Porfiria

Omówienie

Porfiria (por-FEAR-e-uh) odnosi się do grupy zaburzeń, które wynikają z gromadzenia się naturalnych związków chemicznych, które wytwarzają porfirynę w organizmie. Porfiryny są niezbędne do funkcjonowania hemoglobiny - białka w czerwonych krwinkach, które łączy się z porfiryną, wiąże żelazo i przenosi tlen do narządów i tkanek. Wysoki poziom porfiryn może powodować poważne problemy.

Istnieją dwie ogólne kategorie porfirii: ostra, która wpływa głównie na układ nerwowy, i skórna, która dotyka głównie skóry. Niektóre rodzaje porfirii mają zarówno objawy ze strony układu nerwowego, jak i objawy skórne.

Oznaki i objawy porfirii różnią się w zależności od konkretnego typu i ciężkości. Porfiria jest zwykle dziedziczona - jedno lub oboje rodzice przekazują dziecku nieprawidłowy gen.

Chociaż porfirii nie można wyleczyć, pewne zmiany stylu życia, aby uniknąć wywoływania objawów, mogą pomóc w radzeniu sobie z nią. Leczenie objawów zależy od rodzaju porfirii.

Objawy

Objawy porfirii mogą się znacznie różnić w zależności od rodzaju i u różnych osób. Niektóre osoby z mutacjami genów, które powodują porfirię, nigdy nie mają żadnych objawów.

Ostre porfirie

Ostre porfirie obejmują formy choroby, które zwykle powodują objawy ze strony układu nerwowego, które pojawiają się szybko i mogą być ciężki: Silny. Objawy mogą trwać od kilku dni do kilku tygodni i zwykle ustępują powoli po ataku. Ostra przerywana porfiria jest powszechną postacią ostrej porfirii.

Oznaki i objawy ostrej porfirii mogą obejmować:

• Silny ból brzucha
• Ból w klatka piersiowa, nogi lub plecy
• Zaparcia lub biegunka
• Nudności i wymioty
• Ból mięśni, mrowienie, drętwienie, osłabienie lub paraliż
• Czerwone lub brązowy mocz
• Zmiany psychiczne, takie jak niepokój, dezorientacja, omamy, dezorientacja lub paranoja
• Problemy z oddychaniem
• Problemy z oddawaniem moczu
• Szybkie lub nieregularne bicie serca, które można odczuwać (kołatanie serca)
• Wysokie ciśnienie krwi
• Drgawki

Porfirie skórne

Porfirie skórne obejmują formy choroby, które powodują objawy skórne w wyniku wrażliwości na światło słoneczne, ale te formy zwykle nie wpływają na układ nerwowy. Porphyria cutanea tarda (PCT) jest najpowszechniejszym rodzajem wszystkich porfirii.

W wyniku ekspozycji na słońce może wystąpić:

• Wrażliwość na słońce, a czasami sztuczne światło, powodujące piekący ból
• Nagłe bolesne zaczerwienienie skóry (rumień) i obrzęk (obrzęk
• Pęcherze na odsłoniętej skórze, zwykle na rękach, ramionach i twarzy
• Delikatna, cienka skóra ze zmianami koloru skóry (pigment)
• Swędzenie
• Nadmierny porost włosów w dotkniętych obszarach

Kiedy iść do lekarza

Wiele oznak i objawów porfirii jest podobnych do tych występujących w innych, bardziej powszechnych schorzeniach. Może to utrudniać ustalenie, czy masz atak porfirii. Jeśli masz którykolwiek z powyższych objawów, zasięgnij porady lekarza. uwaga.

Przyczyny

Wszystkie rodzaje porfirii wiążą się z problemami z produkcją hemu. Hem jest składnikiem hemoglobiny, białka w krwinkach czerwonych, które przenosi tlen z płuc do wszystkie części ciała. Produkcja hemu, która zachodzi w szpiku kostnym i wątrobie, obejmuje osiem różnych enzymów - niedobór (niedobór) określonego enzymu determinuje rodzaj porfirii.

W porfirii skórnej porfiryny gromadzą się w skórze i po wystawieniu na działanie promieni słonecznych powodują objawy. W ostrych porfiriach nagromadzenie uszkadza układ nerwowy.

Formy genetyczne

Większość form porfirii jest dziedziczona. Porfiria może wystąpić, jeśli odziedziczysz:

• Wadliwy gen od jednego z rodziców (wzorzec autosomalny dominujący)
• Wadliwe geny od obojga rodziców (wzór autosomalny recesywny)

Tylko dlatego, że odziedziczyłeś gen lub geny, które mogą powodować porfirię, nie oznacza, że ​​będziesz mieć oznaki i objawy. Możesz mieć tak zwaną utajoną porfirię i nigdy nie mieć objawów. Dzieje się tak w przypadku większości nosicieli nieprawidłowych genów.

