Mioklonie

Omówienie

Mioklonie odnoszą się do szybkiego, mimowolnego szarpnięcia mięśni. Czkawka jest formą mioklonii, podobnie jak nagłe szarpnięcia lub rozpoczęcie snu, które możesz odczuwać tuż przed zaśnięciem. Te formy mioklonii występują u zdrowych ludzi i rzadko stanowią problem.

Inne formy mioklonii mogą wystąpić z powodu zaburzeń układu nerwowego (neurologicznych), takich jak padaczka, stan metaboliczny lub reakcja na

Idealnie byłoby, gdyby wyleczenie przyczyny było pomocne w kontrolowaniu objawów mioklonii. Jeśli przyczyna mioklonii jest nieznana lub nie można jej konkretnie leczyć, leczenie koncentruje się na zmniejszeniu wpływu mioklonii na jakość życia.

Objawy

Osoby z mioklonie często opisują swoje oznaki i objawy jako szarpnięcia, wstrząsy lub skurcze, które są:

• Nagłe
• Krótkie
• Mimowolne
• Podobny do wstrząsu
• Zmienna intensywność i częstotliwość
• Zlokalizowane na jednej części ciała lub na całej ciało
• Czasami na tyle poważne, że przeszkadzają w jedzeniu, mówieniu lub chodzeniu

Kiedy iść do lekarza

Jeśli objawy mioklonii stają się częste i trwałe , porozmawiaj ze swoim lekarzem w celu dalszej oceny oraz właściwej diagnozy i leczenia.

Przyczyny

Mioklonie mogą być spowodowane różnymi podstawowymi problemami. Lekarze często rozdzielają rodzaje mioklonii na podstawie ich przyczyn, co pomaga określić leczenie. Typy mioklonii obejmują następujące kategorie.

Fizjologiczne mioklonie

Ten typ mioklonii występuje u normalnych, zdrowych ludzi i rzadko wymaga leczenia. Przykłady:

• Czkawka
• Rozpoczęcie snu
• Drżenie lub skurcze spowodowane niepokojem lub wysiłkiem fizycznym
• Drżenie mięśni niemowlęcia podczas snu lub po karmieniu

Pierwotne mioklonie

Pierwotne mioklonie występują samoistnie, zwykle bez innych objawów i bez związku z żadną podstawową chorobą. Przyczyna mioklonii samoistnych jest często niewyjaśniona (idiopatyczna) lub, w niektórych przypadkach, dziedziczna.

mioklonie padaczkowe

Ten typ mioklonii występuje jako część choroby epileptycznej.

Objawowe (wtórne) mioklonie

Objawowe mioklonie występują w wyniku choroby podstawowej. Przykłady obejmują:

• Uraz głowy lub rdzenia kręgowego
• Infekcja
• Niewydolność nerek lub wątroby
• Choroba spichrzeniowa lipidów
• Zatrucie chemiczne lub lekowe
• Długotrwała deprywacja tlenu
• Reakcja na lek
• Autoimmunologiczne stany zapalne
• Zaburzenia metaboliczne
• Choroba koronawirusowa 2019 (COVID-19)

Stany układu nerwowego powodujące wtórne mioklonie obejmują:

• Udar
• Guz mózgu
• choroba Huntingtona
• choroba Creutzfeldta-Jakoba
• choroba Alzheimera
• choroba Parkinsona i otępienie z ciałami Lewy'ego
• Zwyrodnienie korowo-podstawne
• Otępienie czołowo-skroniowe
• Zanik wieloukładowy

Diagnoza

Aby zdiagnozować mioklonie, lekarz przejrzy historię choroby i objawy oraz przeprowadzi badanie fizykalne.

Aby określić przyczynę mioklonii i wykluczyć inne pote Jeśli chodzi o przyczyny twojego stanu, lekarz może zalecić kilka testów, w tym:

Elektroencefalografia (EEG)

Ta procedura rejestruje aktywność elektryczną mózgu i może pomóc określić, gdzie w mózgu powstaje mioklonie. W tej procedurze lekarze mocują małe elektrody do skóry głowy. Możesz zostać poproszony o głębokie i stabilne oddychanie oraz patrzenie na jasne światła lub słuchanie dźwięków, ponieważ te czynności mogą ujawnić nieprawidłową aktywność elektryczną.

Elektromiografia (EMG)

W tej procedurze, lekarze umieszczają elektrody powierzchniowe EMG na wielu mięśniach, szczególnie na tych mięśniach, które biorą udział w szarpnięciu.

Instrument rejestruje aktywność elektryczną mięśni w spoczynku i podczas skurczu mięśnia, na przykład podczas zginania ramię. Sygnały te pomagają określić wzór i pochodzenie mioklonii.

Badania potencjału wywołanego

Te testy mierzą aktywność elektryczną mózgu, pnia mózgu i rdzenia kręgowego, która jest wyzwalana przez dotyk, dźwięk , wzroku i innych bodźców.

Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI)

Skan MRI może być używany do sprawdzenia strukturalnych problemów lub guzów wewnątrz mózgu lub rdzenia kręgowego, które mogą powodować objawy mioklonii. Skan MRI wykorzystuje pole magnetyczne i fale radiowe do tworzenia szczegółowych obrazów mózgu, rdzenia kręgowego i innych obszarów ciała.

Testy laboratoryjne

Twój lekarz może zasugerować wykonanie badań genetycznych, które pomogą zidentyfikować możliwe przyczyny mioklonii. Może również zbadać Twoją krew lub mocz, aby sprawdzić:

• Zaburzenia metaboliczne
• Choroby autoimmunologiczne
• Cukrzyca
• Choroby nerek lub wątroby
• Leki lub toksyny

Leczenie

Leczenie mioklonii jest najbardziej skuteczne, gdy można znaleźć odwracalną przyczynę, która może być leczone - takie jak inny stan, lek lub toksyna.

