Wielotorbielowatość nerek

Omówienie

Wielotorbielowatość nerek (PKD) jest chorobą dziedziczną, w której skupiska cyst rozwijają się głównie w nerkach, powodując ich powiększenie i utratę funkcji w miarę upływu czasu. Torbiele to nienowotworowe okrągłe worki zawierające płyn. Cysty różnią się wielkością i mogą rosnąć bardzo duże. Posiadanie wielu cyst lub dużych cyst może uszkodzić nerki.

Wielotorbielowatość nerek może również powodować rozwój torbieli w wątrobie i innych częściach ciała. Choroba może powodować poważne komplikacje, w tym wysokie ciśnienie krwi i niewydolność nerek.

PKD ma różne nasilenie, a niektórym powikłaniom można zapobiec. Zmiany stylu życia i leczenie mogą pomóc zmniejszyć uszkodzenia nerek spowodowane powikłaniami.

Objawy

Objawy policystycznej choroby nerek mogą obejmować:

Wysokie ciśnienie krwi
Ból pleców lub boku
Krew w moczu
Uczucie pełności w jamie brzusznej
Zwiększony rozmiar brzucha z powodu powiększenia nerki
bóle głowy
kamienie nerkowe
niewydolność nerek
infekcje dróg moczowych lub nerek

Kiedy udać się do lekarza

Nierzadko zdarza się, że ludzie cierpią na policystyczną chorobę nerek przez lata, nie wiedząc o tym.

Jeśli wystąpią u Ciebie objawy przedmiotowe i podmiotowe policystycznej choroby nerek, zobacz Twój doktor. Jeśli masz krewnego pierwszego stopnia - rodzica, rodzeństwo lub dziecko - z policystyczną chorobą nerek, skonsultuj się z lekarzem, aby omówić badania przesiewowe w kierunku tej choroby.

Przyczyny

Nieprawidłowe geny powodują policystyczną nerkę choroba, co oznacza, że w większości przypadków choroba przebiega rodzinnie. Czasami mutacja genetyczna pojawia się sama (spontanicznie), tak że żaden z rodziców nie ma kopii zmutowanego genu.

Dwa główne typy policystycznej choroby nerek, spowodowane różnymi wadami genetycznymi, to:

Autosomalna dominująca policystyczna choroba nerek (ADPKD). Oznaki i objawy ADPKD często pojawiają się między 30 a 40 rokiem życia. W przeszłości ten typ nazywano wielotorbielowatością nerek u dorosłych, ale u dzieci może rozwinąć się ta choroba.
Tylko jeden rodzic musi chorować. aby to przeszło na dzieci. Jeśli jeden rodzic ma ADPKD, każde dziecko ma 50% szans na zachorowanie. Ta postać odpowiada za większość przypadków policystycznej choroby nerek.

Autosomalna recesywna policystyczna choroba nerek (ARPKD). Ten typ jest znacznie mniej powszechny niż ADPKD. Oznaki i objawy często pojawiają się wkrótce po urodzeniu. Czasami objawy pojawiają się dopiero w późniejszym dzieciństwie lub w okresie dojrzewania.

Oboje rodzice muszą mieć nieprawidłowe geny, aby przekazać tę postać choroby. Jeśli oboje rodzice mają gen tej choroby, każde dziecko ma 25% szans na zachorowanie.

Powikłania

Powikłania związane z policystyczną chorobą nerek obejmują:

Wysokie ciśnienie krwi. Podwyższone ciśnienie krwi jest częstym powikłaniem policystycznej choroby nerek. Nieleczone nadciśnienie może spowodować dalsze uszkodzenie nerek i zwiększyć ryzyko chorób serca i udarów.

Utrata czynności nerek. Postępująca utrata funkcji nerek jest jednym z najpoważniejszych powikłań wielotorbielowatości nerek. Prawie połowa osób z tą chorobą ma niewydolność nerek w wieku 60 lat.

PKD może zakłócać zdolność nerek do powstrzymywania tworzenia się odpadów do toksycznych poziomów, stan zwany mocznicą. W miarę nasilania się choroby może dojść do schyłkowej niewydolności nerek (nerek), wymagającej ciągłej dializy lub przeszczepu, aby przedłużyć życie.

