Choroba leworęczna

Omówienie

Choroba Gauchera (go-SHAY) jest wynikiem nagromadzenia się pewnych substancji tłuszczowych w niektórych narządach, szczególnie w śledzionie i wątrobie. Powoduje to powiększenie tych narządów i może wpływać na ich funkcję.

Substancje tłuszczowe mogą również gromadzić się w tkance kostnej, osłabiając kość i zwiększając ryzyko złamań. Jeśli szpik kostny jest dotknięty chorobą, może to wpływać na zdolność krwi do krzepnięcia.

Enzym rozkładający te substancje tłuszczowe nie działa prawidłowo u osób z chorobą Gauchera. Leczenie często obejmuje enzymatyczną terapię zastępczą.

Choroba Gauchera, dziedziczna choroba, występuje najczęściej u Żydów pochodzenia wschodnio-środkowoeuropejskiego (Aszkenazyjczyków). Objawy mogą pojawić się w każdym wieku.

Objawy

Istnieją różne typy choroby Gauchera, a oznaki i objawy choroby są bardzo zróżnicowane, nawet w obrębie tego samego typu. Zdecydowanie najpowszechniejszy jest typ 1.

Rodzeństwo, nawet identyczne bliźniaki, z tą chorobą może mieć różny stopień nasilenia. Niektóre osoby z chorobą Gauchera mają tylko łagodne objawy lub nie mają ich wcale.

Większość osób z chorobą Gauchera ma różnego stopnia następujące problemy:

• Dolegliwości brzuszne. Ponieważ wątroba, a zwłaszcza śledziona, mogą się znacznie powiększyć, brzuch może stać się bolesny.
• Nieprawidłowości szkieletowe. Choroba Gauchera może osłabiać kości, zwiększając ryzyko bolesnych złamań. Może również zakłócać dopływ krwi do kości, co może powodować obumieranie części kości.
• Choroby krwi. Zmniejszenie liczby zdrowych czerwonych krwinek (niedokrwistość) może powodować silne zmęczenie. Choroba Gauchera wpływa również na komórki odpowiedzialne za krzepnięcie, co może powodować łatwe siniaczenie i krwawienia z nosa.

Rzadziej choroba Gauchera atakuje mózg, co może powodować nieprawidłowe ruchy oczu, sztywność mięśni, trudności w połykaniu i drgawki. Jeden rzadki podtyp choroby Gauchera zaczyna się w okresie niemowlęcym i zazwyczaj kończy się śmiercią w wieku 2 lat.

Kiedy iść do lekarza

Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka występują objawy przedmiotowe i podmiotowe Jeśli masz chorobę Gauchera, umów się na wizytę u lekarza.

Przyczyny

Choroba Gauchera jest dziedziczona we wzorcu zwanym autosomalnie recesywnym. Oboje rodzice muszą być nosicielami zmienionego (zmutowanego) genu Gauchera, aby ich dziecko odziedziczyło chorobę.

Czynniki ryzyka

Osoby pochodzenia wschodnio- i środkowoeuropejskiego Żydów (aszkenazyjskich) są na zwiększone ryzyko rozwoju najpowszechniejszej odmiany choroby Gauchera.

Powikłania

Choroba Gauchera może powodować:

• Opóźnienia wzrostu i dojrzewania u dzieci
• Problemy ginekologiczne i położnicze
• choroba Parkinsona
• Nowotwory, takie jak szpiczak, białaczka i chłoniak

Diagnoza

Podczas badania fizykalnego lekarz uciska brzuch Twojego lub dziecka, aby sprawdzić wielkość śledziony i wątroby. Aby ustalić, czy Twoje dziecko ma chorobę Gauchera, lekarz porówna wzrost i wagę dziecka ze znormalizowanymi wykresami wzrostu.

Może również zalecić określone testy laboratoryjne, skany obrazowe i poradnictwo genetyczne.

Testy laboratoryjne

Próbki krwi można sprawdzić pod kątem poziomów enzymu związanego z chorobą Gauchera. Analiza genetyczna może wykazać, czy masz tę chorobę.

Badania obrazowe

Osoby, u których zdiagnozowano chorobę Gauchera, zazwyczaj wymagają okresowych testów w celu śledzenia jej progresji, w tym:

• Absorpcjometria promieniowania rentgenowskiego o podwójnej energii (DXA). Ten test wykorzystuje promieniowanie rentgenowskie niskiego poziomu do pomiaru gęstości kości.
• MRI. Za pomocą fal radiowych i silnego pola magnetycznego MRI może wykazać, czy śledziona lub wątroba jest powiększona i czy doszło do uszkodzenia szpiku kostnego.

