Narkolepsja

Omówienie

Narkolepsja to przewlekłe zaburzenie snu charakteryzujące się przytłaczającą sennością w ciągu dnia i nagłymi napadami snu. Osobom cierpiącym na narkolepsję często trudno jest nie zasnąć przez dłuższy czas, niezależnie od okoliczności. Narkolepsja może powodować poważne zakłócenia w codziennej rutynie.

Czasami narkolepsji może towarzyszyć nagła utrata napięcia mięśniowego (katapleksja), która może być wywołana silnymi emocjami. Narkolepsja, która pojawia się przy katapleksji, nazywana jest narkolepsją typu 1. Narkolepsja, która występuje bez katapleksji, jest znana jako narkolepsja typu 2.

Narkolepsja to choroba przewlekła, na którą nie ma lekarstwa. Jednak leki i zmiany stylu życia mogą pomóc w radzeniu sobie z objawami. Wsparcie innych osób - rodziny, przyjaciół, pracodawców, nauczycieli - może pomóc w radzeniu sobie z narkolepsją.

Objawy

Oznaki i objawy narkolepsji mogą się nasilać przez kilka pierwszych lat, a następnie utrzymywać na życie. Obejmują one:

• Nadmierna senność w ciągu dnia. Osoby z narkolepsją zasypiają bez ostrzeżenia, gdziekolwiek i kiedykolwiek. Na przykład możesz pracować lub rozmawiać z przyjaciółmi i nagle zasypiasz, śpiąc przez kilka minut do pół godziny. Po przebudzeniu czujesz się odświeżony, ale w końcu znowu stajesz się senny.

  Możesz również odczuwać zmniejszoną czujność i koncentrację w ciągu dnia. Nadmierna senność w ciągu dnia jest zwykle pierwszym objawem, który się pojawia i często jest najbardziej uciążliwa, utrudniając koncentrację i pełne funkcjonowanie.

Nagła utrata napięcia mięśniowego. Ten stan, zwany katapleksją (KAT-uh-plek-see), może powodować szereg zmian fizycznych, od niewyraźnej mowy po całkowite osłabienie większości mięśni i może trwać do kilku minut.

Katapleksja jest niekontrolowany i wyzwalany przez intensywne emocje, zwykle pozytywne, takie jak śmiech lub podniecenie, ale czasami strach, zdziwienie lub złość. Na przykład, kiedy się śmiejesz, twoja głowa może niekontrolowanie opadać lub twoje kolana mogą nagle się ugiąć.

Niektórzy ludzie z narkolepsją doświadczają tylko jednego lub dwóch epizodów katapleksji w ciągu roku, podczas gdy inni mają ich wiele dziennie. Nie każdy z narkolepsją doświadcza katapleksji.

Paraliż senny. Osoby z narkolepsją często doświadczają przejściowej niemożności poruszania się lub mówienia podczas zasypiania lub po przebudzeniu. Te epizody są zwykle krótkie - trwające kilka sekund lub minut - ale mogą być przerażające. Możesz być świadomy tego stanu i nie mieć trudności z przypomnieniem sobie go później, nawet jeśli nie miałeś kontroli nad tym, co się z tobą dzieje.

Ten paraliż senny naśladuje rodzaj tymczasowego paraliżu, który normalnie występuje podczas okresu snu zwanego szybkim ruchem gałek ocznych (REM). To chwilowe unieruchomienie podczas snu REM może uniemożliwić twojemu organizmowi wykonywanie czynności snów.

Jednak nie każdy z paraliżem sennym ma narkolepsję. Wiele osób bez narkolepsji doświadcza epizodów paraliżu sennego.

