Zespół Lyncha

Omówienie

Zespół Lyncha to choroba dziedziczna, która zwiększa ryzyko raka okrężnicy, raka endometrium i kilku innych nowotworów. Zespół Lyncha był historycznie znany jako dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością (HNPCC).

Szereg dziedzicznych zespołów może zwiększać ryzyko raka okrężnicy lub raka endometrium, ale najczęściej występuje zespół Lyncha. Lekarze szacują, że około 3 na 100 przypadków raka okrężnicy lub raka endometrium jest spowodowanych przez zespół Lyncha.

Rodziny z zespołem Lyncha mają zwykle więcej przypadków raka okrężnicy lub raka endometrium, niż można by się tego spodziewać. Zespół Lyncha powoduje również, że nowotwory pojawiają się w młodszym wieku niż w populacji ogólnej.

Objawy

Osoby z zespołem Lyncha mogą doświadczać:

• Rak okrężnicy występujący w młodszym wieku, zwłaszcza przed 50. rokiem życia
• Rodzinna historia raka okrężnicy występująca w młodym wieku
• Rodzinna historia raka macicy ( rak endometrium)
• Historia rodzinna dotycząca innych pokrewnych nowotworów, w tym raka jajnika, raka nerki, raka żołądka, raka jelita cienkiego, raka wątroby, raka gruczołów potowych (rak łojowy) i innych nowotworów

Kiedy iść do lekarza

Jeśli masz obawy dotyczące historii raka okrężnicy lub endometrium w Twojej rodzinie, porozmawiaj o tym ze swoim lekarzem. Razem z lekarzem możecie rozważyć przeprowadzenie oceny genetycznej historii swojej rodziny i ryzyka zachorowania na raka.

Jeśli u członka rodziny zdiagnozowano zespół Lyncha, należy poinformować o tym lekarza. Poproś o skierowanie do doradcy genetycznego. Doradcy genetyczni są przeszkoleni w zakresie genetyki i poradnictwa. Mogą pomóc ci zrozumieć zespół Lyncha, co go powoduje i jaki rodzaj opieki jest zalecany dla osób z zespołem Lyncha. Doradca genetyczny może również pomóc w uporządkowaniu wszystkich informacji na temat choroby i pomóc zrozumieć, czy badanie genetyczne jest dla Ciebie odpowiednie.

Przyczyny

Zespół Lyncha występuje w rodzinach z chorobą autosomalną dominujący wzór dziedziczenia. Oznacza to, że jeśli jeden z rodziców jest nosicielem mutacji genu zespołu Lyncha, istnieje 50 procent szans, że mutacja zostanie przekazana każdemu dziecku. Ryzyko wystąpienia zespołu Lyncha jest takie samo, niezależnie od tego, czy nosicielem mutacji genu jest matka lub ojciec, czy też dziecko jest synem lub córką.

W jaki sposób mutacje genów powodują raka

Geny, których to dotyczy w zespole Lyncha są odpowiedzialne za korygowanie zmian w kodzie genetycznym (geny naprawiające niedopasowanie).

Twoje geny zawierają DNA, które zawiera instrukcje dotyczące każdego procesu chemicznego w Twoim organizmie. Gdy twoje komórki rosną i dzielą się, tworzą kopie swojego DNA i nierzadko zdarzają się drobne błędy.

Normalne komórki mają mechanizmy rozpoznawania błędów i ich naprawiania. Ale komórki ludzi, którzy dziedziczą jeden z nieprawidłowych genów związanych z zespołem Lyncha, nie mają zdolności do naprawy tych drobnych błędów. Nagromadzenie tych błędów prowadzi do zwiększenia uszkodzeń genetycznych w komórkach i ostatecznie może spowodować, że komórki staną się rakowe.

