Postępujące porażenie nadjądrowe

Omówienie

Postępujące porażenie nadjądrowe jest rzadkim zaburzeniem mózgu, które powoduje poważne problemy z chodzeniem, równowagą i ruchami oczu, a później z połykaniem. Zaburzenie wynika z degradacji komórek w obszarach mózgu, które kontrolują ruchy ciała, koordynację, myślenie i inne ważne funkcje. Postępujące porażenie nadjądrowe jest również nazywane zespołem Steele-Richardsona-Olszewskiego.

Postępujące porażenie nadjądrowe pogarsza się z czasem i może prowadzić do zagrażających życiu powikłań, takich jak zapalenie płuc i problemy z połykaniem. Nie ma lekarstwa na postępujące porażenie nadjądrowe, więc leczenie koncentruje się na opanowaniu objawów przedmiotowych i podmiotowych.

Objawy

Charakterystyczne oznaki i objawy postępującego porażenia nadjądrowego obejmują:

• Utrata równowagi podczas chodzenia. Tendencja do cofania się może wystąpić na bardzo wczesnym etapie choroby.
• Niemożność prawidłowego celowania w oczy. Możesz mieć szczególne trudności ze spojrzeniem w dół lub doświadczyć rozmycia i podwójnego widzenia. Ta trudność w skupieniu wzroku może sprawić, że niektórzy ludzie wylewają jedzenie lub wydają się niezainteresowani rozmową z powodu słabego kontaktu wzrokowego.

Dodatkowe oznaki i objawy postępującego porażenia nadjądrowego są różne i mogą naśladować objawy choroby Parkinsona i demencja. Zwykle z czasem pogarszają się i mogą obejmować:

• Sztywność i niewygodne ruchy
• Upadanie
• Problemy z mową i połykaniem
• Wrażliwość na światło
• Zaburzenia snu
• Utrata zainteresowania przyjemnymi czynnościami
• Impulsywne zachowania, w tym prawdopodobnie śmiech lub płacz bez powodu
• Trudności z pamięcią, rozumowaniem, rozwiązywaniem problemów i podejmowaniem decyzji
• Depresja i niepokój
• Zaskoczenie lub przerażenie wyrazem twarzy, wynikające ze sztywnych mięśni twarzy

Kiedy iść do lekarza

Umów się na wizytę u lekarza, jeśli wystąpi którykolwiek z wymienionych powyżej objawów.

Przyczyny

przyczyna postępującego porażenia nadjądrowego nie jest znana. Oznaki i objawy choroby wynikają z degradacji komórek w obszarach mózgu, zwłaszcza tych, które pomagają kontrolować ruchy ciała i myślenie.

Naukowcy odkryli, że pogarszające się komórki mózgowe osób z postępującym porażeniem nadjądrowym mają nieprawidłowe ilości białka zwanego tau. Kępki tau występują także w innych chorobach neurodegeneracyjnych, takich jak choroba Alzheimera.

Rzadko w rodzinie występuje postępujące porażenie nadjądrowe. Jednak powiązanie genetyczne nie jest jasne, a większość osób z postępującym porażeniem nadjądrowym nie odziedziczyła choroby.

Czynniki ryzyka

Jedynym udowodnionym czynnikiem ryzyka postępującego porażenia nadjądrowego jest wiek . Stan ten typowo dotyka ludzi w wieku około 60 lat i jest praktycznie nieznany u osób poniżej 40 roku życia.

Powikłania

Powikłania postępującego porażenia nadjądrowego wynikają głównie z powolnych i trudnych ruchów mięśni . Te powikłania mogą obejmować:

• Upadki, które mogą prowadzić do urazów głowy, złamań i innych urazów
• Trudności ze skupieniem wzroku, które również mogą prowadzić do urazów
• Trudności w zasypianiu
• Trudności w patrzeniu na jasne światła
• Problemy z połykaniem, które mogą prowadzić do zadławienia lub wdychania pokarmu lub płynu do dróg oddechowych (aspiracja)
• Zapalenie płuc, które może być spowodowane aspiracją i jest najczęstszą przyczyną śmierci u osób z postępującym porażeniem nadjądrowym
• Impulsywne zachowania - na przykład wstawanie bez czekania na pomoc - które mogą prowadzić do upadków

Aby uniknąć ryzyka zadławienia, lekarz może zalecić zgłębnik do karmienia. Aby uniknąć obrażeń spowodowanych upadkiem, można użyć chodzika lub wózka inwalidzkiego.

Diagnoza

Postępujące porażenie nadjądrowe może być trudna do zdiagnozowania, ponieważ objawy przedmiotowe i podmiotowe są podobne do objawów choroby Parkinsona. Twój lekarz może podejrzewać, że masz postępujące porażenie nadjądrowe, a nie chorobę Parkinsona, jeśli wystąpią:

• Brak drżenia
• Słaba odpowiedź na leki stosowane w chorobie Parkinsona lub jej brak
• Trudności w poruszaniu oczami, szczególnie w dół

Twój lekarz może zalecić rezonans magnetyczny w celu ustalenia, czy masz skurcz w określonych obszarach mózgu związanych z postępującym porażeniem nadjądrowym. MRI może również pomóc wykluczyć zaburzenia, które mogą naśladować postępujące porażenie nadjądrowe, takie jak udar.

Może być również zalecany skan pozytonowej tomografii emisyjnej (PET) w celu sprawdzenia wczesnych oznak zmian w mózgu, które może nie pojawić się na MRI.

