Zespół Klinefeltera

Omówienie

Zespół Klinefeltera to choroba genetyczna, która pojawia się, gdy rodzi się chłopiec z dodatkową kopią chromosomu X. Zespół Klinefeltera to choroba genetyczna występująca u mężczyzn i często nie jest diagnozowana przed osiągnięciem dorosłości.

Zespół Klinefeltera może niekorzystnie wpływać na wzrost jąder, powodując mniejsze niż normalnie jądra, co może prowadzić do niższej produkcji testosteronu. Zespół może również powodować zmniejszenie masy mięśniowej, zmniejszenie owłosienia ciała i twarzy oraz powiększenie tkanki piersi. Skutki zespołu Klinefeltera są różne i nie wszyscy mają te same objawy.

Większość mężczyzn z zespołem Klinefeltera wytwarza niewiele lub wcale nasienia, ale procedury wspomaganego rozrodu mogą umożliwić niektórym mężczyznom z zespołem Klinefeltera ojcowie.

Objawy

Oznaki i objawy zespołu Klinefeltera są bardzo zróżnicowane u mężczyzn z tym zaburzeniem. Wielu chłopców z zespołem Klinefeltera wykazuje niewiele lub tylko łagodne objawy. Stan ten może pozostać nierozpoznany do wieku dorosłego lub może nigdy nie zostać zdiagnozowany. U innych stan ma zauważalny wpływ na wzrost lub wygląd.

Oznaki i objawy zespołu Klinefeltera różnią się również w zależności od wieku.

Niemowlęta

Oznaki i objawy może obejmować:

• Słabe mięśnie
• Powolny rozwój motoryczny - siadanie, czołganie się i chodzenie zajmuje więcej czasu niż zwykle
• Opóźnienie w mówieniu
• Problemy przy urodzeniu, takie jak jądra, które nie zstąpiły do ​​moszny

Chłopcy i nastolatki

Do objawów można zaliczyć:

• Wzrost wyższy od przeciętnego
• Dłuższe nogi, krótszy tułów i szersze biodra w porównaniu z innymi chłopcami
• Brak, opóźnione lub niepełne dojrzewanie płciowe
• Po dojrzewanie, mniej mięśni i mniej owłosienia twarzy i ciała w porównaniu z innymi nastolatkami
• Małe, jędrne jądra
• Mały penis
• Powiększona tkanka piersi (ginekomastia)
• Słabe kości
• Niski poziom energii
• Skłonność do nieśmiałości i wrażliwości
• Trudności w wyrażaniu myśli i uczuć lub w kontaktach towarzyskich
• Problemy z czytaniem, pisaniem, ortografią lub matematyką

Mężczyźni

Do objawów mogą należeć: :

• Mała liczba plemników lub brak plemników
• Małe jądra i penis
• Niski popęd płciowy
• Wzrost wyższy niż przeciętny
• Zmniejszone owłosienie twarzy i ciała
• Mniej umięśnione w porównaniu z innymi mężczyznami
• Powiększona tkanka piersi
• Zwiększony tłuszcz brzucha

Kiedy iść do lekarza

Udaj się do lekarza, jeśli Ty lub Twój syn macie:

• Powolny rozwój w okresie niemowlęcym lub chłopięcym. Opóźnienia we wzroście i rozwoju mogą być pierwszą oznaką wielu chorób wymagających leczenia - w tym zespołu Klinefeltera. Chociaż pewne różnice w rozwoju fizycznym i umysłowym są normalne, najlepiej skonsultować się z lekarzem, jeśli masz jakiekolwiek obawy.
• Niepłodność męska. U wielu mężczyzn z zespołem Klinefeltera nie zostaje zdiagnozowana bezpłodność, dopóki nie zdadzą sobie sprawy, że nie są w stanie spłodzić dziecka.

Przyczyny

Zespół Klinefeltera występuje w wyniku przypadkowy błąd, który powoduje, że mężczyzna rodzi się z dodatkowym chromosomem płciowym. To nie jest stan dziedziczny.

