Progeria

Omówienie

Progeria (pro-JEER-e-uh), znana również jako zespół Hutchinsona-Gilforda, to niezwykle rzadkie, postępujące zaburzenie genetyczne, które powoduje, że dzieci szybko się starzeją, zaczynając od pierwszych dwóch lat lat życia.

Dzieci z progerią na ogół wyglądają normalnie po urodzeniu. W pierwszym roku pojawiają się oznaki i objawy, takie jak powolny wzrost i wypadanie włosów.

Problemy z sercem lub udar są ostateczną przyczyną śmierci większości dzieci z progerią. Średnia długość życia dziecka z progerią to około 13 lat. Niektórzy chorzy na tę chorobę mogą umrzeć młodo, a inni mogą żyć dłużej, nawet do 20 lat.

Nie ma lekarstwa na progerię, ale trwające badania wykazują pewne nadzieje na leczenie.

Objawy

Zwykle w pierwszym roku życia wzrost dziecka z progerią znacznie się spowalnia, ale rozwój motoryczny i inteligencja pozostają w normie.

Oznaki i objawy tego postępującego zaburzenia obejmują charakterystyczny wygląd:

• Spowolniony wzrost, wzrost i waga poniżej średniej
• Zwężona twarz, mała dolna szczęka, wąskie usta i dziobaty nos
• Głowa nieproporcjonalnie duża dla twarz
• Wyraźne oczy i niepełne zamknięcie powiek
• Wypadanie włosów, w tym rzęsy i brwi
• Przerzedzona, poplamiona, pomarszczona skóra
• Widoczne żyły
• Wysoki głos

Oznaki i objawy obejmują również problemy zdrowotne:

• Ciężkie postępujące serce i naczynia krwionośne ( cardiovascula r) choroba
• Stwardnienie i napięcie skóry na tułowiu i kończynach (podobne do twardziny skóry)
• Opóźnione i nieprawidłowe tworzenie się zębów
• Pewna utrata słuchu
• Utrata tkanki tłuszczowej pod skórą i utrata masy mięśniowej
• Zaburzenia szkieletowe i kruche kości
• Sztywne stawy
• Zwichnięcie biodra
• Insulinooporność

Kiedy iść do lekarza

Progerię wykrywa się zwykle w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie, często podczas regularnych badań kontrolnych, kiedy dziecko po raz pierwszy wykazuje charakterystyczne objawy przedwczesnego starzenia się.

Jeśli zauważysz zmiany u swojego dziecka, które mogą być oznakami i objawami progerii, lub masz jakiekolwiek obawy dotyczące wzrostu lub rozwoju dziecka, umów się na wizytę u lekarza dziecka.

Przyczyny

Pojedyncza mutacja genu jest odpowiedzialna za progerię. Gen, znany jako lamin A (LMNA), sprawia, że ​​białko jest niezbędne do utrzymania centrum (jądra) komórki razem. Kiedy gen ten ma defekt (mutację), wytwarzana jest nieprawidłowa forma białka lamin A zwana progeryną, która powoduje niestabilność komórek. Wydaje się, że prowadzi to do procesu starzenia się progerii.

W przeciwieństwie do wielu mutacji genetycznych, progeria rzadko jest przekazywana rodzinom. W większości przypadków mutacja genu występuje rzadko, przypadkowo.

Inne podobne zespoły

Istnieją inne zespoły progeroidowe, które występują w rodzinach. Te odziedziczone zespoły powodują szybkie starzenie się i skrócenie długości życia:

• Zespół Wiedemanna-Rautenstraucha, znany również jako noworodkowy zespół progeroidowy, zaczyna się w macicy, a oznaki i objawy starzenia są widoczne w chwili urodzenia.
• Zespół Wernera, znany również jako dorosła progeria, zaczyna się w wieku nastoletnim lub we wczesnej dorosłości, powodując przedwczesne starzenie i stany typowe dla starości, takie jak zaćma i cukrzyca.

