Pierwotny niedobór odporności

Omówienie

Pierwotne zaburzenia odporności - zwane również pierwotnymi zaburzeniami odporności lub pierwotnymi niedoborami odporności - osłabiają układ odpornościowy, umożliwiając łatwiejsze wystąpienie infekcji i innych problemów zdrowotnych.

Wiele osób z rodzi się pierwotny niedobór odporności, któremu brakuje niektórych mechanizmów obronnych organizmu lub układ odpornościowy nie działa prawidłowo, co czyni je bardziej podatnymi na zarazki, które mogą powodować infekcje.

Niektóre formy pierwotnego niedoboru odporności są tak łagodne, że mogą przejść niezauważone od lat. Inne typy są na tyle poważne, że są odkrywane wkrótce po urodzeniu chorego dziecka.

Leczenie może wzmocnić układ odpornościowy w wielu typach zaburzeń pierwotnego niedoboru odporności. Trwają badania, które prowadzą do ulepszonych metod leczenia i poprawy jakości życia osób z tą chorobą.

Objawy

Jednym z najczęstszych objawów pierwotnego niedoboru odporności są infekcje, które częściej występują , trwalsze lub trudniejsze do leczenia niż zakażenia osób z normalnym układem odpornościowym. Możesz również dostać infekcji, których prawdopodobnie nie dostałaby osoba ze zdrowym układem odpornościowym (infekcje oportunistyczne).

Oznaki i objawy różnią się w zależności od rodzaju pierwotnego zaburzenia odporności i różnią się w zależności od osoby .

Oznaki i objawy pierwotnego niedoboru odporności mogą obejmować:

• Częste i nawracające zapalenie płuc, zapalenie oskrzeli, infekcje zatok, infekcje ucha, zapalenie opon mózgowych lub infekcje skóry
• Zapalenie i infekcja narządów wewnętrznych
• Choroby krwi, takie jak mała liczba płytek krwi lub anemia
• Problemy trawienne, takie jak skurcze, utrata apetytu, nudności i biegunka
• Opóźniony wzrost i rozwój
• Choroby autoimmunologiczne, takie jak toczeń, reumatoidalne zapalenie stawów lub cukrzyca typu 1

Kiedy iść do lekarza

Jeśli dziecko lub masz częste, nawracające lub ciężkie infekcje lub infekcje, które nie reagują na leczenie, porozmawiaj z lekarzem. Wczesne rozpoznanie i leczenie pierwotnych niedoborów odporności może zapobiec infekcjom, które mogą powodować długotrwałe problemy.

Przyczyny

Wiele pierwotnych zaburzeń odporności jest dziedzicznych - przekazywanych przez jednego lub oboje rodziców. Problemy z kodem genetycznym, który działa jako plan produkcji komórek ciała (DNA), powodują wiele defektów układu odpornościowego.

Istnieje ponad 300 typów pierwotnych zaburzeń niedoboru odporności, a naukowcy nadal zidentyfikować więcej. Można je ogólnie podzielić na sześć grup w oparciu o część układu odpornościowego, na którą ma to wpływ:

• Niedobory komórek B (przeciwciał)
• Niedobory komórek T
• Niedobory kombinacji limfocytów B i T
• Wadliwe fagocyty
• Niedobory dopełniacza
• Nieznane (idiopatyczne)

Czynniki ryzyka

Jedynym znanym czynnikiem ryzyka jest posiadanie w rodzinie pierwotnego zaburzenia niedoboru odporności, które zwiększa ryzyko zachorowania.

Jeśli masz typ pierwotnego zaburzenia niedoboru odporności , możesz zasięgnąć porady genetycznej, jeśli planujesz założyć rodzinę.

Powikłania

Powikłania spowodowane pierwotnym niedoborem odporności różnią się w zależności od rodzaju choroby. Mogą to być:

• Nawracające infekcje
• Choroby autoimmunologiczne
• Uszkodzenia serca, płuc, układu nerwowego lub przewodu pokarmowego
• Spowolniony wzrost
• Zwiększone ryzyko raka
• Zgon z powodu poważnej infekcji

Zapobieganie

Ponieważ pierwotne zaburzenia immunologiczne są spowodowane przez wady genetyczne, nie ma sposobu, aby im zapobiec. Ale jeśli Ty lub Twoje dziecko macie osłabiony układ odpornościowy, możecie podjąć kroki, aby zapobiec infekcjom:

• Dbaj o higienę. Po skorzystaniu z toalety i przed jedzeniem umyj ręce łagodnym mydłem.
• Dbaj o zęby. Myj zęby co najmniej dwa razy dziennie.
• Dobrze się odżywiaj. Zdrowa, zbilansowana dieta może zapobiegać infekcjom.
• Bądź aktywny fizycznie. Pozostawanie w formie jest ważne dla ogólnego stanu zdrowia. Zapytaj swojego lekarza, jakie czynności są dla Ciebie odpowiednie.
• Wysypiaj się. Staraj się kłaść spać i wstawać codziennie o tej samej porze i spać tyle samo godzin każdej nocy.
• Zarządzaj stresem. Niektóre badania sugerują, że stres może osłabiać układ odpornościowy. Kontroluj stres dzięki masażom, medytacjom, jodze, biofeedback lub hobby. Znajdź to, co Ci odpowiada.
• Unikaj ekspozycji. Trzymaj się z dala od osób z przeziębieniem lub innymi infekcjami i unikaj tłumów.
• Zapytaj swojego lekarza o szczepienia. Dowiedz się, które z nich powinieneś mieć.

Diagnoza

Twój lekarz zapyta o Twoją historię chorób i czy bliscy krewni mają dziedziczne zaburzenie układu odpornościowego. Twój lekarz przeprowadzi również badanie fizykalne.

Testy używane do diagnozowania zaburzeń odporności obejmują:

• Badania krwi. Badania krwi mogą określić, czy masz normalny poziom białek zwalczających infekcje (immunoglobuliny) we krwi i zmierzyć poziom komórek krwi i komórek układu odpornościowego. Nieprawidłowa liczba niektórych komórek może wskazywać na uszkodzenie układu odpornościowego.

  Badania krwi mogą również określić, czy układ odpornościowy reaguje prawidłowo i produkuje białka, które identyfikują i zabijają obcych najeźdźców, takich jak bakterie lub wirusy (przeciwciała).

Testy prenatalne. Rodzice, którzy mają dziecko z pierwotnym niedoborem odporności, mogą chcieć poddać się testom pod kątem niektórych zaburzeń odporności podczas przyszłych ciąż. Próbki płynu owodniowego, krwi lub komórek z tkanki, która stanie się łożyskiem (kosmówką), są badane pod kątem nieprawidłowości.

W niektórych przypadkach przeprowadza się badanie DNA w celu wykrycia defektu genetycznego. Wyniki badań pozwalają w razie potrzeby przygotować się do leczenia wkrótce po urodzeniu.

Leczenie

Leczenie pierwotnych niedoborów odporności obejmuje zapobieganie i leczenie infekcji, wzmacnianie układu odpornościowego, i leczenie podstawowej przyczyny problemu immunologicznego. W niektórych przypadkach pierwotne zaburzenia immunologiczne są powiązane z poważną chorobą, taką jak choroba autoimmunologiczna lub rak, która również wymaga leczenia.

Zarządzanie infekcjami

• Leczenie infekcji . Infekcje wymagają szybkiego i agresywnego leczenia antybiotykami. Leczenie może wymagać dłuższego cyklu antybiotyków niż jest to zwykle zalecane. Infekcje, które nie reagują, mogą wymagać hospitalizacji i dożylnego (IV) antybiotyków.
• Zapobieganie infekcjom. Niektórzy ludzie potrzebują długoterminowych antybiotyków, aby zapobiec infekcjom dróg oddechowych i trwałemu uszkodzeniu płuc i uszu. Dzieci z pierwotnym niedoborem odporności mogą nie być w stanie otrzymać szczepionek zawierających żywe wirusy, takie jak doustne polio i odra-świnka-różyczka.
• Leczenie objawów. Leki, takie jak ibuprofen (Advil, Motrin IB, inne) na ból i gorączkę, leki zmniejszające przekrwienie na przekrwienie zatok i środki wykrztuśne rozrzedzające śluz w drogach oddechowych mogą pomóc złagodzić objawy infekcji.

Leczenie aby wzmocnić układ odpornościowy

• Terapia immunoglobulinami. Immunoglobulina składa się z białek przeciwciał potrzebnych układowi odpornościowemu do zwalczania infekcji. Można go wstrzyknąć do żyły przez linię dożylną lub wprowadzić pod skórę (wlew podskórny). Leczenie dożylne jest potrzebne co kilka tygodni, a infuzja podskórna jest wymagana raz lub dwa razy w tygodniu.
• Terapia interferonem-gamma. Interferony to naturalnie występujące substancje, które zwalczają wirusy i stymulują komórki układu odpornościowego. Interferon-gamma to wyprodukowana (syntetyczna) substancja podawana we wstrzyknięciu w udo lub ramię trzy razy w tygodniu. Jest stosowany w leczeniu przewlekłej choroby ziarniniakowej, jednej z postaci pierwotnego niedoboru odporności.
• Czynniki wzrostu. Gdy niedobór odporności jest spowodowany brakiem pewnych białych krwinek, terapia czynnikiem wzrostu może pomóc zwiększyć poziom białych krwinek wzmacniających odporność.

