Zwłóknienie szpiku

Omówienie

Zwłóknienie szpiku kostnego jest rzadkim typem raka szpiku kostnego, który zakłóca normalną produkcję komórek krwi w organizmie.

Zwłóknienie szpiku powoduje rozległe blizny w szpiku kostnym, prowadzące do ciężkiej anemii które mogą powodować osłabienie i zmęczenie. Może również powodować małą liczbę komórek krzepnięcia krwi zwanych płytkami krwi, co zwiększa ryzyko krwawienia. Zwłóknienie szpiku często powoduje powiększenie śledziony.

Zwłóknienie szpiku jest uważane za przewlekłą białaczkę - nowotwór atakujący tkanki krwiotwórcze organizmu. Zwłóknienie szpiku należy do grupy chorób zwanych zaburzeniami mieloproliferacyjnymi.

Niektóre osoby z mielofibrozą nie mają żadnych objawów i mogą nie wymagać natychmiastowego leczenia. Inni z poważniejszymi postaciami choroby mogą natychmiast wymagać agresywnego leczenia. Leczenie zwłóknienia szpiku, które koncentruje się na łagodzeniu objawów, może obejmować wiele opcji.

Objawy

Zwłóknienie szpiku zwykle rozwija się powoli. U wielu osób na bardzo wczesnym etapie nie występują oznaki i objawy.

Ponieważ zaburzenie normalnej produkcji krwinek wzrasta, objawy mogą obejmować:

• Uczucie zmęczenia , osłabienie lub duszność, zwykle z powodu anemii
• Ból lub uczucie pełności poniżej żeber po lewej stronie z powodu powiększenia śledziony
• Łatwe siniaczenie
• Łatwe krwawienie
• Nadmierne pocenie się podczas snu (poty nocne)
• Gorączka
• Ból kości

Kiedy iść do lekarza

Umów się na wizytę u lekarza, jeśli masz jakieś trwałe objawy, które Cię niepokoją.

Przyczyny

Zwłóknienie szpiku występuje, gdy komórki macierzyste szpiku kostnego ulegają zmianom ( mutacje) w ich DNA. Komórki macierzyste mają zdolność replikacji i dzielenia się na wiele wyspecjalizowanych komórek tworzących krew - krwinki czerwone, krwinki białe i płytki krwi.

Nie jest jasne, co powoduje mutacje genetyczne w łodydze szpiku kostnego

Gdy zmutowane komórki macierzyste krwi replikują się i dzielą, przechodzą obok mutacji do nowych komórek. Ponieważ powstaje coraz więcej tych zmutowanych komórek, zaczynają one mieć poważny wpływ na produkcję krwi.

Końcowym rezultatem jest zwykle brak czerwonych krwinek - co powoduje anemię charakterystyczną dla mielofibrozy - i nadmierna liczba białych krwinek z różnymi poziomami płytek krwi. U osób ze zwłóknieniem szpiku normalnie gąbczasty szpik kostny zostaje pokryty bliznami.

U osób z mielofibrozą zidentyfikowano kilka specyficznych mutacji genów. Najczęstszym jest gen kinazy Janusa 2 (JAK2). Wiedza o tym, czy gen JAK2 lub inne są związane z Twoją zwłóknieniem szpiku, pomaga określić Twoje rokowanie i leczenie.

Czynniki ryzyka

Chociaż przyczyna włóknienia szpiku często nie jest znana, niektóre czynniki są wiadomo, że zwiększa ryzyko:

• wiek. Zwłóknienie szpiku może dotknąć każdego, ale najczęściej diagnozuje się je u osób powyżej 50. roku życia.
• Kolejne zaburzenie krwinek. U niewielkiej części osób z zwłóknieniem szpiku choroba ta rozwija się jako powikłanie trombocytemii samoistnej lub czerwienicy prawdziwej.
• Ekspozycja na określone chemikalia. Zwłóknienie szpiku wiąże się z narażeniem na chemikalia przemysłowe, takie jak toluen i benzen.
• Narażenie na promieniowanie. Osoby narażone na bardzo wysokie poziomy promieniowania mają zwiększone ryzyko zwłóknienia szpiku.

