Zespół Klippel-Trenaunay

Omówienie

Zespół Klippel-Trenaunay (klih-PEL tray-no-NAY) - zwany także KTS - jest rzadkim zaburzeniem występującym przy urodzeniu (wrodzonym) obejmującym nieprawidłowy rozwój naczyń krwionośnych, tkanek miękkich ( takich jak skóra i mięśnie), kości i układ limfatyczny. Główne cechy to czerwone znamię (plama z wina porto), przerost tkanek i kości oraz wady rozwojowe żył z nieprawidłowościami limfatycznymi lub bez.

Chociaż nie ma lekarstwa na KTS, celem jest opanowanie objawów i zapobiegać powikłaniom.

Objawy

Osoby z zespołem Klippel-Trenaunay mogą mieć następujące cechy, od łagodnych do bardziej rozległych:

• Plama z wina porto. To znamię w kolorze różowym do czerwonawo-fioletowego jest spowodowane przez bardzo małe naczynia krwionośne (naczynia włosowate) w górnej warstwie skóry. Znamię zwykle obejmuje część jednej nogi, ale może obejmować dowolną część skóry iz wiekiem może ciemnieć lub jaśniej.
• Wady rozwojowe żył. Należą do nich opuchnięte, skręcone żyły (żylaki) zwykle na powierzchni nóg. Mogą wystąpić głębsze, nieprawidłowe żyły w ramionach, nogach, brzuchu i miednicy. W skórze lub pod skórą może znajdować się gąbczasta tkanka wypełniona małymi żyłkami. Nieprawidłowości żylne mogą stać się bardziej widoczne wraz z wiekiem.
• Przerost kości i tkanek miękkich. Rozpoczyna się w okresie niemowlęcym i zwykle ogranicza się do jednej nogi, ale może wystąpić w ramieniu lub, rzadko, w tułowiu lub twarzy. Ten przerost kości i tkanek tworzy większą i dłuższą kończynę. Rzadko dochodzi do zespolenia palców rąk i nóg lub dodatkowych palców u rąk i nóg.
• Nieprawidłowości w układzie limfatycznym. Układ limfatyczny - część układu odpornościowego, która chroni przed infekcjami i chorobami oraz transportuje płyn limfatyczny - może być nieprawidłowy. Mogą być obecne dodatkowe naczynia limfatyczne, które nie działają prawidłowo i mogą prowadzić do wycieku i obrzęku.
• Inne stany. KTS może również obejmować zaćmę, jaskrę, zwichnięcie stawu biodrowego przy urodzeniu i problemy z krzepnięciem krwi.

Kiedy iść do lekarza

Zespół Klippel-Trenaunay jest zwykle identyfikowany po urodzeniu . Ważne jest, aby uzyskać szybką, dokładną diagnozę i odpowiednią opiekę w celu leczenia objawów i zapobiegania powikłaniom.

Przyczyny

Zespół Klippel-Trenaunay jest chorobą genetyczną. Obejmuje zmiany genetyczne (mutacje) najczęściej w genie PIK3CA. Te zmiany genetyczne są odpowiedzialne za rozwój tkanek w organizmie, powodując ich przerost.

KTS zwykle nie jest dziedziczony. Mutacje genów pojawiają się losowo podczas podziału komórki na wczesnym etapie rozwoju przed urodzeniem.

Czynniki ryzyka

Historia rodziny nie wydaje się być czynnikiem ryzyka, więc jest mało prawdopodobne, aby rodzice jednego dziecka z zespołem Klippel-Trenaunay będzie mieć kolejne dziecko z tą chorobą, nawet jeśli jedno z rodziców ma KTS.

Powikłania

Powikłania zespołu Klippel-Trenaunay mogą wynikać z nieprawidłowego rozwoju krwi naczynia, tkanki miękkie, kości i układ limfatyczny. Mogą to być:

• Powikłania związane z plamami wina porto. Niektóre obszary plam z wina porto mogą z czasem gęstnieć i tworzyć pęcherze (pęcherze), które są podatne na krwawienie i infekcje.
• Wady rozwojowe żył. Żylaki mogą powodować silny ból i owrzodzenia skóry z powodu słabego krążenia. Głębsze nieprawidłowe żyły mogą zwiększać ryzyko powstania zakrzepów krwi (zakrzepicy żył głębokich) i powodować stan zagrażający życiu zwany zatorowością płucną, jeśli zostaną przemieszczone i przemieszczą się do płuc. Wady rozwojowe żylne miednicy i narządów jamy brzusznej mogą powodować krwawienie wewnętrzne. W żyłach powierzchownych mogą powstać mniej poważne, ale bolesne skrzepy i stany zapalne (zakrzepowe zapalenie żył powierzchownych).
• Przerost kości i tkanek miękkich. Przerost kości i tkanek może powodować ból, uczucie ciężkości, powiększenie kończyny i problemy z poruszaniem się. Przerost, który powoduje, że jedna noga jest dłuższa od drugiej, może powodować problemy z chodzeniem i może prowadzić do problemów z biodrem i plecami.
• Nieprawidłowości w układzie limfatycznym. Nieprawidłowość może powodować gromadzenie się płynu i obrzęk tkanek rąk lub nóg (obrzęk limfatyczny), uszkodzenie skóry i owrzodzenia skóry, rozwój niewielkich mas (torbiele limfatyczne) w śledzionie, wyciek płynu limfatycznego lub zakażenie warstwy pod skóry (zapalenie tkanki łącznej).
• Przewlekły ból. Ból może być częstym problemem wynikającym z powikłań, takich jak infekcje, obrzęki lub problemy z żyłami.

