Choroba płciowa

Omówienie

Choroba Taya-Sachsa jest rzadkim schorzeniem przenoszonym z rodziców na dziecko. Jest to spowodowane brakiem enzymu, który pomaga rozkładać substancje tłuszczowe. Te substancje tłuszczowe, zwane gangliozydami, gromadzą się w mózgu dziecka do toksycznych poziomów i wpływają na funkcjonowanie komórek nerwowych. W miarę postępu choroby dziecko traci kontrolę nad mięśniami. Ostatecznie prowadzi to do ślepoty, paraliżu i śmierci.

Jeśli masz rodzinną historię choroby Tay-Sachsa lub jesteś członkiem grupy wysokiego ryzyka i planujesz mieć dzieci, lekarze zdecydowanie zalecić badania genetyczne i poradnictwo genetyczne.

Objawy

W najpowszechniejszej postaci objawy u niemowlęcia zaczynają się zwykle około 6 miesiąca życia. Oznaki i objawy choroby Taya-Sachsa mogą obejmować:

• Utrata zdolności motorycznych, w tym przewracanie się, czołganie i siadanie
• Przesadne reakcje, gdy dziecko słyszy głośno hałas
• drgawki
• utrata wzroku i słuchu
• wiśniowo-czerwone plamy w oczach
• osłabienie mięśni
• Problemy ruchowe

Kiedy iść do lekarza

Jeśli Twoje dziecko ma którykolwiek z wymienionych powyżej objawów, umów się na wizytę u lekarza.

Przyczyny

Choroba Tay-Sachsa to choroba genetyczna przenoszona z rodziców na ich dzieci. Występuje, gdy dziecko dziedziczy gen od obojga rodziców.

Czynniki ryzyka

Czynniki ryzyka choroby Tay-Sachsa obejmują posiadanie przodków od:

• Społeczności żydowskie z Europy Wschodniej i Środkowej (Żydzi aszkenazyjscy)
• Niektóre wspólnoty francuskojęzyczne kanadyjskie w Quebecu
• Społeczność starorządowych Amiszów w Pensylwanii
• Cajunowska społeczność Luizjany

Diagnoza

Aby potwierdzić, że Twoje dziecko ma chorobę Tay-Sachsa, lekarz zapyta Cię o objawy u dziecka i wszelkie dziedziczne zaburzenia rodzinne i zleci diagnostyczne badanie krwi.

Badanie krwi sprawdza poziom enzymu zwanego heksozoaminidazą we krwi dziecka. Poziomy są niskie lub nieobecne w chorobie Tay-Sachsa.

Podczas dokładnego badania wzroku dziecka lekarz może zauważyć wiśniowo-czerwoną plamkę z tyłu oczu dziecka, co jest oznaką choroby. Konieczna może być wizyta u neurologa dziecięcego i okulisty w celu zbadania układu nerwowego i oczu.

Leczenie

Nie ma lekarstwa na chorobę Tay-Sachsa, ale niektóre metody leczenia mogą pomóc w leczeniu objawy. Celem leczenia jest wsparcie i komfort. Leczenie wspomagające obejmuje:

• Leki. Aby złagodzić objawy Twojego dziecka, dostępnych jest wiele leków na receptę, w tym leki przeciwpadaczkowe.

• Opieka oddechowa. Dzieci z chorobą Tay-Sachsa są narażone na wysokie ryzyko infekcji płuc, które powodują problemy z oddychaniem i często gromadzą śluz w płucach.

  Twoje dziecko może potrzebować śluzu za pomocą fizjoterapii klatki piersiowej (CPT), aby pomóc usunąć śluz z płuca.

Rurki do karmienia. Twoje dziecko może mieć problemy z połykaniem lub rozwinąć problemy z oddychaniem poprzez wdychanie pokarmu lub płynu do płuc podczas jedzenia.

Aby zapobiec tym problemom, lekarz może zalecić urządzenie wspomagające karmienie, takie jak rurka gastrostomijna, która jest włożona przez nos dziecka i trafia do żołądka dziecka. Lub lekarz przeszkolony w zakresie chirurgii żołądka może chirurgicznie wprowadzić rurkę ezofagogastrostomii.

Fizjoterapia. W miarę postępu choroby Twoje dziecko może odnieść korzyści z fizjoterapii, aby pomóc w utrzymaniu elastyczności stawów i jak największej zdolności do poruszania się (zakresu ruchu).

Fizjoterapia może opóźnić sztywność stawów i zmniejszyć lub opóźnić utrata funkcji i ból, który może wynikać ze skrócenia mięśni.

Potencjalne przyszłe terapie

Terapia genowa lub badania nad enzymatyczną terapią zastępczą mogą ostatecznie doprowadzić do wyleczenia lub spowolnienia leczenia postęp choroby Tay-Sachsa.

Badania kliniczne

Radzenie sobie i wsparcie

Poproś lekarza dziecka o zasugerowanie zasobów i informacji, które pomogą Tobie i Twojej rodzinie radzić sobie z potrzebami Twojego dziecka. Poszukaj lokalnych grup wsparcia, aby połączyć Cię z innymi rodzinami, które mają podobne wyzwania.