Przewlekły ból. Ból jest częstym objawem u osób z policystyczną chorobą nerek. Często występuje w boku lub plecach. Ból może być również związany z infekcją dróg moczowych, kamicą nerkową lub nowotworem złośliwym.
Wzrost torbieli w wątrobie. Prawdopodobieństwo wystąpienia torbieli wątroby u osoby z policystyczną chorobą nerek wzrasta wraz z wiekiem. Podczas gdy zarówno mężczyźni, jak i kobiety rozwijają cysty, kobiety często rozwijają większe cysty. Żeńskie hormony i ciąże mnogie mogą przyczyniać się do rozwoju torbieli wątroby.
Rozwój tętniaka w mózgu. Balonowe wybrzuszenie w naczyniu krwionośnym (tętniak) w mózgu może spowodować krwawienie (krwotok), jeśli pęknie. Osoby z policystyczną chorobą nerek mają większe ryzyko tętniaków. Wydaje się, że najbardziej zagrożone są osoby z tętniakami w wywiadzie rodzinnym. Zapytaj lekarza, czy w Twoim przypadku potrzebne są badania przesiewowe. Jeśli badanie przesiewowe wykaże, że nie masz tętniaka, lekarz może zalecić powtórzenie badania przesiewowego za kilka lub po kilku latach w ramach kontroli. Czas ponownego badania przesiewowego zależy od ryzyka.
Powikłania ciąży. Ciąża jest skuteczna u większości kobiet z policystyczną chorobą nerek. Jednak w niektórych przypadkach u kobiet może rozwinąć się zagrażająca życiu choroba zwana stanem przedrzucawkowym. Osoby najbardziej zagrożone mają wysokie ciśnienie krwi lub pogorszenie czynności nerek przed zajściem w ciążę.
Wady zastawek serca. Aż u 1 na 4 dorosłych z policystyczną chorobą nerek rozwija się wypadanie płatka zastawki mitralnej. W takim przypadku zastawka serca nie zamyka się już prawidłowo, co umożliwia cofanie się krwi.
Problemy z okrężnicą. U osób z wielotorbielowatością nerek mogą wystąpić osłabienia i woreczki lub worki w ścianie okrężnicy (uchyłkowatość).

Zapobieganie

Jeśli masz policystyczną chorobę nerek i Jeśli rozważasz posiadanie dzieci, doradca genetyczny może pomóc w ocenie ryzyka przeniesienia choroby na potomstwo.

Dbanie o jak największe zdrowie nerek może pomóc w zapobieganiu niektórym powikłaniom związanym z tą chorobą. Jednym z najważniejszych sposobów ochrony nerek jest kontrolowanie ciśnienia krwi.

Oto kilka wskazówek dotyczących kontrolowania ciśnienia krwi:

Weź krew leki uciskające przepisane przez lekarza zgodnie z zaleceniami.
Stosuj dietę o niskiej zawartości soli, zawierającą dużo owoców, warzyw i produktów pełnoziarnistych.
Utrzymuj zdrową wagę. Zapytaj swojego lekarza, jaka jest odpowiednia waga dla Ciebie.
Jeśli palisz, rzuć palenie.
Ćwicz regularnie. Staraj się przez co najmniej 30 minut umiarkowanej aktywności fizycznej przez większość dni w tygodniu.
Ogranicz spożycie alkoholu.

treść :

Diagnoza

W przypadku wielotorbielowatości nerek niektóre testy mogą wykryć rozmiar i liczbę posiadanych torbieli nerkowych oraz ocenić ilość zdrowej tkanki nerek, w tym:

Ultradźwięki. Podczas USG na ciele umieszcza się podobne do różdżki urządzenie zwane przetwornikiem. Emituje fale dźwiękowe, które są odbijane z powrotem do przetwornika - jak sonar. Komputer tłumaczy odbite fale dźwiękowe na obrazy Twoich nerek.
TK. Kiedy leżysz na ruchomym stole, jesteś prowadzony do dużego urządzenia w kształcie pączka, które wysyła cienkie wiązki promieni rentgenowskich przez Twoje ciało. Twój lekarz może zobaczyć przekrojowe obrazy twoich nerek.
Skan MRI. Kiedy leżysz w dużym cylindrze, pola magnetyczne i fale radiowe generują przekrój poprzeczny twoich nerek.