Powikłania

Powikłania, które mogą wynikać z włóknienia szpiku, obejmują:

• Zwiększone ciśnienie krwi wpływającej do wątroby. Zwykle krew ze śledziony dostaje się do wątroby przez duże naczynie krwionośne zwane żyłą wrotną. Zwiększony przepływ krwi z powiększonej śledziony może prowadzić do wysokiego ciśnienia krwi w żyle wrotnej (nadciśnienie wrotne). To z kolei może zmusić nadmiar krwi do mniejszych żył w żołądku i przełyku, potencjalnie powodując pęknięcie i krwawienie tych żył.
• Ból. Poważnie powiększona śledziona może powodować bóle brzucha i pleców.
• Wzrost w innych obszarach ciała. Tworzenie się komórek krwi poza szpikiem kostnym (hematopoeza pozaszpikowa) może powodować tworzenie się skupisk (guzów) rozwijających się krwinek w innych obszarach ciała. Guzy te mogą powodować problemy, takie jak krwawienie z przewodu pokarmowego, kaszel lub plucie krwi, ucisk rdzenia kręgowego lub drgawki.
• Powikłania związane z krwawieniem. W miarę postępu choroby liczba płytek krwi spada poniżej normy (trombocytopenia), a funkcja płytek krwi zostaje upośledzona. Niewystarczająca liczba płytek krwi może prowadzić do łatwego krwawienia - jest to kwestia, którą Ty i Twój lekarz będziecie chcieli omówić, jeśli rozważacie jakikolwiek rodzaj zabiegu chirurgicznego.
• Ostra białaczka. U niektórych osób ze zwłóknieniem szpiku w końcu rozwija się ostra białaczka szpikowa, rodzaj raka krwi i szpiku kostnego, który rozwija się szybko.

Diagnoza

Testy i procedury stosowane do diagnozowania włóknienia szpiku obejmują:

• Badanie lekarskie. Twój lekarz przeprowadzi badanie fizyczne. Obejmuje to kontrolę parametrów życiowych, takich jak puls i ciśnienie krwi, a także kontrolę węzłów chłonnych, śledziony i brzucha.
• Badania krwi. W przypadku zwłóknienia szpiku pełna morfologia krwi zwykle wykazuje nieprawidłowo niski poziom czerwonych krwinek, co jest oznaką anemii powszechnej u osób z włóknieniem szpiku. Liczba białych krwinek i płytek krwi również jest zwykle nieprawidłowa. Często poziom białych krwinek jest wyższy niż normalnie, chociaż u niektórych osób może być normalny lub nawet niższy niż normalnie. Liczba płytek krwi może być wyższa lub niższa niż normalnie.
• Testy obrazowe. Badania obrazowe, takie jak zdjęcia rentgenowskie i rezonans magnetyczny, mogą posłużyć do zebrania większej ilości informacji na temat włóknienia szpiku kostnego.

• Badanie szpiku kostnego. Biopsja szpiku kostnego i aspiracja mogą potwierdzić rozpoznanie włóknienia szpiku kostnego.

  W biopsji szpiku kostnego do pobrania próbki stwardniałego szpiku kostnego z kości biodrowej używa się igły. Podczas tej samej procedury można użyć innego rodzaju igły do ​​pobrania próbki płynnej części szpiku kostnego. Próbki są badane w laboratorium w celu określenia liczby i typów znalezionych komórek.

• Testy genów. Próbka krwi lub szpiku kostnego może zostać przeanalizowana w laboratorium w celu wyszukania mutacji genów w komórkach krwi, które są związane z włóknieniem szpiku.

Leczenie

Aby Aby określić, które metody leczenia zwłóknienia szpiku są najbardziej korzystne dla Ciebie, lekarz może zastosować jedną lub więcej formuł do oceny Twojego stanu. Uwzględniają one wiele aspektów raka i ogólnego stanu zdrowia, aby przypisać kategorię ryzyka wskazującą na agresywność choroby.

