Hemofilia

Omówienie

Hemofilia to rzadkie zaburzenie, w którym krew nie krzepnie normalnie, ponieważ brakuje jej wystarczającej ilości białek krzepnięcia krwi (czynników krzepnięcia). Jeśli masz hemofilię, po urazie możesz krwawić dłużej niż w przypadku normalnego krzepnięcia krwi.

Małe skaleczenia zwykle nie stanowią większego problemu. Jeśli masz poważny niedobór białka czynnika krzepnięcia, większym problemem zdrowotnym jest głębokie krwawienie wewnątrz ciała, szczególnie w kolanach, kostkach i łokciach. Że krwawienie wewnętrzne może uszkodzić narządy i tkanki oraz może zagrażać życiu.

Hemofilia to choroba genetyczna. Leczenie obejmuje regularne uzupełnianie określonego czynnika krzepnięcia, który jest zmniejszony.

Objawy

Objawy przedmiotowe i podmiotowe hemofilii różnią się w zależności od poziomu czynników krzepnięcia. Jeśli poziom czynnika krzepnięcia jest nieznacznie obniżony, możesz krwawić dopiero po operacji lub urazie. Jeśli Twój niedobór jest ciężki, może wystąpić samoistne krwawienie.

Oznaki i objawy samoistnego krwawienia obejmują:

• Niewyjaśnione i nadmierne krwawienie w wyniku skaleczeń lub urazów lub po operacji lub prace dentystyczne
• Wiele dużych lub głębokich siniaków
• Nietypowe krwawienie po szczepieniach
• Ból, obrzęk lub ucisk w stawach
• Krew w mocz lub stolec
• Krwawienie z nosa bez znanej przyczyny
• U niemowląt niewyjaśniona drażliwość

Krwawienie do mózgu

A zwykły guzek na głowie może spowodować krwawienie do mózgu u niektórych osób z ciężką hemofilią. Rzadko się to zdarza, ale jest to jedno z najpoważniejszych komplikacji, jakie mogą wystąpić. Oznaki i objawy obejmują:

• Bolesny, długotrwały ból głowy
• Powtarzające się wymioty
• Senność lub letarg
• Podwójne widzenie
• Nagłe osłabienie lub niezdarność
• Drgawki lub drgawki

Kiedy iść do lekarza

Poszukaj pomocy doraźnej, jeśli Ty lub Twoje dziecko doświadczacie :

• Oznaki lub objawy krwawienia do mózgu
• Uraz, w którym krwawienie nie ustaje
• Opuchnięte stawy, które są gorące do dotyk i ból przy zginaniu

Jeśli masz rodzinną historię hemofilii, możesz chcieć przejść testy genetyczne, aby sprawdzić, czy jesteś nosicielem tej choroby, zanim założysz rodzinę.

Przyczyny

Kiedy krwawisz, organizm normalnie gromadzi krwinki razem, tworząc skrzep zatrzymujący krwawienie. Niektóre cząsteczki krwi wspomagają proces krzepnięcia. Hemofilia występuje, gdy masz niedobór jednego z tych czynników krzepnięcia.

Istnieje kilka rodzajów hemofilii, z których większość jest dziedziczna. Jednak około 30% osób z hemofilią nie ma w rodzinie tej choroby. U tych osób następuje nieoczekiwana zmiana w jednym z genów związanych z hemofilią.

Nabyta hemofilia jest rzadką odmianą choroby, która występuje, gdy układ odpornościowy człowieka atakuje czynniki krzepnięcia krwi. Może być związane z:

• Ciąża
• Choroby autoimmunologiczne
• Rak
• Stwardnienie rozsiane

Dziedziczenie hemofilii

W najczęstszych typach hemofilii wadliwy gen znajduje się na chromosomie X. Każdy ma dwa chromosomy płciowe, po jednym od każdego z rodziców. Kobieta dziedziczy chromosom X od swojej matki i chromosom X od ojca. Mężczyzna dziedziczy chromosom X od swojej matki i chromosom Y od ojca.

Oznacza to, że hemofilia prawie zawsze występuje u chłopców i jest przekazywana z matki na syna przez jeden z genów matki. Większość kobiet z wadliwym genem jest po prostu nosicielkami i nie doświadcza żadnych oznak ani objawów hemofilii. Ale niektórzy nosiciele mogą odczuwać objawy krwawienia, jeśli ich czynniki krzepnięcia są umiarkowanie zmniejszone.

Czynniki ryzyka

Największym czynnikiem ryzyka hemofilii jest posiadanie członków rodziny, którzy również cierpią na tę chorobę.

