Zespół prawej strony

Omówienie

Zespół Retta to rzadkie genetyczne zaburzenie neurologiczne i rozwojowe, które wpływa na sposób rozwoju mózgu, powodując postępującą utratę zdolności motorycznych i mowy. To zaburzenie dotyka głównie dziewczynki.

Większość dzieci z zespołem Retta wydaje się normalnie rozwijać się przez pierwsze 6 do 18 miesięcy życia, a następnie traci umiejętności, które posiadały wcześniej - takie jak zdolność raczkowania, chodzenia, komunikowania się lub używać rąk.

Z biegiem czasu dzieci z zespołem Retta mają coraz większe problemy z używaniem mięśni kontrolujących ruch, koordynację i komunikację. Zespół Retta może również powodować drgawki i niepełnosprawność intelektualną. Nieprawidłowe ruchy rąk, takie jak powtarzające się pocieranie lub klaskanie, zastępują celowe użycie rąk.

Chociaż nie ma lekarstwa na zespół Retta, badane są potencjalne sposoby leczenia. Obecne leczenie koncentruje się na poprawie ruchu i komunikacji, leczeniu napadów oraz zapewnieniu opieki i wsparcia dzieciom i dorosłym z zespołem Retta i ich rodzinom.

Objawy

Zwykle rodzą się dzieci z zespołem Retta po normalnej ciąży i porodzie. Większość niemowląt z zespołem Retta wydaje się rosnąć i zachowywać się normalnie przez pierwsze sześć miesięcy. Następnie zaczynają się pojawiać oznaki i objawy.

Najbardziej wyraźne zmiany pojawiają się zwykle w wieku od 12 do 18 miesięcy, w okresie tygodni lub miesięcy. Objawy i ich nasilenie mogą się znacznie różnić w zależności od dziecka.

Oznaki i objawy zespołu Retta obejmują:

• Spowolniony wzrost. Wzrost mózgu zwalnia po urodzeniu. Mniejszy niż normalny rozmiar głowy (małogłowie) jest zwykle pierwszym objawem zespołu Retta. Gdy dzieci się starzeją, widoczny staje się opóźniony rozwój innych części ciała.
• Utrata normalnego ruchu i koordynacji. Pierwsze oznaki często obejmują zmniejszoną kontrolę nad rękami i zmniejszającą się zdolność do normalnego czołgania się lub chodzenia. Początkowo utrata umiejętności następuje szybko, a następnie postępuje bardziej stopniowo. Ostatecznie mięśnie stają się słabe lub mogą stać się sztywne lub spastyczne z nieprawidłowym ruchem i pozycją.
• Utrata zdolności komunikacyjnych. Dzieci z zespołem Retta zwykle zaczynają tracić zdolność mówienia, nawiązywania kontaktu wzrokowego i komunikowania się na inne sposoby. Mogą stracić zainteresowanie innymi ludźmi, zabawkami i ich otoczeniem. Niektóre dzieci mają szybkie zmiany, takie jak nagła utrata mowy. Z biegiem czasu dzieci mogą stopniowo odzyskiwać kontakt wzrokowy i rozwijać umiejętności komunikacji niewerbalnej.
• Nieprawidłowe ruchy rąk. Dzieci z zespołem Retta zwykle rozwijają powtarzalne, bezcelowe ruchy rąk, które mogą się różnić dla każdej osoby. Ruchy dłoni mogą obejmować wykręcanie, ściskanie, klaskanie, stukanie lub pocieranie.
• Nietypowe ruchy oczu. Dzieci z zespołem Retta mają zwykle nietypowe ruchy oczu, takie jak intensywne wpatrywanie się, mruganie, skrzyżowane oczy lub zamykanie jednego oka na raz.
• Problemy z oddychaniem. Należą do nich wstrzymywanie oddechu, nienormalnie szybki oddech (hiperwentylacja), gwałtowne wydychanie powietrza lub śliny oraz połykanie powietrza. Problemy te zwykle pojawiają się w czasie czuwania, ale podczas snu mogą wystąpić zaburzenia oddychania, takie jak płytki oddech lub okresowe oddychanie.
• Drażliwość i płacz. Dzieci z zespołem Retta mogą stawać się coraz bardziej pobudzone i rozdrażnione wraz z wiekiem. Okresy płaczu lub krzyku mogą rozpocząć się nagle, bez wyraźnego powodu i trwać godzinami. Niektóre dzieci mogą odczuwać lęki i niepokój.
• Inne nietypowe zachowania. Mogą to być na przykład nagłe, dziwne mimiki i długie wybuchy śmiechu, lizanie dłoni i chwytanie za włosy lub ubranie.
• Upośledzenie funkcji poznawczych. Utracie umiejętności może towarzyszyć utrata sprawności intelektualnej.
• Napady. Większość osób z zespołem Retta doświadcza drgawek w pewnym momencie swojego życia. Może wystąpić wiele typów napadów, którym towarzyszy nieprawidłowy elektroencefalogram (EEG).
• Nieprawidłowa skrzywienie kręgosłupa (skolioza). Skolioza jest powszechna w przypadku zespołu Retta. Zwykle zaczyna się między 8 a 11 rokiem życia i zwiększa się wraz z wiekiem. Operacja może być wymagana, jeśli skrzywienie jest ciężkie.
• Nieregularne bicie serca. Jest to problem zagrażający życiu wielu dzieci i dorosłych z zespołem Retta i może spowodować nagłą śmierć.
• Zaburzenia snu. Nieprawidłowe wzorce snu mogą obejmować nieregularne czasy snu, zasypianie w ciągu dnia i budzenie w nocy lub budzenie się w nocy z płaczem lub krzykiem.
• Inne objawy. Może wystąpić wiele innych objawów, takich jak cienkie, kruche kości ze skłonnością do pęknięć; małe dłonie i stopy, które zwykle są zimne; problemy z żuciem i połykaniem; problemy z czynnością jelit; i zgrzytanie zębami.