Nabyte formy

Porphyria cutanea tarda (PCT) zazwyczaj jest raczej nabyta niż dziedziczna, chociaż niedobór enzymu może być dziedziczony. Niektóre czynniki, które wpływają na produkcję enzymów - takie jak zbyt duża ilość żelaza w organizmie, choroby wątroby, leki estrogenowe, palenie lub nadużywanie alkoholu - mogą powodować objawy.

Czynniki ryzyka

Ponadto ze względu na ryzyko genetyczne czynniki środowiskowe mogą powodować rozwój oznak i objawów porfirii. Po wystawieniu na działanie wyzwalacza zwiększa się zapotrzebowanie organizmu na produkcję hemu. To przytłacza niedobór enzymu, uruchamiając proces, który powoduje gromadzenie się porfiryn.

Przykłady wyzwalaczy obejmują:

• Ekspozycja na światło słoneczne
• Niektóre leki, w tym leki hormonalne
• Narkotyki rekreacyjne
• Diety lub post
• Palenie
• Stres fizyczny, na przykład infekcje lub inne choroby
• Stres emocjonalny
• Używanie alkoholu
• Hormony miesiączkowe - ostre ataki porfirii występują rzadko przed okresem dojrzewania i po menopauzie u kobiet

Powikłania

Możliwe powikłania zależą od postaci porfirii:

• Ostre porfirie mogą zagrażać życiu, jeśli atak nie jest szybko leczony. Podczas ataku może wystąpić odwodnienie, problemy z oddychaniem, drgawki i wysokie ciśnienie krwi. Epizody często wymagają hospitalizacji w celu leczenia. Długotrwałe powikłania z nawracającymi ostrymi atakami mogą obejmować przewlekły ból, przewlekłą niewydolność nerek i uszkodzenie wątroby.
• Porfirie skórne mogą powodować trwałe uszkodzenie skóry. Ponadto pęcherze skórne mogą ulec zakażeniu. Kiedy skóra goi się po porfirii skórnej, może mieć nietypowy wygląd i kolor, być delikatna lub pozostawiać blizny.

Zapobieganie

Chociaż nie ma sposobu, aby zapobiec porfirii Jeśli masz chorobę, unikaj czynników wyzwalających, aby zapobiec objawom.

Ponieważ porfiria jest zwykle chorobą dziedziczną, Twoje rodzeństwo i inni członkowie rodziny mogą rozważyć przeprowadzenie testów genetycznych w celu ustalenia, czy chorują, oraz w razie potrzeby zasięgnij porady genetycznej.

Diagnoza

Wiele oznak i objawów porfirii jest podobnych do tych u innych pospolite choroby. Ponadto, ponieważ porfiria jest rzadka, może być trudniejsza do zdiagnozowania.

Testy laboratoryjne są wymagane, aby postawić ostateczną diagnozę porfirii i określić, jaką masz postać choroby. W zależności od rodzaju porfirii, którą podejrzewa lekarz, wykonywane są różne testy. Testy obejmują badanie krwi, moczu lub stolca.

Może być potrzebnych więcej badań, aby potwierdzić rodzaj porfirii. W rodzinie osoby z porfirią mogą być zalecane badania genetyczne i poradnictwo.

Leczenie

Leczenie zależy od rodzaju występującej porfirii i nasilenia objawów. Leczenie obejmuje identyfikację i unikanie czynników wyzwalających objawy, a następnie łagodzenie objawów, gdy się pojawią.

Unikanie czynników wyzwalających

Unikanie czynników wyzwalających może obejmować:

• Niestosowanie znanych leków wywołać ostre ataki. Poproś swojego lekarza o listę bezpiecznych i niebezpiecznych narkotyków.
• Nieużywanie alkoholu i narkotyków.
• Unikanie postu i diet, które wiążą się z poważnym ograniczeniem kalorii.
• Zakaz palenia.
• Zażywanie pewnych hormonów, aby zapobiec napadom napięcia przedmiesiączkowego.
• Minimalizowanie ekspozycji na słońce. Kiedy jesteś na zewnątrz, noś odzież ochronną i używaj nieprzezroczystego filtru przeciwsłonecznego, na przykład z tlenkiem cynku. W pomieszczeniu używaj filtrów okiennych.
• Szybkie leczenie infekcji i innych chorób.
• Podejmowanie działań w celu zmniejszenia stresu emocjonalnego.