Powikłania

Powikłania hemofilii mogą obejmować:

• Głębokie krwawienie wewnętrzne. Krwawienie występujące w mięśniach głębokich może powodować puchnięcie kończyn. Obrzęk może naciskać na nerwy i prowadzić do drętwienia lub bólu.
• Uszkodzenie stawów. Krwawienie wewnętrzne może również wywierać nacisk na stawy, powodując silny ból. Nieleczone częste krwawienia wewnętrzne mogą powodować zapalenie stawów lub zniszczenie stawu.
• Infekcja. Osoby z hemofilią są bardziej skłonne do transfuzji krwi, co zwiększa ryzyko otrzymania skażonych produktów krwiopochodnych. Produkty krwiopochodne stały się bezpieczniejsze po połowie lat osiemdziesiątych dzięki badaniom przesiewowym oddanej krwi na zapalenie wątroby i HIV.
• Niepożądana reakcja na leczenie czynnikiem krzepnięcia. U niektórych osób z ciężką hemofilią układ odpornościowy negatywnie reaguje na czynniki krzepnięcia stosowane w leczeniu krwawień. Kiedy tak się dzieje, układ odpornościowy wytwarza białka (znane jako inhibitory), które dezaktywują czynniki krzepnięcia, przez co leczenie jest mniej skuteczne.

Diagnoza

W przypadku osób z rodzinną historią hemofilii możliwe jest określenie w czasie ciąży, czy płód jest dotknięty hemofilią. Jednak badanie stwarza pewne ryzyko dla płodu. Porozmawiaj z lekarzem o korzyściach i ryzyku związanym z badaniem.

Badanie krwi może ujawnić niedobór czynnika krzepnięcia u dzieci i dorosłych. W zależności od ciężkości niedoboru objawy hemofilii mogą najpierw wystąpić w różnym wieku.

Ciężkie przypadki hemofilii rozpoznaje się zwykle w pierwszym roku życia. Łagodne formy mogą być widoczne dopiero w wieku dorosłym. Niektórzy ludzie po raz pierwszy dowiadują się, że mają hemofilię po nadmiernym krwawieniu podczas zabiegu chirurgicznego.

Leczenie

Z różnymi odmianami hemofilii związanych jest kilka różnych typów czynników krzepnięcia. Głównym sposobem leczenia ciężkiej hemofilii jest zastąpienie określonego czynnika krzepnięcia, którego potrzebujesz, przez rurkę umieszczoną w żyle.

Tę terapię zastępczą można zastosować w celu zwalczania trwającego epizodu krwawienia. Można go również podawać regularnie w domu, aby zapobiec epizodom krwawienia. Niektóre osoby otrzymują ciągłą terapię zastępczą.

Zastępczy czynnik krzepnięcia może pochodzić z krwi oddanej. Podobne produkty, zwane rekombinowanymi czynnikami krzepnięcia, są wytwarzane w laboratorium i nie są wytwarzane z ludzkiej krwi.

Inne terapie mogą obejmować:

• Desmopresyna. W niektórych postaciach łagodnej hemofilii ten hormon może stymulować organizm do uwalniania większej ilości czynnika krzepnięcia. Można go wstrzykiwać powoli do żyły lub podawać jako aerozol do nosa.
• Leki zatrzymujące skrzepy. Te leki pomagają zapobiegać rozpadowi skrzepów.
• Fibrynowe środki uszczelniające. Leki te można podawać bezpośrednio na rany, aby przyspieszyć krzepnięcie i gojenie. Uszczelniacze fibrynowe są szczególnie przydatne w leczeniu stomatologicznym.
• Fizjoterapia. Może złagodzić oznaki i objawy, jeśli krwawienie wewnętrzne uszkodziło stawy. Jeśli krwawienie wewnętrzne spowodowało poważne uszkodzenia, może być konieczna operacja.
• Pierwsza pomoc przy niewielkich skaleczeniach. Ucisk i opatrunek na ogół załatwia krwawienie. W przypadku niewielkich obszarów krwawienia pod skórą użyj okładu z lodu. Lodowe wyskoki można wykorzystać do spowolnienia niewielkich krwawień w jamie ustnej.
• Szczepienia. Chociaż produkty krwiopochodne są poddawane badaniom przesiewowym, osoby, które na nich polegają, mogą zarazić się chorobami. Jeśli masz hemofilię, rozważ szczepienie przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu A i B.

