Zespół Huntera

Omówienie

Zespół Huntera to bardzo rzadkie, dziedziczne zaburzenie genetyczne spowodowane brakiem lub nieprawidłowym działaniem enzymu. W zespole Huntera organizm nie ma wystarczającej ilości enzymu 2-sulfatazy iduronianu. Zadaniem tego enzymu jest rozkład pewnych złożonych cząsteczek, a bez wystarczającej ilości tego enzymu cząsteczki gromadzą się w szkodliwych ilościach.

Nagromadzenie ogromnych ilości tych szkodliwych substancji ostatecznie powoduje trwałe, postępujące uszkodzenia wpływające na wygląd , rozwój umysłowy, funkcjonowanie narządów i zdolności fizyczne.

Zespół Huntera występuje znacznie częściej u chłopców. Stan ten należy do grupy dziedzicznych zaburzeń metabolicznych zwanych mukopolisacharydozami (MPS). Zespół Huntera jest również znany jako MPS II.

Nie ma lekarstwa na zespół Huntera. Leczenie obejmuje radzenie sobie z objawami i powikłaniami.

Objawy

Objawy zespołu Huntera są różne i wahają się od łagodnych do ciężkich. Objawy nie występują po urodzeniu, ale często pojawiają się w wieku od 2 do 4 lat, gdy gromadzą się szkodliwe cząsteczki.

Oznaki i objawy mogą obejmować:

• Powiększona głowa
• Pogrubienie warg
• Szeroki nos i rozszerzone nozdrza
• Wystający język
• Głęboki, zachrypnięty głos
• Nieprawidłowy rozmiar lub kształt kości i inne nieprawidłowości szkieletu
• Rozdęty brzuch w wyniku powiększenia narządów wewnętrznych
• Przewlekła biegunka
• Białe narośle skórne przypominające kamyki
• Sztywność stawów
• Agresywne zachowanie
• Zahamowany wzrost
• Opóźniony rozwój, np. późne chodzenie lub mówienie

Kiedy iść do lekarza

Zespół Huntera występuje bardzo rzadko, ale jeśli zauważysz zmiany w wyglądzie twarzy dziecka, utratę wcześniej nabytych umiejętności lub inne oznaki lub objawy wymienione powyżej, porozmawiaj do lekarza pierwszego kontaktu Twojego dziecka. On lub ona może pomóc Ci zdecydować, czy musisz udać się do specjalisty lub poszukać dalszych badań.

Przyczyny

Zespół Huntera rozwija się, gdy wadliwy chromosom jest dziedziczony po matce dziecka.

Z powodu tego wadliwego chromosomu brakuje enzymu potrzebnego do rozbicia złożonych cząsteczek cukru lub działa on nieprawidłowo. Bez tego enzymu ogromne ilości tych złożonych cząsteczek cukru gromadzą się w komórkach, krwi i tkankach łącznych, powodując trwałe i postępujące uszkodzenia.

Czynniki ryzyka

Istnieją dwa główne czynniki ryzyka rozwój zespołu Huntera:

• Historia rodziny. Zespół Huntera jest spowodowany przez wadliwy chromosom i dziecko musi odziedziczyć wadliwy chromosom, aby rozwinąć się choroba. Zespół Huntera to tak zwana choroba recesywna sprzężona z chromosomem X, co oznacza, że ​​kobiety są nosicielami wadliwego chromosomu X powodującego chorobę i mogą go przenosić. Ale matki same nie są dotknięte chorobą i prawdopodobnie nie wiedzą, że mają ten wadliwy chromosom.
• Seks. Zespół Huntera prawie zawsze występuje u mężczyzn. Dziewczęta są znacznie mniej narażone na rozwój tej choroby, ponieważ dziedziczą dwa chromosomy X. Jeśli jeden z chromosomów X jest uszkodzony, jego normalny chromosom X może zapewnić działający gen. Jeśli jednak chromosom X mężczyzny jest uszkodzony, nie ma innego normalnego chromosomu X, który mógłby skompensować ten problem.

