Hemochromatoza

Omówienie

Dziedziczna hemochromatoza (he-moe-kroe-muh-TOE-sis) powoduje, że organizm wchłania zbyt dużo żelaza z pożywienia, które spożywasz. Nadmiar żelaza jest przechowywany w Twoich narządach, zwłaszcza w wątrobie, sercu i trzustce. Zbyt dużo żelaza może prowadzić do chorób zagrażających życiu, takich jak choroby wątroby, problemy z sercem i cukrzyca.

Geny powodujące hemochromatozę są dziedziczone, ale tylko mniejszość osób, które mają geny, ma kiedykolwiek poważne problemy . Oznaki i objawy dziedzicznej hemochromatozy zwykle pojawiają się w wieku średnim.

Leczenie obejmuje regularne usuwanie krwi z organizmu. Ponieważ większość żelaza zawartego w organizmie jest zawarta w krwinkach czerwonych, lek ten obniża jego poziom.

Objawy

Niektóre osoby z dziedziczną hemochromatozą nigdy nie mają objawów. Wczesne oznaki i objawy często pokrywają się z objawami innych typowych schorzeń.

Oznaki i objawy mogą obejmować:

• Ból stawów
• Ból brzucha
• Zmęczenie
• Osłabienie
• Cukrzyca
• Utrata popędu płciowego
• Impotencja
• Niewydolność serca
• Niewydolność wątroby
• Brązowy lub szary kolor skóry
• Mgła pamięci

Kiedy zwykle pojawiają się objawy przedmiotowe i podmiotowe

Dziedziczna hemochromatoza jest obecna po urodzeniu. Jednak większość ludzi odczuwa objawy dopiero w późniejszym okresie życia - zwykle po 40 roku życia u mężczyzn i po 60. roku życia u kobiet. Kobiety częściej rozwijają objawy po menopauzie, kiedy nie tracą już żelaza podczas miesiączki i ciąży.

Kiedy iść do lekarza

Jeśli wystąpi którykolwiek z objawów, skontaktuj się z lekarzem i objawy dziedzicznej hemochromatozy. Jeśli masz członka najbliższej rodziny z hemochromatozą, zapytaj swojego lekarza o testy genetyczne, które mogą określić, czy odziedziczyłeś gen zwiększający ryzyko hemochromatozy.

Przyczyny

Dziedziczna hemochromatoza jest spowodowana mutacją w genie, który kontroluje ilość żelaza wchłanianego przez organizm z pożywienia. Te mutacje są przekazywane z rodziców na dzieci. Ten typ hemochromatozy jest zdecydowanie najpowszechniejszym typem.

Mutacje genów powodujące hemochromatozę

Gen zwany HFE jest najczęściej przyczyną dziedzicznej hemochromatozy. Dziedziczysz po jednym genie HFE od każdego z rodziców. Gen HFE ma dwie powszechne mutacje, C282Y i H63D. Testy genetyczne mogą ujawnić, czy masz te mutacje w swoim genie HFE.

• Jeśli odziedziczysz 2 nieprawidłowe geny, możesz rozwinąć hemochromatozę. Możesz również przekazać mutację swoim dzieciom. Ale nie u każdego, kto dziedziczy dwa geny, pojawiają się problemy związane z nadmiarem żelaza w hemochromatozie.
• Jeśli odziedziczysz 1 nieprawidłowy gen, prawdopodobnie nie rozwinie się hemochromatoza. Jednak jesteś uważany za nosiciela mutacji genów i możesz przekazać mutację swoim dzieciom. Ale twoje dzieci nie rozwinęłyby choroby, gdyby nie odziedziczyły również innego nieprawidłowego genu od drugiego rodzica.

Jak hemochromatoza wpływa na twoje narządy

Żelazo odgrywa istotną rolę w kilku funkcje organizmu, w tym pomoc w tworzeniu się krwi. Ale zbyt dużo żelaza jest toksyczne.

Hormon zwany hepcydyną, wydzielany przez wątrobę, normalnie kontroluje zużycie i wchłanianie żelaza w organizmie, a także sposób magazynowania jego nadmiaru w różnych narządach. W hemochromatozie normalna rola hepcydyny zostaje zakłócona, co powoduje, że organizm wchłania więcej żelaza niż potrzebuje.

Ten nadmiar żelaza jest magazynowany w głównych narządach, zwłaszcza w wątrobie. Z biegiem lat zmagazynowane żelazo może powodować poważne uszkodzenia, które mogą prowadzić do niewydolności narządów i chorób przewlekłych, takich jak marskość, cukrzyca i niewydolność serca. Chociaż wiele osób ma wadliwe geny powodujące hemochromatozę, tylko u około 10 procent z nich występuje przeciążenie żelazem w stopniu, który powoduje uszkodzenie tkanek i narządów.

