choroba Huntingtona

Omówienie

Choroba Huntingtona jest rzadką, dziedziczną chorobą, która powoduje postępujący rozpad (zwyrodnienie) komórek nerwowych w mózgu. Choroba Huntingtona ma szeroki wpływ na zdolności funkcjonalne człowieka i zwykle skutkuje zaburzeniami ruchowymi, myślowymi (poznawczymi) i psychiatrycznymi.

Objawy choroby Huntingtona mogą się rozwinąć w dowolnym momencie, ale często pojawiają się po raz pierwszy, gdy ludzie są w ich 30 lub 40 lat. Jeśli stan rozwija się przed 20 rokiem życia, nazywa się młodzieńczą chorobą Huntingtona. Kiedy choroba Huntingtona rozwija się wcześnie, objawy są nieco inne, a choroba może postępować szybciej.

Dostępne są leki pomagające złagodzić objawy choroby Huntingtona. Lecz leczenie nie może zapobiec fizycznemu, psychicznemu i behawioralnemu pogorszeniu związanemu z tą chorobą.

Objawy

Choroba Huntingtona zwykle powoduje zaburzenia ruchowe, poznawcze i psychiatryczne o szerokim spektrum objawów i objawy. To, które objawy pojawiają się jako pierwsze, różni się znacznie w zależności od osoby. Niektóre objawy wydają się bardziej dominujące lub mają większy wpływ na sprawność funkcjonalną, ale mogą się one zmieniać w trakcie choroby.

Zaburzenia ruchowe

Zaburzenia ruchowe związane z chorobą Huntingtona mogą obejmować zarówno mimowolne problemy ruchowe, jak i upośledzenie ruchów dobrowolnych, takie jak:

• Mimowolne szarpnięcia lub skręcanie (pląsawica)
• Problemy mięśni, takie jak sztywność lub przykurcz mięśni (dystonia)
• Powolne lub nieprawidłowe ruchy oczu
• Zaburzenia chodu, postawy i równowagi
• Trudności z mową lub połykaniem

ruchy dobrowolne - zamiast ruchów mimowolnych - mogą mieć większy wpływ na zdolność osoby do pracy, wykonywania codziennych czynności, komunikowania się i zachowania niezależności.

Zaburzenia poznawcze

Często związane z nimi zaburzenia poznawcze z chorobą Huntingtona obejmują:

• Trudności w organizowaniu, ustalaniu priorytetów lub koncentracji na zadaniach
• Brak elastyczności lub skłonność do utknięcia w myślach, zachowaniu lub działaniu (wytrwałość)
• Brak kontroli nad impulsami, który może skutkować wybuchami, działaniem bez myślenia i seksualnością rozwiązłość
• Brak świadomości własnych zachowań i umiejętności
• Powolność w przetwarzaniu myśli lub „znajdowaniu” słów
• Trudność w przyswajaniu nowych informacji

Zaburzenia psychiczne

Najczęstszym zaburzeniem psychiatrycznym związanym z chorobą Huntingtona jest depresja. To nie jest po prostu reakcja na otrzymanie diagnozy choroby Huntingtona. Zamiast tego wydaje się, że depresja występuje z powodu uszkodzenia mózgu i późniejszych zmian w jego funkcjonowaniu. Oznaki i objawy mogą obejmować:

• Uczucie drażliwości, smutku lub apatii
• Wycofanie społeczne
• Bezsenność
• Zmęczenie i utrata energii
• Częste myśli o śmierci, śmierci lub samobójstwie

Inne częste zaburzenia psychiczne to:

• Zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne, stan charakteryzujący się nawracającymi, natrętnymi myślami i powtarzającymi się zachowaniami
• Manią, która może powodować podwyższony nastrój, nadaktywność, impulsywne zachowania i zawyżoną samoocenę
• Choroba afektywna dwubiegunowa, stan z naprzemiennymi epizodami depresja i mania

Oprócz powyższych zaburzeń, utrata masy ciała jest częsta u osób z chorobą Huntingtona, zwłaszcza w miarę jej postępu.