Powikłania

Mogą wystąpić różne komplikacje. występują z zespołem Huntera w zależności od rodzaju i ciężkości choroby. Powikłania mogą wpływać na płuca, serce, stawy, tkankę łączną oraz mózg i układ nerwowy.

Powikłania oddechowe

Powiększony język, zgrubienie dziąseł oraz zgrubienie przewodów nosowych i tchawicy (tchawica) utrudnia oddychanie. Dzieci często mają przewlekłe infekcje ucha i zatok, infekcje dróg oddechowych i zapalenie płuc.

Bezdech senny, stan, w którym oddychanie jest przerywane w czasie snu, często występuje z powodu zwężenia dróg oddechowych.

Powikłania sercowe

Pogrubienie tkanki serca może spowodować nieprawidłowe zamknięcie zastawek serca. W rezultacie serce i inne części ciała nie otrzymują skutecznie krwi. W miarę postępu choroby stany te często się pogarszają i zwykle prowadzą do niewydolności serca.

Pogrubienie tkanki może również powodować zwężenie aorty i innych naczyń krwionośnych. To z kolei może skutkować wysokim ciśnieniem krwi i zwężeniem tętnic w płucach.

Powikłania kostno-tkankowe

Przechowywanie niestrawionych złożonych cząsteczek cukru w ​​tkankach łącznych prowadzi do nieprawidłowości w kości, stawy i więzadła. Zmniejsza to wzrost dziecka, powodując ból i fizyczne wady rozwojowe oraz utrudniając mu poruszanie się.

Sztywność stawów jest spowodowana obrzękiem tkanki łącznej stawu oraz nieprawidłowościami w chrząstce i kościach. Jeśli Twoje dziecko odczuwa ból, prawdopodobnie będzie się mniej ruszać, co może prowadzić do większej sztywności i bólu.

Grupa nieprawidłowości zwykle obserwowanych w kościach osób z zespołem Huntera to dysostosis multiplex. Dzieci z tymi zaburzeniami mogą mieć nieregularne kręgi i kręgosłupy, żebra, ramiona, palce, nogi i miednice.

Nieprawidłowości kostne mogą spowodować, że wiele osób z zespołem Huntera będzie miało nienormalnie krótki okres. Osoby z łagodniejszymi przypadkami mogą osiągnąć normalny lub prawie normalny wzrost.

Przepukliny są częste w zespole Huntera. Przepuklina występuje, gdy tkanki miękkie, zwykle część jelita, przebijają się przez słaby punkt lub rozdarcie w dolnej części ściany brzucha.

Przepukliny związane z zespołem Huntera mogą stać się dość duże i często są jednym z pierwszych objawów zaburzenia. Powiększenie wątroby i śledziony może zwiększyć ciśnienie w jamie brzusznej, powodując przepuklinę.

Powikłania dotyczące mózgu i układu nerwowego

U dzieci mogą występować i nadal rozwijać się różne powikłania neurologiczne z zespołem Huntera.

Wiele problemów neurologicznych jest spowodowanych gromadzeniem się nadmiaru płynów w mózgu dziecka. Ciśnienie tych płynów może powodować inne problemy, które mogą powodować silne bóle głowy, zakłócać widzenie i zmieniać stan psychiczny dziecka.

U Twojego dziecka może również dojść do stanu, w którym błony otaczające rdzeń kręgowy mogą stać się grube i blizny. Powoduje to ucisk i kompresję górnego rdzenia kręgowego. W rezultacie u Twojego dziecka może dojść do zmęczenia nóg, które stopniowo osłabia się i staje się mniej aktywne fizycznie.

Inne zaburzenia, takie jak zespół cieśni nadgarstka, mogą wynikać z ucisku nerwu, który ma miejsce z powodu deformacji kości. i magazynowanie złożonych cząsteczek cukru w ​​tkankach.

