Zespół Sticklera

Omówienie

Zespół Sticklera to zaburzenie genetyczne, które może powodować poważne problemy ze wzrokiem, słuchem i stawami. Znany również jako dziedziczna postępująca artro-oftalmopatia, zespół Sticklera jest zwykle diagnozowany w okresie niemowlęcym lub dzieciństwie.

Dzieci z zespołem Sticklera często mają charakterystyczne rysy twarzy - wydatne oczy, mały nos z wyciętym rysem twarzy i cofnięty podbródek. Często rodzą się z otworem w podniebieniu (rozszczep podniebienia).

Chociaż nie ma lekarstwa na zespół Sticklera, leczenie może pomóc kontrolować objawy i zapobiegać powikłaniom. W niektórych przypadkach może być konieczna operacja w celu skorygowania niektórych fizycznych nieprawidłowości związanych z zespołem Sticklera.

Objawy

Oznaki i objawy zespołu Sticklera - oraz nasilenie tych objawów i objawy - mogą się znacznie różnić w zależności od osoby, nawet w tej samej rodzinie.

• Problemy z oczami. Oprócz ciężkiej krótkowzroczności dzieci z zespołem Sticklera często doświadczają zaćmy, jaskry i odwarstwień siatkówki.
• Problemy ze słuchem. Stopień ubytku słuchu jest różny u osób z zespołem Sticklera. Zwykle wpływa na zdolność słyszenia wysokich częstotliwości.
• Nieprawidłowości kości i stawów. Dzieci z zespołem Sticklera często mają zbyt elastyczne stawy i są bardziej narażone na nieprawidłowe skrzywienia kręgosłupa, takie jak skolioza. Choroba zwyrodnieniowa stawów może rozpocząć się w okresie dojrzewania.

Kiedy iść do lekarza

Regularne wizyty kontrolne, a także coroczne wizyty u lekarzy specjalizujących się w chorobach oczu, mają kluczowe znaczenie dla monitorować postęp objawów. Wczesne leczenie może pomóc w zapobieganiu powikłaniom zmieniającym życie. U dzieci do 5 roku życia należy sprawdzać słuch co sześć miesięcy, a następnie co roku.

Przyczyny

Zespół Sticklera jest spowodowany mutacjami w pewnych genach biorących udział w tworzeniu kolagenu - jednym z budulcem wielu typów tkanki łącznej. Najczęściej dotkniętym typem kolagenu jest ten używany do produkcji chrząstki stawowej i galaretowatej substancji (ciała szklistego) znajdującej się w oczach.

Czynniki ryzyka

Prawdopodobieństwo narodzin Twojego dziecka jest większe z zespołem Sticklera, jeśli Ty lub Twój partner macie zaburzenie.

Powikłania

Potencjalne powikłania zespołu Sticklera obejmują:

• Trudności w oddychaniu lub karmieniu. Trudności w oddychaniu lub karmieniu mogą wystąpić u niemowląt urodzonych z otworem w podniebieniu (rozszczep podniebienia), małą dolną szczęką i tendencją do opadania języka z powrotem w kierunku gardła.
• Ślepota. Ślepota może wystąpić, jeśli odwarstwienie siatkówki nie zostanie szybko naprawione.
• Infekcje ucha. Dzieci z nieprawidłowościami budowy twarzy związanymi z zespołem Sticklera są bardziej narażone na infekcje ucha niż dzieci z normalną budową twarzy.
• Głuchota. Utrata słuchu związana z zespołem Sticker'a może się z czasem pogorszyć.
• Problemy z sercem. Niektóre osoby z zespołem Sticklera mogą być bardziej narażone na problemy z zastawkami serca.
• Problemy z zębami. Większość dzieci z zespołem Sticklera ma nienormalnie małe szczęki, więc często nie ma wystarczającej ilości miejsca na pełne uzupełnienie zębów dorosłych. Szelki lub, w niektórych przypadkach, operacje stomatologiczne mogą być konieczne.

Diagnoza

While Stickler zespół może być czasami zdiagnozowany na podstawie historii choroby Twojego dziecka i badania fizykalnego, potrzebne są dodatkowe testy, aby określić nasilenie objawów i pomóc w podejmowaniu decyzji dotyczących leczenia. Testy mogą obejmować:

• Testy obrazowe. Rentgen może ujawnić nieprawidłowości lub uszkodzenia stawów i kręgosłupa.
• Badanie wzroku. Badania te mogą pomóc lekarzowi w wykryciu problemów z galaretowatym materiałem (ciało szkliste) wypełniającym oko lub z wyściółką oka (siatkówką), która ma kluczowe znaczenie dla wzroku. Badanie wzroku może również wykryć zaćmę i jaskrę.
• Testy słuchu. Testy te mierzą zdolność wykrywania różnych wysokości i natężeń dźwięku.

W niektórych przypadkach dostępne są testy genetyczne, które pomagają w diagnozowaniu. Testy genetyczne mogą być również pomocne w planowaniu rodziny i określeniu ryzyka przekazania genu dzieciom, gdy wzór dziedziczny nie jest jasny z historii rodziny. Osobom dotkniętym chorobą należy zapewnić poradnictwo genetyczne.