Diagnoza

Rozpoznanie zespołu Klippel-Trenaunay rozpoczyna się od badania fizykalnego. Skierowanie do specjalisty od wad naczyniowych jest pomocne w ocenie i zaleceniach dotyczących leczenia. Podczas oceny lekarz:

• Zadaje pytania dotyczące Twojej rodziny i historii choroby
• Wykonuje badanie w celu wykrycia obrzęku, żylaków i plam z wina porto
• Wizualnie ocenia wzrost kości i tkanek miękkich

Kilka testów diagnostycznych może pomóc lekarzowi w ocenie i zidentyfikowaniu rodzaju i ciężkości stanu oraz w określeniu leczenia. Niektóre testy obejmują:

• Skanowanie dwustronne. Ten test wykorzystuje fale dźwiękowe o wysokiej częstotliwości do tworzenia szczegółowych obrazów naczyń krwionośnych.
• Skanogram. Ta technika rentgenowska, zwana również fotografią skanera, pomaga zobaczyć obrazy kości i zmierzyć ich długość.
• MRI i angiografia rezonansu magnetycznego. Te procedury pomagają rozróżnić kości, tłuszcz, mięśnie i naczynia krwionośne.
• TK. Skan CT tworzy trójwymiarowe obrazy ciała, które pomagają w poszukiwaniu skrzepów krwi w żyłach.
• Flebografia kontrastowa. Ta procedura polega na wstrzyknięciu barwnika do żył i wykonaniu zdjęć rentgenowskich, które mogą ujawnić nieprawidłowe żyły, blokady lub skrzepy krwi.

Leczenie

Chociaż nie ma lekarstwa na Klippel- Zespół Trenaunaya, Twój lekarz może pomóc w radzeniu sobie z objawami i zapobieganiu powikłaniom.

Ponieważ KTS może wpływać na wiele układów w organizmie, Twój zespół medyczny może obejmować specjalistów medycyny naczyniowej i chirurgii, chorób skóry (dermatologii), radiologia interwencyjna, chirurgia ortopedyczna, fizjoterapia i rehabilitacja oraz inne obszary, w zależności od potrzeb.

Ty i Twój lekarz możecie współpracować, aby określić, które z poniższych metod leczenia są dla Ciebie najbardziej odpowiednie. Leczenie może obejmować:

• Terapię kompresyjną. Bandaże lub elastyczne ubrania są owinięte wokół dotkniętych chorobą kończyn, aby zapobiec obrzękom, problemom z żylakami i owrzodzeniami skóry. Te bandaże lub elastyczne ubrania często wymagają indywidualnego dopasowania. Można stosować przerywane pneumatyczne urządzenia uciskowe - rękawy na nogę lub ramiona, które automatycznie napełniają się i opróżniają w określonych odstępach czasu.
• Fizjoterapia. Masaż, ucisk i ruchy kończyn, jeśli to konieczne, mogą pomóc złagodzić obrzęk limfatyczny rąk lub nóg oraz obrzęk naczyń krwionośnych.
• Urządzenia ortopedyczne. Mogą to być buty ortopedyczne lub wkładki do butów w celu wyrównania różnic w długości nóg.
• Epifizjoda (ep-ih-fiz-e-OD-uh-sis). Jest to zabieg chirurgiczny ortopedyczny, który skutecznie może zatrzymać przerost długości kończyny dolnej.
• Embolizacja. Ta procedura, wykonywana przez małe cewniki umieszczane w żyłach lub tętnicach, blokuje przepływ krwi do niektórych naczyń krwionośnych.
• Laseroterapia. Ta procedura może być stosowana do rozjaśniania plam z wina porto i do leczenia wczesnych pęcherzyków na skórze.
• Laserowa lub radiowa ablacja żył. Ta małoinwazyjna procedura służy do zamykania nieprawidłowych żył.
• Skleroterapia. Do żyły wstrzykuje się roztwór, który tworzy tkankę bliznowatą, która pomaga zamknąć żyłę.
• Zabieg chirurgiczny. W niektórych przypadkach korzystne może być chirurgiczne usunięcie lub rekonstrukcja dotkniętych żył, usunięcie nadmiaru tkanki i korekta przerostu kości.
• Leki. Wczesne badania wskazują, że lek o nazwie sirolimus (Rapamune) może pomóc w leczeniu objawowych złożonych wad rozwojowych naczyń, ale może mieć poważne skutki uboczne i potrzebne są dalsze badania.

