lub kolorze. Badania krwi można również wykorzystać do analizy DNA w celu wyszukania zmutowanych genów.

Badania prenatalne

Badania można wykonać przed narodzinami dziecka, aby dowiedzieć się, czy ma talasemię i określić, jak poważne może to być. Testy stosowane do diagnozowania talasemii u płodów obejmują:

• Pobieranie próbek kosmków kosmówkowych. Test ten, wykonywany zwykle około 11. tygodnia ciąży, polega na usunięciu małego kawałka łożyska w celu oceny.
• Amniopunkcja. Zwykle wykonywany około 16 tygodnia ciąży, ten test obejmuje badanie próbki płynu otaczającego płód.

Leczenie

Łagodne postacie talasemii nie wymaga leczenia.

W przypadku talasemii od umiarkowanej do ciężkiej leczenie może obejmować:

• Częste transfuzje krwi. Cięższe postacie talasemii często wymagają częstych transfuzji krwi, prawdopodobnie co kilka tygodni. Z biegiem czasu transfuzje krwi powodują gromadzenie się żelaza we krwi, co może uszkodzić serce, wątrobę i inne narządy.

Terapia chelatująca. To zabieg mający na celu usunięcie nadmiaru żelaza z krwi. W wyniku regularnych transfuzji może gromadzić się żelazo. U niektórych osób z talasemią, które nie mają regularnych transfuzji, może również wystąpić nadmiar żelaza. Usunięcie nadmiaru żelaza jest niezbędne dla zdrowia.

Aby pozbyć się nadmiaru żelaza z organizmu, może być konieczne przyjęcie doustnych leków, takich jak deferazyroks (Exjade, Jadenu) lub deferipron (Ferriprox). Inny lek, deferoksamina (Desferal), jest podawany igłą.

Przeszczep komórek macierzystych. Nazywany również przeszczepem szpiku kostnego, w niektórych przypadkach przeszczep komórek macierzystych może być opcją. W przypadku dzieci z ciężką talasemią może wyeliminować potrzebę transfuzji krwi przez całe życie i leków kontrolujących przeciążenie żelazem.

Ta procedura obejmuje otrzymywanie infuzji komórek macierzystych od zgodnego dawcy, zwykle rodzeństwa.

Styl życia i domowe sposoby

Możesz pomóc radzić sobie z talasemią, postępując zgodnie z planem leczenia i przyjmując zdrowe nawyki.

• Unikaj nadmiaru żelaza. O ile lekarz tego nie zaleci, nie przyjmuj witamin ani innych suplementów zawierających żelazo.

Jedz zdrową dietę. Zdrowe odżywianie może pomóc Ci poczuć się lepiej i zwiększyć energię. Twój lekarz może również zalecić suplementację kwasu foliowego, aby pomóc Twojemu organizmowi w wytwarzaniu nowych czerwonych krwinek.

Aby utrzymać zdrowe kości, upewnij się, że dieta zawiera wystarczającą ilość wapnia i witaminy D. Zapytaj swojego lekarza, jakie są odpowiednie ilości są dla Ciebie i czy potrzebujesz suplementu.

Zapytaj swojego lekarza o przyjmowanie innych suplementów, takich jak kwas foliowy. To witamina B, która pomaga w budowie czerwonych krwinek.

Unikaj infekcji. Często myj ręce i unikaj chorych. Jest to szczególnie ważne, jeśli usunięto śledzionę.

Będziesz także potrzebować corocznego szczepienia przeciw grypie, a także szczepionek zapobiegających zapaleniu opon mózgowych, zapaleniu płuc i wirusowemu zapaleniu wątroby typu B. Jeśli wystąpi gorączka lub inne oznaki i objawy infekcji, zgłoś się do lekarza w celu leczenia.

Radzenie sobie i wsparcie

Radzenie sobie z talasemią, własną lub Twojego dziecka, może być trudne. Nie wahaj się poprosić o pomoc. Jeśli masz pytania lub potrzebujesz wskazówek, porozmawiaj z członkiem zespołu opieki zdrowotnej.

Możesz również skorzystać z dołączenia do grupy wsparcia, która może zapewnić zarówno życzliwe słuchanie, jak i przydatne informacje. Zapytaj członka zespołu opieki zdrowotnej o grupy w Twojej okolicy.

Przygotowanie do wizyty

Osoby z umiarkowanymi lub ciężkimi postaciami talasemii są zwykle diagnozowane w ciągu pierwszych dwóch lat życia . Jeśli zauważyłeś pewne oznaki i objawy talasemii u swojego niemowlęcia lub dziecka, skontaktuj się z lekarzem rodzinnym lub pediatrą. Możesz zostać skierowany do lekarza specjalizującego się w chorobach krwi (hematologa).

Oto kilka informacji, które pomogą Ci przygotować się do wizyty.

Co możesz zrobić

Sporządź listę:

• Objawy Twojego dziecka, w tym te, które mogą wydawać się niezwiązane z powodem, dla którego zaplanowałaś wizytę, i kiedy się zaczęły
• Członkowie rodziny, którzy przeszli talasemię
• Wszystkie leki, witaminy i inne suplementy, które przyjmuje dziecko, w tym dawki.
• Pytania, które należy zadać lekarzowi.

talasemia, kilka pytań, które należy zadać lekarzowi, to:

• Jaka jest najbardziej prawdopodobna przyczyna objawów mojego dziecka?
• Czy są inne możliwe przyczyny?
• Jakie rodzaje testów są potrzebne?
• Jakie terapie są dostępne?
• Jakie metody leczenia Pan zaleca?
• Jakie są najczęstsze skutki uboczne każdego leczenia?
• Jak najlepiej sobie z tym radzić w przypadku innych h warunki zdrowotne?
• Czy są jakieś ograniczenia żywieniowe, których należy przestrzegać? Czy polecasz suplementy diety?
• Czy są jakieś materiały drukowane, które możesz mi dać? Jakie strony internetowe polecasz?

Nie wahaj się i zadawaj inne pytania.

Czego możesz oczekiwać od swojego lekarza

Twój lekarz prawdopodobnie zada kilka pytań, w tym:

• Czy objawy występują cały czas, czy pojawiają się i znikają?
• Jak poważne są objawy?
• Czy wydaje się, że coś łagodzi objawy?
• Co, jeśli cokolwiek, wydaje się nasilać objawy?