Objawy młodzieńczej choroby Huntingtona

Początek i progresja choroby Huntingtona u młodszych osób może nieznacznie różnić się od tego u dorosłych. Problemy, które często pojawiają się na początku choroby, obejmują:

Zmiany behawioralne

• Trudność w zwracaniu uwagi
• Szybki, znaczący spadek ogólnych wyników w szkole
• Problemy behawioralne

Zmiany fizyczne

• Napięte i sztywne mięśnie wpływające na chód (szczególnie u małych dzieci)
• Drżenie lub lekkie mimowolne ruchy
• Częste upadki lub niezdarność
• Drgawki

Kiedy iść do lekarza

Jeśli zauważysz zmiany w swoich ruchach, stanie emocjonalnym lub psychicznym, skontaktuj się z lekarzem umiejętność. Oznaki i objawy choroby Huntingtona mogą być spowodowane wieloma różnymi stanami. Dlatego ważne jest, aby uzyskać szybką i dokładną diagnozę.

Przyczyny

Choroba Huntingtona jest spowodowana odziedziczoną wadą pojedynczego genu. Choroba Huntingtona jest chorobą autosomalną dominującą, co oznacza, że ​​dana osoba potrzebuje tylko jednej kopii wadliwego genu, aby się rozwinąć.

Z wyjątkiem genów na chromosomach płci, osoba dziedziczy dwie kopie każdego genu - po jednej od każdego z rodziców. Rodzic z wadliwym genem może przekazać wadliwą kopię genu lub zdrową kopię. Dlatego każde dziecko w rodzinie ma 50% szans na odziedziczenie genu powodującego zaburzenie genetyczne.

Powikłania

Po rozpoczęciu choroby Huntingtona zdolności funkcjonalne osoby stopniowo się pogarszają. czas. Tempo postępu choroby i czas trwania są różne. Czas od pojawienia się choroby do śmierci wynosi często około 10 do 30 lat. Młodzieńcza choroba Huntingtona zwykle kończy się śmiercią w ciągu 10 lat od wystąpienia objawów.

Kliniczna depresja związana z chorobą Huntingtona może zwiększać ryzyko samobójstwa. Niektóre badania sugerują, że większe ryzyko samobójstwa występuje przed postawieniem diagnozy oraz w środkowych stadiach choroby, kiedy dana osoba zaczyna tracić niezależność.

Ostatecznie osoba z chorobą Huntingtona wymaga pomocy przy wszystkich czynnościach życia codziennego i opieki. W późnym stadium choroby prawdopodobnie będzie przykuty do łóżka i nie będzie mógł mówić. Ktoś z chorobą Huntingtona jest na ogół w stanie rozumieć język i ma świadomość rodziny i przyjaciół, chociaż niektórzy nie rozpoznają członków rodziny.

Typowe przyczyny śmierci to:

• Zapalenie płuc lub inne infekcje
• Urazy związane z upadkami
• Powikłania związane z niemożnością połykania

Zapobieganie

Ludzie ze znaną historią choroby Huntingtona w rodzinie są zrozumiałe zaniepokojeni, czy mogą przekazać gen Huntingtona swoim dzieciom. Osoby te mogą rozważyć przeprowadzenie testów genetycznych i opcje planowania rodziny.

Jeśli rodzic z grupy ryzyka rozważa przeprowadzenie testów genetycznych, pomocne może być spotkanie z doradcą genetycznym. Doradca genetyczny omówi potencjalne ryzyko pozytywnego wyniku testu, który wskazywałby, że u rodzica rozwinie się choroba. Ponadto pary będą musiały dokonać dodatkowych wyborów dotyczących posiadania dzieci lub rozważenia alternatyw, takich jak badanie prenatalne w kierunku genu lub zapłodnienie in vitro nasieniem lub komórkami jajowymi dawcy.

Inną opcją dla par jest in vitro. diagnostyka genetyczna zapłodnienia i preimplantacji. W tym procesie komórki jajowe są usuwane z jajników i zapładniane nasieniem ojca w laboratorium. Zarodki są testowane na obecność genu Huntingtona i tylko te, które dają wynik negatywny na gen Huntingtona są wszczepiane do macicy matki.

