Mnogie nowotwory wewnątrzwydzielnicze typu 1 (MEN 1)

Omówienie

Mnogie nowotwory wewnątrzwydzielnicze typu 1 (MEN 1), czasami nazywane zespołem Wermera, to rzadkie schorzenie, które powoduje guzy gruczołów dokrewnych oraz części jelita cienkiego i żołądka. W przypadku MEN 1 gruczoły wydzielania wewnętrznego - zwykle przytarczyce, trzustka i przysadka - rozwijają guzy i uwalniają nadmierne ilości hormonów, które mogą prowadzić do chorób. Jednak guzy są zwykle niezłośliwe (łagodne).

Nadmiar hormonów może powodować wiele różnych oznak i objawów. Mogą to być zmęczenie, bóle kości, złamania kości, kamienie nerkowe i wrzody żołądka lub jelit. MEN 1 nie można wyleczyć. Ale regularne testy mogą wykryć problemy, a lekarze mogą zapewnić leczenie w razie potrzeby.

MEN 1 to choroba dziedziczna. Oznacza to, że ludzie, którzy mają mutację genu, mogą przekazać ją swoim dzieciom. Każde dziecko ma 50% szans na odziedziczenie zaburzenia.

Objawy

Do objawów przedmiotowych i podmiotowych MEN 1 należą:

• Zmęczenie
• Ból kości
• Złamane kości
• Kamienie nerkowe
• Wrzody żołądka lub jelit

Objawy są spowodowane uwolnieniem zbyt wielu hormonów w organizmie.

Diagnoza

Aby zdiagnozować mnogą neoplazję wewnątrzwydzielniczą, typ 1 (MEN 1), lekarz przeprowadzi badanie fizykalne i sprawdzi historię choroby oraz historię rodziny. Możesz mieć badanie krwi i badania obrazowe, w tym następujące:

• Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI)
• Tomografia komputerowa (CT)
• Skan pozytonowej tomografii emisyjnej (PET)
• Skany medycyny nuklearnej
• Endoskopowe USG trzustki i inne skany

Badania genetyczne mogą określić, czy ktoś ma mutacja genetyczna powodująca MEN 1. Jeśli ktoś ma mutację, jego dzieci są narażone na odziedziczenie mutacji i rozwój MEN 1. Rodzice i rodzeństwo również są narażeni na mutację, nawet jeśli nie mają jeszcze objawów.

Jeśli nie wykryto żadnych powiązanych zmian genetycznych u członków rodziny, dalsze badania przesiewowe nie są potrzebne. Jednak testy genetyczne nie ujawniają wszystkich mutacji genetycznych MEN 1. Jeśli badanie genetyczne nie potwierdzi MEN 1, ale jest prawdopodobne, że ma go dana osoba, ta osoba i członkowie jej rodziny nadal wymagają ścisłej kontroli z odpowiednimi badaniami krwi i obrazowania.

Leczenie

W MEN 1 guzy mogą rosnąć na przytarczycach, trzustce i przysadce mózgowej. Guzy te mogą prowadzić do różnych stanów, z których wszystkie można leczyć. Te stany i metody leczenia mogą obejmować:

• Guzy przysadki. Te typy nowotworów można leczyć operacyjnie lub farmakologicznie.
• Nadczynność przytarczyc. Operacja usunięcia większości gruczołów przytarczyc jest zwykle leczeniem zbyt dużej ilości parathormonu.
• Guzy neuroendokrynne. Są one zwykle zlokalizowane w trzustce lub jelicie cienkim (dwunastnicy). Leczenie zależy od rodzaju i stadium guza.
• Zespół hipoglikemiczny. Ten stan występuje, gdy guzy wytwarzają zbyt dużo insuliny (insulinoma), powodując bardzo niski poziom glukozy, co może zagrażać życiu. Lekarze zwykle zalecają operację i ewentualnie usunięcie części trzustki.
• Zespół Zollingera-Ellisona (ZES). ZES może powodować guzy, które wytwarzają nadmierną ilość kwasu żołądkowego (gastrinoma), co prowadzi do wrzodów i biegunki. Lekarze mogą przepisać leki lub poddać się operacji.
• Inne guzy neuroendokrynne trzustki. Guzy te czasami wytwarzają inne hormony, które mogą powodować różne problemy zdrowotne. Leczenie tego typu nowotworów może obejmować przyjmowanie leków, zabieg chirurgiczny lub zabieg ablacji. Podczas zabiegu ablacji lekarz niszczy nieprawidłową tkankę, która może być obecna.

• Przerzutowe guzy neuroendokrynne. Chorobę, która rozprzestrzeniła się do węzłów chłonnych lub wątroby, można leczyć operacyjnie. Opcje chirurgiczne obejmują operację wątroby, ablację za pomocą częstotliwości radiowej, krioablację lub chemoembolizację.

  Ablacja częstotliwością radiową wykorzystuje energię o wysokiej częstotliwości, która przechodzi przez igłę i powoduje podgrzanie otaczającej tkanki, zabijając pobliskie komórki. Krioablacja polega na zamrażaniu guzów. A chemoembolizacja polega na wstrzykiwaniu silnych leków chemioterapeutycznych bezpośrednio do wątroby. Gdy operacja nie wchodzi w grę, lekarze mogą stosować inne formy chemioterapii lub terapii hormonalnej.

• Guzy nadnerczy. Większość z tych guzów można zaobserwować i nie leczyć. Jeśli jednak guzy wytwarzają hormony lub są duże i uważa się, że są rakowe, lekarze zalecają ich usunięcie, zwykle przy minimalnie inwazyjnym zabiegu chirurgicznym.
• Rakowiaki. Rakowiaki u osób z MEN 1 mogą rozwijać się w płucach, grasicy i przewodzie pokarmowym. Chirurdzy usuwają te guzy, gdy nie rozprzestrzeniły się na inne obszary. W zaawansowanych przypadkach lekarze mogą stosować chemioterapię, radioterapię lub terapię hormonalną.