Tetralogia Fallota

Omówienie

Tetralogia Fallota (teh-TRAL-uh-jee of fuh-LOW) to rzadka choroba spowodowana połączeniem czterech wad serca, które są obecne przy urodzeniu (wrodzone).

Te wady, które wpływają na strukturę serca, powodują, że krew uboga w tlen wypływa z serca i do reszty ciała. Niemowlęta i dzieci z tetralogią Fallota zwykle mają niebieskawą skórę, ponieważ ich krew nie zawiera wystarczającej ilości tlenu.

Tetralogię Fallota często rozpoznaje się w okresie niemowlęcym lub wkrótce po nim. Jednak u niektórych dorosłych tetralogia Fallota może zostać wykryta dopiero w późniejszym okresie życia, w zależności od ciężkości wad i objawów.

W przypadku wczesnej diagnozy, a następnie odpowiedniego leczenia chirurgicznego, większość dzieci i dorosłych z tetralogią Fallota prowadzą stosunkowo normalne życie, chociaż będą potrzebować regularnej opieki medycznej przez całe życie i mogą mieć ograniczenia w wykonywaniu ćwiczeń.

Objawy

Tetralogia Fallota może się różnić w zależności od zakresu niedrożność przepływu krwi z prawej komory do płuc. Oznaki i objawy mogą obejmować:

• Niebieskawe zabarwienie skóry spowodowane niską zawartością tlenu we krwi (sinica)
• Duszność i szybki oddech, szczególnie podczas karmienia lub ćwiczeń
• Utrata przytomności (omdlenie)
• Klubowanie palców rąk i nóg - nieprawidłowy, zaokrąglony kształt łożyska paznokcia
• Słaby przyrost masy ciała
• Łatwe męczenie podczas zabawy lub ćwiczeń
• Drażliwość
• Długotrwały płacz
• Szmer serca

Czasami Niemowlęta, u których występuje tetralogia Fallota, po płaczu, karmieniu lub pobudzeniu nagle rozwiną ciemnoniebieską skórę, paznokcie i usta.

Te epizody nazywane są czarów tet i są spowodowane gwałtownym spadkiem ilości tlenu w krwi. Zaklęcia tet są najczęściej spotykane u małych niemowląt w wieku od 2 do 4 miesięcy. Maluchy lub starsze dzieci mogą instynktownie przykucnąć, gdy brakuje im tchu. Kucanie zwiększa przepływ krwi do płuc.

Jeśli zauważysz, że Twoje dziecko ma następujące objawy, zwróć się o pomoc do lekarza:

• Trudności w oddychaniu
• Niebieskawe przebarwienie skóry
• Omdlenie lub drgawki
• Osłabienie
• Nietypowa drażliwość

Jeśli Twoje dziecko stanie się niebieski (sinica), połóż dziecko na boku i podciągnij kolana dziecka do jego klatki piersiowej. Pomaga to zwiększyć przepływ krwi do płuc. Zadzwoń pod numer 911 lub lokalny numer alarmowy natychmiast.

Przyczyny

Tetralogia Fallota pojawia się podczas wzrostu płodu, kiedy rozwija się serce dziecka. Chociaż czynniki takie jak złe odżywianie matki, choroba wirusowa lub zaburzenia genetyczne mogą zwiększać ryzyko tego schorzenia, w większości przypadków przyczyna tetralogii Fallota jest nieznana.

Cztery nieprawidłowości składające się na tetralogię Fallota obejmują:

• Zwężenie zastawki płucnej. Zwężenie zastawki płucnej to zwężenie zastawki płucnej - zastawki, która oddziela prawą dolną komorę serca (prawą komorę) od głównego naczynia krwionośnego prowadzącego do płuc (tętnicy płucnej).

  Zwężenie (zwężenie) ) zastawki płucnej zmniejsza dopływ krwi do płuc. Zwężenie może również wpływać na mięsień poniżej zastawki płucnej. W niektórych ciężkich przypadkach zastawka płucna nie tworzy się prawidłowo (zarośnięcie płucne) i powoduje zmniejszony przepływ krwi do płuc.

