Kardiomiopatia przerostowa

Omówienie

Kardiomiopatia przerostowa (HCM) to choroba, w której mięsień sercowy staje się nieprawidłowo gruby (przerost). Pogrubiony mięsień sercowy może utrudniać sercu pompowanie krwi.

Kardiomiopatia przerostowa często pozostaje nierozpoznana, ponieważ wiele osób cierpiących na tę chorobę ma niewiele objawów i może prowadzić normalne życie bez większych problemów. Jednak u niewielkiej liczby osób z HCM pogrubiony mięsień sercowy może powodować duszność, ból w klatce piersiowej lub problemy z układem elektrycznym serca, powodując zagrażające życiu zaburzenia rytmu serca (arytmie) lub nagłą śmierć.

Objawy

Oznaki i objawy kardiomiopatii przerostowej mogą obejmować jedną lub więcej z poniższych:

• Ból w klatce piersiowej, szczególnie podczas ćwiczeń
• Omdlenia , szczególnie w trakcie lub tuż po ćwiczeniach lub wysiłku
• Szmery w sercu, które lekarz może wykryć słuchając Twojego serca
• Wrażenie szybkiego, trzepoczącego lub kołatania serca (kołatanie)
• Duszność, szczególnie podczas ćwiczeń

Kiedy iść do lekarza

Szereg stanów może powodować duszność i kołatanie serca. Ważne jest, aby uzyskać szybką, dokładną diagnozę i odpowiednią opiekę. Skontaktuj się z lekarzem, jeśli w Twojej rodzinie występowała HCM lub jakiekolwiek objawy związane z kardiomiopatią przerostową.

Zadzwoń pod numer 911 lub lokalny numer alarmowy, jeśli którykolwiek z poniższych objawów utrzymuje się dłużej niż kilka minut:

• Szybkie lub nieregularne bicie serca
• Trudności w oddychaniu
• Ból w klatce piersiowej

Przyczyna

Przerostowa kardiomiopatia jest zwykle spowodowana nieprawidłowymi genami (mutacjami genów), które powodują nienormalne pogrubienie mięśnia sercowego.

U większości osób z kardiomiopatią przerostową ściana mięśniowa (przegroda) między dwiema dolnymi komorami serca ( komory) staje się grubszy niż zwykle. W rezultacie grubsza ściana może blokować wypływ krwi z serca. Nazywa się to kardiomiopatią przerostową ze zwężeniem drogi odpływu.

Jeśli nie ma znaczącego zablokowania przepływu krwi, stan ten nazywany jest kardiomiopatią przerostową bez przeszkód. Jednak główna komora pompująca serca (lewa komora) może stać się sztywna. Utrudnia to rozluźnienie serca i zmniejsza ilość krwi, którą komora może zatrzymać i przesłać do organizmu przy każdym uderzeniu serca.

Osoby z kardiomiopatią przerostową mają również nieprawidłowy układ komórek mięśnia sercowego (włókna mięśniowe nieład). Może to wywołać arytmie u niektórych osób.

Czynniki ryzyka

Kardiomiopatia przerostowa jest zwykle przekazywana rodzinom (dziedziczona).

Jeśli masz rodzica z hipertrofią kardiomiopatia, masz 50% szans na posiadanie mutacji genetycznej powodującej tę chorobę.

Rodzice, dzieci lub rodzeństwo osoby z kardiomiopatią przerostową powinni zapytać lekarza o badanie przesiewowe w kierunku tej choroby.

Powikłania

Wiele osób z kardiomiopatią przerostową (HCM) nie ma poważnych problemów zdrowotnych. Ale powikłania kardiomiopatii przerostowej mogą obejmować:

• Migotanie przedsionków. Pogrubienie mięśnia sercowego, jak również nieprawidłowa budowa komórek serca, mogą powodować zmiany w układzie elektrycznym serca, powodując szybkie lub nieregularne bicie serca. Migotanie przedsionków może również zwiększać ryzyko powstania zakrzepów krwi, które mogą dostać się do mózgu i spowodować udar.
• Zablokowany przepływ krwi. U wielu osób zgrubienie mięśnia sercowego blokuje przepływ krwi opuszczającej serce, powodując duszność z wysiłkiem, ból w klatce piersiowej, zawroty głowy i omdlenia.
• Problemy z zastawką mitralną. Jeśli pogrubiony mięsień sercowy blokuje przepływ krwi opuszczającej serce, zastawka między lewym przedsionkiem a lewą komorą (zastawka mitralna) może nie zostać prawidłowo zamknięta. W rezultacie krew może przeciekać wstecz do lewego przedsionka (niedomykalność zastawki mitralnej), prawdopodobnie prowadząc do pogorszenia objawów.
• Kardiomiopatia rozstrzeniowa. U bardzo małej liczby osób z HCM pogrubiony mięsień sercowy może stać się słaby i nieskuteczny. Komora powiększa się (rozszerza), a jej zdolność pompowania staje się mniej silna.
• Niewydolność serca. Pogrubiony mięsień sercowy może w końcu stać się zbyt sztywny, aby skutecznie wypełnić serce krwią. W rezultacie serce nie pompuje ilości krwi wystarczającej do zaspokojenia potrzeb organizmu.
• Nagła śmierć sercowa. Rzadko kardiomiopatia przerostowa może powodować nagłe zgony związane z sercem u osób w każdym wieku. Ponieważ wiele osób z kardiomiopatią przerostową nie zdaje sobie sprawy, że ją ma, nagła śmierć sercowa może być pierwszą oznaką problemu. Może się to zdarzyć u pozornie zdrowych młodych ludzi, w tym sportowców ze szkół średnich i innych młodych, aktywnych dorosłych.

Zapobieganie

Nie jest znana metoda zapobiegania kardiomiopatii przerostowej. Ale ważne jest, aby jak najwcześniej zidentyfikować stan, aby ukierunkować leczenie i zapobiec powikłaniom.

Jeśli masz krewnego pierwszego stopnia - rodzica, rodzeństwo lub dziecko - z kardiomiopatią przerostową, lekarze mogą zalecić wykonanie testów genetycznych aby sprawdzić stan. Jednak nie każdy z HCM ma obecnie wykrywalną mutację. Ponadto niektóre firmy ubezpieczeniowe mogą nie pokrywać kosztów badań genetycznych.

Jeśli badania genetyczne nie są wykonywane lub wyniki nie są pomocne, lekarz może zalecić regularne badanie echokardiograficzne, jeśli masz rodzinę członek z kardiomiopatią przerostową. Młodzież i sportowcy wyczynowi powinni być poddawani badaniom raz w roku. Dorośli, którzy nie startują w lekkoatletyce, powinni być poddawani badaniom co pięć lat.

Diagnoza

Twój lekarz zbada i zadawać pytania dotyczące twoich oznak, objawów oraz historii medycznej i rodzinnej.

Badania

Twój lekarz prawdopodobnie zleci badania w celu zdiagnozowania kardiomiopatii przerostowej (HCM) lub wykluczy inne schorzenia, które może powodować podobne objawy.

• Echokardiogram. Do rozpoznania kardiomiopatii przerostowej powszechnie stosuje się echokardiogram. Ten test wykorzystuje fale dźwiękowe (ultradźwięki), aby sprawdzić, czy mięsień twojego serca jest nienormalnie gruby. Pokazuje również, jak dobrze komory i zastawki twojego serca pompują krew.

  Czasami echokardiogram jest wykonywany podczas ćwiczeń, zwykle na bieżni. Nazywa się to testem wysiłkowym. Testy wysiłkowe na bieżni są powszechnie stosowane do diagnozowania osób z kardiomiopatią przerostową.

• Elektrokardiogram (EKG lub EKG). Czujniki (elektrody) przymocowane do podkładek samoprzylepnych są umieszczane na klatce piersiowej, a czasem na nogach. Mierzą sygnały elektryczne z twojego serca. EKG może wykazywać nieprawidłowy rytm serca i oznaki zgrubienia serca. W niektórych przypadkach potrzebny jest przenośny EKG, zwany monitorem Holtera. To urządzenie rejestruje czynność serca w sposób ciągły przez jeden do dwóch dni.
• MRI serca. MRI serca wykorzystuje silne magnesy i fale radiowe do tworzenia obrazów serca. Dostarcza lekarzowi informacji o mięśniu sercowym i pokazuje, jak działa serce i zastawki serca. Ten test jest często wykonywany za pomocą echokardiogramu.

Leczenie

Celem leczenia kardiomiopatii przerostowej jest złagodzenie objawów i zapobieganie nagłej śmierci sercowej u osób z grupy wysokiego ryzyka. Twoje konkretne leczenie zależy od nasilenia objawów. Razem z lekarzem omówicie najbardziej odpowiednią terapię w przypadku choroby.