• Zmiany w czasie snu z szybkimi ruchami gałek ocznych (REM). Sen REM występuje zwykle wtedy, gdy występuje większość snów. Sen REM może wystąpić o dowolnej porze dnia u osób z narkolepsją. Osoby z narkolepsją często przechodzą szybko w fazę snu REM, zwykle w ciągu 15 minut od zaśnięcia.
• Halucynacje. Te halucynacje nazywane są halucynacjami hipnagogicznymi, jeśli pojawiają się podczas zasypiania i halucynacjami hipnopompicznymi, jeśli pojawiają się po przebudzeniu. Przykładem jest uczucie, jakby w sypialni przebywała obca osoba. Te halucynacje mogą być szczególnie żywe i przerażające, ponieważ możesz nie zasnąć w pełni, kiedy zaczynasz śnić, a twoje sny są dla ciebie rzeczywistością.

Inne cechy

Osoby z narkolepsją mogą mieć inne zaburzenia snu, takie jak obturacyjny bezdech senny - stan, w którym oddychanie rozpoczyna się i zatrzymuje w ciągu nocy - zespół niespokojnych nóg, a nawet bezsenność.

Niektóre osoby z narkolepsją doświadczają automatycznego zachowania podczas krótkich epizodów narkolepsji . Na przykład możesz zasnąć podczas wykonywania czynności, które normalnie wykonujesz, takich jak pisanie, pisanie na klawiaturze lub prowadzenie pojazdu, i nadal wykonujesz to zadanie podczas snu. Po przebudzeniu nie pamiętasz, co zrobiłeś i prawdopodobnie nie zrobiłeś tego dobrze.

Kiedy iść do lekarza

Skontaktuj się z lekarzem, jeśli odczuwasz nadmierną ilość czasu w ciągu dnia senność, która zakłóca życie osobiste lub zawodowe.

Przyczyny

Dokładna przyczyna narkolepsji nie jest znana. Osoby z narkolepsją typu 1 mają niski poziom chemicznej hipokretyny (hi-poe-KREE-tin). Hipokretyna jest ważnym związkiem neurochemicznym w mózgu, który pomaga regulować czuwanie i sen REM.

Poziom hipokretyny jest szczególnie niski u osób, które doświadczają katapleksji. Nie wiadomo dokładnie, co powoduje utratę komórek wytwarzających hipokretynę w mózgu, ale eksperci podejrzewają, że jest to spowodowane reakcją autoimmunologiczną.

Jest również prawdopodobne, że genetyka odgrywa rolę w rozwoju narkolepsji. Ale ryzyko, że rodzic przekaże tę chorobę dziecku jest bardzo niskie - tylko około 1%.

Badania wskazują również na możliwy związek z narażeniem na wirus świńskiej grypy (grypa H1N1) i pewną Szczepionka H1N1 obecnie podawana w Europie, choć nie jest jeszcze jasne, dlaczego.

Normalny wzorzec snu a narkolepsja

Normalny proces zasypiania rozpoczyna się od fazy zwanej nie gwałtownym okiem ruch (NREM) sen. W tej fazie fale mózgowe znacznie zwalniają. Po około godzinie snu NREM aktywność mózgu zmienia się i rozpoczyna się sen REM. Większość snów występuje podczas snu REM.

Jednak w narkolepsji możesz nagle wejść w sen REM bez wcześniejszego doświadczania snu NREM, zarówno w nocy, jak iw ciągu dnia. Niektóre cechy narkolepsji - takie jak katapleksja, paraliż senny i halucynacje - są podobne do zmian, które występują podczas snu REM, ale występują podczas czuwania lub senności.

Czynniki ryzyka

Istnieje to tylko kilka znanych czynników ryzyka narkolepsji, w tym:

• Wiek. Narkolepsja zwykle zaczyna się u osób w wieku od 10 do 30 lat.
• Historia rodziny. Ryzyko wystąpienia narkolepsji jest od 20 do 40 razy większe, jeśli masz członka rodziny cierpiącego na narkolepsję.