Ubytek przegrody międzykomorowej. Ubytek przegrody międzykomorowej to otwór (ubytek) w ścianie (przegrodzie), który oddziela dwie dolne komory serca - lewą i prawą komorę. Otwór umożliwia odtlenioną krew w prawej komorze - krew, która krąży po ciele i powraca do płuc, aby uzupełnić swój dopływ tlenu - do lewej komory i mieszania się z natlenioną krwią świeżą z płuc.

Krew z lewej komory również płynie z powrotem do prawej komory w sposób nieskuteczny. Ta zdolność do przepływu krwi przez ubytek przegrody międzykomorowej zmniejsza dopływ natlenionej krwi do organizmu i ostatecznie może osłabić serce.

Przełożenie aorty. Zwykle aorta - główna tętnica prowadząca do ciała - rozgałęzia się od lewej komory. W tetralogii Fallota aorta jest lekko przesunięta w prawo i leży bezpośrednio nad ubytkiem przegrody międzykomorowej.

W tej pozycji aorta otrzymuje krew zarówno z prawej, jak i lewej komory, mieszając krew ubogą w tlen. z prawej komory za pomocą bogatej w tlen krwi z lewej komory.

• Przerost prawej komory. Kiedy akcja serca jest przepracowana, powoduje to zgrubienie ściany mięśniowej prawej komory. Z biegiem czasu może to spowodować usztywnienie serca, osłabienie i ostatecznie uszkodzenie.

Niektóre dzieci lub dorośli, którzy mają tetralogię Fallota, mogą mieć inne wady serca, takie jak dziura między górnymi komorami serca (ubytek przegrody międzyprzedsionkowej), prawy łuk aorty lub wady tętnic wieńcowych.

Czynniki ryzyka

Chociaż dokładna przyczyna tetralogii Fallota nie jest znana, różne czynniki mogą zwiększać ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą. Te czynniki ryzyka obejmują:

• Choroba wirusowa w czasie ciąży, taka jak różyczka (niemiecka odra)
• Alkoholizm w ciąży
• Złe odżywianie w czasie ciąży
• Matka starsza niż 40 lat
• Rodzic, który ma tetralogię Fallota
• Obecność zespołu Downa lub zespołu DiGeorge

Powikłania

Wszystkie dzieci z tetralogią Fallota wymagają operacji korekcyjnej. Bez leczenia Twoje dziecko może nie rosnąć i nie rozwijać się prawidłowo.

Twoje dziecko może być również narażone na zwiększone ryzyko poważnych powikłań, takich jak infekcyjne zapalenie wsierdzia - zakażenie wewnętrznej wyściółki serca lub zastawki serca spowodowane przez infekcję bakteryjną.

Nieleczone przypadki tetralogii Fallota zwykle rozwijają z czasem poważne komplikacje, które mogą skutkować śmiercią lub kalectwem we wczesnej dorosłości.

Diagnoza

Twój lub dziecka lekarz może podejrzewać tetralogię Fallota, jeśli zauważy, że Ty lub Twoje dziecko ma sine zabarwioną skórę lub szmery w sercu - nieprawidłowy szmer spowodowane burzliwym przepływem krwi. Kardiolog Twojego dziecka lub Twojego dziecka przeprowadzi badanie fizykalne i użyje kilku testów w celu potwierdzenia diagnozy.

Testy mogą obejmować:

Echokardiografia. Echokardiogramy wykorzystują fale dźwiękowe o wysokich tonach do tworzenia obrazu serca. Fale dźwiękowe odbijają się od serca i tworzą ruchome obrazy, które można oglądać na ekranie wideo.

Ten test jest zwykle używany do diagnozowania tetralogii Fallota. Umożliwia lekarzowi lub dziecku ustalenie, czy występuje ubytek przegrody międzykomorowej i gdzie się znajduje, czy konstrukcja zastawki i tętnicy płucnej jest prawidłowa, czy prawa komora funkcjonuje prawidłowo, czy aorta jest ustawiona prawidłowo oraz jeśli są jakieś inne wady serca. Ten test może również pomóc Twojemu lekarzowi lub dziecku zaplanować leczenie choroby.

Elektrokardiogram. Elektrokardiogram rejestruje aktywność elektryczną serca za każdym razem, gdy się kurczy. Podczas tej procedury plastry z drutami (elektrodami) są umieszczane na klatce piersiowej, nadgarstkach i kostkach Twojego lub Twojego dziecka. Elektrody mierzą aktywność elektryczną, która jest zapisywana na papierze.