Leczenie

Nasilenie policystycznej choroby nerek różni się u różnych osób do osoby - nawet wśród członków tej samej rodziny. Często osoby z PKD osiągają schyłkową niewydolność nerek w wieku od 55 do 65 lat. Jednak niektórzy ludzie z PKD mają łagodną chorobę i mogą nigdy nie przejść do schyłkowej choroby nerek.

Leczenie policystycznej choroby nerek wymaga leczenia z następującymi oznakami, objawami i powikłaniami na wczesnym etapie:

Wzrost torbieli nerki. Terapia tolwaptanem może być zalecana u dorosłych z ryzykiem szybko postępującej ADPKD. Tolvaptan (Jynarque, Samsca) to pigułka przyjmowana doustnie, która spowalnia tempo wzrostu torbieli nerki i spadek sprawności nerek.

Istnieje ryzyko poważnego uszkodzenia wątroby podczas przyjmowania tolwaptan i może wchodzić w interakcje z innymi przyjmowanymi lekami. Podczas przyjmowania tolwaptanu najlepiej skonsultować się z lekarzem specjalizującym się w chorobach nerek (nefrologiem), aby można było monitorować pod kątem skutków ubocznych i możliwych powikłań.

Wysokie ciśnienie krwi. Kontrolowanie wysokiego ciśnienia krwi może opóźnić postęp choroby i spowolnić dalsze uszkodzenie nerek. Połączenie niskosodowej, niskotłuszczowej diety o umiarkowanej zawartości białka i kalorii z niepaleniem, zwiększeniem wysiłku fizycznego i zmniejszeniem stresu może pomóc w kontrolowaniu wysokiego ciśnienia krwi.

Jednak do kontrolowania wysokiego ciśnienia zwykle potrzebne są leki ciśnienie. Do kontrolowania wysokiego ciśnienia krwi często stosuje się leki zwane inhibitorami konwertazy angiotensyny (ACE) lub blokerami receptora angiotensyny II (ARB).

Pogarszająca się czynność nerek. Aby pomóc nerkom zachować jak najdłuższy stan zdrowia, eksperci zalecają utrzymanie prawidłowej masy ciała (wskaźnik masy ciała). Picie wody i płynów w ciągu dnia może spowolnić wzrost torbieli nerek, co z kolei może spowolnić pogorszenie czynności nerek. Przestrzeganie diety o niskiej zawartości soli i spożywanie mniejszej ilości białka może pozwolić torbielom nerek na lepszą reakcję na wzrost płynów.
Ból. Możesz być w stanie złagodzić ból związany z policystyczną chorobą nerek za pomocą dostępnych bez recepty leków zawierających paracetamol. Jednak u niektórych osób ból jest silniejszy i trwały. Twój lekarz może zalecić procedurę z użyciem igły do wyciągnięcia płynu z torbieli i wstrzyknięcia leku (środka obliterującego) w celu zmniejszenia torbieli nerek. Lub możesz potrzebować operacji usunięcia cyst, jeśli są wystarczająco duże, aby powodować ucisk i ból.
Infekcje pęcherza lub nerek. Aby zapobiec uszkodzeniu nerek, konieczne jest szybkie leczenie infekcji antybiotykami. Twój lekarz może zbadać, czy masz prostą infekcję pęcherza lub bardziej skomplikowaną torbielę lub infekcję nerek. W przypadku bardziej skomplikowanych infekcji może być konieczne dłuższe leczenie antybiotykami.
Krew w moczu. Będziesz musiał pić dużo płynów, najlepiej zwykłą wodę, gdy tylko zauważysz krew w moczu, która rozcieńcza mocz. Rozcieńczenie może pomóc w zapobieganiu tworzeniu się zakrzepów w drogach moczowych. W większości przypadków krwawienie ustąpi samoistnie. Jeśli tak się nie stanie, należy skontaktować się z lekarzem.
Niewydolność nerek. Jeśli Twoje nerki utracą zdolność usuwania produktów przemiany materii i dodatkowych płynów z krwi, w końcu będziesz potrzebować dializy lub przeszczepu nerki. Regularne wizyty u lekarza w celu monitorowania PKD pozwalają na najlepszy czas na przeszczep nerki. Możesz mieć prewencyjny przeszczep nerki, co oznacza, że nie musisz rozpoczynać dializy, ale zamiast tego wykonasz przeszczep.