Czynniki ryzyka

Nie są znane żadne czynniki, takie jak styl życia lub kwestie środowiskowe, które zwiększają ryzyko wystąpienia progerii lub urodzenia dziecka z progerią. Progeria jest niezwykle rzadka. W przypadku rodziców, którzy mieli jedno dziecko z progerią, szanse na drugie dziecko z progerią wynoszą około 2 do 3 procent.

Powikłania

Dzieci z progerią zwykle wykazują poważne twardnienie tętnice (miażdżyca). Jest to stan, w którym ściany tętnic - naczynia krwionośne przenoszące składniki odżywcze i tlen z serca do reszty ciała - sztywnieją i gęstnieją, często ograniczając przepływ krwi.

Większość dzieci z progerią umiera powikłań związanych z miażdżycą, w tym:

• Problemy z naczyniami krwionośnymi zaopatrującymi serce (problemy sercowo-naczyniowe) skutkujące zawałem serca i zastoinową niewydolnością serca
• Problemy z naczyniami krwionośnymi które zaopatrują mózg (problemy naczyniowo-mózgowe), powodując udar

Inne problemy zdrowotne często związane ze starzeniem - takie jak zapalenie stawów, zaćma i zwiększone ryzyko raka - zwykle nie rozwijają się w trakcie kursu of progeria.

Diagnoza

Lekarze mogą podejrzewać progerię na podstawie objawów przedmiotowych i podmiotowych charakterystycznych dla zespołu. Test genetyczny na mutacje LMNA może potwierdzić rozpoznanie progerii.

Dokładne badanie fizyczne dziecka obejmuje:

• Pomiar wzrostu i masy ciała
• Wykreślenie pomiarów na normalnej krzywej wzrostu
• Badanie słuchu i wzrok
• Pomiar parametrów życiowych, w tym ciśnienia krwi
• Poszukiwanie widocznych oznak i objawów typowych dla progerii

Nie wahaj się zadawać pytania. Progeria to bardzo rzadka choroba i jest prawdopodobne, że lekarz będzie musiał zebrać więcej informacji przed określeniem kolejnych kroków w opiece nad dzieckiem. Twoje pytania i obawy mogą pomóc lekarzowi w opracowaniu listy tematów do zbadania.

Leczenie

Nie ma lekarstwa na progerię, ale regularne monitorowanie chorób serca i naczyń krwionośnych (sercowo-naczyniowych) może pomoc w radzeniu sobie ze stanem dziecka.

Podczas wizyt lekarskich mierzy się wagę i wzrost dziecka, a następnie nanosi na wykres normalnych wartości wzrostu. Lekarz może zalecić dodatkowe regularne badania, w tym elektrokardiogramy i badania zębów, wzroku i słuchu w celu sprawdzenia zmian.

Niektóre terapie mogą złagodzić lub opóźnić niektóre objawy przedmiotowe i podmiotowe. Leczenie zależy od stanu i objawów Twojego dziecka. Mogą to być:

• Mała dawka aspiryny. Dzienna dawka może zapobiegać atakom serca i udarom.
• Inne leki. W zależności od stanu Twojego dziecka lekarz może przepisać inne leki, takie jak statyny obniżające poziom cholesterolu, leki obniżające ciśnienie krwi, antykoagulanty zapobiegające zakrzepom krwi oraz leki stosowane w leczeniu bólów głowy i napadów.
• Fizyczne i terapia zajęciowa. Te terapie mogą pomóc w przypadku sztywności stawów i problemów z biodrami, aby pomóc dziecku zachować aktywność.
• Odżywianie. Pożywna, wysokokaloryczna żywność i suplementy mogą pomóc w utrzymaniu odpowiedniego odżywiania.
• Opieka stomatologiczna. W progerii często występują problemy z zębami. Zalecana jest konsultacja ze stomatologiem dziecięcym mającym doświadczenie z progerią.

