Zespół Noonan

Omówienie

Zespół Noonana to choroba genetyczna, która uniemożliwia normalny rozwój różnych części ciała. Osoba może być dotknięta zespołem Noonan na wiele różnych sposobów. Należą do nich niezwykłe cechy twarzy, niski wzrost, wady serca, inne problemy fizyczne i możliwe opóźnienia rozwojowe.

Zespół Noonan jest spowodowany mutacją genetyczną i jest nabywany, gdy dziecko odziedziczy kopię dotkniętego genu z rodzic (dziedziczenie dominujące). Może również wystąpić jako spontaniczna mutacja, co oznacza, że ​​nie ma w tym przypadku historii rodzinnej.

Leczenie zespołu Noonan koncentruje się na kontrolowaniu objawów i powikłań choroby. Hormon wzrostu może być stosowany w leczeniu niskiego wzrostu u niektórych osób z zespołem Noonan.

Objawy

Oznaki i objawy zespołu Noonan są bardzo różne u różnych osób i mogą być łagodne do ciężkich. Charakterystyka może być związana z konkretnym genem zawierającym mutację.

Cechy twarzy

Wygląd twarzy jest jedną z kluczowych cech klinicznych, która prowadzi do rozpoznania zespołu Noonan. Te cechy mogą być bardziej widoczne u niemowląt i małych dzieci, ale zmieniają się wraz z wiekiem. W wieku dorosłym te wyraźne cechy stają się bardziej subtelne.

Funkcje mogą obejmować:

• Oczy są szeroko rozstawione i pochylone w dół, z opadającymi powiekami. Irysy są bladoniebieskie lub zielone.
• Uszy są nisko osadzone i obrócone do tyłu.
• Nos jest wciśnięty u góry, z szeroką podstawą i bulwiastą końcówką.
• Usta mają głęboką bruzdę między nosem a ustami oraz szerokie szczyty w górnej wardze. Bruzda biegnąca od krawędzi nosa do kącika ust staje się z wiekiem głęboko bruzdowana. Zęby mogą być krzywe, wewnętrzna strona jamy ustnej (podniebienie) może być mocno wysklepiona, a dolna szczęka może być mała.
• Rysy twarzy mogą wydawać się szorstkie, ale z wiekiem stają się ostrzejsze. Twarz może wydawać się opadająca i pozbawiona wyrazu.
• Głowa może wydawać się duża z wydatnym czołem i niską linią włosów z tyłu głowy.
• Skóra może wydawać się cienka i przezroczysta z wiekiem.

Choroby serca

Wiele osób z zespołem Noonan rodzi się z jakąś formą wady serca (wrodzona choroba serca), która jest przyczyną niektórych kluczowych oznak i objawów tej choroby. Niektóre problemy z sercem mogą wystąpić w późniejszym życiu. Niektóre formy wrodzonej choroby serca związane z tym zaburzeniem obejmują:

• Zaburzenia zastawkowe. Zwężenie zastawki płucnej to zwężenie zastawki płucnej, płatu tkanki, który oddziela prawą dolną komorę serca od tętnicy dostarczającej krew do płuc (tętnicy płucnej). Jest to najczęstszy problem z sercem obserwowany w zespole Noonan i może wystąpić samodzielnie lub z innymi wadami serca.
• Pogrubienie mięśnia sercowego (kardiomiopatia przerostowa). Jest to nieprawidłowy wzrost lub zgrubienie mięśnia sercowego, które występuje u niektórych osób z zespołem Noonan.
• Inne wady strukturalne serca. Wady mogą obejmować dziurę w ścianie, która oddziela dwie dolne komory serca (ubytek przegrody międzykomorowej), zwężenie tętnicy przenoszącej krew do płuc w celu uzyskania tlenu (zwężenie tętnicy płucnej) lub zwężenie głównego naczynia krwionośnego ( aorta), która przenosi krew z serca do ciała (koarktacja aorty).
• Nieregularny rytm serca. Może to wystąpić z nieprawidłowościami strukturalnymi serca lub bez. U większości osób z zespołem Noonan występuje nieregularny rytm serca.

Problemy ze wzrostem

Zespół Noonan może wpływać na normalny wzrost. Wiele dzieci z zespołem Noonan nie rośnie w normalnym tempie. Problemy mogą obejmować następujące kwestie:

• Waga urodzeniowa prawdopodobnie będzie normalna, ale z czasem wzrost spowalnia.
• Problemy z jedzeniem mogą skutkować nieodpowiednim odżywianiem i słabym przyrostem masy ciała.
• Poziom hormonu wzrostu może być niewystarczający.
• Zryw wzrostu, który zwykle obserwuje się w wieku nastoletnim, może być opóźniony. Ale ponieważ to zaburzenie powoduje opóźnienie dojrzewania kości, wzrost czasami trwa do późnych nastolatków.
• W wieku dorosłym niektóre osoby z zespołem Noonan mogą mieć normalny wzrost, ale częściej występuje niski wzrost.