Ten test pomaga określić, czy prawa komora jest powiększona (przerost prawej komory), czy prawy przedsionek jest powiększony i czy rytm serca jest regularny.

• RTG klatki piersiowej. RTG klatki piersiowej może pokazać strukturę serca i płuc. Częstym objawem tetralogii Fallota na zdjęciu rentgenowskim jest serce w kształcie buta, ponieważ prawa komora jest powiększona.
• Pomiar poziomu tlenu (pulsoksymetria). Ten test wykorzystuje mały czujnik, który można umieścić na palcu u nogi lub u nogi, aby zmierzyć ilość tlenu we krwi.

Cewnikowanie serca. Lekarze mogą wykorzystać ten test do oceny budowy serca i zaplanowania leczenia chirurgicznego. Podczas tej procedury lekarz Twojego dziecka lub Twojego dziecka wprowadza cienką, elastyczną rurkę (cewnik) do tętnicy lub żyły w ramieniu, pachwinie lub szyi i wprowadza ją do serca.

Lekarz Twojego dziecka lub dziecka wstrzykuje barwnik przez cewnik, aby struktury serca były widoczne na zdjęciach rentgenowskich. Cewnikowanie serca mierzy również ciśnienie i poziom tlenu w komorach serca i naczyniach krwionośnych.

Leczenie

Jedynym skutecznym sposobem leczenia tetralogii Fallota jest chirurgia. Opcje chirurgiczne obejmują naprawę wewnątrzsercową lub tymczasową procedurę z użyciem przecieku. Jednak większość niemowląt i starszych dzieci ma operację wewnątrzsercową.

Lekarze Twojego lub Twojego dziecka określą najbardziej odpowiednią operację i jej czas w zależności od stanu Twojego dziecka.

W niektórych przypadkach dziecko może potrzebować leków, aby utrzymać otwarty otwór między dwoma dużymi naczyniami krwionośnymi w sercu. Może to pomóc w utrzymaniu przepływu krwi z serca do płuc przed zabiegiem wewnątrzsercowym.

Naprawa wewnątrzsercowa

Ta operacja na otwartym sercu jest zwykle wykonywana w pierwszym roku po urodzeniu i obejmuje kilka remont. Dorośli z tetralogią Fallota rzadko mogą poddawać się tej procedurze, jeśli jako dzieci nie przeszli operacji chirurgicznej.

Chirurg umieszcza plaster na ubytku przegrody międzykomorowej, aby zamknąć otwór między dolnymi komorami serca ( komory).

On lub ona naprawia lub zastępuje zwężoną zastawkę płucną i rozszerza tętnice płucne, aby zwiększyć przepływ krwi do płuc.

Ponieważ po tej procedurze prawa komora nie będzie musiała tak ciężko pracować, aby pompować krew, ściana prawej komory powróci do swojej normalnej grubości. Po operacji wewnątrzsercowej poziom tlenu we krwi wzrasta, a objawy słabną.

Chirurgia tymczasowa

Czasami dzieci muszą przejść tymczasową (paliatywną) operację przed zabiegiem wewnątrzsercowym, aby poprawiają przepływ krwi do płuc. Tę procedurę można wykonać, jeśli dziecko urodziło się przedwcześnie lub ma nierozwinięte tętnice płucne (hipoplastyczne).

Podczas tej procedury chirurg tworzy obejście (przetok) między dużą tętnicą, która rozgałęzia się od aortę i tętnicę płucną.

Gdy dziecko jest gotowe do operacji wewnątrzsercowej, chirurg usuwa przeciek podczas zabiegu naprawy wewnątrzsercowej.