Ponadto leczenie może być potrzebne w przypadku powikłań, takich jak krwawienie, ból, infekcja, skrzepy krwi lub owrzodzenia skóry.

Styl życia i domowe sposoby

Strategie pomocne w leczeniu objawów zespołu Klippel-Trenaunay obejmują:

• Umawiaj się na spotkania. Regularne wizyty mogą pomóc lekarzowi wcześnie zidentyfikować i rozwiązać problemy. Zapytaj swojego lekarza o odpowiedni dla siebie harmonogram wizyt.
• Używaj butów ortopedycznych, jeśli jest to zalecane. Buty ortopedyczne lub wkładki do butów mogą poprawić Twoją sprawność fizyczną.
• Postępuj zgodnie z zaleceniami lekarza dotyczącymi aktywności fizycznej. Zachęcanie do używania dotkniętych kończyn, jeśli jest to właściwe, może pomóc złagodzić obrzęk limfatyczny i obrzęk naczyń krwionośnych.
• Podnieś chore kończyny. Jeśli to możliwe, podniesienie nogi lub innej chorej kończyny może pomóc zmniejszyć obrzęk limfatyczny.
• Powiadom lekarza o zmianach. Współpracuj z lekarzem, aby opanować objawy i zapobiec powikłaniom. Skontaktuj się z lekarzem, jeśli masz objawy zakrzepów krwi lub infekcji lub jeśli odczuwasz zwiększony ból lub obrzęk.

Radzenie sobie i wsparcie

Życie z zespołem Klippel-Trenaunay może być wyzwaniem. Grupy wsparcia i rzecznictwa mogą zapewnić kontakt z innymi osobami, które mają KTS. Grupa wsparcia K-T i inne organizacje zapewniają materiały edukacyjne, zasoby i informacje o grupach wsparcia. Zapytaj swojego lekarza, czy w Twojej okolicy jest lokalna grupa wsparcia.

Rozmowa z psychologiem, psychiatrą lub innym specjalistą zdrowia psychicznego może być również pomocna dla wielu osób z KTS.

Przygotowanie na wizytę

Większość przypadków zespołu Klippel-Trenaunay występuje po urodzeniu. Jeśli więc lekarz podejrzewa, że ​​Twoje dziecko ma ten zespół, testy diagnostyczne i leczenie prawdopodobnie rozpoczną się, zanim dziecko opuści szpital.

Lekarz Twojego dziecka będzie szukał problemów rozwojowych podczas regularnych badań kontrolnych i da Ci możliwość omówienia wszelkich problemów. Ważne jest, aby zabierać dziecko na wszystkie regularnie zaplanowane wizyty u zdrowego dziecka i spotkania roczne.

Oto kilka informacji, które pomogą Ci przygotować się do wizyty.

Co możesz zrobić

Jeśli twój lekarz uważa, że ​​twoje dziecko wykazuje oznaki KTS, podstawowe pytanie, które należy zadać, to:

• Jakie testy diagnostyczne będą potrzebne?
• Kiedy otrzymam wyniki testów?
• Jacy specjaliści mogą być potrzebni?
• Jakimi schorzeniami związanymi z tym zespołem należy się teraz zająć?
• Jak możesz pomóc ja monitoruję stan zdrowia i rozwój mojego dziecka?
• Czy możesz zasugerować materiały edukacyjne i lokalne usługi wsparcia dotyczące tego zespołu?

Czego można oczekiwać od swojego lekarza

Lekarz Twojego dziecka zada Ci kilka pytań. Bądź gotowy, aby na nie odpowiedzieć, aby zarezerwować czas na omówienie punktów, na których chcesz się skupić. Lekarz może zapytać:

• Jakie objawy niepokoi Cię Twoje dziecko?
• Czy Twoje dziecko przeszło jakieś procedury lub sposoby leczenia tych objawów?
• Czy Twoje dziecko miało wcześniej problemy z infekcjami lub zakrzepami krwi?
• Czy miałeś jakieś problemy z ciążą lub narodzinami dziecka?
• Czy możesz opowiedzieć mi o historii choroby swojej rodziny ?
• Czy Twoje dziecko ma problemy z rodziną, zajęciami społecznymi lub szkołą?