Hiperoksaluria i oksaloza

Omówienie

Hiperoksaluria występuje, gdy w moczu znajduje się zbyt dużo szczawianów. Szczawian jest naturalną substancją chemiczną występującą w Twoim organizmie i występuje również w niektórych rodzajach żywności. Ale zbyt dużo szczawianu w moczu może powodować poważne problemy.

Hiperoksaluria może być spowodowana chorobami dziedzicznymi (genetycznymi), chorobami jelit lub spożywaniem zbyt dużej ilości pokarmów bogatych w szczawian. Długotrwały stan nerek zależy od wczesnej diagnozy i szybkiego leczenia hiperoksalurii.

Oksaloza występuje po niewydolności nerek u osób z pierwotną i jelitową przyczyną hiperoksalurii, a we krwi gromadzi się nadmiar szczawianów . Może to prowadzić do odkładania się szczawianu w naczyniach krwionośnych, kościach i narządach ciała.

Objawy

Często pierwszą oznaką hiperoksalurii jest kamień nerkowy. Objawy kamienia nerkowego mogą obejmować:

Silny lub nagły ból pleców
Ból w okolicy pod żebrami na plecach (boku), który nie ustępuje
Krew w moczu
Częsta potrzeba oddania moczu
Ból podczas oddawania moczu
Dreszcze lub gorączka

Kiedy do lekarza

Kamienie nerkowe w dzieciństwie są rzadkością. Kamienie nerkowe, które tworzą się u dzieci i nastolatków, są prawdopodobnie spowodowane chorobą podstawową, taką jak hiperoksaluria.

Wszyscy młodzi ludzie z kamieniami nerkowymi powinni udać się do lekarza w celu dokładnej oceny, w tym testu, który mierzy poziom szczawianu w moczu. Dorośli z nawracającymi kamieniami nerkowymi również powinni zostać zbadani pod kątem obecności szczawianów w moczu.

Przyczyny

Hiperoksaluria występuje, gdy w moczu znajduje się zbyt dużo substancji zwanej szczawianem. Istnieje kilka rodzajów hiperoksalurii:

Pierwotna hiperoksaluria. Pierwotna hiperoksaluria jest rzadkim schorzeniem dziedzicznym (genetycznym) obecnym po urodzeniu. W tego typu wątroba nie wytwarza wystarczającej ilości białka (enzymu), który zapobiega nadprodukcji szczawianu lub enzym nie działa prawidłowo. Nadmiar szczawianu jest wydalany przez nerki, z moczem. Dodatkowy szczawian może łączyć się z wapniem, tworząc kamienie nerkowe i kryształy, które mogą uszkodzić nerki i spowodować ich zatrzymanie (niewydolność nerek).
Kamienie nerkowe tworzą się wcześnie i najczęściej powodują objawy w dzieciństwie lub okresie dojrzewania . Z powodu bardzo dużych ilości wytwarzanego szczawianu, nerki wielu osób z pierwotną hiperoksalurią zawodzą we wczesnej lub średniej dorosłości. Jednak niewydolność nerek może wystąpić już w okresie niemowlęcym, podczas gdy u innych osób z pierwotną hiperoksalurią nigdy nie dochodzi do niewydolności nerek. Do tej pory eksperci zidentyfikowali trzy różne genetyczne przyczyny pierwotnej hiperoksalurii.
Oksaloza. Oksaloza występuje w przypadku pierwotnej hiperoksalurii i niewydolności nerek. Ponieważ organizm nie jest już w stanie wyeliminować dodatkowego szczawianu, zaczyna on gromadzić się - najpierw we krwi, a następnie w oczach, kościach, skórze, mięśniach, naczyniach krwionośnych, sercu i innych narządach. Może to powodować wiele problemów.
Hiperoksaluria jelitowa. Kilka chorób jelit, w tym choroba Leśniowskiego-Crohna i zespół krótkiego jelita w wyniku zabiegów chirurgicznych, zwiększa wchłanianie szczawianu z pożywienia, co może następnie zwiększać ilość szczawianu wydalanego z moczem.
Hiperoksaluria związana z jedzeniem żywność o wysokiej zawartości szczawianów. Spożywanie dużych ilości pokarmów bogatych w szczawian może zwiększać ryzyko hiperoksalurii lub kamieni nerkowych. Zapytaj swojego lekarza lub dietetyka o listę produktów o wysokiej zawartości szczawianów. Unikanie pokarmów o wysokiej zawartości szczawianów jest szczególnie ważne, jeśli masz hiperoksalurię jelitową.