Po operacji

Podczas gdy większość niemowląt i dorosłych dobrze sobie radzi po operacji wewnątrzsercowej, często występują długoterminowe powikłania. Powikłania mogą obejmować:

• Przewlekła niedomykalność płucna, w której krew przecieka przez zastawkę płucną z powrotem do komory pompowania (prawej komory)
• Inne problemy z zastawkami serca, takie jak krew przeciekanie przez zastawkę trójdzielną
• Otwory w ścianie między komorami (wady przegrody międzykomorowej), które mogą nadal przeciekać po naprawie lub mogą wymagać ponownej naprawy
• Powiększona prawa komora lub lewa komora, która nie działa prawidłowo
• Nieregularne bicie serca (arytmie)
• Choroba wieńcowa
• Poszerzenie korzenia aorty, w którym rozszerza się aorta wstępująca
• Nagła śmierć sercowa

U osób z tetralogią Fallota powikłania mogą trwać przez całe dzieciństwo, wiek dojrzewania i dorosłość. Większość dorosłych z naprawioną tetralogią Fallota może wymagać innej procedury lub interwencji w ciągu swojego życia. Bardzo ważne jest, aby mieć regularne wizyty kontrolne u kardiologa przeszkolonego w opiece nad osobami z wrodzonymi wadami serca (kardiologiem dziecięcym lub kardiologiem wrodzonym dorosłych), który może Cię ocenić i określić odpowiedni czas kolejnej interwencji lub procedury.

Czasami dopływ krwi do płuc może być nadal ograniczony po operacji wewnątrzsercowej. Niemowlęta, dzieci lub dorośli z tymi powikłaniami mogą wymagać dodatkowych operacji. Częściej występuje przeciek przez naprawioną zastawkę płucną. U większości dorosłych z naprawioną tetralogią Fallota może wystąpić nieszczelność zastawki płucnej (niedomykalność) i może zaistnieć potrzeba wymiany zastawki w ciągu całego życia. Twój kardiolog określi najbardziej odpowiedni moment wykonania tej procedury.

Arytmie są częste po naprawie i mogą być leczone lekami, procedurą leczenia arytmii (ablacja) lub specjalnym rozrusznikiem serca, który leczy zagrażające życiu rytm serca (wszczepialny kardiowerter-defibrylator).

Ponadto, jak w przypadku każdej operacji, istnieje ryzyko infekcji, nieoczekiwanego krwawienia lub zakrzepów krwi.

Stała opieka

Po operacji Ty lub Twoje dziecko będziecie potrzebować dożywotniej opieki kardiologa przeszkolonego w leczeniu wrodzonych wad serca (kardiolog wrodzony u dorosłych lub kardiolog dziecięcy), w tym rutynowych wizyt kontrolnych w celu upewnienia się, że wstępna operacja lub procedura zakończyła się powodzeniem, w przypadku nowych komplikacji.

Lekarz Twojego lub Twojego dziecka może przeprowadzić badanie fizykalne i zlecić badania podczas regularnych wizyt kontrolnych, aby ocenić i monitorować stan Twojego lub Twojego dziecka. może również polecić t czy Ty lub Twoje dziecko ograniczacie forsowną aktywność fizyczną, szczególnie jeśli występuje przeciek lub niedrożność zastawki płucnej lub zaburzenia rytmu serca.

Czasami podczas zabiegów dentystycznych zaleca się antybiotyki, aby zapobiec infekcjom mogącym wywołać zapalenie wsierdzia - zapalenie podszewka serca. Antybiotyki są szczególnie ważne dla osób, które przeszły wcześniej zapalenie wsierdzia, mają sztuczne zastawki lub zostały naprawione materiałem protetycznym. Zapytaj lekarza, co jest dobre dla Ciebie lub Twojego dziecka.

Badania kliniczne

Styl życia i domowe sposoby

Po leczeniu możesz mieć wątpliwości, jak najlepiej zarządzać stanem swoim lub dziecka, w tym:

• Zapobieganie infekcjom. Dziecko, nastolatek lub dorosły z poważnymi wadami serca może wymagać profilaktycznego antybiotyku przed niektórymi zabiegami dentystycznymi i chirurgicznymi. Lekarz lub lekarz dziecka może powiedzieć, czy jest to konieczne. Utrzymanie dobrej higieny jamy ustnej i regularne kontrole stomatologiczne to doskonałe sposoby zapobiegania infekcjom.

Ćwiczenia. Rodzice dzieci lub nastolatków z wrodzonymi wadami serca lub dorośli z wrodzonymi wadami serca często martwią się ryzykiem energicznej aktywności nawet po skutecznym leczeniu.