Powikłania

• Publiczne niezrozumienie tego stanu. Narkolepsja może powodować poważne problemy zawodowe i osobiste. Inni mogą postrzegać Cię jako leniwego lub ospałego. Twoja wydajność może ucierpieć w szkole lub pracy.
• Zakłócenia w intymnych związkach. Intensywne uczucia, takie jak złość lub radość, mogą wywołać oznaki narkolepsji, takie jak katapleksja, powodując wycofanie się dotkniętych osób z interakcji emocjonalnych.
• Uszkodzenie fizyczne. Ataki snu mogą spowodować fizyczne obrażenia u osób z narkolepsją. Ryzyko wypadku samochodowego jest zwiększone, jeśli masz atak podczas jazdy. Ryzyko skaleczeń i oparzeń jest większe, jeśli zasypiasz podczas przygotowywania posiłków.
• Otyłość. Osoby z narkolepsją częściej mają nadwagę. Przyrost masy ciała może być związany z niskim metabolizmem.

Diagnoza

Twój lekarz może wstępna diagnoza narkolepsji na podstawie nadmiernej senności w ciągu dnia i nagłej utraty napięcia mięśniowego (katapleksja). Po wstępnej diagnozie lekarz może skierować Cię do specjalisty snu w celu dalszej oceny.

Formalna diagnoza wymaga pozostania na noc w ośrodku snu w celu dogłębnej analizy snu przez specjalistów w dziedzinie snu. Metody diagnozowania narkolepsji i określania jej nasilenia obejmują:

• Historia snu. Twój lekarz zapyta Cię o szczegółową historię snu. Część historii obejmuje wypełnienie Skali Senności Epworth, która wykorzystuje serię krótkich pytań do oceny stopnia senności. Na przykład wskazujesz na skali numerycznej, jakie jest prawdopodobieństwo, że zasnąłbyś w pewnych sytuacjach, takich jak siadanie po obiedzie.

Zapisy snu. Możesz zostać poproszony o prowadzenie szczegółowego dziennika snu przez tydzień lub dwa, aby lekarz mógł porównać, w jaki sposób Twój wzorzec snu i czujność są powiązane.

Często oprócz tego dziennika snu, lekarz poprosi Cię o noszenie aktygrafu. To urządzenie ma wygląd zegarka na rękę. Mierzy okresy aktywności i odpoczynku oraz pośrednio określa, jak i kiedy śpisz.

• Polisomnografia. Ten test mierzy różne sygnały podczas snu za pomocą elektrod umieszczonych na skórze głowy. Aby wykonać ten test, musisz spędzić noc w placówce medycznej. Test mierzy aktywność elektryczną mózgu (elektroencefalogram) i serca (elektrokardiogram) oraz ruch mięśni (elektromiogram) i oczu (elektrookulogram). Monitoruje również Twój oddech.
• Test wielu latencji snu. To badanie mierzy, ile czasu zajmuje zasypianie w ciągu dnia. Zostaniesz poproszony o zrobienie czterech lub pięciu drzemek, każda drzemka w odstępie dwóch godzin. Specjaliści będą obserwować Twoje wzorce snu. Osoby cierpiące na narkolepsję łatwo zasypiają i szybko zapadają w sen o szybkich ruchach gałek ocznych (REM).

Te testy mogą również pomóc lekarzom w wykluczeniu innych możliwych przyczyn objawów. Inne zaburzenia snu, takie jak chroniczna deprywacja snu, stosowanie leków uspokajających i bezdech senny, mogą powodować nadmierną senność w ciągu dnia.

Leczenie

Nie ma lekarstwa na narkolepsję, ale leki i modyfikacje stylu życia mogą pomóc w radzeniu sobie z objawami.

Leki

Leki na narkolepsję obejmują:

Stymulanty. Leki stymulujące ośrodkowy układ nerwowy są podstawowym lekiem pomagającym osobom cierpiącym na narkolepsję czuwać w ciągu dnia. Lekarze często najpierw próbują modafinilu (Provigil) lub armodafinilu (Nuvigil) na narkolepsję. Modafinil i armodafinil nie są tak uzależniające jak starsze stymulanty i nie wytwarzają wzlotów i upadków często związanych ze starszymi używkami. Efekty uboczne są rzadkie, ale mogą obejmować ból głowy, nudności lub niepokój.

Sunosi (solriamfetol) i pitolisant (Wakix) to nowsze środki pobudzające stosowane w narkolepsji, bólach głowy i lęku. Pitolisant może być również pomocny w przypadku katapleksji.