Ludzie mają 46 chromosomów, w tym dwa chromosomy płciowe, które określają płeć osoby. Kobiety mają dwa chromosomy płci X (XX). Mężczyźni mają chromosomy płci X i Y (XY).

Zespół Klinefeltera może być spowodowany przez:

• Jedna dodatkowa kopia chromosomu X w każdej komórce (XXY) , najczęstsza przyczyna
• Dodatkowy chromosom X w niektórych komórkach (mozaikowy zespół Klinefeltera), z mniejszą liczbą objawów
• Więcej niż jedna dodatkowa kopia chromosomu X, co jest rzadkie i skutkuje ciężką postacią.

Dodatkowe kopie genów na chromosomie X mogą zakłócać rozwój płciowy i płodność mężczyzn.

Czynniki ryzyka

Zespół Klinefeltera wywodzi się z przypadkowego zdarzenia genetycznego. Ryzyko zespołu Klinefeltera nie jest zwiększone przez nic, co rodzic robi lub czego nie robi. W przypadku starszych matek ryzyko jest większe, ale tylko nieznacznie.

Powikłania

Zespół Klinefeltera może zwiększać ryzyko:

• Lęk i depresja
• Problemy społeczne, emocjonalne i behawioralne, takie jak niska samoocena, niedojrzałość emocjonalna i impulsywność
• Niepłodność i problemy z funkcjami seksualnymi
• Słabe kości (osteoporoza)
• Choroby serca i naczyń krwionośnych
• Rak piersi i niektóre inne nowotwory
• Choroby płuc
• Zespół metaboliczny, który obejmuje cukrzycę typu 2, wysoki poziom krwi ciśnienie (nadciśnienie) oraz wysoki poziom cholesterolu i trójglicerydów (hiperlipidemia)
• Choroby autoimmunologiczne, takie jak toczeń i reumatoidalne zapalenie stawów
• Problemy z zębami i jamą ustną, które zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia próchnicy
• Zaburzenie ze spektrum autyzmu

Szereg powikłań spowodowanych zespołem Klinefeltera jest związanych z niskim poziomem testosteronu (hipogonadyzm). Terapia zastępcza testosteronem zmniejsza ryzyko wystąpienia pewnych problemów zdrowotnych, zwłaszcza gdy terapia rozpoczyna się na początku okresu dojrzewania.

Diagnoza

Twój lekarz prawdopodobnie przeprowadzi dokładne badanie fizykalne i zada szczegółowe pytania dotyczące objawów i stanu zdrowia. Może to obejmować badanie okolicy narządów płciowych i klatki piersiowej, wykonywanie testów sprawdzających odruchy oraz ocenę rozwoju i funkcjonowania.

Główne testy stosowane do diagnozowania zespołu Klinefeltera to:

• Hormon testowanie. Próbki krwi lub moczu mogą ujawnić nieprawidłowe poziomy hormonów, które są oznaką zespołu Klinefeltera.
• Analiza chromosomów. Nazywany również analizą kariotypu, test ten służy do potwierdzenia rozpoznania zespołu Klinefeltera. Próbka krwi jest wysyłana do laboratorium w celu sprawdzenia kształtu i liczby chromosomów.

Niewielki odsetek mężczyzn z zespołem Klinefeltera jest diagnozowany przed urodzeniem. Zespół może zostać zidentyfikowany w ciąży podczas procedury badania komórek płodowych pobranych z płynu owodniowego (amniopunkcja) lub łożyska z innego powodu - na przykład wiek powyżej 35 lat lub historia chorób genetycznych w rodzinie.

Zespół Klinefeltera można podejrzewać podczas nieinwazyjnego prenatalnego badania przesiewowego krwi. Aby potwierdzić diagnozę, wymagane są dalsze inwazyjne badania prenatalne, takie jak amniopunkcja.