U dzieci z cięższymi przypadkami zespołu Huntera może rozwinąć się nieprawidłowe zachowanie. Często rozwój umysłowy Twojego dziecka jest zaburzony w wieku od 2 do 6 lat.

Niektóre dzieci są nadpobudliwe i mają problemy ze skupieniem uwagi lub wykonywaniem poleceń. Twoje dziecko może również zachowywać się agresywnie i wydawać się niezdolne do wyczuwania niebezpieczeństwa. Gdy ogólne funkcjonowanie fizyczne Twojego dziecka spada, te problemy z zachowaniem stają się mniej poważne.

Napady mogą również wystąpić u dzieci z zespołem Huntera.

Dłuższy powrót do zdrowia po innych chorobach

Czas powrotu do zdrowia po normalnych chorobach wieku dziecięcego może być dłuższy w przypadku dzieci z zespołem Huntera. Dlatego pamiętaj o zastosowaniu ogólnych środków zapobiegawczych - na przykład zaszczep swoje dziecko na grypę i upewnij się, że otrzymało ono wszystkie niezbędne szczepienia.

Zapobieganie

Zespół Huntera to choroba genetyczna nieład. Porozmawiaj ze swoim lekarzem lub doradcą genetycznym, jeśli myślisz o posiadaniu dzieci, a Ty lub inni członkowie Twojej rodziny cierpicie na chorobę genetyczną lub rodzinną historię zaburzeń genetycznych.

Jeśli uważasz, że możesz być nosiciel, dostępne są testy genetyczne. Jeśli masz już dziecko z zespołem Huntera, możesz zasięgnąć porady lekarza lub doradcy genetycznego, zanim będziesz mieć więcej dzieci.

Diagnoza

Niemowlęta urodzone z zespołem Huntera prawie zawsze wydają się zdrowe po urodzeniu. Zmiany w rysach twarzy są często pierwszą zauważalną oznaką, że coś jest nie tak. Zespół Huntera postępuje powoli, a jego oznaki i objawy pokrywają się z wieloma innymi zaburzeniami, więc ostateczna diagnoza może zająć trochę czasu.

Próbkę moczu można sprawdzić pod kątem niedoboru enzymu lub nadmiaru cukru złożonego cząsteczki związane z tym zaburzeniem. Analiza genetyczna może potwierdzić diagnozę.

Badania prenatalne

Badania prenatalne płynu otaczającego dziecko (amniopunkcja) lub próbki tkanki z łożyska (próbka kosmówki kosmówki) mogą sprawdź, czy Twoje nienarodzone dziecko ma kopię wadliwego genu lub czy jest dotknięte chorobą.

Leczenie

Badania prenatalne płynu otaczającego dziecko lub próbki tkanki z łożysko może zweryfikować, czy nienarodzone dziecko ma kopię wadliwego genu lub czy jest dotknięte chorobą.

Ulga w przypadku powikłań oddechowych

Usunięcie migdałków i migdałków może otworzyć drogi oddechowe dziecka i pomagają złagodzić bezdech senny. Jednak wraz z postępem choroby tkanki nadal się pogrubiają i problemy mogą powrócić.

Urządzenia oddechowe, które wykorzystują ciśnienie powietrza do utrzymania drożności dróg oddechowych - takie jak stałe dodatnie ciśnienie w drogach oddechowych (CPAP) lub dwupoziomowe dodatnie ciśnienie w drogach oddechowych (BiPAP) - mogą pomóc przy niedrożności górnych dróg oddechowych i bezdechu sennym. Utrzymywanie drożnych dróg oddechowych dziecka może również pomóc w uniknięciu niskiego poziomu tlenu we krwi.