Dziedziczna hemochromatoza nie jest jedynym rodzajem hemochromatozy. Inne typy to:

• Młodzieńcza hemochromatoza. Powoduje to te same problemy u młodych ludzi, co dziedziczna hemochromatoza u dorosłych. Ale akumulacja żelaza zaczyna się znacznie wcześniej, a objawy pojawiają się zwykle między 15 a 30 rokiem życia. To zaburzenie jest spowodowane mutacjami w genach hemojuveliny lub hepcydyny.
• Hemochromatoza noworodków. W tej ciężkiej chorobie żelazo szybko gromadzi się w wątrobie rozwijającego się płodu. Uważa się, że jest to choroba autoimmunologiczna, w której organizm sam siebie atakuje.
• Wtórna hemochromatoza. Ta postać choroby nie jest dziedziczna i często nazywana jest przeciążeniem żelazem. Osoby z niektórymi typami anemii lub przewlekłą chorobą wątroby mogą wymagać wielokrotnych transfuzji krwi, co może prowadzić do nadmiernego gromadzenia się żelaza.

Czynniki ryzyka

Czynniki zwiększające ryzyko dziedzicznej hemochromatozy obejmują:

• Posiadanie 2 kopii zmutowanego genu HFE. To jest największy czynnik ryzyka dziedzicznej hemochromatozy.
• Historia rodziny. Jeśli masz krewnego pierwszego stopnia - rodzica lub rodzeństwo - z hemochromatozą, istnieje większe prawdopodobieństwo, że rozwinie się choroba.
• Pochodzenie etniczne. Osoby pochodzenia północnoeuropejskiego są bardziej podatne na dziedziczną hemochromatozę niż osoby o innym pochodzeniu etnicznym. Hemochromatoza występuje rzadziej u Afroamerykanów, Latynosów i Amerykanów pochodzenia azjatyckiego.
• Twoja płeć. Mężczyźni częściej niż kobiety rozwijają oznaki i objawy hemochromatozy we wcześniejszym wieku. Ponieważ kobiety tracą żelazo podczas menstruacji i ciąży, mają tendencję do magazynowania mniej tego minerału niż mężczyźni. Po menopauzie lub histerektomii ryzyko dla kobiet wzrasta.

Powikłania

Nieleczona, dziedziczna hemochromatoza może prowadzić do wielu powikłań, szczególnie w stawach i narządach gdzie gromadzi się nadmiar żelaza - wątroba, trzustka i serce. Powikłania mogą obejmować:

• Problemy z wątrobą. Marskość wątroby - trwałe blizny wątroby - to tylko jeden z problemów, które mogą się pojawić. Marskość wątroby zwiększa ryzyko raka wątroby i innych komplikacji zagrażających życiu.
• Problemy z trzustką. Uszkodzenie trzustki może prowadzić do cukrzycy.
• Problemy z sercem. Nadmiar żelaza w sercu wpływa na jego zdolność do krążenia krwi w ilości odpowiadającej potrzebom organizmu. Nazywa się to zastoinową niewydolnością serca. Hemochromatoza może również powodować zaburzenia rytmu serca (arytmie).
• Problemy z reprodukcją. Nadmiar żelaza może prowadzić do zaburzeń erekcji (impotencji) i utraty popędu płciowego u mężczyzn oraz braku cyklu miesiączkowego u kobiet.
• Zmiany koloru skóry. Złogi żelaza w komórkach skóry mogą spowodować, że skóra będzie wyglądać na brązową lub szarą.

Diagnoza

Dziedziczna hemochromatoza może być trudna do zdiagnozowania. Wczesne objawy, takie jak sztywność stawów i zmęczenie, mogą być spowodowane stanami innymi niż hemochromatoza.

Wiele osób z tą chorobą nie ma żadnych oznak ani objawów innych niż podwyższony poziom żelaza we krwi. Hemochromatozę można zidentyfikować z powodu nieprawidłowych badań krwi wykonanych z innych powodów lub na podstawie badań przesiewowych członków rodziny osób, u których zdiagnozowano tę chorobę.

Badania krwi

Dwa kluczowe testy wykrywające przeciążenie żelazem to:

• Nasycenie transferyny w surowicy. Ten test mierzy ilość żelaza związanego z białkiem (transferyną), które przenosi żelazo we krwi. Wartości nasycenia transferyny większe niż 45 procent są uważane za zbyt wysokie.
• Ferrytyna w surowicy. Ten test mierzy ilość żelaza przechowywanego w wątrobie. Jeśli wyniki testu wysycenia transferyny w surowicy są wyższe niż normalnie, lekarz sprawdzi poziom ferrytyny w surowicy.