Jednak w większości przypadków przyczyny nie można wyleczyć ani wyeliminować, więc leczenie ma na celu złagodzenie objawów mioklonii, zwłaszcza gdy one wyłączam. Nie ma leków specjalnie zaprojektowanych do leczenia mioklonii, ale lekarze zapożyczyli z innych arsenałów leczenia chorób, aby złagodzić objawy miokloniczne. Do opanowania objawów może być potrzebny więcej niż jeden lek.

Leki

Leki powszechnie przepisywane przez lekarzy na mioklonie obejmują:

• Środki uspokajające. Clonazepam (Klonopin), środek uspokajający, jest najczęściej stosowanym lekiem do zwalczania objawów mioklonii. Klonazepam może powodować działania niepożądane, takie jak utrata koordynacji i senność.

• Leki przeciwdrgawkowe. Leki stosowane w leczeniu napadów padaczkowych okazały się pomocne w zmniejszaniu objawów mioklonii. Najczęstszymi lekami przeciwdrgawkowymi stosowanymi w mioklonie są lewetyracetam (Keppra, Elepsia XR, Spritam), kwas walproinowy, zonisamid (Zonegran) i prymidon (Mysoline). Piracetam to kolejny lek przeciwdrgawkowy, który okazał się skuteczny, ale nie jest dostępny w Stanach Zjednoczonych.

  Kwas walproinowy może powodować działania niepożądane, takie jak nudności. Lewetyracetam może powodować działania niepożądane, takie jak zmęczenie i zawroty głowy. Skutki uboczne prymidonu mogą obejmować sedację i nudności.

Terapie

Zastrzyki z OnabotulinumtoxynyA (botoksu) mogą być pomocne w leczeniu różnych postaci mioklonii, zwłaszcza jeśli dotyczy tylko jednego obszaru. Toksyny botulinowe blokują uwalnianie przekaźnika chemicznego, który wywołuje skurcze mięśni.

Chirurgia

Jeśli objawy mioklonii są spowodowane guzem lub zmianą w mózgu lub rdzeniu kręgowym, operacja może być opcja. Osoby z miokloniami obejmującymi części twarzy lub ucha również mogą odnieść korzyści z operacji.

Głęboka stymulacja mózgu (DBS) została wypróbowana u niektórych osób z miokloniami i innymi zaburzeniami ruchowymi. Naukowcy kontynuują badanie DBS pod kątem mioklonii.

Badania kliniczne

Przygotowanie do wizyty

Prawdopodobnie najpierw omówisz swoje obawy z lekarzem pierwszego kontaktu, który może wtedy skierować Cię do lekarza przeszkolonego w zakresie chorób układu nerwowego (neurologa).

Ponieważ wizyty mogą być krótkie, a ponieważ często jest wiele do omówienia, dobrym pomysłem jest przybycie dobrze przygotowanego na wizytę . Oto kilka informacji, które pomogą Ci przygotować się do wizyty i czego możesz się spodziewać od swojego lekarza.

Co możesz zrobić

• Pamiętaj o wszelkich ograniczeniach przed wizytą, i zapytaj, czy jest coś, co musisz zrobić z wyprzedzeniem.
• Zapisz listę swoich objawów, zwracając uwagę, czy jest coś, co je wywołuje lub poprawia.
• Weź listę wszystkich twoich leków, w tym witamin i suplementów.
• Zapisz pytania, które możesz zadać swojemu lekarzowi, pytając o możliwe przyczyny, leczenie i rokowania.

Twój czas z Twój lekarz jest ograniczony, więc przygotowanie listy pytań z wyprzedzeniem pomoże Ci maksymalnie wykorzystać wspólny czas. W przypadku mioklonii, kilka podstawowych pytań, które należy zadać lekarzowi, to:

• Jaka jest najbardziej prawdopodobna przyczyna moich objawów?
• Oprócz najbardziej prawdopodobnej przyczyny, jakie są inne możliwe przyczyny? dla moich objawów?
• Jakich testów potrzebuję?
• Czy mój stan jest przejściowy czy przewlekły?
• Jaki jest najlepszy sposób postępowania?
• Jakie są alternatywy dla podstawowego podejścia, które sugerujesz?
• Mam te inne schorzenia. Jak najlepiej zarządzać nimi razem?
• Czy są jakieś ograniczenia, których muszę przestrzegać?
• Czy są jakieś broszury lub inne materiały drukowane, które mogę zabrać ze sobą do domu? Jakie strony internetowe polecasz odwiedzić?

Oprócz pytań, które przygotowałeś do zadania lekarzowi, nie wahaj się zadawać pytań podczas wizyty w dowolnym momencie coś zrozumieć.

Czego można oczekiwać od lekarza

Twój lekarz prawdopodobnie zada Ci kilka pytań. Gotowość do udzielenia odpowiedzi może zarezerwować czas na omówienie punktów, nad którymi chcesz poświęcić więcej czasu. Twój lekarz może zapytać:

• Kiedy zacząłeś mieć objawy?
• Czy masz w wywiadzie napady lub inne schorzenia neurologiczne?
• byłeś narażony na narkotyki lub chemikalia?
• Czy w Twojej rodzinie występowały mioklonie lub epilepsja?
• Czy Twoje objawy były ciągłe lub sporadyczne?
• Jak poważne czy masz objawy?
• Czy coś złagodzi twoje objawy?
• Co, jeśli w ogóle, wydaje się pogorszyć twoje objawy?