Rozwiązywanie problemów z sercem

Lekarz Twojego dziecka będzie chciał uważnie obserwować powikłania sercowo-naczyniowe, takie jak wysokie ciśnienie krwi, szmery serca i nieszczelne zastawki serca. Jeśli Twoje dziecko ma poważne problemy sercowo-naczyniowe, lekarz może zalecić operację wymiany zastawek serca.

Leczenie problemów szkieletowych i tkanki łącznej

Ponieważ większość dzieci z zespołem Huntera nie goi się dobrze i często ma powikłania po operacji, możliwości leczenia komplikacji kostnych i tkanki łącznej są ograniczone. Na przykład operacja stabilizacji kręgosłupa za pomocą wewnętrznego sprzętu jest trudna, gdy kości są kruche.

Elastyczność stawów Twojego dziecka można poprawić dzięki fizjoterapii, która pomaga zmniejszyć sztywność i utrzymać funkcję. Ale fizjoterapia nie może powstrzymać postępującego spadku ruchomości stawów. Twoje dziecko może w końcu potrzebować wózka inwalidzkiego z powodu bólu i ograniczonej wytrzymałości.

Operacja może naprawić przepuklinę, ale z powodu osłabienia tkanki łącznej wyniki zwykle nie są idealne. Procedura często wymaga powtórzenia. Jedną z opcji jest leczenie przepuklin dziecka za pomocą kratownic podtrzymujących zamiast operacji ze względu na ryzyko znieczulenia i operacji.

Zarządzanie powikłaniami neurologicznymi

Problemy związane z gromadzeniem się płynu i tkanek wokół mózg i rdzeń kręgowy są trudne do rozwiązania ze względu na nieodłączne ryzyko związane z leczeniem tych części ciała.

Lekarz Twojego dziecka może zalecić operację usunięcia nadmiaru płynów lub usunięcia nagromadzonej tkanki. Jeśli Twoje dziecko ma drgawki, lekarz może przepisać leki przeciwdrgawkowe.

Radzenie sobie z problemami behawioralnymi

Jeśli Twoje dziecko rozwinie nienormalne zachowanie w wyniku zespołu Huntera, zapewnienie bezpiecznego środowiska domowego jest jednym z nich z najważniejszych sposobów radzenia sobie z tym wyzwaniem. Leczenie problemów behawioralnych za pomocą leków odniosło ograniczony sukces, ponieważ większość leków ma skutki uboczne, które mogą pogorszyć inne powikłania choroby, takie jak problemy z oddychaniem.

Rozwiązywanie problemów ze snem

dziecko z zespołem Huntera może być coraz bardziej zdezorganizowane. Leki, w tym środki uspokajające, a zwłaszcza melatonina, mogą poprawić sen.

Pomocne może być również przestrzeganie ścisłego harmonogramu snu i upewnianie się, że dziecko śpi w dobrze zaciemnionym pokoju. Ponadto stworzenie bezpiecznego środowiska w sypialni dziecka - położenie materaca na podłodze, wyściełanie ścian, usunięcie wszystkich twardych mebli, umieszczenie w pokoju wyłącznie miękkich, bezpiecznych zabawek - może ułatwić Ci odpoczynek.

Nowe metody leczenia

Niektóre terapie mogą spowolnić postęp choroby i zmniejszyć jej nasilenie, ale długoterminowe skutki nie są znane.

• Terapia enzymatyczna. Ten zatwierdzony przez Food and Drug Administration kuracja wykorzystuje enzymy wytworzone przez człowieka lub zmodyfikowane genetycznie w celu zastąpienia brakujących lub uszkodzonych enzymów Twojego dziecka i złagodzenia objawów choroby. Terapia ta jest podawana raz w tygodniu przez dożylną (IV) linię.

  Enzymatyczna terapia zastępcza może opóźnić lub zapobiec niektórym objawom zespołu Huntera, podana odpowiednio wcześnie. Nie jest jednak jasne, czy poprawa zaobserwowana podczas tej terapii jest na tyle znacząca, aby podnieść jakość życia osób z tą chorobą. Ponadto enzymatyczna terapia zastępcza nie przynosi korzyści w myśleniu i inteligencji.