Diagnoza

Wstępna diagnoza choroby Huntingtona opiera się głównie na twoich odpowiedziach na pytania, ogólnym badaniu fizykalnym, przeglądzie historii choroby twojej rodziny oraz badaniach neurologicznych i psychiatrycznych.

badanie

Neurolog zada Ci pytania i przeprowadzi stosunkowo proste badania:

• Objawy motoryczne, takie jak odruchy, siła mięśni i równowaga
• Objawy sensoryczne, w tym zmysł dotyku, wzroku i słuchu
• Objawy psychiatryczne, takie jak nastrój i stan psychiczny

Testy neuropsychologiczne

Neurolog może wykonaj również standardowe testy, aby sprawdzić swoje:

• Pamięć
• Rozumowanie
• Sprawność psychiczna
• Umiejętności językowe
• S. rozumowanie patialne

Ocena psychiatryczna

Prawdopodobnie zostaniesz skierowany do psychiatry na badanie w celu wyszukania szeregu czynników, które mogą przyczynić się do twojej diagnozy, w tym:

• Stan emocjonalny
• Wzorce zachowań
• Jakość osądu
• Umiejętności radzenia sobie
• Oznaki nieuporządkowane myślenie
• Dowody nadużywania substancji

Obrazowanie i funkcja mózgu

Twój lekarz może zlecić badania obrazowe mózgu w celu oceny struktury lub funkcji mózg. Technologie obrazowania mogą obejmować skany MRI lub CT, które pokazują szczegółowe obrazy mózgu.

Obrazy te mogą ujawniać zmiany w mózgu w obszarach dotkniętych chorobą Huntingtona. Zmiany te mogą nie pojawić się wcześnie w przebiegu choroby. Testy te można również wykorzystać, aby wykluczyć inne schorzenia, które mogą powodować objawy.

Poradnictwo i testy genetyczne

Jeśli objawy silnie wskazują na chorobę Huntingtona, lekarz może zalecić wykonanie testu genetycznego wadliwy gen.

Ten test może potwierdzić diagnozę. Może być również cenne, jeśli nie jest znana rodzinna historia choroby Huntingtona lub jeśli żadna diagnoza innego członka rodziny nie została potwierdzona testem genetycznym. Ale test nie dostarczy informacji, które mogłyby pomóc w ustaleniu planu leczenia.

Przed przystąpieniem do takiego testu doradca genetyczny wyjaśni zalety i wady wyników testu uczenia się. Doradca genetyczny może również odpowiedzieć na pytania dotyczące dziedziczenia choroby Huntingtona.

Predykcyjny test genetyczny

Test genetyczny można przeprowadzić, jeśli masz rodzinną historię choroby, ale nie mieć objawy. Nazywa się to testowaniem predykcyjnym. Test nie może powiedzieć, kiedy choroba się rozpocznie ani jakie objawy pojawią się jako pierwsze.

Niektórzy ludzie mogą poddać się testowi, ponieważ nie wiedzą, że są bardziej stresujące. Inni mogą chcieć przystąpić do testu przed urodzeniem dzieci.

Ryzyko może obejmować problemy z ubezpieczeniem lub przyszłym zatrudnieniem oraz stres związany ze śmiertelną chorobą. Zasadniczo istnieją przepisy federalne, które zabraniają wykorzystywania informacji z testów genetycznych do dyskryminacji osób z chorobami genetycznymi.

Testy te są przeprowadzane wyłącznie po konsultacji z doradcą genetycznym.

Leczenie

Żadne leczenie nie może zmienić przebiegu choroby Huntingtona. Ale leki mogą złagodzić niektóre objawy ruchu i zaburzenia psychiczne. Wiele interwencji może pomóc osobie przystosować się do zmian w jej zdolnościach przez określony czas.

Leki prawdopodobnie będą ewoluować w trakcie choroby, w zależności od ogólnych celów leczenia. Ponadto leki, które leczą niektóre objawy, mogą powodować działania niepożądane, które nasilają inne objawy. Cele leczenia będą regularnie przeglądane i aktualizowane.

