Mieszana choroba tkanki łącznej

Omówienie

Mieszana choroba tkanki łącznej (MCTD) ma oznaki i objawy kombinacji zaburzeń - głównie tocznia, twardziny skóry i zapalenia wielomięśniowego. Wiele osób z tą rzadką chorobą ma również zespół Sjogrena. Z tego powodu MCTD jest czasami nazywana chorobą nakładającą się.

W mieszanej chorobie tkanki łącznej objawy poszczególnych chorób zwykle nie pojawiają się jednocześnie. Zamiast tego zwykle pojawiają się przez wiele lat, co może komplikować diagnozę.

Wczesne oznaki i objawy często obejmują dłonie. Palce mogą stać się opuchnięte, a koniuszki palców stają się białe i zdrętwiałe, często w odpowiedzi na zimno. W późniejszych stadiach może dojść do uszkodzenia niektórych narządów - takich jak płuca, serce i nerki.

Nie ma lekarstwa na mieszaną chorobę tkanki łącznej. Leczenie zależy od ciężkości choroby i zaangażowanych narządów.

Objawy

Wczesne oznaki mieszanej choroby tkanki łącznej mogą obejmować:

• Ogólne samopoczucie złego samopoczucia. Może to obejmować zwiększone zmęczenie i łagodną gorączkę.
• Zimne i zdrętwiałe palce u rąk i nóg (zjawisko Raynauda). W odpowiedzi na zimno lub stres Twoje palce u rąk i nóg mogą stać się białe, a następnie fioletowo niebieskie. Po ogrzaniu palce u rąk i nóg stają się czerwone.
• Spuchnięte palce lub dłonie. Niektóre osoby mają obrzęk palców.
• Ból mięśni i stawów. Stawy mogą ulec zapaleniu, obrzękowi i deformacji, podobnie jak w przypadku reumatoidalnego zapalenia stawów.
• Wysypka. Na kostkach mogą pojawić się czerwone lub czerwono-brązowe plamy.

Kiedy iść do lekarza

Jeśli masz objawy, które przeszkadzają w codziennej rutynie, skontaktuj się z lekarzem. szczególnie jeśli zdiagnozowano toczeń lub inną chorobę tkanki łącznej.

Przyczyny

Mieszana choroba tkanki łącznej jest chorobą autoimmunologiczną, chociaż przyczyna nie jest znana. W chorobach autoimmunologicznych Twój układ odpornościowy - odpowiedzialny za zwalczanie chorób - omyłkowo atakuje zdrowe komórki.

W chorobach tkanki łącznej układ odpornościowy atakuje włókna, które zapewniają szkielet i wsparcie dla organizmu. Niektóre osoby z mieszaną chorobą tkanki łącznej mają rodzinną historię tego schorzenia. Ale rola genetyki w tej chorobie pozostaje niejasna.

Czynniki ryzyka

Mieszana choroba tkanki łącznej może wystąpić u osób w każdym wieku. Jednak wydaje się, że występuje najczęściej u kobiet w wieku poniżej 50 lat.

Powikłania

Mieszana choroba tkanki łącznej może prowadzić do poważnych powikłań, z których niektóre mogą być śmiertelne. Powikłania obejmują:

• Wysokie ciśnienie krwi w płucach (nadciśnienie płucne). Ten stan jest główną przyczyną zgonów u osób z mieszaną chorobą tkanki łącznej.
• Śródmiąższowa choroba płuc. Ta duża grupa zaburzeń może powodować blizny w płucach, co wpływa na zdolność oddychania.
• Choroby serca. Części serca mogą się powiększyć lub wokół serca może wystąpić stan zapalny. Może wystąpić niewydolność serca.
• Uszkodzenie nerek. Około jedna czwarta osób z mieszaną chorobą tkanki łącznej ma problemy z nerkami. Zajęcie nerek jest zwykle łagodne, ale może prowadzić do niewydolności nerek.
• Uszkodzenie przewodu pokarmowego. Często mieszana choroba tkanki łącznej wpływa na przewód pokarmowy. Możesz mieć bóle brzucha i problemy z połykaniem i trawieniem pokarmu.
• Niedokrwistość. Około 75% osób z mieszaną chorobą tkanki łącznej ma niedokrwistość z niedoboru żelaza.
• Śmierć tkanek. U osób z ciężką chorobą Raynauda może rozwinąć się gangrena palców.
• Utrata słuchu. W jednym małym badaniu utratę słuchu odnotowano u prawie połowy pacjentów z mieszaną chorobą tkanki łącznej. Potrzeba więcej badań, aby zrozumieć ten związek.
• Uszkodzenie nerwów. Zespół Sjogrena może wpływać na nerw przenoszący czucie z twarzy do mózgu (nerw trójdzielny). Jeśli masz nerwoból nerwu trójdzielnego, nawet łagodna stymulacja twarzy - na przykład mycie zębów lub nakładanie makijażu - może wywołać silny ból.