Ostre porfirie

Leczenie ostrych napadów porfirii koncentruje się na zapewnieniu szybkiego leczenia objawów i zapobieganiu powikłaniom. Leczenie może obejmować:

• Wstrzyknięcia heminy, leku będącego formą hemu, w celu ograniczenia wytwarzania porfiryn przez organizm
• dożylny cukier (glukoza) lub cukier przyjmowany doustnie, jeśli to możliwe, w celu utrzymania odpowiedniego spożycia węglowodanów
• Hospitalizacja w celu leczenia objawów, takich jak silny ból, wymioty, odwodnienie lub problemy z oddychaniem

W 2019 r. , FDA zatwierdził givosiran (Givlaari) jako comiesięczny zastrzyk dla dorosłych z ostrą porfirią wątrobową w celu zmniejszenia liczby napadów porfirii. Ważne jest jednak, aby omówić z lekarzem informacje dotyczące bezpieczeństwa i potencjalnych poważnych skutków ubocznych. Obejmują one między innymi nudności, uszkodzenie wątroby i nerek oraz niewielkie ryzyko anafilaksji.

Porfirie skórne

Leczenie porfirii skórnych skupia się na ograniczeniu narażenia na czynniki wyzwalające, takie jak światło słoneczne i zmniejszenie ilości porfiryn w organizmie, aby pomóc wyeliminować objawy. Może to obejmować:

• Okresowe pobieranie krwi (upuszczanie krwi) w celu zmniejszenia zawartości żelaza w organizmie, co zmniejsza porfiryny.
• Przyjmowanie leku stosowanego w leczeniu malarii - hydroksychlorochiny (Plaquenil ) lub rzadziej chlorochina (Aralen) - wchłaniająca nadmiar porfiryn i pomagająca organizmowi pozbyć się ich szybciej niż zwykle. Leki te są zwykle stosowane tylko u osób, które nie tolerują upuszczania krwi.
• Suplement diety zastępujący niedobór witaminy D spowodowany unikaniem światła słonecznego.

Styl życia i domowe środki zaradcze

Jeśli masz porfirię:

• Dowiedz się, co może wywołać objawy. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o typie porfirii i zapoznaj się z możliwymi wyzwalaczami objawów i sposobami ich uniknięcia.
• Poinformuj swoich pracowników służby zdrowia. Poinformuj wszystkich swoich pracowników służby zdrowia, że ​​masz porfirię. Jest to szczególnie ważne, ponieważ czasami leczenie, leki lub zabiegi chirurgiczne mogą wywołać objawy porfirii.
• Noś bransoletkę lub naszyjnik z ostrzeżeniem medycznym. Miej informacje o swoim stanie wypisane na bransoletce lub naszyjniku z ostrzeżeniem medycznym i zawsze noś je.

Radzenie sobie i wsparcie

Porfiria jest uważana za chorobę przewlekłą, jako podstawę bo nie można wyleczyć. Jednak porfirię zwykle można opanować poprzez leczenie i zmianę stylu życia, abyś mógł żyć pełnią i zdrowo.

Przygotowanie do wizyty

Jeśli masz objawy porfirii, prawdopodobnie zaczniesz od wizyty u lekarza pierwszego kontaktu. Jednakże, ponieważ porfiria może być trudna do zdiagnozowania, możesz zostać skierowany do lekarza specjalizującego się w chorobach krwi (hematologa).

Oto kilka informacji, które pomogą Ci się przygotować i czego możesz oczekiwać od swojego lekarza.

Co możesz zrobić

Przed wizytą zrób listę:

• Wszelkie doświadczane objawy, w tym te, które mogą wydawać się niezwiązane do powodu wizyty
• Kluczowe dane osobowe, w tym wszelkie poważne stresy lub ostatnie zmiany w życiu
• Wszystkie przyjmowane leki, witaminy, zioła lub inne suplementy, w tym dawki
• Pytania, które należy zadać lekarzowi

Pytania, które należy zadać lekarzowi, mogą obejmować:

• Jaka jest najbardziej prawdopodobna przyczyna moich objawów?
• Jakie są inne możliwe przyczyny?
• Jakich rodzajów testów potrzebuję?
• Jaki jest najlepszy sposób działania?
• Jakie są alternatywy dla podstawowego podejścia, które proponujesz?
• Mam inny stan zdrowia. Jak najlepiej sobie z tym radzić razem?
• Czy są jakieś środki ostrożności lub ograniczenia, których powinienem przestrzegać?
• Czy potrzebuję testów genetycznych? Jeśli tak, czy członkowie mojej rodziny powinni zostać poddani kontroli?
• Czy są jakieś broszury lub inne materiały drukowane, które mogę mieć? Jakie strony internetowe polecasz?

Nie wahaj się zadawać innych pytań podczas wizyty.

Czego możesz oczekiwać od swojego lekarza.

Twój lekarz prawdopodobnie zada kilka pytań. Przygotuj się na udzielenie im odpowiedzi, aby poświęcić czas na obszary, na których chcesz się skupić. Oto niektóre pytania, które może zadać lekarz:

• Kiedy zacząłeś odczuwać objawy?
• Czy objawy były ciągłe lub sporadyczne?
• Co, jeśli cokolwiek, wydaje się, że łagodzi objawy?
• Co, jeśli w ogóle, wydaje się zaostrzać objawy?
• Czy któryś z członków rodziny ma podobne objawy?