Leki na zaburzenia ruchu

Leki stosowane w leczeniu zaburzeń ruchu obejmują:

• Leki kontrolujące ruch obejmują tetrabenazynę (Xenazyna) i deutetrabenazynę (Austedo), które zostały specjalnie zatwierdzone przez Food and Drug Administration do tłumienia mimowolnych szarpnięć i skręcania ruchów (pląsawicy) związanych z chorobą Huntingtona. Leki te nie mają jednak żadnego wpływu na postęp choroby. Możliwe skutki uboczne to senność, niepokój i ryzyko pogorszenia lub wywołania depresji lub innych chorób psychicznych.

• Leki przeciwpsychotyczne, takie jak haloperidol (haldol) i flufenazyna, mają efekt uboczny polegający na hamowaniu ruchów . Dlatego mogą być korzystne w leczeniu pląsawicy. Jednak leki te mogą nasilać mimowolne skurcze (dystonię), niepokój i senność.

  Inne leki, takie jak risperidon (Risperdal), olanzapina (Zyprexa) i kwetiapina (Seroquel), mogą mieć mniej skutków ubocznych, ale nadal należy stosować ostrożnie, ponieważ mogą również pogorszyć objawy.

• Inne leki, które mogą pomóc w tłumieniu pląsawicy, to amantadyna (Gocovri ER, Osmolex ER), lewetyracetam (Keppra, Elepsia XR, Spritam) i klonazepam (Klonopin). Jednak skutki uboczne mogą ograniczać ich stosowanie.

Leki na zaburzenia psychiczne

Leki stosowane w leczeniu zaburzeń psychicznych będą się różnić w zależności od zaburzeń i objawów. Możliwe terapie obejmują:

• Leki przeciwdepresyjne obejmują takie leki, jak citalopram (Celexa), escitalopram (Lexapro), fluoksetyna (Prozac, Sarafem) i sertralina (Zoloft). Leki te mogą również mieć pewien wpływ na leczenie zaburzeń obsesyjno-kompulsywnych. Skutki uboczne mogą obejmować nudności, biegunkę, senność i niskie ciśnienie krwi.
• Leki przeciwpsychotyczne, takie jak kwetiapina (Seroquel), risperidon (Risperdal) i olanzapina (Zyprexa) mogą tłumić gwałtowne wybuchy, pobudzenie i inne objawy zaburzenia nastroju lub psychoza. Jednak leki te mogą same powodować różne zaburzenia ruchowe.
• Leki stabilizujące nastrój, które mogą pomóc w zapobieganiu wzlotom i upadkom związanym z chorobą afektywną dwubiegunową, obejmują leki przeciwdrgawkowe, takie jak diwalproeks (Depakote), karbamazepina (Carbatrol, Epitol, inne) i lamotrygina (Lamictal).

Psychoterapia

Psychoterapeuta - psychiatra, psycholog lub kliniczny pracownik socjalny - może prowadzić terapię rozmową, aby pomóc w problemach behawioralnych, rozwinąć strategie radzenia sobie, radzenie sobie z oczekiwaniami w czasie progresji choroby i ułatwianie skutecznej komunikacji między członkami rodziny.

Logopedia

Choroba Huntingtona może znacznie upośledzać kontrolę nad mięśniami jamy ustnej i gardła, które są niezbędne do mówienia, jedzenia i połykania. Logopeda może poprawić Twoją zdolność do wyraźnego mówienia lub nauczyć Cię korzystania z urządzeń komunikacyjnych - takich jak tablica pokryta zdjęciami przedmiotów i czynności codziennego użytku. Logopedzi mogą również zająć się trudnościami z mięśniami używanymi podczas jedzenia i przełykania.

Fizjoterapia

Fizjoterapeuta może nauczyć Cię odpowiednich i bezpiecznych ćwiczeń, które zwiększają siłę, elastyczność, równowagę i koordynację. Ćwiczenia te mogą pomóc utrzymać mobilność tak długo, jak to możliwe i mogą zmniejszyć ryzyko upadków.

Instrukcje dotyczące prawidłowej postawy i stosowania podpór w celu poprawy postawy mogą pomóc złagodzić nasilenie niektórych problemów ruchowych.