Przeszczep komórek macierzystych

Przeszczep komórek macierzystych zapewnia trwałe wyleczenie kilku postaci zagrażających życiu niedoborów odporności. Prawidłowe komórki macierzyste są przekazywane osobie z niedoborem odporności, zapewniając jej normalnie funkcjonujący układ odpornościowy. Komórki macierzyste można pobrać ze szpiku kostnego lub z łożyska po urodzeniu (bank krwi pępowinowej).

Dawca komórek macierzystych - zwykle rodzic lub inny bliski krewny - musi mieć tkanki ciała, które są bliskie biologicznemu dopasowaniu do osób z pierwotnym niedoborem odporności. Jednak nawet przy dobrym dopasowaniu przeszczepy komórek macierzystych nie zawsze działają.

Leczenie często wymaga zniszczenia funkcjonujących komórek odpornościowych za pomocą chemioterapii lub radioterapii przed przeszczepami, co tymczasowo pozostawia biorcę przeszczepu jeszcze bardziej narażonym na infekcję.

Badania kliniczne

Radzenie sobie i wsparcie

Większość osób z pierwotnymi niedoborami odporności może chodzić do szkoły i pracować jak wszyscy inni. Mimo to możesz czuć się tak, jakby nikt nie rozumiał, jak to jest żyć w ciągłym zagrożeniu infekcjami. Pomóc może rozmowa z kimś, kto boryka się z podobnymi wyzwaniami.

Zapytaj swojego lekarza, czy w okolicy są grupy wsparcia dla osób z pierwotnymi niedoborami odporności lub dla rodziców dzieci chorych na tę chorobę. Fundacja Immune Deficiency oferuje program wsparcia rówieśników, a także informacje na temat życia z pierwotnymi niedoborami odporności.

Przygotowanie do wizyty

Najprawdopodobniej zaczniesz od wizyty u lekarza rodzinnego lub lekarz ogólny. Możesz wtedy zostać skierowany do lekarza specjalizującego się w zaburzeniach układu odpornościowego (immunolog).

Oto kilka informacji, które pomogą Ci przygotować się do wizyty.

Co możesz zrobić

• Zapisz objawy, w tym te, które mogą wydawać się niezwiązane z przyczyną umówioną wizytę i kiedy się zaczęły.
• Przynieś kopie zapisów z hospitalizacji i wyników badań medycznych, w tym zdjęć rentgenowskich, wyników badań krwi i wyników posiewów.
• Zapytaj członków rodziny rodzinna historia medyczna, w tym czy u kogoś zdiagnozowano pierwotny niedobór odporności lub czy w Twojej rodzinie są niemowlęta lub dzieci zmarłe z nieznanych przyczyn.
• Sporządź listę leków, witamin i suplementów, które Ty lub Twoje dziecko przyjmujecie, w tym dawki. Jeśli to możliwe, wypisz wszystkie recepty na antybiotyki i dawki, które Ty lub Twoje dziecko przyjmowaliście w ciągu ostatnich kilku miesięcy.
• Zapisz pytania do lekarza.

Poproś członka rodziny lub przyjaciela, aby przyszedł z tobą, jeśli to możliwe, i pomoże ci zapamiętać otrzymane informacje.

W przypadku pierwotnego niedoboru odporności, pytania, które należy zadać lekarzowi, obejmują:

• Jaka jest najbardziej prawdopodobna przyczyna tych objawów?
• Czy są inne możliwe przyczyny?
• Jakie testy są potrzebne? Czy te testy wymagają specjalnego przygotowania?
• Jakie są rokowania?
• Jakie metody leczenia są dostępne, a które Pan poleca?
• Mam inne problemy zdrowotne, w jaki sposób czy mogę nimi zarządzać razem?
• Czy istnieją alternatywy dla proponowanego przez Ciebie podstawowego podejścia?
• Czy istnieją ograniczenia działalności?
• Czy są broszury lub inne drukowane materiał jaki mogę mieć? Jakie strony internetowe polecasz?

Nie wahaj się też zadawać innych pytań.

Czego możesz oczekiwać od swojego lekarza

Lekarz lub lekarz dziecka prawdopodobnie zada Ci pytania, w tym:

• Kiedy zaczęły się objawy?
• Czy objawy były ciągłe lub sporadyczne?
• Ile infekcji miałeś ty lub twoje dziecko w ciągu ostatniego roku?
• Jak długo zwykle trwają te infekcje?
• Czy antybiotyki zwykle usuwają infekcję?
• Ile razy Twoje dziecko przyjmowało antybiotyki w ciągu ostatniego roku?