Chociaż niektóre dzieci, młodzież lub dorośli mogą potrzebować ograniczenia ilości lub rodzaju ćwiczeń, wiele z nich może prowadzić normalne lub prawie normalne życie. Decyzje dotyczące ćwiczeń należy podejmować indywidualnie, więc zapytaj lekarza lub swojego dziecka, jakie zajęcia są bezpieczne dla Ciebie lub Twojego dziecka.

Jeśli jesteś osobą dorosłą z wrodzoną wadą serca możesz mieć obawy, takie jak:

• Zatrudnienie. Posiadanie wrodzonej wady serca na ogół nie ogranicza możliwości kariery. Jeśli masz poważne problemy z rytmem serca lub potencjalne komplikacje zagrażające życiu, potrzebna jest ocena przez zespół specjalistów w celu określenia ryzyka, zapewnienia terapii i porady dotyczącej zatrudnienia.

Ciąża. Większość kobiet z wrodzonymi wadami serca toleruje ciążę bez żadnych problemów. Jednak ciężka wada serca lub powikłania, takie jak arytmie, mogą zwiększyć ryzyko powikłań w czasie ciąży.

Jeśli masz wrodzoną wadę serca, omów planowanie rodziny z lekarzem. Twój lekarz może zalecić wizytę u lekarza przeszkolonego w zakresie wrodzonych wad serca przed zajściem w ciążę oraz opiekę lekarzy przeszkolonych w zakresie wrodzonych wad serca, genetyki i położnictwa wysokiego ryzyka podczas ciąży. Niektóre leki nasercowe nie są bezpieczne w czasie ciąży i mogą wymagać przerwania lub dostosowania przed zajściem w ciążę.

Radzenie sobie i wsparcie

Nauka może być niezwykle przerażająca że Ty lub Twoje dziecko macie potencjalnie zagrażające życiu wady serca. Chociaż grupy wsparcia nie są dla wszystkich, rozmowa z innymi dorosłymi z wrodzonymi wadami serca lub z innymi rodzicami - zwłaszcza z tymi, których dzieci przeszły już operację korekcyjną - może dać ci nadzieję, zachętę i wsparcie. Zapytaj swojego lub lekarza dziecka, czy w Twojej okolicy są jakieś grupy wsparcia dla rodziców dzieci z wadami serca lub dorosłych z wrodzonymi wadami serca.

Jeśli Twoje dziecko ma wadę serca, koniecznie daj sobie czasami przerwa. Poproś innych członków rodziny lub przyjaciół, aby pomogli zaopiekować się Twoim dzieckiem. Kiedy Twoje dziecko jest w szpitalu, sprawdź, czy możesz zaplanować wizyty przyjaciół i rodziny, abyś mógł wrócić do domu na prysznic, drzemkę lub spędzić czas z innymi dziećmi.

Aby pomóc koordynować opiekę nad Twoją lub Twoim dzieckiem, możesz przygotować krótką notatkę z diagnozą swojej lub Twojego dziecka, lekami, operacjami i datami oraz nazwiskiem i numerem kardiologa. Ta notatka dostarczy niezbędnych informacji innym osobom, które mogą opiekować się Twoim dzieckiem, i pomoże każdemu nowemu lekarzowi zrozumieć historię zdrowia Twojego lub Twojego dziecka.

Jeśli zmienisz plan ubezpieczenia zdrowotnego, upewnij się, że nowy plan obejmie Twoje czy opiekę nad dzieckiem. Niektóre plany mogą nie zezwalać na pokrycie wcześniejszych schorzeń lub mogą wymagać okresu oczekiwania.

Przygotowanie do wizyty

Najprawdopodobniej zaczniesz od wizyty u lekarza rodzinnego lub ogólnego praktykujący. Jednak zostaniesz skierowany do lekarza przeszkolonego w leczeniu chorób serca (kardiologa). Twoje dziecko będzie często kierowane do lekarza przeszkolonego w leczeniu dzieci z chorobami serca (kardiolog dziecięcy).

Oto kilka informacji, które pomogą Ci przygotować się do wizyty i czego możesz się spodziewać od lekarza swojego lub dziecka .