Leczenie

Jeśli u Ciebie lub Twojego syna zdiagnozowano zespół Klinefeltera, Twój zespół medyczny może obejmować lekarza, który specjalizuje się w diagnozowaniu i leczeniu zaburzeń związanych z gruczołami i hormonami organizmu (endokrynolog), logopeda, pediatra, fizjoterapeuta, doradca genetyczny, specjalista medycyny reprodukcyjnej lub niepłodności, doradca lub psycholog.

Chociaż nie ma sposobu, aby naprawić zmiany chromosomów płciowych spowodowane zespołem Klinefeltera, leczenie może pomóc zminimalizować jego skutki. Im wcześniej postawiona zostanie diagnoza i rozpocznie się leczenie, tym większe korzyści. Ale nigdy nie jest za późno na pomoc.

Leczenie zespołu Klinefeltera opiera się na oznakach i objawach i może obejmować:

• Terapię zastępczą testosteronem. Począwszy od zwykłego początku dojrzewania, można zastosować terapię zastępczą testosteronem, aby pomóc stymulować zmiany, które normalnie występują w okresie dojrzewania, takie jak pogłębienie głosu, rosnące owłosienie twarzy i ciała oraz zwiększenie masy mięśniowej i pożądania seksualnego (libido) . Terapia zastępcza testosteronem może również poprawić gęstość kości i zmniejszyć ryzyko złamań, a także może poprawić nastrój i zachowanie. Nie poprawi bezpłodności.
• Usunięcie tkanki piersi. U mężczyzn, u których rozwiną się powiększone piersi, chirurg plastyczny może usunąć nadmiar tkanki piersi, pozostawiając klatkę piersiową o bardziej typowym wyglądzie.
• Mowa i fizjoterapia. Te metody leczenia mogą pomóc chłopcom z zespołem Klinefeltera, którzy mają problemy z mową, językiem i osłabieniem mięśni.
• Ocena edukacyjna i wsparcie. Niektórzy chłopcy z zespołem Klinefeltera mają problemy z nauką i kontaktami towarzyskimi i mogą skorzystać z dodatkowej pomocy. Porozmawiaj z nauczycielem, pedagogiem szkolnym lub pielęgniarką szkolną o tym, jakie wsparcie może pomóc.
• Leczenie niepłodności. Większość mężczyzn z zespołem Klinefeltera zazwyczaj nie jest w stanie spłodzić dzieci, ponieważ w jądrach wytwarzanych jest niewiele lub wcale plemników. W przypadku niektórych mężczyzn z minimalną produkcją plemników może pomóc procedura zwana intracytoplazmatycznym wstrzyknięciem plemnika (ICSI). Podczas ICSI plemniki są usuwane z jądra za pomocą igły biopsyjnej i wstrzykiwane bezpośrednio do komórki jajowej.
• Poradnictwo psychologiczne. Posiadanie zespołu Klinefeltera może być wyzwaniem, szczególnie w okresie dojrzewania i wczesnej dorosłości. Dla mężczyzn z tą chorobą radzenie sobie z niepłodnością może być trudne. Terapeuta rodzinny, doradca lub psycholog może pomóc w rozwiązaniu problemów emocjonalnych.

Radzenie sobie i wsparcie

Leczenie, edukacja zdrowotna i wsparcie społeczne mogą bardzo przynieść korzyści osobom z zespołem Klinefeltera .

Chłopcy z zespołem Klinefeltera

Jeśli masz syna z zespołem Klinefeltera, możesz pomóc w promowaniu zdrowego rozwoju psychicznego, fizycznego, emocjonalnego i społecznego.

