Zespoły mielodysplastyczne

Omówienie

Zespoły mielodysplastyczne to grupa zaburzeń spowodowanych przez źle uformowane lub nieprawidłowo zbudowane krwinki. Zespoły mielodysplastyczne wynikają z nieprawidłowości w gąbczastym materiale wewnątrz kości, w którym powstają komórki krwi (szpik kostny).

Leczenie zespołów mielodysplastycznych zwykle koncentruje się na zmniejszaniu lub zapobieganiu powikłaniom choroby i jej leczeniu. W niektórych przypadkach leczenie może obejmować chemioterapię lub przeszczep szpiku kostnego.

Objawy

Zespoły mielodysplastyczne rzadko powodują oznaki lub objawy we wczesnych stadiach.

Z czasem , zespoły mielodysplastyczne mogą powodować:

• Zmęczenie
• Duszność
• Nietypową bladość (bladość), która występuje z powodu małej liczby czerwonych krwinek ( niedokrwistość)
• Łatwe lub nietypowe siniaczenie lub krwawienie, które występuje z powodu małej liczby płytek krwi (trombocytopenia)
• Małe czerwone plamy tuż pod skórą spowodowane krwawieniem (wybroczyny)
• Częste infekcje spowodowane małą liczbą białych krwinek (leukopenią)

Kiedy iść do lekarza

Umówić się na wizytę u lekarza jeśli masz oznaki lub objawy, które Cię niepokoją.

Przyczyny

U zdrowej osoby szpik kostny wytwarza nowe, niedojrzałe komórki krwi, które dojrzewają z czasem. Zespoły mielodysplastyczne pojawiają się, gdy coś zakłóca ten proces i komórki krwi nie dojrzewają.

Zamiast normalnie rozwijać się, komórki krwi obumierają w szpiku kostnym lub tuż po wejściu do krwiobiegu. Z biegiem czasu jest więcej niedojrzałych, wadliwych komórek niż zdrowych, co prowadzi do problemów, takich jak zmęczenie spowodowane anemią, infekcje spowodowane leukopenią i krwawienie spowodowane trombocytopenią.

Niektóre zespoły mielodysplastyczne nie mają znanej przyczyny. Inne są spowodowane narażeniem na leczenie raka, takie jak chemioterapia i naświetlanie, lub toksycznymi chemikaliami, takimi jak tytoń, benzen i pestycydy, lub metalami ciężkimi, takimi jak ołów.

Rodzaje zespołów mielodysplastycznych

Światowa Organizacja Zdrowia dzieli zespoły mielodysplastyczne na podtypy w zależności od rodzaju krwinek - krwinek czerwonych, krwinek białych i płytek krwi.

Podtypy zespołu mielodysplastycznego obejmują:

• Zespół mielodysplastyczny z dysplazją jednokierunkową. Jedna grupa krwinek - białe krwinki, czerwone krwinki lub płytki krwi - jest niewielka i pod mikroskopem wygląda nieprawidłowo.
• Zespół mielodysplastyczny z wieloliniową dysplazją. W tym zespole dwa lub trzy typy krwinek są nieprawidłowe.
• Zespół mielodysplastyczny z pierścieniowymi syderoblastami. Ten typ, który ma dwa podtypy, obejmuje niewielką liczbę jednego lub więcej typów krwinek. Charakterystyczną cechą jest to, że obecne krwinki czerwone w szpiku kostnym zawierają pierścień nadmiaru żelaza zwany syderoblastami pierścieniowymi.
• Zespół mielodysplastyczny związany z izolowaną nieprawidłowością chromosomu del. Osoby z tym zespołem mają małą liczbę czerwonych krwinek, a komórki mają specyficzną mutację w swoim DNA.
• Zespół mielodysplastyczny z nadmiarem blastów - typy 1 i 2. W obu tych zespołach każdy z trzech rodzaje krwinek - krwinki czerwone, krwinki białe lub płytki krwi - mogą być niskie i wyglądać nieprawidłowo pod mikroskopem. Bardzo niedojrzałe krwinki (blasty) znajdują się we krwi i szpiku kostnym.
• Zespół mielodysplastyczny, niesklasyfikowany. W tym rzadkim zespole występuje zmniejszona liczba jednego z trzech typów dojrzałych krwinek, a pod mikroskopem albo białe krwinki, albo płytki krwi wyglądają nieprawidłowo.