Problemy mięśniowo-szkieletowe

Niektóre typowe problemy mogą obejmować:

• Niezwykle ukształtowana klatka piersiowa, często z zapadniętym mostkiem (klatka piersiowa lejkowata) lub podniesionym mostkiem (pectus carinatum)
• Szerokie sutki
• Krótka szyja, często z dodatkowymi fałdami skóry (błoniasta szyja) lub wydatnymi mięśniami szyi (czworoboczny)
• Deformacje kręgosłupa

Trudności w uczeniu się

Większość osób z zespołem Noonan nie ma wpływu na inteligencję. Jednak osoby mogą mieć:

• Zwiększone ryzyko trudności w uczeniu się i lekkiej niepełnosprawności intelektualnej
• Szeroki zakres problemów psychicznych, emocjonalnych i behawioralnych, które są zwykle łagodne
• Ubytki słuchu i wzroku, które mogą utrudniać naukę

Choroby oczu

Częstym objawem zespołu Noonan są wady oczu i powiek. Mogą to być:

• Problemy z mięśniami oka, takie jak skrzyżowanie oczu (zez)
• Problemy z refrakcją, takie jak astygmatyzm, krótkowzroczność (krótkowzroczność) lub dalekowzroczność (nadwzroczność )
• Gwałtowny ruch gałek ocznych (oczopląs)
• Zaćma

Problemy ze słuchem

Zespół Noonan może powodować ubytki słuchu z powodu problemów nerwowych lub strukturalnych nieprawidłowości w kościach ucha wewnętrznego.

Krwawienie

Zespół Noonan może powodować nadmierne krwawienie i siniaczenie z powodu wad krzepnięcia lub zbyt małej liczby płytek krwi.

Stany limfatyczne

Zespół Noonan może powodować problemy z układem limfatycznym system, który odprowadza nadmiar płynów z organizmu i pomaga zwalczać infekcje. Te problemy:

• Mogą pojawić się przed lub po urodzeniu lub rozwinąć się w wieku nastoletnim lub dorosłym
• Może skupiać się na określonej części ciała lub rozprzestrzeniać się
• Najczęściej powoduje nadmiar płynu (obrzęk limfatyczny) z tyłu dłoni lub górnej części stóp

Choroby narządów płciowych i nerek

Wiele osób, zwłaszcza mężczyzn, z zespołem Noonan może mieć problemy z genitaliami i nerkami.

• Jądra. Niezstąpione jądra (wnętrostwo) są powszechne u mężczyzn.
• Dojrzewanie. Dojrzewanie może być opóźnione zarówno u chłopców, jak iu dziewcząt.
• Płodność. Większość kobiet rozwija normalną płodność. Jednak u mężczyzn płodność może nie rozwijać się normalnie, często z powodu niezstąpionych jąder.
• Nerki. Problemy z nerkami są na ogół łagodne i występują u stosunkowo niewielkiej liczby osób z zespołem Noonan.

Choroby skóry

Osoby z zespołem Noonan mogą mieć schorzenia skóry, którymi najczęściej są:

• Różne problemy wpływające na kolor i teksturę skóry
• Kręcone, szorstkie lub rzadkie włosy

Kiedy udać się do lekarza

Oznaki i objawy zespołu Noonan może być subtelne. Jeśli podejrzewasz, że Ty lub Twoje dziecko możecie mieć zaburzenie, skontaktuj się z lekarzem pierwszego kontaktu lub pediatrą dziecka. Ty lub Twoje dziecko możecie zostać skierowani do genetyka lub kardiologa.

Jeśli Twoje nienarodzone dziecko jest zagrożone z powodu zespołu Noonan w rodzinie, dostępne mogą być testy prenatalne.

Przyczyny

Zespół Noonan jest spowodowany mutacją genetyczną. Te mutacje mogą wystąpić w wielu genach. Defekty tych genów powodują produkcję białek, które są stale aktywne. Ponieważ te geny odgrywają rolę w tworzeniu wielu tkanek w całym organizmie, ta ciągła aktywacja białek zakłóca normalny proces wzrostu i podziału komórek.