Diagnoza

Podczas badania przedmiotowego lekarz może sprawdzić, czy nie ma opuchniętych dłoni i bolesnych, opuchniętych stawów. Możesz również potrzebować badania krwi, aby sprawdzić, czy określone przeciwciało jest związane z mieszaną chorobą tkanki łącznej.

Leczenie

Nie ma lekarstwa na mieszaną chorobę tkanki łącznej. Leki mogą pomóc złagodzić objawy przedmiotowe i podmiotowe.

Rodzaj przepisanych leków zależy od ciężkości choroby i objawów. Leki mogą obejmować:

• Kortykosteroidy. Leki, takie jak prednizon (Deltasone, Rayos), mogą pomóc w zapobieganiu atakowaniu zdrowych komórek przez układ odpornościowy i tłumieniu stanu zapalnego. Skutki uboczne kortykosteroidów mogą obejmować wahania nastroju, przyrost masy ciała, wysoki poziom cukru we krwi, podwyższone ciśnienie krwi, osłabienie kości i zaćmę.
• Leki przeciwmalaryczne. Hydroksychlorochina (Plaquenil) może leczyć łagodną mieszaną chorobę tkanki łącznej i może zapobiegać zaostrzeniom.
• Blokery kanału wapniowego. Ta kategoria leków, w tym nifedypina (Adalat CC, Procardia) i amlodypina (Norvasc), które pomagają rozluźnić mięśnie ścian naczyń krwionośnych, mogą być stosowane w leczeniu zjawiska Raynauda.
• Inne leki immunosupresyjne. Twój lekarz może przepisać inne leki na podstawie twoich oznak i objawów. Na przykład, jeśli są podobne do tocznia, twój lekarz może zalecić leki zwykle przepisywane osobom z toczniem.
• Leki na nadciśnienie płucne. Można przepisać bozentan (Tracleer) lub sildenafil (Revatio, Viagra).

Badania kliniczne

Styl życia i domowe sposoby

Inne sposoby kontrolowania objawy mieszanej choroby tkanki łącznej to:

• Niesteroidowe leki przeciwzapalne. Te leki, takie jak ibuprofen (Advil, Motrin IB, inne) lub naproksen sodowy (Aleve), mogą pomóc złagodzić ból i stan zapalny, jeśli Twój stan jest łagodny.
• Ochrona rąk przed zimnem. Noszenie rękawiczek i inne sposoby utrzymywania ciepła dłoni mogą pomóc w zapobieganiu zjawisku Raynauda.
• Zakaz palenia. Palenie powoduje zwężenie naczyń krwionośnych, co może pogorszyć skutki zjawiska Raynauda.
• Zmniejszenie stresu. Zjawisko Raynauda jest często wywoływane przez stres. Techniki relaksacyjne - takie jak spowolnienie i skupienie się na oddychaniu - mogą pomóc obniżyć poziom stresu.

Przygotowanie do wizyty

Możesz zostać skierowany do specjalisty w chorobach stawów (reumatolog).

Co możesz zrobić

Niech przyjaciel lub krewny towarzyszy Ci podczas wizyty, aby pomóc Ci zachować otrzymane informacje.

Sporządź listę:

• Twoje objawy, w tym te, które mogą wydawać się niezwiązane z powodem, dla którego zaplanowałeś wizytę, i kiedy się zaczęły
• Kluczowe informacje medyczne, w tym inne schorzenia, które masz i czy ktoś z Twojej rodziny miał podobne problemy
• Wszystkie przyjmowane leki, witaminy lub inne suplementy, w tym dawki.
• Pytania, które należy zadać lekarzowi

Oto kilka podstawowych pytań, na które możesz potrzebować odpowiedzi:

• Jaka jest najbardziej prawdopodobna przyczyna moich objawów?
• Jakich testów potrzebuję?
• Jakie zabiegi ar e jest dostępny?
• Mam inne schorzenia. Jak najlepiej zarządzać nimi razem?

Nie wahaj się zadawać innych pytań.

Czego możesz oczekiwać od swojego lekarza

Twój lekarz prawdopodobnie zada Ci pytania, takie jak:

• Czy objawy były ciągłe lub sporadyczne?
• Jak poważne są Twoje objawy?
• Co, jeśli już, wydaje się poprawiać lub pogarszać objawy?