Gdy wymagane jest użycie chodzika lub wózka inwalidzkiego, fizjoterapeuta może udzielić instrukcji dotyczących właściwe użycie urządzenia i postawa. Ponadto schematy ćwiczeń można dostosować do nowego poziomu mobilności.

Terapia zajęciowa

Terapeuta zajęciowy może pomóc osobie z chorobą Huntingtona, członkom rodziny i opiekunom w stosowaniu urządzenia wspomagające, które poprawiają zdolności funkcjonalne. Te strategie mogą obejmować:

• Poręcze w domu
• Urządzenia wspomagające czynności takie jak kąpiel i ubieranie się
• Przybory do jedzenia i picia dostosowane dla osób z ograniczoną umiejętności motoryczne

Styl życia i domowe sposoby

Zarządzanie chorobą Huntingtona jest wymagające dla osoby z zaburzeniem, członków rodziny i innych opiekunów domowych. W miarę postępu choroby osoba będzie coraz bardziej zależna od opiekunów. Trzeba będzie zająć się szeregiem problemów, a strategie radzenia sobie z nimi będą ewoluować.

Jedzenie i odżywianie

Czynniki dotyczące jedzenia i odżywiania obejmują:

• Trudności w utrzymaniu prawidłowej masy ciała. Przyczyną mogą być trudności w jedzeniu, większe zapotrzebowanie kaloryczne spowodowane wysiłkiem fizycznym lub nieznane problemy metaboliczne. Aby uzyskać odpowiednie odżywianie, może być konieczne spożywanie więcej niż trzech posiłków dziennie lub stosowanie suplementów diety.
• Trudności z żuciem, połykaniem i małą motoryką. Te problemy mogą ograniczać ilość spożywanego pokarmu i zwiększać ryzyko zadławienia. Problemy można zminimalizować, usuwając czynniki rozpraszające podczas posiłku i wybierając żywność, która jest łatwiejsza do spożycia. Pomocne mogą być również przybory przeznaczone dla osób o ograniczonej zdolności motorycznej i zakryte kubki ze słomkami lub wylewkami.

W końcu osoba z chorobą Huntingtona będzie potrzebować pomocy w jedzeniu i piciu.

Radzenie sobie z zaburzeniami poznawczymi i psychiatrycznymi

Rodzina i opiekunowie mogą pomóc stworzyć środowisko, które może pomóc osobie z chorobą Huntingtona uniknąć stresorów i radzić sobie z wyzwaniami poznawczymi i behawioralnymi. Te strategie obejmują:

• Korzystanie z kalendarzy i harmonogramów w celu utrzymania regularnej rutyny
• Inicjowanie zadań z przypomnieniami lub pomocą
• Ustalanie priorytetów lub organizowanie pracy lub czynności
• Podzielenie zadań na łatwe do zarządzania kroki
• Tworzenie środowiska, które jest tak spokojne, proste i zorganizowane, jak to tylko możliwe
• Identyfikowanie i unikanie stresorów, które mogą wywoływać wybuchy, drażliwość , depresja lub inne problemy
• W przypadku dzieci i młodzieży w wieku szkolnym konsultacje z personelem szkoły w celu opracowania odpowiedniego indywidualnego planu edukacji.
• Zapewnienie możliwości utrzymywania interakcji społecznych i przyjaźni jako w miarę możliwości

Radzenie sobie i wsparcie

Wiele strategii może pomóc osobom z chorobą Huntingtona i ich rodzinom radzić sobie z wyzwaniami choroby.

Usługi wsparcia

Usługi wsparcia dla osób z chorobą Huntingtona i ich rodzin obejmują:

• Organizacje non-profit, takie jak Huntington's Disease Society of America, zapewniają edukację opiekunów, skierowania do usług zewnętrznych i grupy wsparcia dla osób z chorobą i opiekunów.
• Lokalne i stanowe agencje opieki zdrowotnej lub służby socjalne mogą zapewniać opiekę dzienną osobom chorym, programy posiłków lub wytchnienie dla opiekunów.