Powikłania

Nieleczona pierwotna hiperoksaluria może ostatecznie spowodować uszkodzenie nerek. Z czasem nerki mogą przestać działać. Dla niektórych osób jest to pierwsza oznaka choroby.

Oznaki i objawy niewydolności nerek obejmują:

Zmniejszone oddawanie moczu lub jego całkowity brak
Ogólne złe samopoczucie i zmęczenie
Utrata apetytu, nudności i wymioty
Blady kolor skóry związany z anemią
Obrzęk dłoni i stóp

W późnych stadiach oksaloza może powodować różne powikłania poza nerkami, w tym choroby kości, anemię, owrzodzenia skóry, problemy z sercem i oczami, a u dzieci może powodować zaburzenia w normalnym rozwoju i wzroście.

treść:

Diagnoza

Twój lekarz przeprowadzi dokładne badanie fizykalne, w tym historię choroby i omówi Twoją dietę. Testy diagnozujące hiperoksalurię mogą obejmować:

Badania moczu w celu pomiaru poziomu szczawianów i innych metabolitów w moczu
Badania krwi w celu wykazania czynności nerek oraz poziomów szczawianów w analiza krwi
analiza kamieni w celu określenia składu kamieni nerkowych, które przeszły lub usunięto chirurgicznie
RTG nerki, USG lub tomografia komputerowa (TK) w celu wykrycia kamieni nerkowych lub złogi szczawianu wapnia

Po wstępnym badaniu lekarz może zalecić więcej badań, aby potwierdzić diagnozę i sprawdzić, jak choroba wpłynęła na inne części ciała. Testy te mogą obejmować:

Badanie DNA w celu wykrycia dziedzicznych przyczyn (pierwotna hiperoksaluria)
Biopsja nerki w celu wykrycia złogów szczawianu
Echokardiogram do sprawdzenia na obecność złogów szczawianu w sercu
Badanie wzroku w celu wykrycia złogów szczawianu w oczach
Biopsja szpiku kostnego w celu wykrycia złogów szczawianu w kościach
Biopsja wątroby poszukiwanie niedoborów enzymów - potrzebne tylko w rzadkich przypadkach, gdy testy genetyczne nie ujawnią przyczyny hiperoksalurii

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie pierwotną hiperoksalurię, Twoje rodzeństwo jest zagrożone chorobą i należy również przetestować. Jeśli Twoje dziecko ma pierwotną hiperoksalurię, możesz rozważyć wykonanie testów genetycznych, jeśli planujesz mieć więcej biologicznych dzieci. Doradcy ds. Genetyki medycznej doświadczeni w hiperoksalurii mogą pomóc w podjęciu decyzji i przeprowadzeniu testów.

Leczenie

Leczenie zależy od rodzaju, objawów i ciężkości hiperoksalurii oraz od tego, jak dobrze reagujesz na leczenie.