Powikłania

Oprócz komplikacji zdrowotnych, choroba genetyczna, taka jak Lynch zespół może budzić inne obawy. Doradca genetyczny jest przeszkolony, aby pomóc Ci poruszać się w obszarach Twojego życia, na które może mieć wpływ Twoja diagnoza, takich jak:

• Twoja prywatność. Wyniki Twojego testu genetycznego zostaną wymienione w Twojej dokumentacji medycznej, do której mogą mieć dostęp firmy ubezpieczeniowe i pracodawcy. Możesz mieć pytania, czy zdiagnozowanie zespołu Lyncha utrudni w przyszłości zmianę pracy lub ubezpieczyciela zdrowotnego. Doradca genetyczny może wyjaśnić prawa, które mogą Cię chronić.
• Twoje dzieci. Jeśli masz zespół Lyncha, Twoje dzieci są narażone na odziedziczenie mutacji genetycznych. Jeśli jeden rodzic jest nosicielem mutacji genetycznej zespołu Lyncha, każde dziecko ma 50 procent szans na odziedziczenie tej mutacji. Doradca genetyczny może pomóc Ci opracować plan omówienia tego z dziećmi, w tym, jak i kiedy im powiedzieć oraz kiedy powinny rozważyć przeprowadzenie testów.
• Twoja dalsza rodzina. Diagnoza zespołu Lyncha ma konsekwencje dla całej rodziny, ponieważ wielu innych krewnych może mieć ryzyko wystąpienia zespołu Lyncha. Doradca genetyczny może pomóc Ci znaleźć najlepszy sposób, aby powiedzieć członkom rodziny, że masz testy genetyczne i co one oznaczają.
treść:

Diagnoza

Jeśli podejrzewa się, że masz zespół Lyncha, lekarz może zadać Ci pytania dotyczące historii raka okrężnicy, endometrium i innych nowotworów w Twojej rodzinie. Może to prowadzić do innych testów i procedur w celu zdiagnozowania zespołu Lyncha.

Historia rodziny

Twój lekarz może skierować Cię na dalszą ocenę zespołu Lyncha, jeśli masz:

• Wielu krewnych z jakimikolwiek nowotworami związanymi z Lynchem, w tym rakiem jelita grubego. Przykłady innych nowotworów związanych z Lynchem obejmują te dotyczące endometrium, jajników, żołądka, jelita cienkiego, nerek, mózgu lub wątroby.
• Członkowie rodziny, u których zdiagnozowano raka w wieku młodszym niż średnia dla ich typu raka.
• Więcej niż jedno pokolenie rodziny dotknięte typem raka.

Badania guza

Jeśli Ty lub ktoś z Twojej rodziny zdiagnozowano raka, specjalne testy mogą ujawnić, czy guz ma specyficzne cechy raka z zespołem Lyncha. Próbki komórek raka okrężnicy, a czasem innych guzów, można wykorzystać do testów guza.

Badanie guza może wykazać, czy rak został spowodowany przez geny związane z zespołem Lyncha. Testy nowotworowe obejmują:

• Testy immunohistochemiczne (IHC). Testy IHC wykorzystują specjalne barwniki do barwienia próbek tkanek. Obecność lub brak zabarwienia wskazuje, czy w tkance obecne są określone białka. Brakujące białka mogą powiedzieć lekarzom, który zmutowany gen spowodował raka.
• Test niestabilności mikrosatelitarnej (MSI). Mikrosatelity to sekwencje DNA. U osób z zespołem Lyncha mogą występować błędy lub niestabilność w tych sekwencjach w komórkach nowotworowych.

Pozytywne wyniki testów IHC lub MSI wskazują, że masz nieprawidłowe działanie genów związanych z Lynchem zespół. Ale wyniki nie mogą ci powiedzieć, czy masz zespół Lyncha, ponieważ niektórzy ludzie rozwijają te mutacje genów tylko w swoich komórkach rakowych.

Osoby z zespołem Lyncha mają te mutacje genów we wszystkich swoich komórkach. Testy genetyczne mogą określić, czy masz te mutacje.

Coraz częściej każdemu, u którego zdiagnozowano raka okrężnicy lub raka endometrium, oferuje się testy IHC lub MSI w celu wyszukania zespołu Lyncha. Lekarze mają nadzieję, że pomoże to zidentyfikować rodziny z zespołem Lyncha, które nie spełniają zwykłych kryteriów testów genetycznych.

Testy genetyczne

Testy genetyczne szukają zmian w genach, które wskazują, że mają zespół Lyncha. Możesz zostać poproszony o pobranie próbki krwi do badań genetycznych. Korzystając ze specjalnej analizy laboratoryjnej, lekarze przyglądają się konkretnym genom, które mogą mieć mutacje powodujące zespół Lyncha.

Testy genetyczne mogą wykazać:

• Dodatni wynik testu genetycznego . Pozytywny wynik, co oznacza, że ​​wykryto mutację genu, nie oznacza, że ​​masz raka lub że zachorujesz na raka. Ale oznacza to, że ryzyko zachorowania na pewne rodzaje raka w ciągu całego życia jest zwiększone.