Planowanie opieki stacjonarnej i opieki na koniec życia

Ponieważ choroba Huntingtona powoduje postępującą utratę funkcji i śmierć, ważne jest, aby przewidzieć opiekę, która będzie potrzebna w zaawansowanych stadiach choroby i pod koniec życia. Wczesne dyskusje na temat tego rodzaju opieki umożliwiają osobie z chorobą Huntingtona zaangażowanie się w te decyzje i przekazanie jej preferencji dotyczących opieki.

Tworzenie dokumentów prawnych określających opiekę u schyłku życia może być korzystne wszystkim. Umacniają osobę z chorobą i mogą pomóc członkom rodziny uniknąć konfliktu w późnym stadium choroby. Twój lekarz może udzielić porady na temat zalet i wad opcji opieki w czasie, gdy wszystkie wybory można dokładnie rozważyć.

Kwestie, które mogą wymagać rozwiązania, obejmują:

• Placówki opieki. Opieka w zaawansowanych stadiach choroby będzie prawdopodobnie wymagać opieki pielęgniarskiej w domu lub opieki w domu opieki lub domu opieki.
• Opieka hospicyjna. Świadczenia hospicyjne zapewniają opiekę pod koniec życia, która pomaga osobie zbliżyć się do śmierci z możliwie najmniejszym dyskomfortem. Opieka ta zapewnia także wsparcie i edukację członkom rodziny, aby pomóc im zrozumieć proces umierania.
• Testamenty życiowe. Testamenty życiowe to dokumenty prawne, które pozwalają osobie określić preferencje dotyczące opieki, gdy nie jest ona w stanie podejmować decyzji. Na przykład te wskazówki mogą wskazywać, czy dana osoba chce interwencji podtrzymujących życie lub agresywnego leczenia infekcji.
• Wytyczne wyprzedzające. Te dokumenty prawne umożliwiają zidentyfikowanie jednej lub więcej osób do podejmowania decyzji w Twoim imieniu. Możesz utworzyć wcześniejszą dyrektywę dotyczącą decyzji medycznych lub kwestii finansowych.

Przygotowanie do wizyty

Jeśli masz jakiekolwiek oznaki lub objawy związane z chorobą Huntingtona, będziesz prawdopodobnie zostanie skierowany do neurologa po pierwszej wizycie u lekarza rodzinnego.

Przegląd objawów, stanu psychicznego, historii medycznej i wywiadu rodzinnego może być ważne w ocenie klinicznej potencjalnego zaburzenia neurologicznego .

Co możesz zrobić

Przed wizytą zrób listę zawierającą:

• Oznaki lub objawy - lub wszelkie zmiany w stosunku do tego, co jest dla Ciebie normalne - może powodować niepokój
• Niedawne zmiany lub stresy w Twoim życiu
• Wszystkie leki - w tym leki dostępne bez recepty i suplementy diety - oraz przyjmowane dawki
• Historia rodzinna choroby Huntingtona lub innych zaburzeń, które mogą powodować zaburzenia ruchu lub stany psychiatryczne

Możesz chcieć mieć rodzinę y członek lub przyjaciel, który będzie Ci towarzyszył na spotkaniu. Ta osoba może udzielić wsparcia i zaoferować inne spojrzenie na wpływ objawów na Twoje zdolności funkcjonalne.

Czego możesz oczekiwać od swojego lekarza

Twój lekarz prawdopodobnie zapyta Cię o kilka pytania, w tym następujące:

• Kiedy zaczęły się pojawiać objawy?
• Czy objawy były ciągłe lub sporadyczne?
• Czy ktoś w Twojej rodzinie zdiagnozowano kiedykolwiek chorobę Huntingtona?
• Czy u kogoś z Twojej rodziny zdiagnozowano inne zaburzenie ruchu lub zaburzenie psychiatryczne?
• Czy masz problemy z wykonywaniem pracy, pracami szkolnymi lub codziennymi zadaniami?
• Czy ktoś z Twojej rodziny umarł młodo?
• Czy ktoś z Twojej rodziny przebywa w domu opieki?
• Czy ktoś w Twojej rodzinie jest niespokojny lub ciągle się przemieszcza?
• Czy zauważyłeś zmianę w swoim ogólnym nastroju?
• Czy czujesz się smutny przez cały czas?
• Czy kiedykolwiek myślałeś o samobójstwie?