Czynniki ryzyka

Czynniki, które mogą zwiększać ryzyko wystąpienia zespołów mielodysplastycznych obejmują:

• Starszy wiek. Większość osób z zespołami mielodysplastycznymi ma więcej niż 60 lat.
• Leczenie chemioterapią lub radioterapią. Chemioterapia lub radioterapia, z których oba są powszechnie stosowane w leczeniu raka, mogą zwiększyć ryzyko wystąpienia zespołów mielodysplastycznych.
• Narażenie na niektóre chemikalia. Substancje chemiczne powiązane z zespołami mielodysplastycznymi obejmują dym tytoniowy, pestycydy i chemikalia przemysłowe, takie jak benzen.
• Ekspozycja na metale ciężkie. Metale ciężkie powiązane z zespołami mielodysplastycznymi obejmują ołów i rtęć.

Powikłania

Powikłania zespołów mielodysplastycznych obejmują:

• Niedokrwistość. Zmniejszona liczba czerwonych krwinek może powodować anemię, która może powodować zmęczenie.
• Nawracające infekcje. Zbyt mała liczba białych krwinek zwiększa ryzyko poważnych infekcji.
• Krwawienie, które nie ustaje. Brak płytek krwi we krwi, aby zatrzymać krwawienie, może prowadzić do nadmiernego krwawienia.
• Zwiększone ryzyko raka. U niektórych osób z zespołami mielodysplastycznymi może ostatecznie rozwinąć się rak krwinek (białaczka).

Diagnoza

Badanie fizykalne, wywiad lekarski i testy mogą być wykorzystane, jeśli lekarz podejrzewa, że ​​masz zespół mielodysplastyczny.

Testy mogą obejmować:

• Badania krwi. Twój lekarz może zlecić kilka badań krwi w celu określenia liczby krwinek czerwonych, krwinek białych i płytek krwi oraz poszukać niezwykłych zmian w wielkości, kształcie i wyglądzie różnych krwinek.
• Usunięcie szpiku kostnego do badań . Podczas biopsji i aspiracji szpiku kostnego używa się cienkiej igły do ​​pobrania (aspiracji) niewielkiej ilości płynnego szpiku kostnego, zwykle z miejsca znajdującego się z tyłu kości biodrowej. Następnie usuwa się mały kawałek kości wraz ze szpikiem (biopsja). Próbki są badane w laboratorium w celu wykrycia nieprawidłowości.

Leczenie

Leczenie zespołów mielodysplastycznych najczęściej ma na celu spowolnienie postępu choroby, opanowanie objawów, takich jak zmęczenie i zapobieganie krwawieniom i infekcjom.

Jeśli nie masz żadnych objawów, lekarz może zalecić uważne czekanie z regularnymi badaniami i testami laboratoryjnymi, aby sprawdzić, czy choroba postępuje.

Badania nad zespołami mielodysplastycznymi są w toku . Zapytaj swojego lekarza o badania kliniczne, do których możesz się kwalifikować.

Transfuzje krwi

Transfuzje krwi można stosować w celu zastąpienia czerwonych krwinek, białych krwinek lub płytek krwi u osób z zespołami mielodysplastycznymi .

Leki

Leczenie zespołów mielodysplastycznych może obejmować leki, które:

• Zwiększają liczbę komórek krwi wytwarzanych przez organizm. Leki te, zwane czynnikami wzrostu, są sztucznymi wersjami substancji naturalnie występujących w szpiku kostnym.

  Niektóre czynniki wzrostu, takie jak epoetyna alfa (Epogen, Procrit) lub darbepoetyna alfa (Aranesp), zmniejszają zapotrzebowanie na krew transfuzje poprzez zwiększenie liczby czerwonych krwinek. Inne, takie jak filgrastym (Neupogen, Zarxio), mogą pomóc w zapobieganiu infekcjom poprzez zwiększenie liczby białych krwinek u osób z określonymi zespołami mielodysplastycznymi.

• Stymulować komórki krwi do dojrzewania. Leki takie jak azacytydyna (Vidaza) i decytabina (Dacogen) mogą poprawić jakość życia osób z niektórymi zespołami mielodysplastycznymi i zmniejszyć ryzyko ostrej białaczki szpikowej.
• Stłumić układ odpornościowy. Te rodzaje leków są stosowane w niektórych zespołach mielodysplastycznych i mogą zmniejszać potrzebę transfuzji krwinek czerwonych.
• Pomóż ludziom z pewnymi nieprawidłowościami genetycznymi. Jeśli Twój zespół mielodysplastyczny jest związany z mutacją genu zwaną izolowanym del (5q), lekarz może zalecić lenalidomid (Revlimid).
• Lecz infekcje. Jeśli twój stan powoduje infekcje, będziesz leczony antybiotykami.