Niektórzy ludzie potrzebują leczenia metylofenidatem (Aptensio XR, Concerta, Ritalin, inne) lub różnymi amfetaminami. Te leki są bardzo skuteczne, ale mogą uzależniać. Mogą powodować skutki uboczne, takie jak nerwowość i kołatanie serca.

• Selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI) lub inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny i norepinefryny (SNRI). Lekarze często przepisują te leki, które hamują sen REM, aby pomóc złagodzić objawy katapleksji, halucynacji hipnagogicznych i paraliżu sennego. Należą do nich fluoksetyna (Prozac, Sarafem) i wenlafaksyna (Effexor XR). Skutki uboczne mogą obejmować przyrost masy ciała, bezsenność i problemy trawienne.
• Trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne. Te starsze leki przeciwdepresyjne, takie jak protryptylina (Vivactil), imipramina (Tofranil) i klomipramina (Anafranil), są skuteczne w przypadku katapleksji, ale wiele osób skarży się na skutki uboczne, takie jak suchość w ustach i zawroty głowy.

Hydroksymaślan sodu (Xyrem). Ten lek jest bardzo skuteczny w przypadku katapleksji. Hydroksymaślan sodu pomaga poprawić sen w nocy, który często jest słaby w narkolepsji. W dużych dawkach może również pomóc kontrolować senność w ciągu dnia. Musi być przyjmowany w dwóch dawkach, jedną przed snem i jedną do czterech godzin później.

Xyrem może powodować działania niepożądane, takie jak nudności, moczenie nocne i pogorszenie lunatykowania. Przyjmowanie hydroksymaślanu sodu razem z innymi lekami nasennymi, narkotycznymi lekami przeciwbólowymi lub alkoholem może prowadzić do trudności w oddychaniu, śpiączki i śmierci.

Jeśli masz inne problemy zdrowotne, takie jak nadciśnienie lub cukrzyca, Zapytaj swojego lekarza, jak leki przyjmowane na inne schorzenia mogą oddziaływać z lekami przyjmowanymi na narkolepsję.

Niektóre leki dostępne bez recepty, takie jak leki na alergię i leki na przeziębienie, mogą wywoływać senność. Jeśli masz narkolepsję, Twój lekarz prawdopodobnie zaleci unikanie przyjmowania tych leków.

Pojawiające się metody leczenia narkolepsji obejmują leki działające na układ chemiczny histaminy, substytucję hipokretyny, terapię genową hipokretyny i immunoterapię, ale ponadto potrzebne są badania, zanim jakiekolwiek będą dostępne w gabinecie lekarskim.

Styl życia i domowe sposoby

Modyfikacje stylu życia są ważne w radzeniu sobie z objawami narkolepsji. Możesz skorzystać z następujących kroków:

• Trzymaj się harmonogramu. Idź spać i wstawaj o tej samej porze każdego dnia, także w weekendy.
• Drzemki. Zaplanuj krótkie drzemki w regularnych odstępach czasu w ciągu dnia. Drzemki trwające 20 minut w strategicznych porach dnia mogą odświeżać i zmniejszać senność na jedną do trzech godzin. Niektórzy ludzie mogą potrzebować dłuższych drzemek.
• Unikaj nikotyny i alkoholu. Używanie tych substancji, zwłaszcza w nocy, może pogorszyć objawy przedmiotowe i podmiotowe.
• Regularnie ćwicz. Umiarkowane, regularne ćwiczenia co najmniej cztery do pięciu godzin przed snem mogą pomóc Ci poczuć się lepiej w ciągu dnia i lepiej spać w nocy.

Radzenie sobie i wsparcie

Radzenie sobie z narkolepsja może stanowić wyzwanie. Pomocne może być wprowadzenie zmian w swoim dziennym harmonogramie. Rozważ następujące wskazówki:

Porozmawiaj o tym. Poinformuj pracodawcę lub nauczycieli o swoim stanie zdrowia i pracuj z nimi, aby znaleźć sposoby na zaspokojenie Twoich potrzeb. Może to obejmować drzemki w ciągu dnia, przerywanie monotonnych zadań, nagrywanie spotkań lub zajęć, stanie podczas spotkań lub wykładów oraz energiczne spacery o różnych porach dnia.

