Niedobór pseudocholinesterazy

Omówienie

Niedobór pseudocholinesterazy (soo-doe-koh-lin-ES-tur-ays) jest rzadkim stanem, który uwrażliwia na niektóre leki zwiotczające mięśnie - sukcynylocholinę lub miwakur - stosowane podczas znieczulenia. Leki mają na celu krótkie rozluźnienie mięśni podczas zabiegu medycznego. Przy niedoborze pseudocholinesterazy mięśnie ciała pozostają rozluźnione przez dłuższy czas. Paraliż mięśni oddechowych powoduje, że nie możesz samodzielnie oddychać.

Niedobór pseudocholinesterazy może być spowodowany defektem genetycznym (mutacją), który jest dziedziczny lub nabyty w wyniku choroby, urazu lub niektórych leków .

Nie ma lekarstwa na niedobór pseudocholinesterazy. Ale jeśli zdiagnozowano u Ciebie chorobę, lekarz może zastosować inne rodzaje środków zwiotczających mięśnie, które nie spowodują długotrwałego zwiotczenia mięśni.

Objawy

W przypadku większości osób z niedoborem pseudocholinesterazy, żadne oznaki ani objawy choroby nie występują, dopóki nie zostaną narażeni na działanie zwiotczające mięśnie sukcynylocholinę lub miwakurium. Leki te są stosowane jako część znieczulenia. Następnie oznaki i objawy obejmują rozluźnienie mięśni lub paraliż mięśni trwający kilka godzin, z niezdolnością do samodzielnego oddychania. Długość zwiotczenia mięśni może się znacznie różnić u osób z tym niedoborem.

Kiedy iść do lekarza

Jeśli w Twojej rodzinie występował niedobór pseudocholinesterazy lub członek rodziny miał jakiś problem ze znieczuleniem, należy poinformować lekarza przed jakimkolwiek zabiegiem wymagającym znieczulenia.

Przyczyny

Jeśli masz niedobór pseudocholinesterazy, organizmowi brakuje lub ma zmniejszoną ilość enzymu potrzebnego do rozkładać (metabolizować) leki znane jako estry choliny. Leki te, sukcynylocholina i miwakurium, są stosowane jako część znieczulenia w celu rozluźnienia mięśni podczas zabiegów medycznych.

Niedobór pseudocholinesterazy powoduje, że mięśnie pozostają rozluźnione przez zbyt długi czas, co uniemożliwia samodzielne poruszanie się lub oddychanie przez kilka godzin po otrzymaniu leku. To, jak długo organizm metabolizuje lek, zależy od ilości wytwarzanego enzymu pseudocholinesterazy i jego funkcji.

Niedobór pseudocholinesterazy można odziedziczyć lub nabyć.

Dziedziczny niedobór pseudocholinesterazy

Dziedziczny niedobór pseudocholinesterazy jest spowodowany defektem genu butyrylocholinesterazy (BCHE). Ten gen zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania enzymu pseudocholinesterazy, który jest potrzebny do rozkładu estrów choliny. Ta wada genetyczna prowadzi do źle funkcjonującego enzymu lub jego braku.

Testy genetyczne mogą ujawnić, czy masz ten nieprawidłowy gen. Aby mieć tę chorobę, musisz odziedziczyć dwa nieprawidłowe geny - po jednym od każdego z rodziców (dziedziczenie autosomalne recesywne). Jeśli odziedziczysz tylko jeden nieprawidłowy gen, nie będziesz mieć choroby. Możesz jednak przetwarzać estry choliny wolniej niż te bez nieprawidłowego genu.

Z jednym nieprawidłowym genem jesteś nosicielem i możesz przekazać nieprawidłowy gen swoim dzieciom. Ale nie rozwiną się u nich, chyba że odziedziczą również nieprawidłowy gen od drugiego rodzica.

Nabyty niedobór pseudocholinesterazy

Niedobór pseudocholinesterazy można nabyć w wyniku warunków zmniejszających produkcję enzymu pseudocholinesterazy, takich jak przewlekłe infekcje, choroby nerek lub wątroby, niedożywienie, ciężkie oparzenia, rak lub ciąża. Niektóre leki mogą również zmniejszać produkcję enzymu, powodując jego niedobór.

Czynniki ryzyka

Ryzyko wystąpienia niedoboru pseudocholinesterazy jest wyższe, jeśli Ty lub Twój krewny pierwszego stopnia, np. rodzic, dziecko lub rodzeństwo ma:

• nieprawidłowy gen związany z chorobą
• historię zdarzenia podczas znieczulenia, co do którego podejrzewa się niedobór pseudocholinesterazy

Zapobieganie

Jeśli w rodzinie występował niedobór pseudocholinesterazy lub członek rodziny miał jakikolwiek problem ze znieczuleniem, powiedz o tym lekarzowi przed zabiegiem wymagającym znieczulenia ogólnego. Jeśli masz w rodzinie niedobór pseudocholinesterazy, możesz zapobiec problemom podczas znieczulenia, wykonując testy przed zabiegiem.

Ocena ryzyka niedoboru pseudocholinesterazy pozwala anestezjologowi uniknąć w razie potrzeby niektórych leków.

Diagnoza

Niedobór pseudocholinesterazy można podejrzewać, gdy masz problemy z odzyskaniem kontroli nad mięśniami i oddychaniem po przyjęciu środka zwiotczającego mięśnie sukcynylocholiny lub miwakurium jako część znieczulenia. Można wykonać badanie krwi, aby zmierzyć aktywność enzymu pseudocholinesterazy.

Aby zdiagnozować dziedziczny niedobór pseudocholinesterazy, nieprawidłowy gen, który powoduje ten stan, jest identyfikowany za pomocą testów genetycznych. Próbka krwi jest pobierana i wysyłana do laboratorium w celu analizy. Zapytaj swojego lekarza, czy członkowie rodziny również powinni zostać przebadani przed operacją.

Leczenie

Jeśli masz niedobór pseudocholinesterazy, anestezjolog może uniknąć podawania leków, które mogą powodować przedłużone rozluźnienie mięśni i wybrać inne środki zwiotczające mięśnie.

Nie ma lekarstwa na niedobór pseudocholinesterazy. Jeśli masz chorobę i otrzymujesz leki zwiotczające mięśnie, które przedłużają powrót do zdrowia po znieczuleniu, prawdopodobnie będziesz potrzebować pomocy medycznej. W razie potrzeby zapewniona jest mechaniczna wentylacja i uspokojenie, podczas gdy ty wracasz do zdrowia i zaczynasz samodzielnie oddychać.

W przypadku niedoboru pseudocholinesterazy możesz być również wrażliwy na inne leki i chemikalia. Mogą one obejmować miejscowo znieczulającą prokainę i niektóre pestycydy rolnicze.

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie niedobór pseudocholinesterazy, załóż bransoletkę lub naszyjnik z ostrzeżeniem medycznym. Dzięki temu pracownicy służby zdrowia wiedzą o ryzyku, zwłaszcza w nagłych wypadkach.

Badania kliniczne