Co możesz zrobić

• Pamiętaj o wszelkich ograniczeniach przed spotkaniami. Kiedy umawiasz się na wizytę, zapytaj, czy jest coś, co musisz zrobić z wyprzedzeniem, na przykład ograniczyć dietę swojej lub dziecka.
• Zapisz wszelkie objawy, których doświadcza Twoje lub Twoje dziecko, w tym te, które mogą wydawać się niezwiązane do powodu, dla którego zaplanowałeś spotkanie.
• Zapisz historię rodziny swojej lub swojego dziecka, w tym szczegóły dotyczące zarówno strony matki, jak i ojca rodziny.
• Zapytaj członka rodziny lub przyjaciela, aby pojechał z tobą, jeśli to możliwe. Czasami zapamiętanie wszystkich informacji dostarczonych podczas wizyty może być trudne. Ponadto świadomość, że Ty lub Twoje dziecko ma wadę serca, jest niepokojącą wiadomością, która może utrudnić zapamiętanie, co później powie lekarz. Ktoś, kto ci towarzyszy, może pomóc ci zapamiętać zalecenia lekarza.
• Zapisz pytania, które możesz zadać lekarzowi swojemu lub dziecku.

Przygotowanie listy pytań może pomóc w maksymalnym wykorzystaniu czasu spotkania. W przypadku tetralogii Fallota kilka podstawowych pytań, które należy zadać lekarzowi swojemu lub dziecku, to:

• Jaka jest najbardziej prawdopodobna przyczyna objawów u mnie lub mojego dziecka?
• Czy są inne możliwe przyczyny tych objawów?
• Jakich testów potrzebujemy ja lub moje dziecko? Czy te testy wymagają specjalnego przygotowania?
• Jakie metody leczenia są dostępne i które Pan zaleca?
• Jakie są możliwe powikłania operacji lub interwencji?
• Co rokowanie moje lub mojego dziecka po operacji? Czy ja lub moje dziecko możemy prowadzić normalne życie?
• Moje dziecko lub ja cierpimy na inne schorzenia. Jak najlepiej zarządzać nimi razem?
• Czy są jakieś ograniczenia aktywności, których ja lub moje dziecko będziemy musieli przestrzegać?
• Czy ja lub moje dziecko będziemy mogli uprawiać sport? Czy moje dziecko może chodzić na siłownię?
• Dlaczego tak się stało?
• Czy spowoduje to problem podczas przyszłych ciąż i czy istnieje sposób, aby temu zapobiec? Czy istnieje ryzyko, że moja tetralogia Fallota może spowodować problem dla mojego przyszłego dziecka lub dzieci?
• Czy są jakieś broszury lub inne materiały drukowane, które mogę zabrać ze sobą do domu? Jakie strony polecasz?

Oprócz pytań, które przygotowałeś wcześniej, nie wahaj się zadawać innych pytań podczas wizyty.

Czego możesz oczekiwać od swojego lekarza

Lekarz Twojego dziecka prawdopodobnie zada Ci szereg pytań, takich jak:

• Kiedy po raz pierwszy zauważyłeś objawy?
• Czy objawy Twojego dziecka lub Twojego dziecka były ciągłe lub sporadyczne?
• Czy wydaje się, że coś złagodzi objawy u Ciebie lub Twojego dziecka?
• Co, jeśli cokolwiek , wydaje się nasilać objawy u Ciebie lub Twojego dziecka?
• Jak ty lub twoje dziecko jecie i śpicie?
• Czy zauważyłeś omdlenia lub epizody, gdy usta i skóra twojego lub twojego dziecka bardziej sine lub ciemne?
• Czy Ty lub Twoje dziecko wymiotujecie lub tracicie na wadze?
• Czy Ty lub Twoje dziecko miałeś bicie serca, duszność lub obrzęk nóg?

Co możesz zrobić w międzyczasie

Chociaż czekasz na wizytę u lekarza i na zabiegi, oto kilka wskazówek, które pomogą uczynić dziecko bardziej komfortowym:

• Karm dziecko powoli. Spróbuj mniejszych, częstszych posiłków.
• Pomóż dziecku podczas zaklęcia tet. Skóra, paznokcie i usta Twojego dziecka mogą stać się niebieskie po płaczu, karmieniu lub przebudzeniu. Jeśli możesz zachować spokój, może to pomóc zmniejszyć niepokój Twojego dziecka. Popraw krążenie w sercu i płucach dziecka, delikatnie unosząc jego kolana do klatki piersiowej.
• W razie nagłego wypadku zadzwoń pod numer 911 lub udaj się na pogotowie.