Choroba Hirschsprunga

Omówienie

Choroba Hirschsprunga (HIRSH-sproongz) to choroba, która atakuje jelito grube (okrężnicę) i powoduje problemy z oddawaniem stolca. Stan ten występuje od urodzenia (wrodzony) w wyniku braku komórek nerwowych w mięśniach okrężnicy dziecka.

Noworodek z chorobą Hirschsprunga zwykle nie może mieć wypróżnień w kilka dni po urodzeniu . W łagodnych przypadkach stan może zostać wykryty dopiero w późniejszym dzieciństwie. Niezbyt często chorobę Hirschsprunga rozpoznaje się po raz pierwszy u dorosłych.

Leczenie polega na operacji ominięcia lub usunięcia chorej części okrężnicy.

Objawy

Oznaki i objawy choroby Hirschsprunga różnią się w zależności od ciężkości choroby. Zwykle oznaki i objawy pojawiają się wkrótce po urodzeniu, ale czasami pojawiają się dopiero w późniejszym okresie życia.

Zazwyczaj najbardziej oczywistym objawem jest brak wypróżnienia u noworodka w ciągu 48 godzin po urodzeniu.

Inne oznaki i objawy u noworodków mogą obejmować:

obrzęk brzucha
wymioty, w tym wymioty zieloną lub brązową substancją
Zaparcia lub wzdęcia, które mogą wywoływać u noworodka kapryśne
Biegunka

U starszych dzieci objawy mogą obejmować:

Przewlekłe zaparcia
Gaz
Brak prawidłowego rozwoju
Zmęczenie

Przyczyny

Nie jest jasne, co powoduje chorobę Hirschsprunga. Czasami występuje w rodzinach i może, w niektórych przypadkach, być związany z mutacją genetyczną.

Choroba Hirschsprunga występuje, gdy komórki nerwowe w okrężnicy nie tworzą się całkowicie. Nerwy w okrężnicy kontrolują skurcze mięśni, które przemieszczają pokarm przez jelita. Bez skurczów stolec pozostaje w jelicie grubym.

Czynniki ryzyka

Czynniki, które mogą zwiększać ryzyko choroby Hirschsprunga obejmują:

Posiadanie rodzeństwo, które ma chorobę Hirschsprunga. Chorobę Hirschsprunga można dziedziczyć. Jeśli masz jedno dziecko, które ma tę chorobę, przyszłe dzieci biologiczne mogą być zagrożone.
Bycie mężczyzną. Choroba Hirschsprunga występuje częściej u mężczyzn.
Posiadanie innych dziedzicznych schorzeń. Choroba Hirschsprunga jest związana z pewnymi dziedzicznymi schorzeniami, takimi jak zespół Downa i inne nieprawidłowości obecne przy urodzeniu, takie jak wrodzona wada serca.

Powikłania

Dzieci z chorobą Hirschsprunga mają skłonność do poważnej infekcji jelitowej zwanej zapaleniem jelit. Zapalenie jelit może zagrażać życiu i wymaga natychmiastowego leczenia.

treść:

Diagnoza

Lekarz Twojego dziecka przeprowadzi badanie i zadawaj pytania dotyczące wypróżnień Twojego dziecka. Może zalecić jeden lub więcej z następujących testów w celu zdiagnozowania lub wykluczenia choroby Hirschsprunga:

RTG jamy brzusznej przy użyciu barwnika kontrastowego. Bar lub inny kontrastowy barwnik umieszcza się w jelicie przez specjalną rurkę umieszczoną w odbytnicy. Bar wypełnia i pokrywa wyściółkę jelita, tworząc wyraźną sylwetkę okrężnicy i odbytnicy.
Na zdjęciu rentgenowskim często widać wyraźny kontrast między wąskim odcinkiem jelita bez nerwów a normalnym, ale często opuchnięty odcinek jelita za nim.
Kontrola kontroli mięśni wokół odbytnicy (manometria odbytu). Test manometryczny jest zwykle wykonywany na starszych dzieciach i dorosłych. Lekarz nadmuchuje balonik wewnątrz odbytnicy. W rezultacie otaczający mięsień powinien się rozluźnić. Jeśli tak się nie stanie, przyczyną może być choroba Hirschsprunga.
Usunięcie próbki tkanki okrężnicy do badania (biopsja). To najpewniejszy sposób rozpoznania choroby Hirschsprunga. Próbkę biopsji można pobrać za pomocą ssaka, a następnie zbadać pod mikroskopem w celu ustalenia, czy brakuje komórek nerwowych.

Leczenie

W przypadku większości ludzi choroba Hirschsprunga leczone operacyjnie w celu ominięcia części okrężnicy pozbawionej komórek nerwowych. Można to zrobić na dwa sposoby: przez przeciągnięcie lub operację stomii.

Operacja przez przeciągnięcie

W tej procedurze wyściółka chorej części okrężnicy jest pozbawiony. Następnie normalny odcinek jest przeciągany przez okrężnicę od wewnątrz i mocowany do odbytu. Zwykle wykonuje się to metodami małoinwazyjnymi (laparoskopowymi), operując przez odbyt.

Operacja stomijna

U dzieci, które są bardzo chore, operację można przeprowadzić w dwóch etapach.