Etapy zespołu Retta

Zespół Retta jest zwykle podzielony na cztery etapy:

• Etap I: wczesny początek. Oznaki i objawy są subtelne i łatwe do przeoczenia podczas pierwszego etapu, który rozpoczyna się między 6 a 18 miesiącem życia i może trwać kilka miesięcy lub rok. Niemowlęta na tym etapie mogą wykazywać mniejszy kontakt wzrokowy i zacząć tracić zainteresowanie zabawkami. Mogą również mieć opóźnienia w siadaniu lub raczkowaniu.
• Etap II: gwałtowne pogorszenie. Począwszy od 1. do 4. roku życia, dzieci tracą zdolność wykonywania wcześniej posiadanych umiejętności. Ta utrata może być szybka lub bardziej stopniowa, występować w ciągu tygodni lub miesięcy. Występują objawy zespołu Retta, takie jak spowolniony wzrost głowy, nieprawidłowe ruchy rąk, hiperwentylacja, krzyk lub płacz bez wyraźnego powodu, problemy z ruchem i koordynacją oraz utrata interakcji i komunikacji społecznej.
• Etap III : Płaskowyż. Trzeci etap zwykle rozpoczyna się w wieku od 2 do 10 lat i może trwać wiele lat. Chociaż problemy z ruchem nadal występują, zachowanie może mieć ograniczoną poprawę, z mniejszym płaczem i drażliwością oraz pewną poprawą w używaniu rąk i komunikacji. Napady mogą rozpocząć się na tym etapie i na ogół nie pojawiają się przed ukończeniem 2. roku życia.
• Etap IV: późne pogorszenie sprawności motorycznej. Ten etap zwykle rozpoczyna się po ukończeniu 10 lat i może trwać latami lub dziesięcioleciami. Charakteryzuje się ograniczoną mobilnością, osłabieniem mięśni, przykurczami stawów i skoliozą. Zrozumienie, komunikacja i umiejętności rąk na ogół pozostają stabilne lub nieznacznie się poprawiają, a napady mogą występować rzadziej.

Kiedy iść do lekarza

Oznaki i objawy zespołu Retta mogą bądź subtelny na wczesnych etapach. Jeśli po pozornie normalnym rozwoju zaczniesz zauważać problemy fizyczne lub zmiany w zachowaniu, takie jak:

• Spowolniony wzrost głowy dziecka lub innych części ciała, należy natychmiast zgłosić się do lekarza dziecka
• Osłabiona koordynacja lub ruchliwość
• Powtarzające się ruchy rąk
• Osłabienie kontaktu wzrokowego lub utrata zainteresowania normalną zabawą
• Opóźniony rozwój mowy lub utrata wcześniej nabytej mowy zdolności mowy
• Zachowanie problemowe lub wyraźne wahania nastroju
• Jakakolwiek wyraźna utrata wcześniej zdobytych kamieni milowych w zakresie motoryki dużej lub małej motoryki

Przyczyny

Zespół Retta jest rzadką chorobą genetyczną. Klasyczny zespół Retta, a także kilka wariantów z łagodniejszymi lub cięższymi objawami, może wystąpić w oparciu o określoną mutację genetyczną.