Zwłóknienie szpiku o niskim ryzyku może nie wymagać natychmiastowego leczenia, podczas gdy osoby z wysokim ryzykiem mielofibrosis może wymagać agresywnego leczenia, takiego jak przeszczep szpiku kostnego. W przypadku zwłóknienia szpiku o średnim ryzyku leczenie jest zwykle ukierunkowane na łagodzenie objawów.

Natychmiastowe leczenie może nie być konieczne

Jeśli nie występują u Ciebie objawy i nie masz oznak anemii, powiększona śledziona lub inne powikłania, leczenie zwykle nie jest konieczne. Zamiast tego, twój lekarz prawdopodobnie będzie uważnie monitorował twoje zdrowie poprzez regularne kontrole i badania, obserwując wszelkie oznaki postępu choroby. Niektórzy ludzie pozostają bez objawów przez lata.

Leczenie anemii

Jeśli mielofibroza powoduje ciężką anemię, możesz rozważyć leczenie, na przykład:

• Transfuzje krwi. Jeśli masz ciężką niedokrwistość, okresowe transfuzje krwi mogą zwiększyć liczbę czerwonych krwinek i złagodzić objawy niedokrwistości, takie jak zmęczenie i osłabienie. Czasami leki mogą pomóc złagodzić anemię.
• Terapia androgenowa. Przyjmowanie syntetycznej wersji męskiego hormonu androgenu może sprzyjać wytwarzaniu czerwonych krwinek i może złagodzić ciężką anemię u niektórych osób. Terapia androgenowa wiąże się z ryzykiem, w tym uszkodzeniem wątroby i efektem maskulinizacji u kobiet.
• Talidomid i pokrewne leki. Talidomid (Thalomid) i pokrewne leki lenalidomid (Revlimid) i pomalidomid (Pomalyst) mogą pomóc w poprawie liczby krwinek, a także mogą złagodzić powiększoną śledzionę. Leki te można łączyć z lekami steroidowymi. Talidomid i pokrewne leki niosą ze sobą ryzyko poważnych wad wrodzonych i wymagają specjalnych środków ostrożności.

Leczenie powiększonej śledziony

Jeśli powiększona śledziona powoduje komplikacje, lekarz może polecam leczenie. Dostępne opcje mogą obejmować:

• Ukierunkowana terapia lekowa. Ruksolitynib (Jakafi), który atakuje mutację genu najczęściej występującą w zwłóknieniu szpiku, może być stosowany w celu zmniejszenia objawów powiększenia śledziony. W badaniach klinicznych badane są nowe leki celowane na włóknienie szpiku.
• Chemioterapia. Leki chemioterapeutyczne mogą zmniejszać powiększoną śledzionę i łagodzić objawy z nią związane, takie jak ból.

Chirurgiczne usunięcie śledziony (splenektomia). Jeśli rozmiar śledziony staje się tak duży, że powoduje ból i zaczyna powodować szkodliwe powikłania - i jeśli nie reagujesz na inne formy terapii - chirurgiczne usunięcie śledziony może przynieść korzyści.

Zagrożenia obejmują infekcje, nadmierne krwawienia i tworzenie się skrzepów krwi prowadzące do udaru lub zatorowości płucnej. Po zabiegu u niektórych osób dochodzi do powiększenia wątroby i nieprawidłowego wzrostu liczby płytek krwi.

• Radioterapia. Promieniowanie wykorzystuje wiązki o dużej mocy, takie jak promieniowanie rentgenowskie i protony, do zabijania komórek. Radioterapia może pomóc zmniejszyć rozmiar śledziony, gdy chirurgiczne usunięcie nie wchodzi w grę.