Leki

Leki mogą pomóc zmniejszyć siłę ściskania mięśnia sercowego i spowolnić tętno, tak aby serce może lepiej pompować krew. Leki stosowane w leczeniu kardiomiopatii przerostowej i jej objawów mogą obejmować:

• Beta-adrenolityki, takie jak metoprolol (Lopressor, Toprol-XL), propranolol (Inderal, Innopran XL) lub atenolol (Tenormin)
• Blokery kanału wapniowego, takie jak werapamil (Verelan, Calan SR) lub diltiazem (Cardizem, Tiazac)
• Leki na rytm serca, takie jak amiodaron (Pacerone) lub dizopiramid (Norpace)
• Leki rozrzedzające krew, takie jak warfaryna (Coumadin, Jantoven), dabigatran (Pradaxa), rywaroksaban (Xarelto) lub apiksaban (Eliquis) w celu zapobiegania zakrzepom krwi w przypadku migotania przedsionków

Zabiegi chirurgiczne lub inne zabiegi

Dostępnych jest kilka różnych operacji lub procedur leczenia kardiomiopatii lub jej objawów. Obejmują one od operacji na otwartym sercu po wszczepienie urządzenia kontrolującego rytm serca.

Miektomia przegrodowa. Ta operacja na otwartym sercu może być zalecana, jeśli leki nie poprawiają objawów. Polega na usunięciu części pogrubionej, przerośniętej ściany (przegrody) pomiędzy komorami serca. Miektomia przegrodowa pomaga poprawić przepływ krwi z serca i zmniejsza przepływ krwi wstecznej przez zastawkę mitralną (niedomykalność mitralna).

Operację można wykonać różnymi metodami, w zależności od umiejscowienia zgrubiałego mięśnia sercowego. W jednym typie, zwanym miektomią wierzchołkową, chirurdzy usuwają zgrubienie mięśnia sercowego w pobliżu wierzchołka serca. Czasami zastawka mitralna jest naprawiana w tym samym czasie.

• Ablacja przegrody. Ta procedura niszczy zgrubienie mięśnia sercowego alkoholem. Alkohol jest wstrzykiwany długą, cienką rurką (cewnikiem) do tętnicy doprowadzającej krew do tego obszaru. Możliwe powikłania obejmują przerwanie układu elektrycznego serca (blok serca), które wymaga wszczepienia rozrusznika.
• Wszczepialny kardiowerter-defibrylator (ICD). ICD to małe urządzenie, które w sposób ciągły monitoruje bicie serca. Jest wszczepiony w klatkę piersiową jak rozrusznik serca. W przypadku wystąpienia zagrażającej życiu arytmii ICD dostarcza precyzyjnie skalibrowane wyładowania elektryczne, aby przywrócić normalny rytm serca. Wykazano, że ICD pomaga zapobiegać nagłej śmierci sercowej, która występuje u niewielkiej liczby osób z kardiomiopatią przerostową.

Badania kliniczne

Styl życia i środki zaradcze w domu

Zmiany stylu życia mogą zmniejszyć ryzyko powikłań związanych z kardiomiopatią przerostową. Twój lekarz może zalecić zmianę stylu życia, w tym:

• Zachowanie ostrożności podczas uprawiania sportu. Z reguły nie zaleca się uprawiania sportów wyczynowych osobom z kardiomiopatią przerostową, z możliwym wyjątkiem niektórych sportów o niskiej intensywności. Możesz być w stanie uczestniczyć w ćwiczeniach o niskiej lub umiarkowanej intensywności w ramach zdrowego stylu życia. Omów konkretne zalecenia ze swoim lekarzem.
• Zdrowa dieta. Zdrowa dieta jest ważnym elementem utrzymania zdrowia serca.
• Utrzymanie prawidłowej wagi. Utrzymanie zdrowej wagi zapobiegnie nadmiernemu obciążeniu serca i zmniejszy zagrożenia dla zdrowia związane z zabiegami chirurgicznymi lub innymi zabiegami.
• Ograniczenie spożycia alkoholu. Jeśli masz objawy lub historię rytmów wywoływanych przez alkohol, poproś lekarza o wskazówki dotyczące bezpiecznego poziomu spożywania alkoholu. Picie zbyt dużej ilości alkoholu może wywołać nieregularny rytm serca i może prowadzić do zwiększonego zablokowania przepływu krwi w sercu.
• Przyjmowanie leków. Pamiętaj, aby przyjmować leki zgodnie z zaleceniami.
• Regularne wizyty lekarskie. Twój lekarz może zalecić regularne wizyty kontrolne w celu oceny twojego stanu. Poinformuj swojego lekarza, jeśli masz jakieś nowe lub gorsze objawy.

