Pierwotne stwardnienie boczne (PLS)

Omówienie

Pierwotne stwardnienie boczne (PLS) to rodzaj choroby neuronu ruchowego, która powoduje powolny rozpad nerwów w mózgu. To sprawia, że ​​nerwy nie są w stanie aktywować neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym, które kontrolują mięśnie. PLS powoduje osłabienie mięśni dobrowolnych, takich jak te, których używasz do kontrolowania nóg, ramion i języka.

Ten stan może rozwinąć się w każdym wieku, ale zwykle występuje między 40 a 60 rokiem życia. Podtyp pierwotne stwardnienie boczne, znane jako młodzieńcze pierwotne stwardnienie boczne, zaczyna się we wczesnym dzieciństwie i jest spowodowane przez nieprawidłowy gen przekazywany dzieciom przez rodziców.

Pierwotne stwardnienie boczne jest często mylone z inną, bardziej powszechną chorobą neuronu ruchowego, zwaną stwardnienie zanikowe boczne (ALS). Jednak pierwotne stwardnienie boczne postępuje wolniej niż ALS iw większości przypadków nie jest śmiertelne.

Objawy

Oznaki i objawy pierwotnego stwardnienia bocznego (PLS) zwykle trwają latami. . Należą do nich:

• Sztywność, osłabienie i skurcze mięśni (spastyczność) nóg, często rozpoczynające się w jednej nodze
• Potknięcia, trudności z utrzymaniem równowagi i niezdarność przy osłabieniu mięśni nóg
• Osłabienie i sztywność przechodzące do tułowia, a następnie do ramion, dłoni, języka i szczęki
• Chrypka, a także spowolniona, niewyraźna mowa i ślinienie się, gdy mięśnie twarzy słabną
• Trudności z przełykaniem i sporadycznym oddychaniem w późnym stadium choroby

Rzadziej PLS zaczyna się w języku lub dłoniach, a następnie postępuje wzdłuż rdzenia kręgowego do nóg.

Kiedy iść do lekarza

Umów się na wizytę u lekarza, jeśli masz uporczywe problemy ze sztywnością lub osłabieniem nóg lub z połykaniem lub mówieniem.

Jeśli dziecko ma mimowolne skurcze mięśni lub częściej niż zwykle traci równowagę, umów się na wizytę u pediatry w celu oceny.

Przyczyny

stwardnienie rozsiane (PLS), komórki nerwowe w mózgu, które kontrolują ruch, zawodzą w czasie. Ta utrata powoduje problemy ruchowe, takie jak powolne ruchy, problemy z równowagą i niezdarność.

Pierwotne stwardnienie boczne u dorosłych

Przyczyna pierwotnego stwardnienia bocznego u dorosłych jest nieznana. W większości przypadków nie jest to choroba dziedziczna i nie wiadomo, dlaczego ani jak się zaczyna.

Młodzieńcze pierwotne stwardnienie boczne

Młodzieńcze pierwotne stwardnienie boczne jest spowodowane mutacjami w genie o nazwie ALS2.

Chociaż naukowcy nie rozumieją, w jaki sposób ten gen powoduje chorobę, wiedzą, że gen ALS2 podaje instrukcje tworzenia białka zwanego alsyną, które jest obecne w komórkach neuronu ruchowego.

Kiedy instrukcje u osoby z młodzieńczym PLS ulegają zmianie, białko alsyna staje się niestabilne i nie działa prawidłowo, co z kolei upośledza normalne funkcjonowanie mięśni.

Młodzieńcze pierwotne stwardnienie boczne jest chorobą autosomalną recesywną, co oznacza, że ​​oboje rodzice muszą być nosicielami genu, aby przekazać go swojemu dziecku, nawet jeśli sami nie mają choroby.

Powikłania

Chociaż średni postęp stwardnienie boczne (PLS) trwa około 20 lat, choroba ma bardzo zmienne skutki u różnych osób. Niektórzy ludzie nadal chodzą, ale inni w końcu muszą korzystać z wózków inwalidzkich lub innych urządzeń pomocniczych.

Uważa się, że PLS dla dorosłych nie skraca oczekiwanej długości życia, ale może stopniowo wpływać na jakość Twojego życia w miarę wzrostu mięśni wyłączone. Słabsze mięśnie mogą spowodować upadek, co może spowodować kontuzje.

Diagnoza

Nie ma jednego testu co potwierdza rozpoznanie pierwotnego stwardnienia bocznego (PLS). W rzeczywistości, ponieważ choroba może naśladować oznaki i objawy innych chorób neurologicznych, takich jak stwardnienie rozsiane i ALS, lekarz prawdopodobnie zleci kilka testów, aby wykluczyć inne choroby.

Po dokładnym zapisaniu stanu zdrowia wywiad chorobowy i rodzinny oraz przeprowadzając badanie neurologiczne, lekarz może zlecić następujące badania:

• Badanie krwi. Badania krwi sprawdzają infekcje lub inne możliwe przyczyny osłabienia mięśni.