Mutacja genetyczna, która powoduje chorobę, występuje losowo, zwykle w genie MECP2. Tylko w kilku przypadkach to zaburzenie genetyczne jest dziedziczone. Wydaje się, że mutacja powoduje problemy z produkcją białek krytycznych dla rozwoju mózgu. Jednak dokładna przyczyna nie jest w pełni poznana i nadal jest badana.

Zespół Retta u chłopców

Ponieważ mężczyźni mają inną kombinację chromosomów niż kobiety, chłopcy z mutacją genetyczną, która Przyczyny zespołu Retta są niszczące. Większość z nich umiera przed urodzeniem lub we wczesnym dzieciństwie.

Bardzo niewielka liczba chłopców ma inną mutację, która powoduje mniej destrukcyjną postać zespołu Retta. Podobnie jak dziewczynki z zespołem Retta, ci chłopcy prawdopodobnie dożyją dorosłości, ale nadal są narażeni na szereg problemów intelektualnych i rozwojowych.

Czynniki ryzyka

Zespół Retta to rzadko spotykany. Mutacje genetyczne, o których wiadomo, że powodują chorobę, są przypadkowe i nie zidentyfikowano żadnych czynników ryzyka. W kilku przypadkach czynniki dziedziczne - na przykład obecność bliskich członków rodziny z zespołem Retta - mogą odgrywać rolę.

Powikłania

Powikłania zespołu Retta obejmują:

• Problemy ze snem, które powodują znaczne zakłócenia snu u osób z zespołem Retta i członków rodziny
• Trudności w jedzeniu prowadzące do złego odżywiania i opóźnionego wzrostu
• Problemy z jelitami i pęcherzem, takie jak zaparcia, choroba refluksowa przełyku (GERD), nietrzymanie jelit lub moczu i choroba pęcherzyka żółciowego
• Ból, który może towarzyszyć problemom, takim jak problemy żołądkowo-jelitowe lub złamania kości
• Mięśnie, kości i stawy problemy
• Lęk i problematyczne zachowania, które mogą utrudniać funkcjonowanie społeczne
• Potrzeba opieki przez całe życie i pomocy w wykonywaniu codziennych czynności
• Skrócona długość życia - chociaż większość osób z Rett syndromu dożywają dorosłości, mogą nie żyć tak długo, jak przeciętny człowiek z powodu zdrowia rt problemy i inne komplikacje zdrowotne

Zapobieganie

Nie ma znanego sposobu zapobiegania zespołowi Retta. W większości przypadków mutacja genetyczna, która powoduje zaburzenie, pojawia się spontanicznie. Mimo to, jeśli masz dziecko lub innego członka rodziny z zespołem Retta, możesz zapytać lekarza o badania genetyczne.

treść:

Diagnoza

Warning: Can only detect less than 5000 characters

Kilka przykładów terapii uzupełniających wypróbowanych u dzieci z zespołem Retta to:

• Muzykoterapia
• Masaż
• Hydroterapia, która obejmuje pływanie lub poruszanie się w wodzie
• Terapia z udziałem zwierząt, taka jak terapeutyczna jazda konna

Chociaż nie ma wielu dowodów na to, że te metody są skuteczne, mogą one oferować możliwości dla zwiększenia ruchu oraz wzbogacenia społecznego i rekreacyjnego.

Jeśli uważasz, że alternatywne lub uzupełniające terapie mogą pomóc Twojemu dziecku, porozmawiaj ze swoim lekarzem lub terapeutą o możliwych korzyściach i zagrożeniach oraz o tym, jak podejście może plan leczenia.

Radzenie sobie i wsparcie

Dzieci i dorośli z zespołem Retta potrzebują pomocy w większości codziennych czynności, takich jak jedzenie, spacery i korzystanie z łazienki. Ta ciągła opieka i zakłócony sen mogą być wyczerpujące i stresujące dla rodzin oraz mogą wpływać na zdrowie i dobre samopoczucie członków rodziny.