Leczenie

Nie ma lekarstwa na zespół Sticklera. Leczenie dotyczy objawów przedmiotowych i podmiotowych zaburzenia.

Terapia

• Logopedia. Twoje dziecko może wymagać terapii mowy, jeśli utrata słuchu przeszkadza mu w nauce wymawiania określonych dźwięków.
• Fizjoterapia. W niektórych przypadkach fizjoterapia może pomóc w problemach z poruszaniem się związanych z bólem stawów i sztywnością. Pomocny może być również sprzęt taki jak aparat ortodontyczny, laska i podpory łuku.
• Aparaty słuchowe. Jeśli Twoje dziecko ma problemy ze słuchem, noszenie aparatu słuchowego może poprawić jego jakość życia.
• Edukacja specjalna. Problemy ze słuchem lub wzrokiem mogą powodować trudności w nauce w szkole, dlatego pomocne mogą być usługi edukacji specjalnej.

Chirurgia

• Tracheostomia. Noworodki z bardzo małymi szczękami i przemieszczonymi językami mogą potrzebować tracheostomii, aby utworzyć dziurę w gardle, aby mogły oddychać. Operacja jest odwracana, gdy dziecko urosło na tyle, że jego drogi oddechowe nie są już zablokowane.
• Operacja szczęki. Chirurdzy mogą wydłużyć dolną szczękę, łamiąc kość szczęki i wszczepiając urządzenie, które będzie stopniowo rozciągać kość w trakcie gojenia.
• Naprawa rozszczepu podniebienia. Niemowlęta urodzone z dziurą w podniebieniu (rozszczep podniebienia) zazwyczaj przechodzą operację, podczas której można rozciągnąć tkankę z podniebienia, aby zakryć rozszczep podniebienia.
• Rurki uszne. Chirurgiczne umieszczenie krótkiej plastikowej rurki w błonie bębenkowej może pomóc zmniejszyć częstotliwość i nasilenie infekcji ucha, które są szczególnie częste u dzieci z zespołem Sticklera.
• Operacje oka. Zabiegi chirurgiczne w celu usunięcia zaćmy lub procedury ponownego przyklejenia wyściółki tylnej części oka (siatkówki) mogą być konieczne dla zachowania widzenia.
• Wymiana stawu. Wczesne zapalenie stawów, szczególnie bioder i kolan, może wymagać operacji wymiany stawów w znacznie młodszym wieku niż jest to typowe dla ogółu populacji.
• Zabiegi ortopedyczne kręgosłupa lub fuzje. Dzieci, u których pojawiają się nienormalne krzywe kręgosłupa, takie jak te widoczne w skoliozie i kifozie, mogą wymagać operacji korekcyjnej. Łagodniejsze krzywe często można leczyć za pomocą aparatu ortodontycznego.

Styl życia i domowe sposoby

• Wypróbuj środki przeciwbólowe. Leki dostępne bez recepty, takie jak ibuprofen (Advil, Motrin IB, inne) i sól sodowa naproksenu (Aleve), mogą pomóc złagodzić obrzęk stawów, sztywność i ból.
• Unikaj sportów kontaktowych. Wysoki wysiłek fizyczny może obciążać stawy, a sporty kontaktowe, takie jak piłka nożna, mogą zwiększać ryzyko odwarstwienia siatkówki.
• Poszukaj pomocy edukacyjnej. Twoje dziecko może mieć trudności w szkole z powodu problemów ze słuchem lub wzrokiem. Nauczyciele Twojego dziecka muszą być świadomi jego specjalnych potrzeb.

Przygotowanie do wizyty

W wielu przypadkach oznaki i objawy zespołu Sticklera będą widoczne gdy Twoje dziecko po urodzeniu nadal przebywa w szpitalu. Po postawieniu diagnozy Twoje dziecko powinno być regularnie monitorowane przez lekarzy specjalizujących się w dziedzinach specyficznych dla stanu Twojego dziecka.

Co możesz zrobić

Przed wizytą możesz sporządzić listę odpowiedzi na następujące pytania:

• Czy ktoś z Twojej najbliższej lub dalszej rodziny miał podobne problemy?
• Jakie leki i suplementy przyjmuje Twoje dziecko?
• Czy problemy ze wzrokiem lub słuchem Twojego dziecka utrudniają mu pracę w szkole?

Czego można oczekiwać od swojego lekarza

Twój lekarz może zapytać o niektóre z poniższych pytania:

• Czy wydaje się, że Twoje dziecko ma jakieś problemy ze wzrokiem?
• Czy Twoje dziecko kiedykolwiek widziało mnóstwo mętów lub migających świateł w oczach?
• Czy Twoje dziecko ma problemy ze słuchem?
• Czy któryś z objawów Twojego dziecka ostatnio się pogorszył?
• Czy Twoje dziecko utyka lub skarży się na ból stawów?