  To, jak bardzo wzrasta ryzyko, zależy od tego, który gen jest zmutowany w Twojej rodzinie i czy przechodzisz badania przesiewowe w kierunku raka lub operacje zmniejszające ryzyko w celu zmniejszenia ryzyko raka. Twój doradca genetyczny może wyjaśnić Twoje indywidualne ryzyko na podstawie Twoich wyników.

• Negatywny wynik testu genetycznego. Negatywny wynik, co oznacza, że ​​nie znaleziono mutacji genu, wskazuje, że prawdopodobnie nie masz zespołu Lyncha. Jednak nadal możesz mieć zwiększone ryzyko raka, jeśli masz silną historię raka w rodzinie.
• Odmiana genu o nieznanym znaczeniu. Testy genetyczne nie zawsze dają odpowiedź tak lub nie na temat ryzyka zachorowania na raka. Czasami testy genetyczne ujawniają zmienność genów o nieznanym znaczeniu. Twój doradca genetyczny może wyjaśnić Ci konsekwencje tego wyniku.

Czasami testy genetyczne na zespół Lyncha są częścią testu na obecność wielu mutacji genetycznych związanych z rakiem. Twój doradca genetyczny może omówić z Tobą korzyści i ryzyko związane z badaniami genetycznymi. On lub ona może wyjaśnić, co mogą powiedzieć testy genetyczne, a czego nie.

Leczenie

Rak okrężnicy związany z zespołem Lyncha jest traktowany podobnie jak inne rodzaje raka okrężnicy. Jednak operacja raka okrężnicy z zespołem Lyncha prawdopodobnie pociągnie za sobą usunięcie większej części okrężnicy, ponieważ osoby z zespołem Lyncha mają wysokie ryzyko ponownego zachorowania na raka okrężnicy w przyszłości.

Twoje możliwości leczenia będą zależały na temat stadium i lokalizacji raka, a także stanu zdrowia, wieku i osobistych preferencji. Leczenie raka okrężnicy może obejmować operację, chemioterapię i radioterapię.

Badania przesiewowe w kierunku raka u osób z zespołem Lyncha

Jeśli masz zespół Lyncha, ale nie zdiagnozowano u Ciebie towarzyszącego raka - czasami określane jako prewencyjne - lekarz może opracować dla ciebie plan badań przesiewowych w kierunku raka.

Badania nie wykazały, które testy przesiewowe w kierunku raka są najlepsze dla osób z zespołem Lyncha. W rezultacie grupy medyczne różnią się pod względem zalecanych przez nie testów. To, które testy są dla Ciebie najlepsze, może zależeć od historii Twojej rodziny i genu powodującego zespół Lyncha.

W ramach planu badań przesiewowych w kierunku raka lekarz może zalecić:

Badania przesiewowe w kierunku raka okrężnicy. Badanie kolonoskopowe pozwala lekarzowi zajrzeć do wnętrza całej okrężnicy i wyszukać obszary nieprawidłowego wzrostu, które mogą wskazywać na raka lub komórki przedrakowe. Badania przesiewowe w kierunku raka okrężnicy zmniejszają ryzyko zgonu z powodu raka okrężnicy poprzez usuwanie przedrakowych narośli zwanych polipami. Osoby z zespołem Lyncha zwykle rozpoczynają kolonoskopię co rok lub dwa, począwszy od 20 roku życia.

Osoby z zespołem Lyncha mają tendencję do rozwoju polipów okrężnicy, które są trudniejsze do wykrycia. Z tego powodu mogą być zalecane nowsze techniki kolonoskopii. Kolonoskopia o wysokiej rozdzielczości zapewnia bardziej szczegółowe obrazy, a kolonoskopia wąskopasmowa wykorzystuje specjalne światło do tworzenia wyraźniejszych obrazów okrężnicy. Chromoendoskopia wykorzystuje barwniki do barwienia tkanki okrężnicy, co zwiększa prawdopodobieństwo wykrycia płaskich polipów, które częściej występują u osób z zespołem Lyncha.