• Dowiedz się więcej o zespole Klinefeltera. Następnie możesz udzielić dokładnych informacji, wsparcia i zachęty.
• Uważnie monitoruj rozwój swojego syna. Szukaj pomocy w przypadku zauważonych problemów, takich jak problemy z mową lub językiem.
• Należy regularnie odwiedzać lekarzy na wizytach kontrolnych. Może to pomóc w zapobieganiu problemom w przyszłości.
• Zachęcaj do uprawiania sportu i aktywności fizycznej. Te zajęcia pomogą zbudować siłę mięśni i zdolności motoryczne.
• Zachęcaj do spotkań towarzyskich i udziału w zajęciach grupowych. Te działania mogą pomóc rozwinąć umiejętności społeczne.
• Ściśle współpracuj ze szkołą Twojego syna. Nauczyciele, doradcy szkolni i administratorzy, którzy rozumieją potrzeby Twojego syna, mogą wiele zmienić.
• Dowiedz się, jakie wsparcie jest dostępne. Na przykład zapytaj o specjalne usługi edukacyjne, jeśli to konieczne.
• Nawiąż kontakt z innymi rodzicami. Zespół Klinefeltera jest częstym stanem, a ty - i twój syn - nie jesteście sami. Zapytaj swojego lekarza o zasoby internetowe i grupy wsparcia, które mogą pomóc odpowiedzieć na pytania i złagodzić obawy.

Mężczyźni z zespołem Klinefeltera

Jeśli masz zespół Klinefeltera, możesz skorzystać na następujące sposoby samoopieki:

• Ściśle współpracuj z lekarzem. Odpowiednie leczenie może pomóc w utrzymaniu zdrowia fizycznego i psychicznego oraz zapobieganiu problemom w późniejszym życiu, takim jak osteoporoza.
• Zbadaj opcje planowania rodziny. Ty i Twój partner możecie porozmawiać z lekarzem lub innym pracownikiem służby zdrowia o dostępnych opcjach.
• Porozmawiaj z innymi osobami, które mają tę chorobę. Istnieje wiele zasobów, które dostarczają informacji na temat zespołu Klinefeltera i mogą oferować perspektywy innych mężczyzn i ich partnerów, którzy radzą sobie z chorobą. Wielu mężczyzn uważa również za pomocne dołączenie do grupy wsparcia.

Przygotowanie do wizyty

Jeśli zauważysz objawy zespołu Klinefeltera u siebie lub swojego syna, porozmawiaj ze swoim osoba z personelu medycznego. Możesz zostać skierowany do specjalisty w celu wykonania badań i diagnozy.

Oto kilka informacji, które pomogą Ci przygotować się do wizyty. Jeśli to możliwe, zabierz ze sobą członka rodziny lub przyjaciela. Zaufany towarzysz może pomóc Ci zapamiętać informacje i zapewnić wsparcie emocjonalne.

Co możesz zrobić

Przed spotkaniem zrób listę:

• Oznaki lub objawy, które Cię niepokoją
• Leki, w tym leki dostępne bez recepty, witaminy, zioła lub inne suplementy, oraz ich dawki.
• Wiek, w którym Ty lub Twój syn osiągnęliście określony etap dojrzewania , takie jak owłosienie łonowe i pod pachami, wzrost penisa i zwiększony rozmiar jądra
• Pytania, które należy zadać lekarzowi, aby maksymalnie wykorzystać wizytę

Pytania, które można zadać, mogą obejmować:

• Czy objawy wskazują na zespół Klinefeltera?
• Jakie testy są potrzebne, aby potwierdzić diagnozę?
• Jakie są inne możliwe przyczyny objawów?
• Czy potrzebny jest specjalista?
• Jakie zabiegi są konieczne?
• Jakie są skutki uboczne i spodziewane rezultaty leczenia?
• Jakie specjalne th erapie polecacie?
• Jakie wsparcie jest dostępne?
• Jak mogę dowiedzieć się więcej o tym zaburzeniu?

Nie wahaj się zadawać inne pytania podczas wizyty.

Czego można oczekiwać od lekarza

Lekarz może zadawać pytania takie jak:

• Kiedy pierwszy raz zauważyłeś, że coś może być nie tak?
• Jakie oznaki i objawy zauważyłeś?
• Kiedy Ty (lub Twoje dziecko) spotkaliście się z etapami wzrostu i rozwoju?
• Czy masz problemy z płodnością?
• Czy miałeś jakieś wcześniejsze testy lub terapie?