Ponieważ szereg innych stanów może również powodować podwyższenie poziomu ferrytyny, oba badania krwi są zwykle nienormalne wśród osób z tym zaburzeniem i najlepiej wykonywać je po poście. Zwiększenie poziomu żelaza w jednym lub wszystkich tych badaniach krwi można znaleźć w innych zaburzeniach. Aby uzyskać najdokładniejsze wyniki, może być konieczne powtórzenie testów.

Osoby z nieprawidłowymi wynikami testów żelaza powinny przejść testy genetyczne w celu potwierdzenia diagnozy. Większość ludzi będzie miała dwie mutacje genów.

Dodatkowe testy

Twój lekarz może zasugerować inne testy w celu potwierdzenia diagnozy i poszukania innych problemów:

• Testy czynności wątroby. Te testy mogą pomóc zidentyfikować uszkodzenie wątroby.
• MRI. MRI to szybki i nieinwazyjny sposób pomiaru stopnia przeciążenia żelazem w wątrobie.
• Badanie mutacji genów. Testowanie DNA pod kątem mutacji w genie HFE jest zalecane, jeśli masz wysoki poziom żelaza we krwi. Jeśli zastanawiasz się nad przeprowadzeniem testów genetycznych w kierunku hemochromatozy, porozmawiaj o zaletach i wadach ze swoim lekarzem lub doradcą genetycznym.
• Pobranie próbki tkanki wątroby do badań (biopsja wątroby). Jeśli podejrzewa się uszkodzenie wątroby, lekarz może zlecić pobranie próbki tkanki z wątroby za pomocą cienkiej igły. Próbka jest wysyłana do laboratorium w celu sprawdzenia pod kątem obecności żelaza oraz oznak uszkodzenia wątroby, zwłaszcza blizn lub marskości. Ryzyko biopsji obejmuje siniaki, krwawienia i infekcje.

Badania przesiewowe zdrowych ludzi w kierunku hemochromatozy

Badania genetyczne są zalecane dla wszystkich krewnych pierwszego stopnia - rodziców, rodzeństwa i dzieci - każdego, u którego zdiagnozowano hemochromatozę. Jeśli mutacja występuje tylko u jednego z rodziców, dzieci nie muszą być badane.

Leczenie

Pobieranie krwi

Lekarze mogą bezpiecznie i skutecznie leczyć dziedziczną hemochromatozę, regularnie usuwając krew z organizmu (upuszczanie krwi), tak jak w przypadku oddawania krwi. Niektóre ośrodki pobierania krwi w Stanach Zjednoczonych uzyskały pozwolenie od Food and Drug Administration na pobranie tej krwi i wykorzystanie jej do transfuzji. ​​

Celem upuszczania krwi jest obniżenie poziomu żelaza do normalnego. Ilość pobranej krwi i częstotliwość jej usuwania zależą od wieku, ogólnego stanu zdrowia i stopnia przeciążenia żelazem. Zmniejszenie poziomu żelaza w organizmie do normalnego poziomu może zająć rok lub dłużej.

• Początkowy harmonogram leczenia. Początkowo możesz wypić kufel (około 470 mililitrów) krwi raz lub dwa razy w tygodniu - zwykle w szpitalu lub gabinecie lekarskim. Kiedy opierasz się na krześle, do żyły w ramieniu wprowadza się igłę. Krew przepływa z igły do ​​probówki przymocowanej do worka na krew.
• Harmonogram leczenia podtrzymującego. Gdy poziom żelaza wróci do normy, krew można usuwać rzadziej, zwykle co dwa do czterech miesięcy. Niektórzy ludzie mogą utrzymywać normalny poziom żelaza bez pobierania krwi, a niektórzy mogą wymagać comiesięcznego usuwania krwi. Harmonogram zależy od tego, jak szybko żelazo gromadzi się w organizmie.

Leczenie dziedzicznej hemochromatozy może pomóc złagodzić objawy zmęczenia, bólu brzucha i ciemnienia skóry. Może pomóc w zapobieganiu poważnym powikłaniom, takim jak choroby wątroby, choroby serca i cukrzyca. Jeśli masz już jeden z tych schorzeń, upuszczanie krwi może spowolnić postęp choroby, a w niektórych przypadkach nawet ją odwrócić.

Upuszczanie krwi nie odwróci marskości ani nie poprawi bólu stawów.

Jeśli masz marskość wątroby, lekarz może zalecić okresowe badania przesiewowe w kierunku raka wątroby. Zwykle obejmuje to USG jamy brzusznej i badanie krwi.