Najpierw usuwa się nieprawidłową część okrężnicy, a górną, zdrową część okrężnicy łączy się z otworem wykonanym przez chirurga w brzuchu dziecka. Następnie stolec opuszcza ciało przez otwór do worka, który przyczepia się do końca jelita, który wystaje przez otwór w jamie brzusznej (stomia). Daje to czas na zagojenie się dolnej części okrężnicy.

Kiedy okrężnica zdąży się zagoić, wykonywana jest druga procedura zamykania stomii i łączenia zdrowej części jelita z odbytnicą lub odbytem.

Wyniki operacji

Po operacji większość dzieci jest w stanie wypróżnić się przez odbyt.

Możliwe powikłania, które z czasem mogą ulec poprawie, obejmują:

Zaparcia
Wyciekający stolec (nietrzymanie stolca)
Opóźnienia w nauce korzystania z toalety

Dzieci również nadal są narażone na infekcję jelit (zapalenie jelit) po operacji, zwłaszcza w pierwszej rok. Należy natychmiast wezwać lekarza, jeśli wystąpią jakiekolwiek objawy przedmiotowe i podmiotowe zapalenia jelit, takie jak:

Krwawienie z odbytu
Gorączka
Opuchnięty brzuch
Wymioty

Styl życia i domowe sposoby

Jeśli Twoje dziecko ma zaparcia po operacji z powodu choroby Hirschsprunga, porozmawiaj z lekarzem, czy spróbować któregokolwiek z następujące:

Podawaj pokarmy bogate w błonnik. Jeśli Twoje dziecko je pokarmy stałe, uwzględnij pokarmy bogate w błonnik. Oferuj produkty pełnoziarniste, owoce i warzywa oraz ogranicz biały chleb i inne produkty o niskiej zawartości błonnika. Ponieważ nagły wzrost spożycia pokarmów bogatych w błonnik może początkowo pogorszyć zaparcia, należy powoli dodawać pokarmy bogate w błonnik do diety dziecka.

Jeśli Twoje dziecko nie je jeszcze pokarmów stałych, zapytaj lekarza o receptury, które może pomóc złagodzić zaparcia. Niektóre niemowlęta mogą potrzebować przez chwilę zgłębnika do karmienia.

Zwiększ ilość płynów. Zachęcaj dziecko do picia większej ilości wody. Jeśli usunięto część lub całość okrężnicy Twojego dziecka, Twoje dziecko może mieć problemy z wchłonięciem wystarczającej ilości wody. Picie większej ilości wody może pomóc dziecku zachować nawodnienie, co może pomóc złagodzić zaparcia.
Zachęcaj do aktywności fizycznej. Codzienna aktywność aerobowa pomaga promować regularne wypróżnienia.
Środki przeczyszczające (tylko zgodnie z zaleceniami lekarza dziecka). Jeśli Twoje dziecko nie reaguje lub nie toleruje zwiększonej ilości błonnika, wody lub aktywności fizycznej, niektóre środki przeczyszczające - leki pobudzające wypróżnienia - mogą pomóc złagodzić zaparcia. Zapytaj lekarza, czy należy podawać dziecku środki przeczyszczające, jak często należy to robić oraz o ryzyku i korzyściach.

Przygotowanie do wizyty

Choroba Hirschsprunga to często diagnozowana w szpitalu zaraz po urodzeniu lub objawy choroby pojawiają się później. Jeśli Twoje dziecko ma oznaki lub objawy, które Cię niepokoją, szczególnie zaparcia i obrzęk brzucha, porozmawiaj ze swoim lekarzem.

Możesz zostać skierowany do specjalisty zaburzeń trawiennych (gastroenterologa) lub na oddział ratunkowy, jeśli Twoje dziecko objawy są poważne.

Oto kilka informacji, które pomogą Ci przygotować się do wizyty.

Co możesz zrobić

Kiedy umawiasz się na wizytę, zapytaj, czy wszystko, co dziecko musi zrobić z wyprzedzeniem, na przykład pości w celu wykonania określonego testu. Zrób listę:

Oznaki lub objawy Twojego dziecka, w tym szczegóły dotyczące wypróżnień - częstotliwość, konsystencja, kolor i związany z nim ból
Kluczowe informacje medyczne Twojego dziecka, w tym inne schorzenia, jakie ma i historia choroby w rodzinie
Wszystkie leki, witaminy lub suplementy, które dziecko przyjmuje i ile wody pije w ciągu typowego dnia
Pytania, które należy zadać dziecku lekarza

Jeśli to możliwe, weź ze sobą członka rodziny lub przyjaciela, aby pomógł Ci zapamiętać podane informacje.

W przypadku choroby Hirschsprunga podstawowe pytania, które należy zadać lekarz to:

Co prawdopodobnie powoduje objawy mojego dziecka?
Jakie są inne możliwe przyczyny?
Jakich badań potrzebuje moje dziecko?
Jaki jest najlepszy sposób postępowania?
Jeśli zalecasz operację, czego mogę się spodziewać po wyzdrowieniu mojego dziecka?
Jakie jest ryzyko operacji?
Jakie jest moje dziecko Jakie są długoterminowe rokowania po operacji?
Czy moje dziecko będzie musiało przestrzegać specjalnej diety?
Czy są jakieś broszury lub inne materiały drukowane, które mogę mieć? Jakie strony internetowe polecasz?

Nie wahaj się zadawać innych pytań.