  Podczas enzymatycznej terapii zastępczej mogą wystąpić poważne reakcje alergiczne. Inne możliwe działania niepożądane obejmują ból głowy, gorączkę i reakcje skórne. Skutki uboczne mogą jednak z czasem ulec osłabieniu lub po dostosowaniu dawki.

• Przeszczep komórek macierzystych. Ta procedura wprowadza do organizmu dziecka zdrowe komórki macierzyste krwi z nadzieją, że nowe komórki utworzą brakujący lub uszkodzony enzym. Jednak wyniki leczenia były różne i potrzebne są dalsze badania.
• Terapia genowa. Zastąpienie chromosomu odpowiedzialnego za produkcję brakującego enzymu mogłoby teoretycznie wyleczyć zespół Huntera, ale należy przeprowadzić znacznie więcej badań, zanim taka terapia będzie dostępna.

Radzenie sobie i wsparcie

Dołączenie do grupy wsparcia dla rodziców dzieci z zespołem Huntera może być świetnym sposobem na uzyskanie praktycznych informacji, codziennych strategii życiowych i zachęty od innych rodziców w sytuacjach podobnych do Twojej. Zapytaj swojego lekarza, czy w Twojej okolicy jest grupa.

Intensywny nadzór, który może być potrzebny Twojemu dziecku, może spowodować, że Ty i inni opiekunowie staniecie się wyczerpani fizycznie, psychicznie i emocjonalnie. Jeśli jest dostępna opieka zastępcza, skorzystaj z niej, aby zrobić sobie przerwę i na dłuższą metę być bardziej efektywnym, aby sprostać codziennym wyzwaniom związanym z opieką nad dzieckiem.

Zapytaj hrabstwo i stan w przypadku zasobów, które mogą być dostępne dla Ciebie jako rodzica dziecka ze specjalnymi potrzebami.

Informowanie innych o tym

Ze względu na wąskie drogi oddechowe osoby z zespołem Huntera często mają trudności z uzyskaniem rurki do oddychania podczas znieczulenia ogólnego. Możesz chcieć odnotować to na formularzach opieki nad dziećmi lub szkolnych, aby personel ratunkowy mógł zostać ostrzeżony o tym fakcie, na wypadek gdyby Twoje dziecko miało nagły wypadek, a Ciebie tam nie ma. Osoba z zespołem Huntera powinna przeprowadzić intubację doświadczonego anestezjologa.

Przygotowanie do wizyty

Prawdopodobnie najpierw omówisz swoje obawy dotyczące dziecka z jego głównym lekarz opieki. Lekarz twojego dziecka prawdopodobnie skieruje cię do specjalistów w celu ostatecznej diagnozy i leczenia. Jednak lekarz podstawowej opieki zdrowotnej Twojego dziecka generalnie pozostaje zaangażowany, aby pomóc koordynować potrzeby zdrowotne Twojego dziecka.

Do specjalistów, którzy mogą być zaangażowani w opiekę nad dzieckiem, należą specjaliści od uszu, nosa i gardła (otolaryngolog) , kardiolog (kardiolog), neurolog i neurolog, okulista (okulista), dietetyk, fizjoterapeuci, zajęci i logopedzi. Genetyk może być zaangażowany w postawienie diagnozy i udzielanie porad dotyczących przyszłych ciąż.

Oto kilka informacji, które pomogą Ci przygotować się do wizyty i czego możesz oczekiwać od lekarza dziecka.