Potencjalne przyszłe leczenie

Obecne badania mają na celu zrozumienie progerii i zidentyfikowanie nowych opcji leczenia. Niektóre obszary badań obejmują:

• Badanie genów i przebiegu choroby, aby zrozumieć, jak postępuje. Może to pomóc w identyfikacji nowych metod leczenia.
• Badanie sposobów zapobiegania chorobom serca i naczyń krwionośnych.
• Przeprowadzanie badań klinicznych na ludziach z użyciem leków znanych jako inhibitory farnezylotransferazy (FTI), takich jak lonafarnib, zostały opracowane do leczenia raka, ale mogą być skuteczne w leczeniu progerii, pomagając w przybieraniu na wadze i zwiększonej elastyczności naczyń krwionośnych.
• Testowanie innych leków do leczenia progerii.

Styl życia i domowe sposoby

Oto kilka kroków, które możesz podjąć w domu, aby pomóc swojemu dziecku:

• Upewnij się, że Twoje dziecko jest dobrze nawodnione. Odwodnienie może być poważniejsze u dzieci z progerią. Upewnij się, że Twoje dziecko pije dużo wody, zwłaszcza podczas choroby, aktywności lub w czasie upałów.
• Zapewnij częste, małe posiłki. Ponieważ odżywianie i wzrost mogą stanowić problem dla dzieci z progerią, częstsze podawanie dziecku mniejszych posiłków może pomóc zwiększyć spożycie kalorii. W razie potrzeby dodaj zdrową, wysokokaloryczną żywność, przekąski lub suplementy.
• Zapewnij możliwość regularnej aktywności fizycznej. Skontaktuj się z lekarzem dziecka, aby dowiedzieć się, jakie zajęcia są odpowiednie dla Twojego dziecka.
• Kup dziecku amortyzowane buty lub wkładki do butów. Utrata tkanki tłuszczowej w stopach może powodować dyskomfort.
• Używaj filtrów przeciwsłonecznych. Używaj kremu z filtrem o szerokim spektrum działania i SPF co najmniej 15. Nałóż go obficie i nakładaj ponownie co dwie godziny - lub częściej, jeśli dziecko pływa lub się poci.
• Upewnij się, że Twoje dziecko jest na bieżąco o szczepieniach dziecięcych. Dziecko z progerią nie jest narażone na zwiększone ryzyko infekcji, ale jak wszystkie dzieci jest narażone na choroby zakaźne.
• Zapewnij możliwość nauki i możliwości towarzyskie. Progeria nie wpłynie na intelekt Twojego dziecka, więc może uczęszczać do szkoły na poziomie odpowiednim dla wieku. Mogą być potrzebne pewne dostosowania rozmiaru i umiejętności.
• Dokonaj adaptacji. Być może będziesz musiał wprowadzić pewne zmiany w domu, które pozwolą dziecku na pewną niezależność i wygodę. Mogą to być zmiany w domu, aby dziecko mogło dosięgnąć takich przedmiotów, jak krany lub włączniki światła, ubrania ze specjalnymi zamknięciami lub w specjalnych rozmiarach oraz dodatkowe wyściełanie krzeseł i łóżek.

Radzenie sobie i wsparcie

Nauka, że ​​Twoje dziecko ma progerię, może być emocjonalnie niszcząca. Nagle wiesz, że Twoje dziecko stoi przed wieloma trudnymi wyzwaniami i skróceniem życia. Dla Ciebie i Twojej rodziny radzenie sobie z zaburzeniem wymaga dużego zaangażowania zasobów fizycznych, emocjonalnych i finansowych.

Do przydatnych zasobów należą:

• Sieć wsparcia. Twój zespół medyczny, rodzina i przyjaciele mogą być cenną częścią Twojej sieci wsparcia. Zapytaj również swojego lekarza o grupy samopomocy lub terapeutów w Twojej społeczności. Lokalny wydział zdrowia, biblioteka publiczna i wiarygodne źródła w Internecie mogą być pomocne w znalezieniu zasobów.
• Grupy wsparcia. W grupie wsparcia będziesz z ludźmi, którzy stoją przed wyzwaniami podobnymi do twoich. Jeśli nie możesz znaleźć grupy wsparcia dla progerii, możesz znaleźć grupę dla rodziców dzieci z przewlekłą chorobą.
• Inne rodziny zajmujące się progerią. Fundacja Progeria Research Foundation może pomóc w nawiązaniu kontaktu z innymi rodzinami borykającymi się z progerią.
• Terapeuci. Jeśli grupa nie jest dla Ciebie, rozmowa z terapeutą lub duchownym może być korzystna.