Chelatacja dla osób, które nie mogą poddać się pobraniu krwi

Jeśli nie możesz poddać się upuszczaniu krwi, na przykład z powodu anemii lub powikłania dotyczące serca, lekarz może zalecić leki usuwające nadmiar żelaza. Lek można wstrzyknąć do organizmu lub przyjmować jako pigułkę. Lek wiąże nadmiar żelaza, umożliwiając organizmowi wydalanie żelaza z moczem lub kałem w procesie zwanym chelatacją.

Badania kliniczne

Styl życia i domowe sposoby

Oprócz terapeutycznego usuwania krwi, możesz dodatkowo zmniejszyć ryzyko powikłań hemochromatozy, jeśli:

• Unikaj suplementów żelaza i witamin zawierających żelazo. Mogą one jeszcze bardziej zwiększyć poziom żelaza.
• Unikaj suplementów witaminy C. Witamina C zwiększa przyswajanie żelaza. Zwykle nie ma jednak potrzeby ograniczania witaminy C w diecie.
• Unikaj alkoholu. Alkohol znacznie zwiększa ryzyko uszkodzenia wątroby u osób z dziedziczną hemochromatozą. Jeśli masz dziedziczną hemochromatozę i masz już chorobę wątroby, całkowicie unikaj alkoholu.
• Unikaj jedzenia surowych ryb i skorupiaków. Osoby z dziedziczną hemochromatozą są podatne na infekcje, szczególnie te wywoływane przez niektóre bakterie surowych ryb i skorupiaków.

Dodatkowe zmiany w diecie generalnie nie są wymagane u osób poddawanych leczeniu polegającemu na usuwaniu krwi.

Przygotowanie do wizyty

Umów się na wizytę u lekarza pierwszego kontaktu, jeśli masz jakiekolwiek niepokojące Cię oznaki lub objawy. W zależności od objawów możesz zostać skierowany do specjalisty chorób przewodu pokarmowego (gastroenterologa) lub do innego specjalisty. Oto kilka informacji, które pomogą Ci przygotować się do wizyty i czego możesz oczekiwać od swojego lekarza.

Co możesz zrobić

• Pamiętaj o wszelkich ograniczeniach przed wizytą. Podczas umawiania się na wizytę pamiętaj, aby zapytać, czy jest coś, co musisz zrobić z wyprzedzeniem, na przykład ograniczyć dietę.
• Zapisz wszelkie objawy, których doświadczasz, w tym te, które mogą wydawać się niezwiązane do powodu, dla którego zaplanowałeś spotkanie.
• Zapisz kluczowe dane osobowe, w tym wszelkie poważne stresy lub ostatnie zmiany w życiu. Dowiedz się, czy masz chorobę wątroby w swojej rodzinie, pytając członków rodziny, jeśli to możliwe.
• Sporządź listę wszystkich przyjmowanych leków, witamin i suplementów.
• Weź członka rodziny lub przyjaciela, który pomoże Ci zapamiętać, co zostało omówione.
• Zapisz pytania, które możesz zadać swojemu lekarzowi.

Pytania, które należy zadać lekarzowi

Oto kilka podstawowych pytań, które należy zadać lekarzowi:

• Jaka jest najbardziej prawdopodobna przyczyna moich objawów?
• Jakich testów potrzebuję?
• Czy mój stan jest przejściowy, czy zawsze będę go mieć?
• Jakie metody leczenia są dostępne? Co proponujesz dla mnie?
• Mam inne schorzenia. Jak najlepiej radzić sobie z tymi warunkami razem?
• Czy są jakieś ograniczenia, których muszę przestrzegać?
• Czy są jakieś broszury lub inne materiały drukowane, które mogę zabrać ze sobą? Jakie strony internetowe polecasz?

Nie wahaj się zadawać innych pytań podczas wizyty.

Czego możesz oczekiwać od swojego lekarza.

Bądź gotowy odpowiedzieć na pytania, które może zadać lekarz:

• Kiedy zacząłeś odczuwać objawy?
• Czy objawy były ciągłe, czy przychodzą i odchodzą?
• Jak poważne są twoje objawy?
• Czy wydaje się, że coś złagodzi twoje objawy?
• Co, jeśli w ogóle, pogarsza twoje objawy?
• Czy ktoś w Twojej rodzinie ma hemochromatozę?
• Ile napojów alkoholowych pijesz w ciągu tygodnia?
• Czy przyjmujesz suplementy żelaza lub witaminę C?
• Czy masz historia wirusowego zapalenia wątroby, takiego jak zapalenie wątroby typu C?
• Czy wymagałeś wcześniej transfuzji krwi?