Zmniejszenie ilości szczawianu

Aby zmniejszyć ilość tworzenia się kryształów szczawianu wapnia w nerkach, lekarz może zalecić jedną lub więcej z poniższych metod leczenia:

Leki. Dawki witaminy B-6 na receptę mogą być skuteczne w zmniejszaniu ilości szczawianów w moczu u niektórych osób z pierwotną hiperoksalurią. Doustne preparaty fosforanów i cytrynianu pomagają zapobiegać tworzeniu się kryształów szczawianu wapnia. Można również rozważyć inne leki, takie jak diuretyki tiazydowe, w zależności od innych nieprawidłowości w moczu.
Spożywanie dużych ilości płynów. Jeśli nerki nadal funkcjonują normalnie, lekarz prawdopodobnie zaleci picie większej ilości wody lub innych płynów. To wypłukuje nerki, zapobiega gromadzeniu się kryształów szczawianu i pomaga zapobiegać tworzeniu się kamieni nerkowych.
Zmiany w diecie. Ogólnie rzecz biorąc, zwracanie uwagi na dietę jest ważniejsze, jeśli masz hiperoksalurię jelitową lub dietetyczną. Twój lekarz może zalecić zmiany w diecie, w tym ograniczenie pokarmów bogatych w szczawiany, ograniczenie soli oraz zmniejszenie ilości białka zwierzęcego i cukru (syrop kukurydziany o wysokiej zawartości fruktozy). Takie zmiany w diecie mogą pomóc obniżyć poziom szczawianów w moczu. Jednak ograniczenia dietetyczne mogą nie być skuteczne dla wszystkich osób z pierwotną hiperoksalurią. Postępuj zgodnie z zaleceniami lekarza.

Leczenie kamieni nerkowych

Kamienie nerkowe są powszechne u osób z hiperoksalurią, ale nie zawsze trzeba je leczyć. Jeśli duże kamienie nerkowe powodują ból lub blokują przepływ moczu, może być konieczne ich usunięcie lub rozbicie, aby mogły przejść z moczem.

Dializa i przeszczep

W zależności od nasilenie hiperoksalurii, w końcu może dojść do utraty czynności nerek. Dializa nerek może chwilowo pomóc, ale nie nadąża za ilością wytwarzanego szczawianu. Przeszczep nerki lub przeszczep nerki i wątroby może wyleczyć pewne dziedziczne typy hiperoksalurii (pierwotnej hiperoksalurii).

Badania kliniczne

Przygotowanie do wizyty

Leczenie kamienie nerkowe związane z hiperoksalurią, możesz zacząć od wizyty u lekarza rodzinnego. Jeśli masz duże, bolesne kamienie nerkowe lub kamienie uszkadzające nerki, lekarz może skierować Cię do lekarza specjalizującego się w leczeniu problemów układu moczowego (urologa lub nefrologa).

Co możesz zrobić

Aby przygotować się do wizyty:

Zapytaj, czy jest coś, co musisz zrobić przed wizytą, na przykład ograniczyć dietę.
Zapisz objawy, w tym te, które mogą wydawać się niezwiązane z twoim stanem.
Śledź, ile pijesz i oddajesz mocz w ciągu 24 godzin.
Sporządź listę wszystkich leków, witaminy lub inne suplementy, które przyjmujesz.
Jeśli to możliwe, weź ze sobą członka rodziny lub przyjaciela, aby przypomniał Ci się, o czym rozmawiasz z lekarzem.
Zapisz pytania, które lekarza.

W przypadku hiperoksalurii kilka podstawowych pytań to:

Jaka jest prawdopodobna przyczyna moich objawów?
Czy są jakieś inne możliwe przyczyny?
Jakiego rodzaju testów mogę potrzebować?
Czy mam kamienie nerkowe?
Jakie mam kamienie nerkowe?
Gdzie znajdują się kamienie nerkowe ? Jak duże są?
Jakie są możliwe sposoby leczenia mojej choroby?
Jak mogę zapobiec kamicy nerkowej w przyszłości?
Mam inne schorzenia . Jak najlepiej zarządzać nimi razem?
Czy muszę planować wizyty kontrolne?
Czy masz jakieś materiały edukacyjne, które mogę zabrać ze sobą? Jakie strony polecacie?

Oprócz pytań, które przygotujesz z wyprzedzeniem, nie wahaj się zadawać innych pytań podczas wizyty, gdy przyjdą Ci do głowy.