Przeszczep szpiku kostnego

Przeszczep szpiku kostnego, zwany także przeszczepem komórek macierzystych, to procedura polegająca na zastąpieniu chorego szpiku kostnego za pomocą zdrowych komórek macierzystych krwi. W przypadku zwłóknienia szpiku w procedurze wykorzystywane są komórki macierzyste od dawcy (allogeniczny przeszczep komórek macierzystych).

To leczenie może leczyć zwłóknienie szpiku, ale niesie również wysokie ryzyko działań niepożądanych zagrażających życiu, w tym ryzyko, że nowe komórki macierzyste zareagują na zdrowe tkanki organizmu (choroba przeszczep przeciwko gospodarzowi).

Wiele osób z mielofibrozą z powodu wieku, stabilności choroby lub innych problemów zdrowotnych nie kwalifikują się do tego leczenia.

Przed przeszczepem szpiku kostnego otrzymujesz chemioterapię lub radioterapię w celu zniszczenia chorego szpiku kostnego. Następnie otrzymujesz infuzje komórek macierzystych od zgodnego dawcy.

Opieka wspomagająca (paliatywna)

Opieka paliatywna to specjalistyczna opieka medyczna, która koncentruje się na łagodzeniu bólu i innych objawów poważnego choroba. Specjaliści opieki paliatywnej współpracują z Tobą, Twoją rodziną i innymi lekarzami, aby zapewnić dodatkową warstwę wsparcia, która uzupełnia Twoją bieżącą opiekę. Opieka paliatywna może być stosowana podczas przechodzenia innych agresywnych metod leczenia, takich jak chirurgia, chemioterapia lub radioterapia.

Kiedy opieka paliatywna jest stosowana razem z wszystkimi innymi odpowiednimi terapiami, osoby chore na raka mogą poczuć się lepiej i żyć dłużej .

Opiekę paliatywną zapewnia zespół lekarzy, pielęgniarek i innych specjalnie przeszkolonych specjalistów. Zespoły opieki paliatywnej mają na celu poprawę jakości życia osób chorych na raka i ich rodzin. Ta forma opieki jest oferowana wraz z leczeniem lub innymi terapiami, które możesz otrzymywać.

Badania kliniczne

Radzenie sobie i wsparcie

Życie ze zwłóknieniem szpiku może wiązać się z radzeniem sobie z bólem , dyskomfort, niepewność i skutki uboczne długotrwałego leczenia. Poniższe kroki mogą pomóc złagodzić wyzwanie i sprawić, że poczujesz się bardziej komfortowo i zadbasz o swoje zdrowie:

• Dowiedz się wystarczająco dużo o swoim stanie zdrowia, aby móc swobodnie podejmować decyzje. Zwłóknienie szpiku jest dość rzadkie. Aby pomóc Ci znaleźć dokładne i godne zaufania informacje, poproś lekarza, aby skierował Cię do odpowiednich źródeł. Na podstawie tych źródeł dowiedz się jak najwięcej o zwłóknieniu szpiku.

Uzyskaj pomoc. Skorzystaj z okazji, aby oprzeć się na rodzinie i przyjaciołach. Rozmowa o diagnozie może być trudna i prawdopodobnie otrzymasz szereg reakcji, gdy będziesz udostępniać wiadomości. Ale rozmowa o diagnozie i przekazanie informacji o swoim stanie może pomóc. Tak samo może się z ofertami pomocy, które często się pojawiają.

Możesz również skorzystać na dołączeniu do grupy wsparcia w swojej społeczności lub w Internecie. Grupa wsparcia złożona z osób z tą samą lub podobną diagnozą, taką jak zaburzenie mieloproliferacyjne lub inna rzadka choroba, może być źródłem przydatnych informacji, praktycznych wskazówek i zachęty.

Poznaj sposoby radzenia sobie z chorobą . Jeśli masz zwłóknienie szpiku, możesz spotkać się z częstymi badaniami krwi i wizytami lekarskimi oraz regularnymi badaniami szpiku kostnego. W niektóre dni możesz czuć się chory, nawet jeśli nie wyglądasz na chorego. Czasami możesz po prostu mieć dość choroby.