Badania kliniczne

Styl życia i domowe sposoby

Aby uniknąć nadmiernego krwawienia i chroń swoje stawy:

• Ćwicz regularnie. Czynności takie jak pływanie, jazda na rowerze i chodzenie mogą budować mięśnie, jednocześnie chroniąc stawy. Sporty kontaktowe - takie jak piłka nożna, hokej czy zapasy - nie są bezpieczne dla osób z hemofilią.
• Unikaj niektórych leków przeciwbólowych. Leki, które mogą nasilać krwawienie, obejmują aspirynę i ibuprofen (Advil, Motrin IB, inne). Zamiast tego użyj acetaminofenu (tylenol, inne), który jest bezpieczniejszą alternatywą łagodnego bólu.
• Unikaj leków rozrzedzających krew. Leki zapobiegające krzepnięciu krwi obejmują heparynę, warfarynę (Coumadin, Jantoven), klopidogrel (Plavix), prasugrel (Effient), tikagrelor (Brilinta), rywaroksaban (Xarelto), apiksaban (Eliquis), edoksaban (Savaysa) i dabigatran (Pradaxa) .
• Dbaj o higienę jamy ustnej. Celem jest zapobieganie ekstrakcji zęba, która może prowadzić do nadmiernego krwawienia.
• Chroń swoje dziecko przed urazami, które mogą spowodować krwawienie. Nakolanniki, ochraniacze na łokcie, kaski i pasy bezpieczeństwa mogą pomóc w zapobieganiu urazom spowodowanym upadkiem i innym wypadkom. Utrzymaj swój dom bez mebli z ostrymi narożnikami.

Radzenie sobie i wsparcie

Aby pomóc sobie i dziecku w radzeniu sobie z hemofilią:

• Kup bransoletkę z ostrzeżeniem medycznym. Ta bransoletka informuje personel medyczny, że Ty lub Twoje dziecko ma hemofilię i jaki typ czynnika krzepnięcia jest najlepszy w nagłych przypadkach.
• Porozmawiaj z doradcą. Możesz obawiać się znalezienia właściwej równowagi między zapewnieniem dziecku bezpieczeństwa a zachęcaniem do jak największej ilości normalnej aktywności. Pracownik socjalny lub terapeuta ze znajomością hemofilii może pomóc Ci poradzić sobie z problemami i określić minimalne ograniczenia niezbędne dla Twojego dziecka.
• Poinformuj innych. Pamiętaj, aby powiedzieć każdemu, kto będzie opiekował się Twoim dzieckiem - opiekunom, pracownikom przedszkola, krewnym, przyjaciołom i nauczycielom - o stanie Twojego dziecka. Jeśli Twoje dziecko uprawia sporty bezkontaktowe, pamiętaj, aby powiedzieć o tym również trenerom.

Przygotowanie do wizyty

Jeśli Ty lub Twoje dziecko macie objawy hemofilii, może zostać skierowany do lekarza specjalizującego się w chorobach krwi (hematologa).

Co możesz zrobić

• Zapisz objawy i kiedy się zaczęły.
• Zapisz kluczowe informacje medyczne, w tym inne schorzenia.
• Sporządź listę wszystkich leków, witamin i suplementów.
• Zwróć uwagę, czy u kogoś z Twojej rodziny zdiagnozowano zaburzenie krzepnięcia .

Pytania, które należy zadać lekarzowi

• Jaka jest najbardziej prawdopodobna przyczyna tych objawów?
• Jakie rodzaje testów są potrzebne? Czy wymagają specjalnego przygotowania?
• Jakie leczenie Pan poleca?
• Jakie ograniczenia aktywności są zalecane?
• Jakie jest ryzyko długotrwałych powikłań?
• Czy zalecamy, aby nasza rodzina spotkała się z doradcą genetycznym?

Oprócz pytań, które przygotowałeś do zadania lekarzowi, nie wahaj się zadawaj inne pytania podczas wizyty.

Czego możesz oczekiwać od swojego lekarza

Twój lekarz prawdopodobnie zada Ci kilka pytań. Gotowość do udzielenia odpowiedzi może dać czas na omówienie punktów, nad którymi chcesz poświęcić więcej czasu. Możesz zostać zapytany:

• Czy zauważyłeś jakieś nietypowe lub obfite krwawienie, takie jak krwawienie z nosa lub przedłużające się krwawienie w wyniku skaleczenia lub szczepienia?
• Jeśli Ty lub Twoje dziecko przeszliście jakieś operacje, czy chirurg czuł, że wystąpiło nadmierne krwawienie?
• Czy Ty lub Twoje dziecko jesteście podatni na duże, głębokie siniaki?
• Czy Ty lub Twoje dziecko odczuwacie ból lub ciepło wokół stawów ?
• Czy u kogoś z Twojej rodziny zdiagnozowano zaburzenie krzepnięcia?