Niemann-Pick

Omówienie

Niemann-Pick to rzadka, dziedziczna choroba, która wpływa na zdolność organizmu do metabolizowania tłuszczu (cholesterolu i lipidów) w komórkach. Te komórki źle funkcjonują iz czasem umierają. Choroba Niemanna-Picka może wpływać na mózg, nerwy, wątrobę, śledzionę, szpik kostny, aw ciężkich przypadkach także na płuca.

Osoby z tą chorobą doświadczają objawów związanych z postępującą utratą funkcji nerwów, mózgu i inne narządy.

Niemann-Pick może wystąpić w każdym wieku, ale dotyka głównie dzieci. Choroba nie ma znanego lekarstwa i czasami kończy się śmiercią. Leczenie koncentruje się na pomaganiu ludziom żyć z ich objawami.

Objawy

Do objawów przedmiotowych i podmiotowych Niemanna-Picka można zaliczyć:

• Niezgrabność i trudności w chodzeniu
• Nadmierne skurcze mięśni (dystonia) lub ruchy oczu
• Zaburzenia snu
• Trudności w połykaniu i jedzeniu
• Nawracające zapalenie płuc

Trzy główne typy Niemann-Pick to typy A, B i C. Oznaki i objawy, których doświadczasz, zależą od rodzaju i ciężkości choroby. Niektóre niemowlęta z typem A będą wykazywać oznaki i objawy w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia. Osoby z typem B mogą nie wykazywać objawów przez lata i mają większe szanse na przeżycie do dorosłości. Osoby z typem C mogą nie odczuwać żadnych objawów przed osiągnięciem dorosłości.

Kiedy iść do lekarza

Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka pojawią się objawy ostrzegawcze Niemanna-Picka, należy natychmiast zgłosić się do lekarza.

Przyczyny

Niemann-Pick jest spowodowany mutacjami w określonych genach związanych ze sposobem metabolizowania tłuszczu (cholesterolu i lipidów) przez organizm. Mutacje genu Niemanna-Picka są przekazywane z rodziców na dzieci w sposób zwany dziedziczeniem autosomalnym recesywnym. Oznacza to, że zarówno matka, jak i ojciec muszą przekazać wadliwą formę genu dziecka, które ma być dotknięte chorobą.

Niemann-Pick jest chorobą postępującą i nie ma na nią lekarstwa. Może wystąpić w każdym wieku.

Typy Niemanna-Picka

Typy A i B są spowodowane brakującym lub nieprawidłowo działającym enzymem zwanym sfingomielinazą. Wpływa to na zdolność organizmu do metabolizowania tłuszczu (cholesterolu i lipidów), co powoduje gromadzenie się tłuszczu w komórkach. Powoduje to dysfunkcję komórki, a z czasem śmierć komórki. Typ A występuje głównie u niemowląt z ciężką, postępującą chorobą mózgu. Nie ma lekarstwa, więc większość dzieci nie żyje dłużej niż kilka pierwszych lat. Typ B pojawia się zwykle w późniejszym dzieciństwie i nie jest związany z pierwotną chorobą mózgu. Większość osób dotkniętych typem B dożywa wieku dorosłego.

Niemann-Pic typ C jest rzadką chorobą dziedziczną. Mutacje genetyczne tego typu powodują gromadzenie się cholesterolu i innych tłuszczów w wątrobie, śledzionie lub płucach. Ostatecznie dotyczy to także mózgu.

Diagnoza

Diagnozę choroby Niemanna-Picka rozpoczyna się od dokładnego badania fizykalnego które mogą wskazywać na wczesne objawy ostrzegawcze, takie jak powiększenie wątroby lub śledziony. Twój lekarz przeprowadzi również szczegółową historię medyczną i omówi objawy oraz historię zdrowia rodziny. Choroba Niemanna-Picka występuje rzadko, a jej objawy można pomylić z innymi chorobami. Techniki diagnostyczne zależą od rodzaju choroby Niemanna-Picka.

• Typ A lub B.Za pomocą próbki krwi lub skóry (biopsja) eksperci mierzą, ile sfingomielinazy jest w białych krwinkach, aby potwierdzić diagnoza.
• Typ C. Eksperci pobierają niewielką próbkę skóry, aby zbadać obecność Niemanna-Picka, aby ocenić, jak komórki poruszają się i magazynują cholesterol.

Inne testy również mogą takie jak:

• Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI). MRI mózgu może wykazać utratę komórek mózgowych. Jednak we wczesnych stadiach Niemanna-Picka rezonans magnetyczny może być normalny, ponieważ objawy zwykle pojawiają się przed utratą komórek mózgowych.
• Badanie wzroku. Badanie wzroku może wykazać oznaki, które mogą wskazywać na chorobę Niemanna-Picka, takie jak trudności z poruszaniem się oczu.
• Testy genetyczne. Badanie DNA próbki krwi może wykazać specyficzne nieprawidłowe geny, które powodują Niemanna-Picka typu A, B i C. Testy DNA mogą wykazać, kto jest nosicielem wszystkich typów choroby Niemanna-Picka, jeśli mutacje zostały opisane w pierwszej osobie zidentyfikowane w rodzinie (przypadek indeksowy).
• Badania prenatalne. Ultradźwięki mogą wykryć powiększoną wątrobę i śledzionę, która jest spowodowana przez typ C.A amniopunkcja lub pobranie próbek kosmówki kosmówki może być wykorzystane do potwierdzenia rozpoznania Niemanna-Picka.

Leczenie

Nie ma lekarstwa na chorobę Niemanna-Picka. Żadne skuteczne leczenie nie jest dostępne dla osób z typem A lub B. Dla osób z łagodnym do umiarkowanego typem C lek o nazwie miglustat (Zavesca) może być opcją. Międzynarodowe badanie 92 osób z Niemann-Pickem typu C wykazało poprawę objawów neurologicznych po regularnym przyjmowaniu miglustatu przez średnio dwa lata.

Fizjoterapia jest ważną częścią leczenia, pomagającą utrzymać mobilność tak długo, jak to możliwe. Osoby z chorobą Niemanna-Picka muszą regularnie odwiedzać lekarza, ponieważ choroba postępuje, a objawy nasilają się.

Badania kliniczne