Co możesz zrobić

• Zrób listę wszelkich oznak i objawów, które zauważyłeś u swojego dziecka, w tym tych, które mogą wydawać się niezwiązane z zespołem Huntera. Na przykład biegunka jest oznaką zespołu Huntera, ale niekoniecznie wiąże się ona z problemami behawioralnymi.
• Zapisz kluczowe dane osobowe, w tym wszelkie osobiste lub rodzinne historie choroby genetycznej.
• Jeśli to możliwe, zabierz ze sobą członka rodziny lub przyjaciela. Czasami zapamiętanie wszystkich informacji dostarczonych podczas wizyty może być trudne. Ktoś, kto Ci towarzyszy, może pamiętać o czymś, co przeoczyłeś lub zapomniałeś.
• Zapisz pytania, które zadasz swojemu lekarzowi.

Przygotowanie listy pytań pomoże Ci upewnić się, że omówić wszystkie kwestie, które są dla Ciebie ważne. Oto kilka podstawowych pytań, które możesz zadać swojemu lekarzowi:

• Co to jest zespół Huntera?
• Czy są jakieś inne możliwe przyczyny objawów u mojego dziecka?
• Czy potrzebne są dodatkowe testy, aby potwierdzić diagnozę?
• Jakie metody leczenia są dostępne i które polecasz mojemu dziecku?
• Czy to leczenie wiąże się z jakimkolwiek ryzykiem?
• Jakiego rodzaju poprawy możemy się spodziewać?
• Jakie jest długoterminowe rokowanie mojego dziecka?
• Czy istnieją alternatywy dla podstawowego podejścia, które proponujesz?
• Czy moje dziecko musi stosować specjalną dietę?
• Jeśli moje dziecko boli, jak sprawić, by moje dziecko było bardziej komfortowe?
• Jakie są Twoje sugestie do radzenia sobie z problemami behawioralnymi?
• A co z rutynową opieką nad dzieckiem? Czy moje dziecko powinno otrzymać rutynowe szczepienia dziecięce? Czy moje dziecko powinno otrzymać szczepionkę przeciw grypie?
• Jakiego rodzaju pomocy moje dziecko będzie potrzebować w szkole i jak mogę się upewnić, że szkoły publiczne zapewnią potrzebne mu materiały edukacyjne?
• Jeśli Mam więcej dzieci, jakie jest prawdopodobieństwo, że przekażę im ten syndrom? Czy mogę temu zapobiec?
• Czy są jakieś broszury lub inne materiały drukowane, które mogę zabrać ze sobą do domu? Jakie strony polecasz odwiedzić? Czy są dostępne lokalne zasoby dla mnie i mojego dziecka?
• Czy możesz polecić osobę, z którą mogę porozmawiać na temat ubezpieczenia i innych wydatków związanych ze specjalnymi potrzebami mojego dziecka?

Oprócz pytań, które przygotowałeś do zadania lekarzowi, nie wahaj się zadać dodatkowych pytań, które pojawiają się podczas wizyty. Jeśli to pomoże, zrób notatki.

Pod koniec wizyty możesz podsumować informacje, które otrzymałeś od swojego lekarza, aby upewnić się, że je rozumiesz. Poproś o kopię noty klinicznej swojego lekarza w celu przyszłego odniesienia i komunikacji z innymi placówkami.

Czego możesz oczekiwać od swojego lekarza

Twój lekarz prawdopodobnie zada Ci kilka pytań. Gotowość do udzielenia odpowiedzi może zarezerwować czas na omówienie punktów, nad którymi chcesz poświęcić więcej czasu. Twój lekarz może zapytać:

• Kiedy po raz pierwszy zauważyłeś objawy swojego dziecka?
• Czy inni dorośli wspominali o jakichkolwiek obawach dotyczących Twojego dziecka?
• Czy Twój objawy dziecka pojawiają się przez cały czas lub pojawiają się i znikają?
• Czy wiesz, czy w rodzinie występuje zespół Huntera?
• Czy coś poprawia objawy u dziecka?
• Co, jeśli w ogóle, wydaje się pogorszyć objawy Twojego dziecka?