• MRI. MRI lub inne badania obrazowe mózgu lub kręgosłupa mogą ujawnić oznaki zwyrodnienia komórek nerwowych.

  MRI może wykazać inne przyczyny twoich objawów, takie jak nieprawidłowości strukturalne, stwardnienie rozsiane lub guzy rdzenia kręgowego.

Elektromiogram (EMG). Podczas EMG lekarz wprowadza przez skórę elektrodę igłową do różnych mięśni. Test ocenia aktywność elektryczną mięśni, kiedy się kurczą i kiedy są w spoczynku.

Ten test może mierzyć zaangażowanie dolnych neuronów ruchowych, co może pomóc w odróżnieniu PLS od ALS.

• Badania przewodnictwa nerwowego. Testy te wykorzystują niewielką ilość prądu elektrycznego do pomiaru zdolności nerwów do wysyłania impulsów do mięśni w różnych obszarach ciała. Ten test może określić, czy masz uszkodzenie nerwów.
• Nakłucie lędźwiowe (nakłucie lędźwiowe). Twój lekarz używa cienkiej, wydrążonej igły, aby usunąć z kanału kręgowego małe próbki płynu otaczającego mózg i rdzeń kręgowy (płyn mózgowo-rdzeniowy) do analizy laboratoryjnej. Nakłucie lędźwiowe może pomóc wykluczyć stwardnienie rozsiane, infekcje i inne schorzenia.

Czasami lekarze czekają od trzech do czterech lat przed sfinalizowaniem diagnozy, ponieważ wczesne ALS może wyglądać jak PLS, aż pojawią się dodatkowe objawy. kilka lat później. Możesz zostać poproszony o ponowne badanie elektromiograficzne przez trzy do czterech lat przed potwierdzeniem diagnozy PLS.

Leczenie

Nie ma żadnych metod leczenia, które mogłyby zapobiec, zatrzymać lub odwrócić PLS. Leczenie, które koncentruje się na łagodzeniu objawów i zachowaniu funkcji, obejmuje:

Leki. Lekarz może przepisać leki, takie jak baklofen, tyzanidyna (Zanaflex) lub klonazepam (klonopin), aby złagodzić skurcze mięśni (spastyczność). Te leki są przyjmowane doustnie.

Jeśli spastyczność nie jest kontrolowana za pomocą leków doustnych, lekarz może zalecić chirurgiczne wszczepienie pompy do leków, aby podać baklofen bezpośrednio do płynu rdzeniowego (baklofen dokanałowy).

Jeśli masz depresja, lekarz może przepisać leki przeciwdepresyjne. Amitryptylina i inne leki również mogą pomóc w problemach ze ślinieniem.

• Fizjoterapia. Ćwiczenia rozciągające i wzmacniające mogą pomóc w utrzymaniu siły mięśni, elastyczności i zakresu ruchu oraz zapobiegać unieruchomieniu stawów. Poduszki rozgrzewające mogą pomóc złagodzić ból mięśni.
• Terapia logopedyczna. Jeśli PLS wpływa na mięśnie twarzy, pomóc może terapia mowy.
• Urządzenia wspomagające. Fizycy lub terapeuci zajęciowi mogą okresowo oceniać Cię, aby określić, czy potrzebujesz urządzeń pomocniczych, takich jak laska, chodzik lub wózek inwalidzki, w miarę postępu PLS.

Radzenie sobie i wsparcie

Okresy przygnębienia z powodu pierwotnego stwardnienia bocznego są oczekiwane i normalne. Radzenie sobie z rzeczywistością nieuleczalnej, postępującej choroby może być trudne. Aby poradzić sobie z chorobą i jej skutkami, rozważ następujące wskazówki:

Poszukaj wsparcia emocjonalnego. Rodzina i przyjaciele mogą być świetnym źródłem pocieszenia i wsparcia, gdy zmagasz się z emocjonalnymi aspektami długotrwałej choroby.

Ponieważ PLS jest rzadką diagnozą, znalezienie lokalnego wsparcia może być wyzwaniem. grupa dla osób z Twoją chorobą. Dostępne są jednak niektóre internetowe grupy dyskusyjne. Warto zobaczyć, jak inni radzą sobie z chorobą.

W razie potrzeby skorzystaj z profesjonalnej pomocy. W obliczu przewlekłej choroby nie jest niczym niezwykłym, że czasami czujesz się przytłoczony. Poszukaj profesjonalnej porady z innej perspektywy lub jeśli zmagasz się z depresją i potrzebujesz porady dotyczącej leczenia.

Zapoznaj się z dostępnymi zasobami i korzystaj z nich. Jeśli dojdziesz do punktu, w którym Twoja choroba znacznie ogranicza Twoje czynności, zapytaj lekarza o urządzenia zaprojektowane, aby pomóc Ci zachować niezależność.

Ponadto istnieją usługi socjalne dostępne dla osób niepełnosprawnych wszelkiego rodzaju. Postaraj się dowiedzieć wszystkiego o dostępnych zasobach. Czasami poleganie na swojej społeczności może wzmocnić więzi na nowe sposoby.