Spróbuj znaleźć jakieś pomocne zajęcia, czy to joga, ćwiczenia, wyjścia towarzyskie czy przyjęcie bardziej elastycznego harmonogramu pracy. Porozmawiaj z terapeutą, terapeutą lub pracownikiem socjalnym onkologii, jeśli potrzebujesz pomocy w radzeniu sobie z emocjonalnymi wyzwaniami związanymi z tą chorobą.

Przygotowanie do wizyty

Jeśli Twój główny lekarz podejrzewa że masz zwłóknienie szpiku - często na podstawie powiększonej śledziony i nieprawidłowych wyników badań krwi - prawdopodobnie zostaniesz skierowany do lekarza specjalizującego się w chorobach krwi (hematologa).

Ponieważ spotkania mogą być krótkie, a ponieważ często jest dużo terenu do pokonania, warto być dobrze przygotowanym. Oto kilka informacji, które pomogą Ci się przygotować i czego możesz oczekiwać od swojego lekarza.

Co możesz zrobić

• Pamiętaj o wszelkich ograniczeniach przed wizytą. Podczas umawiania się na wizytę pamiętaj, aby zapytać, czy jest coś, co musisz zrobić z wyprzedzeniem, na przykład ograniczyć dietę.
• Zapisz wszelkie objawy, których doświadczasz, w tym te, które mogą wydawać się niezwiązane do powodu, dla którego umówiłeś się na wizytę.
• Zapisz najważniejsze dane osobowe, w tym wszelkie poważne stresy lub ostatnie zmiany w życiu.
• Sporządź listę wszystkich leków, witamin i suplementów, które bierzesz.
• Zabierz ze sobą członka rodziny lub przyjaciela. Czasami zapamiętanie wszystkich informacji podanych podczas wizyty może być trudne. Ktoś, kto ci towarzyszy, może pamiętać o czymś, co przeoczyłeś lub o czym zapomniałeś.
• Zapisz pytania, które należy zadać lekarzowi.

Twój czas spędzony z lekarzem jest ograniczony, więc przygotowanie listy pytań pomoże Ci maksymalnie wykorzystać czas spędzony razem. Wypisz swoje pytania od najważniejszych do najmniej ważnych na wypadek, gdyby czas się skończył. W przypadku włóknienia szpiku należy zadać lekarzowi kilka podstawowych pytań:

• Co prawdopodobnie powoduje moje objawy lub stan?
• Jakie są inne możliwe przyczyny moich objawów lub stanu?
• Jakich testów potrzebuję?
• Czy mój stan jest przejściowy czy przewlekły?
• Jaki jest najlepszy sposób postępowania?
• Jakie są alternatywy dla podstawowego podejścia, które sugerujesz?
• Mam te inne schorzenia. Jak najlepiej zarządzać nimi razem?
• Czy są jakieś ograniczenia, których muszę przestrzegać?
• Czy powinienem udać się do specjalisty? Ile to będzie kosztować i czy moje ubezpieczenie to pokryje?
• Czy istnieje ogólna alternatywa dla przepisywanego leku?
• Czy są jakieś broszury lub inne materiały drukowane, które mogę Weź ze mną? Jakie witryny polecasz?
• Co zadecyduje o tym, czy powinienem zaplanować kolejną wizytę?

Oprócz pytań, które przygotowałeś się zadać lekarza, nie wahaj się zadawać dodatkowych pytań podczas wizyty.

Czego możesz oczekiwać od swojego lekarza

Twój lekarz prawdopodobnie zada Ci kilka pytań. Gotowość do udzielenia na nie odpowiedzi może dać więcej czasu na omówienie innych kwestii, którymi chcesz się zająć. Twój lekarz może zapytać:

• Kiedy zaczęły się pojawiać objawy?
• Czy objawy były ciągłe lub sporadyczne?
• Jak poważne są Twoje objawy? ?
• Co wydaje się, jeśli cokolwiek, złagodzić objawy?
• Co, jeśli w ogóle, wydaje się zaostrzać objawy?