Aby lepiej sprostać wyzwaniu:

• Znajdź sposoby na złagodzenie stresu. Czasami czujesz się przytłoczony. Porozmawiaj o swoich problemach z zaufanym przyjacielem lub członkiem rodziny, aby złagodzić stres. Poświęć trochę czasu na zrobienie czegoś, co lubisz, aby naładować baterię.
• Umów się na pomoc z zewnątrz. Jeśli opiekujesz się dzieckiem w domu, zwróć się o pomoc do zewnętrznych opiekunów, którzy od czasu do czasu mogą dać ci przerwę. Możesz też w pewnym momencie rozważyć opiekę w domu opieki, zwłaszcza gdy Twoje dziecko osiągnie wiek dorosły.
• Nawiąż kontakt z innymi. Poznanie innych rodzin borykających się z problemami podobnymi do twojej może pomóc ci poczuć się mniej samotnie. Poszukaj wsparcia online i informacji od organizacji, takich jak RettSyndrome.org.

Przygotowanie do wizyty

Lekarz Twojego dziecka będzie szukał problemów rozwojowych podczas regularnych badań kontrolnych. Jeśli Twoje dziecko wykazuje jakiekolwiek objawy zespołu Retta, prawdopodobnie zostanie skierowane do neurologa dziecięcego lub pediatry zajmującego się rozwojem w celu przeprowadzenia badań i diagnozy.

Oto kilka informacji, które pomogą Ci przygotować się do wizyty dziecka. Jeśli to możliwe, zabierz ze sobą członka rodziny lub przyjaciela. Zaufany towarzysz może pomóc Ci zapamiętać informacje i zapewnić wsparcie emocjonalne.

Co możesz zrobić

Przed spotkaniem zrób listę:

• Wszelkie nietypowe zachowanie lub inne oznaki. Lekarz dokładnie zbada Twoje dziecko i będzie obserwował spowolnienie wzrostu i rozwoju, ale codzienne obserwacje są bardzo ważne.
• Wszelkie leki, które dziecko przyjmuje. Uwzględnij wszelkie witaminy, suplementy, zioła i leki dostępne bez recepty oraz ich dawki.
• Pytania, które należy zadać lekarzowi dziecka. Nie bój się zadawać pytań, gdy czegoś nie rozumiesz. Jeśli zabraknie Ci czasu, poproś o rozmowę z pielęgniarką lub zostaw wiadomość dla lekarza.

Pytania, które należy zadać lekarzowi, mogą obejmować:

• Jak myślisz, dlaczego moje dziecko ma (lub nie) ma zespół Retta?
• Czy istnieje sposób na potwierdzenie diagnozy?
• Jakie są inne możliwe przyczyny objawów mojego dziecka?
• Jeśli moje dziecko ma zespół Retta, czy istnieje sposób, aby stwierdzić, jak ciężki jest on?
• Jakich zmian mogę się spodziewać u mojego dziecka w czasie?
• Czy mogę opiekować się dzieckiem w domu, czy będę potrzebować opieki z zewnątrz lub dodatkowego wsparcia w domu?
• Jakich specjalnych terapii potrzebują dzieci z zespołem Retta?
• Ile i jakiego rodzaju regularnej opieki medycznej będzie potrzebować moje dziecko?
• Jakiego rodzaju wsparcie są dostępne dla rodzin dzieci z zespołem Retta?
• Jak mogę dowiedzieć się więcej o tym zaburzeniu?
• Jakie są moje szanse na posiadanie innych dzieci z Rettem zespół?

Czego możesz oczekiwać od swojego lekarza

Twój lekarz może zadać Ci takie pytania, jak:

• Kiedy zauważyłeś niezwykłe zachowanie Twojego dziecka lub inne oznaki, że coś może być nie tak?
• Co może zrobić Twoje dziecko, zanim nie będzie już w stanie tego robić?
• Jak poważne są objawy przedmiotowe i podmiotowe Twojego dziecka ? Czy ich stan stopniowo się pogarsza?
• Co, jeśli w ogóle, wydaje się złagodzić objawy Twojego dziecka?
• Co, jeśli w ogóle, wydaje się zaostrzać objawy Twojego dziecka?

Twój lekarz zada dodatkowe pytania w oparciu o Twoje odpowiedzi oraz objawy i potrzeby Twojego dziecka. Przygotowanie i przewidywanie pytań pomoże Ci maksymalnie wykorzystać czas spotkania.