• Badania przesiewowe w kierunku raka endometrium. Kobiety z zespołem Lyncha mogą rozważyć wykonanie biopsji endometrium co rok lub dwa.
• Badania przesiewowe w kierunku raka jajnika. Twój lekarz może zalecić coroczne badanie USG i krwi w celu wykrycia raka jajnika.
• Badania przesiewowe w kierunku raka układu moczowego. Twój lekarz może zalecić okresowe badania przesiewowe w kierunku raka dróg moczowych. Analiza próbki moczu może ujawnić krew lub komórki rakowe.
• Badanie przesiewowe w kierunku raka przewodu pokarmowego. Twój lekarz może zalecić badanie endoskopowe w kierunku raka żołądka i jelita cienkiego. Procedura endoskopowa umożliwia lekarzowi obejrzenie żołądka i innych części układu pokarmowego.

Chociaż badania dowodzą skuteczności badań przesiewowych w kierunku raka okrężnicy w zmniejszaniu ryzyka zgonu z powodu choroby, podobne badania nie udowodnił skuteczności badań przesiewowych pod kątem innych typów raka. Mimo to niektórzy eksperci zalecają rozważenie badań przesiewowych w kierunku innych typów raka, pomimo braku dowodów.

Twój lekarz może zalecić inne badania przesiewowe, jeśli Twoja rodzina ma w przeszłości inne rodzaje raka. Zapytaj swojego lekarza, które testy przesiewowe są dla Ciebie najlepsze.

Aspiryna w profilaktyce raka

Wyniki badań sugerują, że codzienne przyjmowanie aspiryny może zmniejszyć ryzyko kilku nowotworów związanych z zespołem Lyncha . Potrzeba więcej wyników, aby to potwierdzić. Porozmawiaj z lekarzem o potencjalnych korzyściach i ryzyku związanym z terapią aspiryną, aby ustalić, czy może to być opcja dla Ciebie.

Chirurgia zapobiegająca nowotworom wywołanym przez zespół Lyncha

W niektórych sytuacjach ludzie z zespołem Lyncha mogą rozważyć operację, aby zmniejszyć ryzyko raka. Porozmawiaj z lekarzem o korzyściach i ryzyku operacji profilaktycznej.

Chirurgiczne opcje zapobiegania rakowi mogą obejmować:

Operacja usunięcia jajników i macicy (wycięcie jajnika i histerektomia). Zapobiegawcza operacja usunięcia macicy eliminuje możliwość rozwoju raka endometrium w przyszłości. Usunięcie jajników może zmniejszyć ryzyko raka jajnika.

W przeciwieństwie do raka okrężnicy, badania przesiewowe w kierunku raka jajnika i endometrium nie zostały udowodnione, że zmniejszają ryzyko zgonu na raka. Z tego powodu lekarze zwykle zalecają zabiegi zapobiegawcze kobietom, które zakończyły ciążę.

• Operacja usunięcia okrężnicy (kolektomia). Operacja usunięcia większości lub całości okrężnicy zmniejsza lub eliminuje ryzyko zachorowania na raka okrężnicy. Tę procedurę można wykonać w sposób umożliwiający normalne wydalanie odpadów bez konieczności noszenia worka poza ciałem w celu ich zbierania. Kolektomia może być opcją, jeśli nie możesz lub nie chcesz poddawać się częstym badaniom przesiewowym w kierunku raka okrężnicy.

Radzenie sobie i wsparcie

Świadomość, że Ty lub członkowie Twojej rodziny macie zwiększoną ryzyko raka może być stresujące. Pomocne sposoby radzenia sobie mogą obejmować:

• Dowiedz się wszystkiego, co możesz o zespole Lyncha. Zapisz swoje pytania dotyczące zespołu Lyncha i zadaj je podczas następnej wizyty u lekarza lub doradcy genetycznego. Poproś zespół opieki zdrowotnej o dalsze źródła informacji. Wiedza o zespole Lyncha może pomóc Ci poczuć się pewniej podczas podejmowania decyzji dotyczących swojego zdrowia.
• Dbaj o siebie. Świadomość, że masz zwiększone ryzyko zachorowania na raka, może sprawić, że poczujesz się, jakbyś nie mógł kontrolować swojego zdrowia. Ale kontroluj, co możesz. Na przykład wybierz zdrową dietę, regularnie ćwicz i śpij wystarczająco, aby obudzić się wypoczętym. Chodź na wszystkie zaplanowane wizyty lekarskie, w tym do egzaminów na raka.
• Nawiąż kontakt z innymi. Znajdź przyjaciół i rodzinę, z którymi możesz porozmawiać o swoich obawach. Nawiąż kontakt z innymi osobami z zespołem Lyncha za pośrednictwem grup wsparcia, takich jak Lynch Syndrome International. Znajdź inne zaufane osoby, z którymi możesz porozmawiać, na przykład duchowni. Poproś lekarza o skierowanie do terapeuty, który pomoże Ci zrozumieć Twoje uczucia.