Pomaganie dziecku radzić sobie

Jeśli Twoje dziecko ma progerię, może wraz z postępem choroby prawdopodobnie będzie się coraz bardziej różnić od innych. Z biegiem czasu strach i smutek prawdopodobnie wzrosną, gdy wzrośnie świadomość, że progeria skraca długość życia. Twoje dziecko będzie potrzebowało Twojej pomocy w radzeniu sobie ze zmianami fizycznymi, specjalnymi udogodnieniami, reakcjami innych ludzi i ostatecznie koncepcją śmierci.

Twoje dziecko może mieć trudne, ale ważne pytania dotyczące jego stanu, duchowości i religii. Twoje dziecko może również zadawać pytania o to, co stanie się w Twojej rodzinie po jego śmierci. Rodzeństwo może mieć te same pytania.

W przypadku takich rozmów z dzieckiem:

• Poproś lekarza, terapeutę lub duchownego o pomoc w przygotowaniu.
• Rozważ uwagi lub wskazówki od znajomych, których spotykasz za pośrednictwem grup wsparcia, które podzieliły się tym doświadczeniem.
• Porozmawiaj otwarcie i szczerze z dzieckiem i jego rodzeństwem oraz zaoferuj zapewnienie, które jest zgodne z Twoim systemem do wieku dziecka.
• Rozpoznaj, kiedy rozmowa z terapeutą lub duchownym może przynieść korzyści Twojemu dziecku lub jego rodzeństwu.

Przygotowanie do wizyty

Jest prawdopodobne, że Twój lekarz rodzinny lub pediatra Twojego dziecka zauważy oznaki i objawy progerii podczas regularnych badań kontrolnych. Po ocenie Twoje dziecko może zostać skierowane do specjalisty genetyki medycznej.

Oto kilka informacji, które pomogą Ci przygotować się do wizyty.

Co możesz zrobić

Aby przygotować się na wizytę, zrób listę:

• Wszelkie oznaki i objawy, których doświadcza Twoje dziecko i jak długo.
• Kluczowe informacje medyczne Twojego dziecka, w tym niedawne choroby, wszelkie schorzenia oraz nazwy i dawki jakichkolwiek leków, witamin, ziół lub innych suplementów.
• Pytania, które chcesz zadać lekarzowi.

Oto kilka podstawowych pytań, jakie należy zadać lekarzowi:

• Co prawdopodobnie powoduje objawy przedmiotowe i podmiotowe mojego dziecka?
• Czy są jakieś inne możliwe przyczyny?
• Jakich testów potrzebuje moje dziecko?
• Czy dostępne są metody leczenia tej choroby?
• Jakie są powikłania tej choroby?
• Czy moje pozostałe dzieci lub członkowie rodziny narażeni na zwiększone ryzyko tej choroby cji?
• Czy trwają badania kliniczne, do których moje dziecko może się kwalifikować?
• Czy polecasz mojemu dziecku wizytę u specjalisty?
• Jak mogę znaleźć inne rodziny, które borykają się z tą chorobą?

Czego możesz oczekiwać od swojego lekarza

Twój lekarz prawdopodobnie zada Ci kilka pytań. Przygotuj się na udzielenie im odpowiedzi, aby zarezerwować czas na omówienie punktów, na których chcesz się skupić.

• Kiedy po raz pierwszy zauważyłeś, że coś może być nie tak?
• Jakie oznaki i objawy zauważyłeś?
• Czy u Twojego dziecka zdiagnozowano jakieś godne uwagi choroby lub dolegliwości? Jeśli tak, jakie było leczenie?
• Jak radzi sobie Twoja rodzina?