Przeszczep szpiku kostnego

Podczas przeszczepu szpiku kostnego, znanego również jako komórka macierzysta przeszczep, wysokie dawki leków stosowanych w chemioterapii są stosowane w celu usunięcia uszkodzonych krwinek ze szpiku kostnego. Następnie nieprawidłowe komórki macierzyste szpiku kostnego są zastępowane zdrowymi, pobranymi komórkami (przeszczep allogeniczny).

Nowsze techniki wykorzystują mniej toksyczną chemioterapię przed przeszczepem niż starsze. Jednak przeszczepy szpiku kostnego niosą ze sobą znaczne ryzyko skutków ubocznych. Z tego powodu niewiele osób z zespołami mielodysplastycznymi jest kandydatami do przeszczepu komórek macierzystych szpiku kostnego.

Badania kliniczne

Styl życia i środki zaradcze w domu

Ponieważ osoby z niektórymi chorobami mielodysplastycznymi zespoły mają niską liczbę białych krwinek, podlegają nawracającym i często poważnym infekcjom.

Aby zmniejszyć ryzyko infekcji:

• Myj ręce. Często i dokładnie myj ręce ciepłą wodą z mydłem, szczególnie przed jedzeniem lub przygotowywaniem posiłków. Noś ze sobą środek do dezynfekcji rąk na bazie alkoholu, gdy woda jest niedostępna.
• Uważaj na jedzenie. Dokładnie ugotuj całe mięso i ryby. Unikaj owoców i warzyw, których nie możesz obrać, zwłaszcza sałaty, i przed obieraniem umyj wszystkie produkty, których używasz. Aby zwiększyć bezpieczeństwo, możesz unikać wszelkich surowej żywności.
• Unikaj chorych. Staraj się unikać bliskich kontaktów z osobami chorymi, w tym członkami rodziny i współpracownikami.

Przygotowanie do wizyty

Prawdopodobnie zaczniesz od spotkania z rodziną lekarza lub lekarza pierwszego kontaktu. Jeśli twój lekarz podejrzewa, że ​​masz zespół mielodysplastyczny, możesz zostać skierowany do lekarza specjalizującego się w chorobach krwi (hematolog).

Oto kilka informacji, które pomogą Ci przygotować się do wizyty.

Co możesz zrobić

Kiedy umawiasz się na spotkanie, zapytaj, czy jest coś, co musisz zrobić z wyprzedzeniem, na przykład ograniczyć dietę.

Sporządź listę:

• Twoje objawy, w tym te, które wydają się niezwiązane z przyczyną wizyty, i kiedy się zaczęły
• Kluczowe dane osobowe, w tym poprzednie leczenie raka lub narażenie na toksyczne chemikalia
• Wszystkie przyjmowane leki, witaminy i suplementy, w tym dawki
• Pytania do lekarza

Rozważ zabranie członka rodziny lub przyjaciela, aby pomógł Ci zapamiętać otrzymane informacje.

W przypadku zespołów mielodysplastycznych, pytania, które należy zadać lekarzowi, mogą obejmować:

• Jaki rodzaj czy mam zespół mielodysplastyczny?
• Czy będę potrzebować więcej testów?
• Jakie mam rokowanie?
• Jakie jest moje ryzyko białaczki?
• Jeśli potrzebuję leczenia, jakie mam możliwości i co Pan zaleca?
• Mam te inne schorzenia. Jak najlepiej zarządzać nimi razem?
• Czy są jakieś ograniczenia, których muszę przestrzegać?
• Czy są broszury lub inne materiały drukowane, które mogę mieć? Jakie strony internetowe polecasz?

Nie wahaj się zadawać innych pytań.

Czego możesz oczekiwać od swojego lekarza

Twój lekarz prawdopodobnie zadawać pytania, takie jak:

• Czy objawy były ciągłe lub sporadyczne?
• Jak poważne są Twoje objawy?
• Co, jeśli w ogóle, wydaje się, że łagodzi objawy?
• Co, jeśli w ogóle, wydaje się zaostrzać objawy?