Przygotowanie do wizyty

Jeśli twój lekarz podejrzewa, że ​​możesz mieć zespół Lyncha, możesz zostać skierowany do doradcy genetycznego.

Doradca genetyczny może udzielić Ci informacji, które pomogą Ci zdecydować, czy testy genetyczne będą przydatne w diagnozowaniu zespołu Lyncha lub inne schorzenie dziedziczne. Jeśli zdecydujesz się na test, doradca genetyczny może wyjaśnić, co może oznaczać dla Ciebie wynik pozytywny lub negatywny.

Co możesz zrobić

Aby przygotować się do spotkania z genetykiem doradca:

• Zbierz swoją dokumentację medyczną. Jeśli chorowałeś na raka, przynieś swoją dokumentację medyczną na wizytę u doradcy genetycznego.
• Poproś członków rodziny, którzy mieli raka, o informacje. Jeśli członkowie Twojej rodziny chorowali na raka, poproś o informacje o ich diagnozach. Zapisz rodzaje raka, rodzaje leczenia i wiek w momencie rozpoznania.
• Rozważ zabranie ze sobą członka rodziny lub przyjaciela. Czasami zapamiętanie wszystkich informacji podanych podczas wizyty może być trudne. Ktoś, kto Ci towarzyszy, może pamiętać o czymś, co przeoczyłeś lub zapomniałeś.
• Zapisz pytania, które zadasz doradcy genetycznemu.

Pytania, które należy zadać

Przygotuj listę pytań, które zadasz swojemu doradcy genetycznemu. Pytania mogą obejmować:

• Czy możesz wyjaśnić, w jaki sposób występuje zespół Lyncha?
• Jak zachodzą mutacje genów?
• W jaki sposób mutacje genów są powiązane z Lynchem zespół przeszedł przez rodziny?
• Jeśli mam członka rodziny z zespołem Lyncha, jaka jest szansa, że ​​ja też go mam?
• Jakie rodzaje testów są wykorzystywane w badaniach genetycznych?
• Co powiedzą mi wyniki testów genetycznych?
• Jak długo mogę czekać na wyniki?
• Jeśli wynik mojego testu genetycznego jest pozytywny, jaka jest szansa, że ​​zachoruję na raka?
• Jakie rodzaje badań przesiewowych w kierunku raka mogą wykryć nowotwory związane z programem Lynch na wczesnym etapie?
• Jeśli wynik mojego testu genetycznego jest ujemny, czy to znaczy, że nie zachoruję na raka?
• Ile mutacji genów zostało pominiętych w obecnych testach genetycznych?
• Jakie znaczenie będą miały wyniki moich testów genetycznych dla mojej rodziny?
• Ile kosztują testy genetyczne?
• Czy mój firma ubezpieczeniowa płaci za testy genetyczne?
• Jakie przepisy chronią mnie przed dyskryminacją genetyczną, jeśli wynik mojego testu genetycznego jest pozytywny?
• Czy mogę zdecydować o rezygnacji z testów genetycznych?
• Jeśli zdecyduję się nie poddawać się testom genetycznym, co to oznacza dla mojego przyszłego zdrowia?
• Czy istnieją broszury lub inne materiały drukowane, które mogę zabrać ze sobą? Jakie strony internetowe polecasz?

Oprócz pytań, które przygotowałeś do zadania swojemu doradcy, nie wahaj się zadać innych pytań podczas wizyty.

Czego można oczekiwać od doradcy genetycznego

Doradca genetyczny prawdopodobnie zada szereg pytań dotyczących historii zdrowia oraz historii zdrowia członków rodziny. Twój doradca genetyczny może zapytać:

• Czy zdiagnozowano u Ciebie raka?
• Czy u członków Twojej rodziny zdiagnozowano raka?
• W jakim wieku czy u każdego członka rodziny zdiagnozowano raka?
• Czy któryś z członków rodziny miał kiedykolwiek testy genetyczne?