Ustawa o niepełnosprawnościach Amerykanów zabrania dyskryminacji. przeciwko pracownikom z narkolepsją i wymaga od pracodawców zapewnienia odpowiednich warunków dla wykwalifikowanych pracowników.

• Bądź bezpieczny. Jeśli musisz prowadzić samochód na długich dystansach, poproś lekarza o ustalenie harmonogramu przyjmowania leków, który zapewni największe prawdopodobieństwo przebudzenia podczas jazdy. Zatrzymaj się na drzemki i przerwy na ćwiczenia, gdy poczujesz się senny. Nie prowadź pojazdu, jeśli czujesz się zbyt senny.

Grupy wsparcia i poradnictwo mogą pomóc Tobie i Twoim bliskim radzić sobie z narkolepsją. Poproś swojego lekarza, aby pomógł Ci znaleźć grupę lub wykwalifikowanego doradcę w Twojej okolicy.

Przygotowanie do wizyty

Najprawdopodobniej zaczniesz od wizyty u lekarza rodzinnego. Jednak w niektórych przypadkach, gdy dzwonisz, aby umówić się na wizytę, możesz zostać skierowany do specjalisty snu.

Oto kilka informacji, które pomogą Ci przygotować się do wizyty.

Co możesz zrobić

• Pamiętaj o wszelkich ograniczeniach przed spotkaniem. Podczas umawiania się na wizytę koniecznie zapytaj, czy jest coś, co musisz zrobić z wyprzedzeniem.
• Zapisz wszelkie objawy, których doświadczasz, w tym te, które mogą wydawać się niezwiązane z przyczyną, dla której zaplanować wizytę.
• Zapisz najważniejsze dane osobowe, w tym wszelkie poważne stresy lub ostatnie zmiany w życiu.
• Sporządź listę wszystkich przyjmowanych leków, witamin i suplementów.
• Poproś członka rodziny lub przyjaciela, aby pojechał z tobą. Czasami przypomnienie wszystkich informacji uzyskanych podczas wizyty może być trudne. Ktoś, kto ci towarzyszy, może pamiętać o czymś, co przeoczyłeś lub zapomniałeś.
• Zapisz pytania, które chcesz zadać swojemu lekarzowi.

Przygotowanie listy pytań do lekarza pomoże ci jak najlepiej wykorzystaj czas spędzony razem. Wypisz swoje pytania od najważniejszych do najmniej ważnych. W przypadku narkolepsji, kilka podstawowych pytań do lekarza to:

• Jaka jest najbardziej prawdopodobna przyczyna moich objawów?
• Czy są inne możliwe przyczyny?
• Jakich testów potrzebuję?
• Czy potrzebuję badania snu?
• Czy mój stan jest przejściowy czy długotrwały?
• Jakiego leczenia Pan / Pani poddaje się leczeniu polecić?
• Jakie są alternatywy dla podstawowego podejścia, które sugerujesz?
• Mam te inne schorzenia. Jak najlepiej radzić sobie z tymi schorzeniami razem?
• Czy istnieje ogólna alternatywa dla przepisywanego leku?
• Czy są jakieś broszury lub inne materiały drukowane, które mogę zabrać do domu mnie? Jakie strony internetowe polecasz?

Nie wahaj się zadawać innych pytań w dowolnym momencie podczas wizyty.

Czego możesz oczekiwać od swojego lekarza

Twój lekarz prawdopodobnie zada Ci kilka pytań, w tym:

• Kiedy zacząłeś odczuwać objawy?
• Czy objawy były ciągłe lub sporadyczne?
• Jak często zasypiasz w ciągu dnia?
• Jak poważne są Twoje objawy?
• Czy coś złagodzi objawy?
• Co, jeśli cokolwiek , wydaje się nasilać objawy?
• Czy ktoś z Twojej rodziny ma podobne objawy?