Dziedziczne zaburzenia metaboliczne

Omówienie

Dziedziczne zaburzenia metaboliczne to różnego rodzaju schorzenia spowodowane wadami genetycznymi - najczęściej dziedziczonymi po obojgu rodzicach - które zaburzają metabolizm organizmu. Warunki te można również nazwać wrodzonymi błędami metabolizmu.

Metabolizm to złożony zestaw reakcji chemicznych, których organizm używa do utrzymania życia, w tym do produkcji energii. Specjalne enzymy rozkładają żywność lub niektóre chemikalia, dzięki czemu organizm może je od razu wykorzystać jako paliwo lub je przechowywać. Ponadto niektóre procesy chemiczne rozkładają substancje, których organizm już nie potrzebuje, lub powodują, że ich brakuje.

Kiedy te procesy chemiczne nie działają prawidłowo z powodu niedoboru hormonów lub enzymów, dochodzi do zaburzeń metabolicznych. Dziedziczne zaburzenia metaboliczne dzielą się na różne kategorie, w zależności od konkretnej substancji i tego, czy gromadzi się ona w szkodliwych ilościach (ponieważ nie można jej rozbić), jest za niska lub jej brakuje.

Istnieją setki takich substancji. dziedziczne zaburzenia metaboliczne, spowodowane różnymi defektami genetycznymi. Przykłady obejmują:

• Rodzinna hipercholesterolemia
• Choroba Gauchera
• Zespół Huntera
• Choroba Krabbe'a
• Klon choroba syropu moczowego
• leukodystrofia metachromatyczna
• encefalopatia mitochondrialna, kwasica mleczanowa, epizody podobne do udaru mózgu (MELAS)
• Niemann-Pick
• Fenyloketonuria (PKU)
• Porfiria
• Choroba Taya-Sachsa
• Choroba Wilsona

Niektóre zaburzenia metaboliczne można diagnozować rutynowo testy przesiewowe wykonane przy urodzeniu. Inne są identyfikowane dopiero wtedy, gdy dziecko lub osoba dorosła wykazuje objawy zaburzenia.

Leczenie dziedzicznych zaburzeń metabolicznych zależy od rodzaju i ciężkości zaburzenia. Ponieważ istnieje wiele rodzajów dziedzicznych zaburzeń metabolicznych, zalecenia dotyczące leczenia mogą się znacznie różnić - od ograniczeń dietetycznych po przeszczepy wątroby.