Badania przesiewowe przed poczęciem i testy prenatalne

Możesz rozważyć badanie genetyczne przed założeniem rodziny, jeśli ty lub twój partner jesteście pochodzenia Żydów aszkenazyjskich lub jeśli którykolwiek z was ma rodzinną historię choroby Gauchera. W niektórych przypadkach lekarze zalecają badanie prenatalne, aby sprawdzić, czy płód jest zagrożony chorobą Gauchera.

Leczenie

Chociaż nie ma lekarstwa na chorobę Gauchera, różne metody leczenia mogą pomóc kontrolować objawy, zapobiegają nieodwracalnym uszkodzeniom i poprawiają jakość życia. Niektóre osoby mają tak łagodne objawy, że nie wymagają leczenia.

Twój lekarz prawdopodobnie zaleci rutynowe monitorowanie pod kątem postępu choroby i powikłań. Częstotliwość monitorowania zależy od Twojej sytuacji.

Leki

Wiele osób z chorobą Gauchera zauważyło złagodzenie objawów po rozpoczęciu leczenia:

• Enzymatyczna terapia zastępcza. Takie podejście zastępuje niedobór enzymu sztucznymi. Te enzymy zastępcze są podawane ambulatoryjnie przez żyłę (dożylnie), zwykle w dużych dawkach w odstępach dwutygodniowych. Czasami ludzie mają reakcje alergiczne lub nadwrażliwości na leczenie enzymatyczne.
• Miglustat (Zavesca). Wydaje się, że ten doustny lek koliduje z wytwarzaniem substancji tłuszczowych, które gromadzą się u osób z chorobą Gauchera. Biegunka i utrata masy ciała to częste skutki uboczne.
• Eliglustat (Cerdelga). Wydaje się również, że lek ten hamuje wytwarzanie substancji tłuszczowych, które gromadzą się u osób z najczęstszą postacią choroby Gauchera. Możliwe skutki uboczne to zmęczenie, ból głowy, nudności i biegunka.
• Leki na osteoporozę. Te rodzaje leków mogą pomóc w odbudowie kości osłabionej chorobą Gauchera.

Zabiegi chirurgiczne i inne

Jeśli Twoje objawy są poważne i nie jesteś kandydatem do mniej inwazyjnych leczenia, lekarz może zasugerować:

• Przeszczep szpiku kostnego. Podczas tej procedury komórki krwiotwórcze, które zostały uszkodzone przez chorobę Gauchera, są usuwane i zastępowane, co może odwrócić wiele oznak i objawów Gauchera. Ponieważ jest to podejście wysokiego ryzyka, jest wykonywane rzadziej niż enzymatyczna terapia zastępcza.
• Usunięcie śledziony. Zanim stała się dostępna enzymatyczna terapia zastępcza, usunięcie śledziony było powszechnym sposobem leczenia choroby Gauchera. Teraz ta procedura jest zwykle stosowana w ostateczności.

Badania kliniczne

Radzenie sobie i wsparcie

Każda choroba przewlekła może być trudna, ale posiadanie rzadkiej choroby, takiej jak Gaucher, może być jeszcze trudniejsze. Niewiele osób wie o chorobie, a jeszcze mniej rozumie wyzwania, przed którymi stoisz. Pomocna może okazać się rozmowa z kimś, kto ma chorobę Gauchera lub ma dziecko z tą chorobą. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o grupach wsparcia w Twojej okolicy.

Przygotowanie do wizyty

Prawdopodobnie zaczniesz spotykać się z lekarzem pierwszego kontaktu. Wtedy możesz zostać skierowany do lekarza specjalizującego się w chorobach krwi (hematolog) lub do lekarza specjalizującego się w chorobach dziedzicznych (genetyk).

Co możesz zrobić

Przed wizytą , możesz napisać listę odpowiedzi na następujące pytania:

• Czy u kogoś z Twojej rodziny zdiagnozowano chorobę Gauchera?
• Czy masz dzieci w dalszej rodzinie zmarł przed ukończeniem 2 lat?
• Jakie leki i suplementy zażywasz regularnie?

Czego możesz oczekiwać od swojego lekarza

Twój lekarz mogą zadawać pytania, w tym:

• Jakie są objawy i kiedy się zaczęły?
• Czy pojawia się ból brzucha lub kości?
• Czy zauważyłeś łatwe siniaczenie lub krwawienie z nosa?
• Jakie jest dziedzictwo przodków Twojej rodziny?
• Czy są jakieś choroby lub objawy, które występowały w Twojej rodzinie od kilku pokoleń?