Zespół Gilberta

Omówienie

Zespół Gilberta (zheel-BAYRS) to powszechna, nieszkodliwa choroba wątroby, w której wątroba nie przetwarza prawidłowo bilirubiny. Bilirubina jest wytwarzana przez rozpad czerwonych krwinek.

Jeśli masz zespół Gilberta - znany również jako konstytucjonalne zaburzenia czynności wątroby i rodzinna żółtaczka niehemolityczna - urodziłeś się z chorobą będącą wynikiem dziedzicznej mutacji genów . Możesz nie wiedzieć, że masz zespół Gilberta, dopóki nie zostanie on wykryty przez przypadek, na przykład gdy badanie krwi wykaże podwyższony poziom bilirubiny.

Zespół Gilberta nie wymaga leczenia.

Objawy

Najczęstszym objawem zespołu Gilberta jest sporadyczne zażółcenie skóry i białek oczu w wyniku nieznacznie podwyższonego poziomu bilirubiny we krwi. U osób z zespołem Gilberta poziom bilirubiny może wzrosnąć, a żółtaczka może się ujawnić z powodu:

• Choroby, takiej jak przeziębienie lub grypa
• Poszczenie lub jedzenie bardzo niskich -diety kalorii
• Odwodnienie
• Miesiączka
• Stres
• Intensywne ćwiczenia
• Brak snu

Kiedy iść do lekarza

Umów się na wizytę u lekarza, jeśli masz żółtaczkę, która ma wiele możliwych przyczyn.

Przyczyny

Nieprawidłowy gen odziedziczony po rodzicach powoduje zespół Gilberta. Gen zwykle kontroluje enzym, który pomaga rozkładać bilirubinę w wątrobie. Kiedy masz nieefektywny gen, twoja krew zawiera nadmierne ilości bilirubiny, ponieważ organizm nie wytwarza wystarczającej ilości enzymu.

Jak organizm normalnie przetwarza bilirubinę.

Bilirubina jest żółtawa pigment powstały, gdy organizm rozkłada stare czerwone krwinki. Bilirubina wędruje przez twój krwioobieg do wątroby, gdzie enzym rozkłada pigment i usuwa go z krwiobiegu.

Bilirubina przechodzi z wątroby do jelit wraz z żółcią. Następnie jest wydalany w kale. We krwi pozostaje niewielka ilość bilirubiny.

Jak nieprawidłowy gen przechodzi przez rodziny

Nieprawidłowy gen, który powoduje zespół Gilberta, jest powszechny. Wiele osób nosi jedną kopię tego genu. W większości przypadków do wywołania zespołu Gilberta potrzebne są dwie nieprawidłowe kopie.

Czynniki ryzyka

Chociaż występuje od urodzenia, zespół Gilberta zwykle nie jest zauważany do okresu dojrzewania lub później, ponieważ stężenie bilirubiny produkcja wzrasta w okresie dojrzewania. Ryzyko wystąpienia zespołu Gilberta jest zwiększone, jeśli:

• Oboje rodzice są nosicielami nieprawidłowego genu, który powoduje chorobę
• Jesteś mężczyzną

Powikłania

Niski poziom enzymu przetwarzającego bilirubinę, który powoduje zespół Gilberta, może również nasilać skutki uboczne niektórych leków, ponieważ enzym ten odgrywa rolę w usuwaniu tych leków z organizmu.

Te leki obejmują:

• Irinotecan (Camptosar), lek do chemioterapii raka
• Niektóre inhibitory proteazy stosowane w leczeniu HIV

Jeśli masz zespół Gilberta, porozmawiaj ze swoim lekarzem przed przyjęciem nowych leków. Ponadto posiadanie jakiegokolwiek innego stanu, który upośledza niszczenie czerwonych krwinek, może zwiększyć ryzyko wystąpienia kamieni żółciowych.

Diagnoza

Twój lekarz może podejrzewać zespół Gilberta, jeśli masz niewyjaśnioną żółtaczkę lub jeśli poziom bilirubiny jest podwyższony we krwi. Inne oznaki i objawy, które sugerują zespół Gilberta, a także szereg innych chorób wątroby, obejmują ciemny mocz i ból brzucha.

Aby wykluczyć częstsze choroby wątroby, lekarz może zlecić wykonanie morfologii krwi i wątroby. testy czynnościowe.

Połączenie normalnych testów czynnościowych krwi i wątroby oraz podwyższonego poziomu bilirubiny jest wskaźnikiem zespołu Gilberta. Zwykle żadne inne testy nie są potrzebne, chociaż testy genetyczne mogą potwierdzić diagnozę.

Leczenie

Zespół Gilberta nie wymaga leczenia. Poziom bilirubiny we krwi może zmieniać się w czasie i czasami może wystąpić żółtaczka, która zwykle ustępuje samoistnie bez żadnych złych skutków.

Styl życia i domowe sposoby

Pewne wydarzenia życiowe , takie jak stres, może wywoływać epizody wyższego poziomu bilirubiny w zespole Gilberta, prowadząc do żółtaczki. Podjęcie kroków w celu radzenia sobie z takimi sytuacjami może pomóc w utrzymaniu poziomu bilirubiny pod kontrolą.

Te kroki obejmują:

• Upewnij się, że lekarze wiedzą, że masz zespół Gilberta. Ponieważ zespół Gilberta wpływa na sposób, w jaki organizm przetwarza niektóre leki, każdy odwiedzany lekarz musi wiedzieć, że cierpisz na tę chorobę.
• Stosuj zdrową dietę. Unikaj wyjątkowo niskokalorycznych diet. Trzymaj się rutynowego harmonogramu posiłków i unikaj poszczenia lub pomijania posiłków.
• Zarządzaj stresem. Znajdź sposoby radzenia sobie ze stresem w swoim życiu. Ćwiczenia, medytacja i słuchanie muzyki mogą być pomocne.

Przygotowanie do wizyty

Przed wizytą warto zanotować pytania do lekarza, w tym:

• Czy mój poziom bilirubiny jest znacznie podwyższony?
• Czy powinienem podać bilirubinę poziom testowany ponownie?
• Czy zespół Gilberta może powodować moje oznaki i objawy?
• Czy leki, które biorę na inne schorzenia, mogą pogorszyć zespół Gilberta?
• Czy objawy Gilberta zespół powoduje komplikacje lub prowadzi do uszkodzenia wątroby?
• Czy mam większe ryzyko wystąpienia kamieni żółciowych?
• Czy jest coś, co mogę zrobić, aby utrzymać niski poziom bilirubiny?
• Czy żółtaczka jest szkodliwa?
• Jakie jest prawdopodobieństwo, że moje dzieci odziedziczą zespół Gilberta?