Mutacjami powodującymi zespół Noonana mogą być:

• Dziedziczone. Dzieci, których jeden rodzic z zespołem Noonan jest nosicielem wadliwego genu (autosomalnego dominującego), mają 50 procent szans na rozwój choroby.
• Losowo. Zespół Noonan może rozwinąć się z powodu nowej mutacji u dzieci, które nie mają genetycznej predyspozycji do tej choroby (de novo).

Czynniki ryzyka

Rodzic z Zespół Noonan ma 50 procent szans (jedna szansa na dwie) przekazania wadliwego genu dziecku. Dziecko, które odziedziczy wadliwy gen, może mieć mniej lub więcej objawów niż rodzic dotknięty chorobą.

Powikłania

Mogą pojawić się powikłania wymagające szczególnej uwagi, w tym:

• Opóźnienia rozwojowe. Jeśli Twoje dziecko ma zaburzenia rozwojowe, może mieć trudności z organizacją i poczuciem przestrzenności. Czasami wyzwania rozwojowe są na tyle poważne, że wymagają specjalnego planu uwzględniającego potrzeby edukacyjne i edukacyjne Twojego dziecka.
• Krwawienia i siniaki. Czasami nadmierne krwawienie, częste w zespole Noonan, nie zostaje wykryte, dopóki dana osoba nie przejdzie zabiegu dentystycznego lub zabiegu chirurgicznego i nie doświadczy nadmiernego krwawienia.
• Powikłania limfatyczne. Zwykle wiąże się to z nadmiarem płynu, który jest gromadzony w różnych miejscach ciała. Czasami płyn może gromadzić się w przestrzeni wokół serca i płuc.
• Powikłania ze strony układu moczowego. Nieprawidłowości strukturalne w nerkach mogą zwiększać ryzyko infekcji dróg moczowych.
• Problemy z płodnością. Mężczyźni mogą mieć niską liczbę plemników i inne problemy z płodnością z powodu niezstąpionych jąder lub jąder, które nie funkcjonują prawidłowo.
• Zwiększone ryzyko raka. Może istnieć zwiększone ryzyko zachorowania na określone rodzaje raka, takie jak białaczka lub niektóre rodzaje nowotworów.

Zapobieganie

Ponieważ niektóre przypadki zespołu Noonan pojawiają się spontanicznie, nie ma znanego sposobu, aby temu zapobiec. Jeśli jednak masz rodzinną historię tego zespołu, porozmawiaj ze swoim lekarzem o korzyściach płynących z poradnictwa genetycznego, zanim urodzisz dzieci. Zespół Noonan można wykryć za pomocą molekularnych testów genetycznych.

Jeśli zespół Noonan zostanie wykryty wcześnie, możliwe jest, że stała i kompleksowa opieka może zmniejszyć niektóre z jego powikłań, takich jak choroby serca.

treść:

Diagnoza

Diagnoza zespołu Noonan jest zwykle stawiana po tym, jak lekarz zauważy kilka kluczowych objawów, ale może to być trudne, ponieważ niektóre cechy są subtelne i trudne do zidentyfikowania. Czasami zespół Noonan jest diagnozowany dopiero w wieku dorosłym, dopiero po urodzeniu dziecka, które jest bardziej dotknięte chorobą. Molekularne testy genetyczne mogą pomóc w potwierdzeniu diagnozy.

Jeśli istnieją dowody na problemy z sercem, lekarz specjalizujący się w chorobach serca (kardiolog) może ocenić ich typ i nasilenie.

Leczenie

Chociaż nie ma sposobu, aby naprawić zmiany genów, które powodują zespół Noonan, leczenie może pomóc zminimalizować jego skutki. Im wcześniej zostanie postawiona diagnoza i rozpocznie się leczenie, tym większe korzyści.

Leczenie objawów i powikłań, które występują w przypadku zespołu Noonan, zależy od typu i ciężkości. Wiele problemów zdrowotnych i fizycznych związanych z tym zespołem jest traktowanych tak, jak w przypadku każdego z podobnym problemem zdrowotnym. Podsumowując, wiele problemów tego zaburzenia wymaga skoordynowanego podejścia zespołowego.