Tętniaki. Jeśli masz policystyczną chorobę nerek i rodzinną historię pękniętego tętniaka mózgu (wewnątrzczaszkowego), lekarz może zalecić regularne badania przesiewowe w kierunku tętniaka wewnątrzczaszkowego.

W przypadku wykrycia tętniaka, chirurgiczne przycięcie tętniaka w celu zmniejszenia ryzyka krwawienia może być opcją, w zależności od jego wielkości. Leczenie niechirurgiczne małych tętniaków może obejmować kontrolę nadciśnienia i wysokiego poziomu cholesterolu, a także rzucenie palenia.

Wczesne leczenie daje największą szansę na spowolnienie progresji policystycznej choroby nerek.

Badania kliniczne

Radzenie sobie i wsparcie

Podobnie jak w przypadku innych chorób przewlekłych, wielotorbielowatość nerek może być przytłaczająca. Wsparcie przyjaciół i rodziny jest ważne w radzeniu sobie z przewlekłą chorobą. Dodatkowo, doradca, psycholog, psychiatra lub duchowny może być w stanie pomóc.

Możesz również rozważyć dołączenie do grupy wsparcia. Chociaż nie dla wszystkich, grupy wsparcia mogą dostarczyć przydatnych informacji na temat leczenia i radzenia sobie. A przebywanie z ludźmi, którzy rozumieją, przez co przechodzisz, może sprawić, że poczujesz się mniej samotny.

Zapytaj swojego lekarza o grupy wsparcia w Twojej społeczności.

Przygotowanie do wizyty

Prawdopodobnie zaczniesz od wizyty u lekarza podstawowej opieki zdrowotnej. Jednak możesz zostać skierowany do lekarza specjalizującego się w chorobach nerek (nefrolog). Możesz odnieść korzyści z rozpoczęcia specjalistycznego leczenia na wczesnym etapie choroby, nawet jeśli badania krwi wskazują, że nadal masz normalną czynność nerek.

Oto kilka informacji, które pomogą Ci przygotować się do wizyty.

Co możesz zrobić

Kiedy umawiasz się na spotkanie, zapytaj, czy jest coś, co musisz zrobić z wyprzedzeniem, na przykład pości przed wykonaniem konkretnego testu. Zrób listę:

Twoje objawy, w tym te, które wydają się niezwiązane z powodem, dla którego umówiłeś się na wizytę, i kiedy się zaczęły
Wszystkie leki, witaminy i inne suplementy, które bierzesz, w tym dawki
Historia medyczna Twojej i Twojej rodziny, szczególnie choroby nerek
Pytania do lekarza

Zabierz członka rodziny lub przyjaciela, jeśli to możliwe, aby pomóc Ci zapamiętać otrzymane informacje.

W przypadku policystycznej choroby nerek, należy zadać lekarzowi następujące pytania:

Jaka jest najbardziej prawdopodobna przyczyna moich objawów?
Czy są inne możliwe przyczyny moich objawów?
Jakich testów potrzebuję?
Czy ten stan jest przejściowy czy przewlekły?
Jaki jest najlepszy sposób postępowania?
Jakie alternatywy czy istnieje podejście, które sugerujesz?
Mam inne schorzenia. Jak najlepiej zarządzać nimi razem?
Czy muszę ograniczać dietę lub zajęcia?
Czy są broszury lub inne materiały drukowane, które mogę wziąć? Jakie strony internetowe polecasz?

Nie wahaj się zadawać innych pytań.