Leczenie

Chociaż nie ma lekarstwa na postępujące porażenie nadjądrowe, dostępne są metody leczenia, które pomagają złagodzić objawy choroby. Dostępne opcje obejmują:

• Leki na chorobę Parkinsona, które zwiększają poziom substancji chemicznej w mózgu odpowiedzialnej za płynne, kontrolowane ruchy mięśni. Skuteczność tych leków jest ograniczona i zwykle trwa około dwóch do trzech lat.
• OnabotulinumtoxinA (Botox), którą można wstrzykiwać w małych dawkach w mięśnie wokół oczu. Botox blokuje sygnały chemiczne, które powodują kurczenie się mięśni, co może złagodzić skurcze powiek.
• Okulary z soczewkami dwuogniskowymi lub pryzmatycznymi, które mogą pomóc złagodzić problemy ze spojrzeniem w dół. Soczewki pryzmatyczne pozwalają osobom z postępującym porażeniem nadjądrowym patrzeć w dół bez odrywania oczu.
• Ocena mowy i połykania, aby pomóc Ci nauczyć się bezpieczniejszych technik połykania.
• Fizjoterapia i terapia zajęciowa, by poprawić równowagę.

Naukowcy pracują nad lekami do leczenia postępującego porażenia nadjądrowego, w tym terapiami, które mogą blokować tworzenie się tau.

Badania kliniczne

Styl życia i domowe sposoby

Aby zminimalizować skutki postępującego porażenia nadjądrowego, możesz podjąć pewne kroki w domu:

• Używaj kropli do oczu wiele razy dziennie, aby złagodzić suchość oczu, która może wystąpić w wyniku problemów z mruganiem lub uporczywym łzawieniem.
• Zainstaluj poręcze w korytarzach i łazienkach, aby uniknąć upadków.
• Używaj chodzika z obciążeniem , aby uniknąć upadku do tyłu.
• Usuń dywaniki z małych powierzchni lub inne przedmioty, które są trudne do zobaczenia bez patrzenia, wnward.
• Unikaj wchodzenia po schodach.

Radzenie sobie i wsparcie

Życie z jakąkolwiek przewlekłą chorobą może być trudne i normalne jest odczuwanie złości, czasami przygnębiony lub zniechęcony. Postępujące porażenie nadjądrowe stwarza szczególne problemy, ponieważ może powodować zmiany w mózgu, które powodują niepokój, śmiech lub płacz bez powodu. Postępujące porażenie nadjądrowe może również stać się niezwykle frustrujące, ponieważ chodzenie, mówienie i jedzenie stają się trudniejsze.

Aby radzić sobie ze stresem związanym z życiem z postępującym porażeniem nadjądrowym, rozważ następujące sugestie:

• Utrzymuj silny system wsparcia przyjaciół i rodziny
• Skontaktuj się z grupą wsparcia, dla siebie lub członków rodziny
• Porozmawiaj o swoich uczuciach i obawach związanych z życiem z postępującym porażeniem nadjądrowym z lekarzem lub doradca

Dla opiekunów

Opieka nad osobą z postępującym porażeniem nadjądrowym może być trudna fizycznie i emocjonalnie. Żonglowanie zadaniami nie jest łatwe, gdy próbujesz dostosować się do stale zmieniających się nastrojów i potrzeb fizycznych, które towarzyszą temu stanowi. Pamiętaj, że te nastroje i możliwości fizyczne mogą zmieniać się z godziny na godzinę i nie są pod świadomą kontrolą osoby.

Przygotowanie do wizyty

Możesz zostać skierowany do lekarza specjalizującego się w zaburzenia mózgu i układu nerwowego (neurolog).

Co możesz zrobić

• Zapisz swoje objawy, w tym te, które mogą wydawać się niezwiązane z przyczyną, dla której zaplanowałeś umówioną wizytę.
• Sporządź listę wszystkich swoich leków, witamin i suplementów.
• Zapisz swoje kluczowe informacje medyczne, w tym inne schorzenia.
• Zapisz najważniejsze dane osobowe informacje, w tym wszelkie niedawne zmiany lub czynniki stresogenne w Twoim życiu.
• Zapisz pytania, które możesz zadać swojemu lekarzowi.
• Poproś krewnego lub przyjaciela, aby Ci towarzyszył, aby pomóc Ci zapamiętać mówi.

Pytania do lekarza

• Jaka jest najbardziej prawdopodobna przyczyna moich objawów?
• Jakie rodzaje testów mam z domu d?
• Jak zwykle postępuje postępujące porażenie nadjądrowe?
• Jakie metody leczenia są dostępne i jakich rodzajów skutków ubocznych mogę się spodziewać?
• Mam inny stan zdrowia warunki. Jak najlepiej radzić sobie z tymi schorzeniami razem?
• Czy powinienem ograniczyć moje działania?

Oprócz pytań, które przygotowałeś do zadania lekarzowi, nie Nie wahaj się zadawać innych pytań podczas wizyty.

Czego możesz oczekiwać od swojego lekarza

Twój lekarz prawdopodobnie zada Ci kilka pytań. Gotowość do udzielenia na nie odpowiedzi może dać więcej czasu na omówienie punktów, którymi chcesz się zająć. Możesz zostać zapytany:

• Czy miałeś problemy z równowagą lub chodzeniem?
• Czy masz trudności z dostrzeżeniem przedmiotów pod sobą, takich jak talerz podczas jedzenia ?
• Czy masz problemy z mówieniem lub połykaniem?
• Czy Twoje ruchy były sztywne lub drżące?
• Czy wystąpiły jakieś niepokojące zmiany nastroju?
• Kiedy zacząłeś doświadczać tych objawów? Czy były one ciągłe lub sporadyczne?
• Czy wydaje się, że coś poprawia lub pogarsza te objawy?