Zalecane metody mogą obejmować:

• Leczenie serca. Niektóre leki mogą być skuteczne w leczeniu niektórych chorób serca. Jeśli występuje problem z zastawkami serca, może być konieczna operacja. Lekarz może również zalecić okresową ocenę czynności serca.
• Leczenie niskiego tempa wzrostu. Wzrost należy mierzyć trzy razy w roku do 3 roku życia, a następnie raz do roku do dorosłości, aby upewnić się, że rośnie. Aby ocenić odżywianie, lekarz prawdopodobnie zażąda badań krwi. Jeśli poziom hormonu wzrostu Twojego dziecka jest niewystarczający, terapia hormonem wzrostu może być opcją leczenia.
• Rozwiązywanie problemów z uczeniem się. W przypadku opóźnień rozwojowych we wczesnym dzieciństwie zapytaj lekarza o programy stymulacji niemowląt. Terapie fizyczne i logopedyczne mogą być pomocne w rozwiązywaniu różnych możliwych problemów. W niektórych przypadkach odpowiednia może być edukacja specjalna lub zindywidualizowane strategie nauczania.
• Leczenie wzroku i słuchu. Zaleca się badanie wzroku przynajmniej raz na dwa lata. Większość problemów z oczami można leczyć za pomocą samych okularów. W przypadku niektórych chorób, takich jak zaćma, może być konieczna operacja. Zaleca się coroczne badania słuchu w dzieciństwie.
• Leczenie krwawień i siniaków. Jeśli masz historię łatwych siniaków lub nadmiernego krwawienia, unikaj aspiryny i produktów zawierających aspirynę. W niektórych przypadkach lekarze mogą przepisać leki wspomagające krzepnięcie krwi. Poinformuj lekarza przed jakimkolwiek zabiegiem.
• Leczenie problemów limfatycznych. Problemy limfatyczne mogą wystąpić na wiele sposobów i nie wymagają leczenia. Jeśli wymagają leczenia, lekarz może zasugerować odpowiednie środki.
• Leczenie problemów narządów płciowych. Jeśli jedno lub oba jądra nie przestawiły się na właściwą pozycję w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia (jądro niezstąpione), może być konieczna operacja.

Mogą być wymagane inne oceny i regularna opieka kontrolna. zalecane w zależności od konkretnych problemów, na przykład regularna opieka stomatologiczna. Dzieci, nastolatki i dorośli powinni nadal poddawać się regularnym, okresowym ocenom przeprowadzanym przez pracowników służby zdrowia.

Radzenie sobie i wsparcie

Dostępnych jest wiele grup wsparcia dla osób z zespołem Noonan i ich rodziny. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o znalezieniu grupy wsparcia w Twojej okolicy. Zapytaj także o godne zaufania zasoby w Internecie, które mogą skierować Cię do lokalnych grup wsparcia i źródeł informacji na temat zespołu Noonan.

Przygotowanie do wizyty

Jeśli podejrzewasz, że Ty lub Twoje dziecko ma zespół Noonan, prawdopodobnie zaczniesz od wizyty u lekarza podstawowej opieki zdrowotnej lub pediatry dziecka. Jednak w zależności od objawów, Ty lub Twoje dziecko możecie zostać skierowani do specjalisty - na przykład kardiologa lub genetyka.

Oto kilka informacji, które pomogą Ci przygotować się do wizyty. Jeśli to możliwe, zabierz ze sobą członka rodziny lub przyjaciela. Zaufany towarzysz może pomóc Ci zapamiętać informacje i zapewnić wsparcie emocjonalne.

Co możesz zrobić

Przed spotkaniem zrób listę:

• Oznaki lub objawy, które Cię niepokoją
• Wszelkie leki, w tym witaminy, zioła, leki dostępne bez recepty lub inne suplementy oraz ich dawki.
• Pytania, które należy zadać lekarzowi, aby jak najlepiej wykorzystał Twojego spotkania

Niektóre pytania, które można zadać, mogą obejmować:

• Czy objawy wskazują na zespół Noonana?
• Jakie testy są potrzebne do potwierdzenia diagnozy?
• Czy są inne możliwe przyczyny?
• Jakie inne problemy mogą wystąpić z powodu zespołu Noonana?
• Jaki jest najlepszy sposób postępowania w celu leczenia i zarządzania tymi problemami?
• Jakie są alternatywy dla podstawowego podejścia, które sugerujesz?
• Czy polecasz wizytę u specjalisty?
• Czy istnieją broszury lub inne materiały drukowane, które mogę mieć? Jakie strony internetowe polecasz?

Nie wahaj się zadawać innych pytań podczas wizyty.

Czego możesz oczekiwać od swojego lekarza.

Twój lekarz może zadawać takie pytania jak:

• Kiedy po raz pierwszy zauważyłeś, że coś może być nie tak?
• Jakie oznaki i objawy zauważyłeś?
• Czy masz w rodzinie zespół Noonan w wywiadzie?
• Czy masz członków rodziny, którzy mieli wrodzoną wadę serca, problemy z krwawieniem lub niski wzrost?