Ciąża

Kobiety z kardiomiopatią przerostową mogą na ogół mieć normalne ciąże. Jeśli jednak cierpisz na kardiomiopatię przerostową, lekarz może zalecić wizytę u lekarza doświadczonego w opiece nad kobietami z chorobami wysokiego ryzyka podczas ciąży.

Radzenie sobie i wsparcie

Diagnoza z kardiomiopatią przerostową może wywołać szereg trudnych emocji. Podobnie jak wiele osób z tym schorzeniem możesz odczuwać smutek, strach i złość. Te odpowiedzi są odpowiednie dla zmian stylu życia, które wynikają z diagnozy.

Aby poradzić sobie ze swoim stanem:

• Zmniejsz stres. Znajdź sposoby na zmniejszenie stresu.
• Uzyskaj pomoc. Uzyskaj wsparcie od znajomych i rodziny.
• Postępuj zgodnie ze zmianami stylu życia zaleconymi przez lekarza. Wprowadzanie zdrowych zmian w stylu życia, takich jak zdrowa dieta i utrzymywanie prawidłowej wagi, może pomóc w radzeniu sobie z chorobą.

Przygotowanie do wizyty

może zostać skierowany do lekarza przeszkolonego w rozpoznawaniu i leczeniu chorób serca (kardiolog). Oto kilka informacji, które pomogą Ci przygotować się do wizyty.

Co możesz zrobić

• Dowiedz się, czy musisz przestrzegać jakichkolwiek ograniczeń przed spotkaniem, takich jak zmiana aktywności poziom lub dietę.
• Zapisz objawy i czas ich przyjmowania.
• Sporządź listę wszystkich leków, witamin i suplementów.
• Zapisz swoje kluczowe informacje medyczne, w tym inne zdiagnozowane schorzenia.
• Zapisz kluczowe dane osobowe, w tym wszelkie niedawne zmiany lub czynniki stresogenne w Twoim życiu.
• Zapisz pytania, które należy zadać lekarzowi .

Pytania do lekarza

• Jaka jest najbardziej prawdopodobna przyczyna moich objawów?
• Jakich testów potrzebuję ?
• Jakie zabiegi mogą pomóc?
• Jakie ryzyko stwarza moja choroba serca?
• Jak często będę potrzebować wizyt kontrolnych?
• Czy muszę ograniczać moje działania?
• Czy moje dziecko powinno n lub inni krewni pierwszego stopnia zostaną poddani badaniu przesiewowemu pod kątem tego schorzenia i czy powinienem spotkać się z doradcą genetycznym?
• W jaki sposób inne choroby lub leki, które zażywam, wpłyną na moje problemy z sercem? / ul>

  Oprócz pytań, które przygotowałeś się zadać swojemu lekarzowi, nie wahaj się zadawać pytań podczas wizyty.

  Czego możesz oczekiwać od swojego lekarza

  Twój lekarz prawdopodobnie zada kilka pytań. Gotowość do udzielenia odpowiedzi może zająć trochę czasu, aby omówić punkty, nad którymi chcesz poświęcić więcej czasu. Możesz zostać zapytany:

  • Kiedy zaczęły się pojawiać objawy i jak są one poważne?
  • Czy objawy zmieniały się w czasie? Jeśli tak, to w jaki sposób?
  • Czy wysiłek fizyczny lub wysiłek fizyczny pogarszają objawy?
  • Czy kiedykolwiek zemdlałeś?
  • Czy masz w rodzinie chorobę serca? ?

  Co możesz zrobić w międzyczasie

  Przed wizytą zapytaj członków rodziny, czy u krewnych zdiagnozowano kardiomiopatię przerostową lub doświadczyli niewyjaśnionej, nagłej śmierci . Pomoże to Twojemu lekarzowi poznać jak najwięcej szczegółów na temat historii medycznej Twojej rodziny.

  Jeśli ćwiczenia nasilają objawy, unikaj forsownych ćwiczeń do czasu wizyty u lekarza i uzyskania szczegółowych zaleceń dotyczących ćwiczeń.