Dysplazja włóknista

Omówienie

Dysplazja włóknista jest rzadkim schorzeniem kości, w którym w miejscu prawidłowej kości rozwija się tkanka przypominająca blizny (włóknista). Ta nieregularna tkanka może osłabić dotkniętą kość i spowodować jej deformację lub złamanie.

W większości przypadków dysplazja włóknista występuje w jednym miejscu w jednej kości, ale może wystąpić w wielu miejscach w wielu kościach. Zajęcie pojedynczej kości występuje zwykle u nastolatków i młodych dorosłych. U osób z więcej niż jedną chorą kością objawy pojawiają się zwykle przed 10 rokiem życia.

Chociaż dysplazja włóknista jest chorobą genetyczną, jest spowodowana mutacją genu, która nie jest przekazywana z rodzica na dziecko. Nie ma lekarstwa na to zaburzenie. Leczenie, które może obejmować operację, koncentruje się na łagodzeniu bólu i naprawie lub stabilizacji kości.

Objawy

Dysplazja włóknista może powodować niewiele oznak i objawów, zwłaszcza jeśli stan jest łagodny. Cięższa dysplazja włóknista może powodować:

Ból kości, zwykle łagodny do umiarkowanego tępy ból
Obrzęk
Zniekształcenie kości
Złamania kości, szczególnie rąk lub nóg
Krzywizna kości nóg

Dysplazja włóknista może wpływać na każdą kość w ciele, ale najczęściej dotyczy to kości następujące:

Kość udowa (kość udowa)
Kość piszczelowa (piszczel)
Kość ramienia (kość ramienna)
Czaszka
Żebra
Miednica

Rzadko dysplazja włóknista może być związana z zespołem, który wpływa na gruczoły wytwarzające hormony układu hormonalnego. Te nieprawidłowości mogą obejmować:

Bardzo wczesne dojrzewanie
Nadaktywne wytwarzanie hormonów
Jasnobrązowe plamy na skórze

Nasilony ból kości może być również związany z normalnymi zmianami hormonalnymi cyklu miesiączkowego lub ciąży.

Kiedy iść do lekarza

Skontaktuj się z lekarzem, jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka wystąpi którykolwiek z poniższych objawów:

Ból kości, który nasila się wraz z obciążeniem lub nie ustępuje po odpoczynku
Ból kości, który przerywa sen
Trudności w chodzeniu lub utykaniu
Niewyjaśniony obrzęk
Zmiany w kształcie kości
Różnica w długości kończyn

Przyczyny

Dysplazja włóknista jest związane z mutacją genu obecną w niektórych komórkach wytwarzających kość. Mutacja prowadzi do powstania niedojrzałej i nieregularnej tkanki kostnej. Najczęściej nieregularna tkanka kostna (zmiana) jest obecna w jednym miejscu na jednej kości. Rzadziej dotyczy to wielu kości, a na wielu kościach może występować więcej niż jedna zmiana.

Zmiana zwykle przestaje rosnąć w okresie dojrzewania. Jednak zmiany mogą ponownie narastać w czasie ciąży.

Mutacja genu związana z dysplazją włóknistą pojawia się po poczęciu, we wczesnych stadiach rozwoju płodu. Dlatego mutacja nie jest dziedziczona po rodzicach i nie możesz jej przekazać swoim dzieciom.

Powikłania

Ciężka dysplazja włóknista może powodować:

Deformacja lub złamanie kości. Osłabiony obszar dotkniętej kości może powodować zginanie kości. Te osłabione kości są również bardziej podatne na złamania.
Utrata wzroku i słuchu. Nerwy oczu i uszu mogą być otoczone chorobą kości. Ciężka deformacja kości twarzy może prowadzić do utraty wzroku i słuchu, ale jest to rzadkie powikłanie.
Zapalenie stawów. Jeśli kości nóg i miednicy są zdeformowane, w stawach tych kości może powstać zapalenie stawów.
Rak. Rzadko dotknięty obszar kości może stać się rakowy. To rzadkie powikłanie zwykle dotyka tylko osoby, które przeszły wcześniej radioterapię.

treść:

Diagnoza

Podstawowym narzędziem diagnostycznym dysplazji włóknistej jest zdjęcie rentgenowskie. Podczas gdy na zdjęciu rentgenowskim kość wydaje się twarda, włóknista zmiana dysplazji ma stosunkowo wyraźny wygląd, często opisywaną jako szlifowane szkło. Dlatego stan można zdiagnozować nawet u osoby bez objawów, która jest poddawana prześwietleniu z innych powodów.

Zdjęcie rentgenowskie może również pomóc lekarzowi w ustaleniu, jaka część kości jest dotknięta i czy jest jakieś zniekształcenie kości.

Dodatkowe testy mogą służyć do potwierdzenia diagnozy lub wykluczenia innych zaburzeń:

Testy obrazowe. Tomografia komputerowa i obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego mogą tworzyć przekrojowe lub trójwymiarowe obrazy kości. Narzędzia te mogą pomóc lekarzowi lepiej scharakteryzować jakość kości lub złamanie związane z dysplazją włóknistą.
Skan kości. Skan kości to badanie obrazowania jądrowego. Niewielka ilość radioaktywnego znacznika jest wstrzykiwana do krwiobiegu i wychwytywana przez uszkodzone części kości. Kiedy twoje ciało jest skanowane specjalnym aparatem, obrazy mogą pomóc lekarzowi zidentyfikować wiele zmian włóknistej dysplazji.
Biopsja. Ten test wykorzystuje wydrążoną igłę do usunięcia małego kawałka dotkniętej kości do analizy mikroskopowej. Struktura i rozmieszczenie komórek może potwierdzić rozpoznanie dysplazji włóknistej.

Leczenie

Jeśli masz łagodną dysplazję włóknistą, która została wykryta przypadkowo i nie masz żadnych objawów, ryzyko wystąpienia deformacji lub złamania kości jest niskie. Twój lekarz prawdopodobnie będzie monitorował twój stan za pomocą okresowych promieni rentgenowskich.

Leki

Leki na osteoporozę zwane bisfosfonianami pomagają zapobiegać utracie masy kostnej poprzez zmniejszanie aktywności komórek, które normalnie rozpuszczają kość. Niektóre badania sugerują, że bisfosfoniany mogą wzmacniać kości dotknięte dysplazją włóknistą i łagodzić ból kości.

Chirurgia

Lekarz może zalecić operację w celu:

Popraw deformację
Popraw różnicę w długościach kończyn
Napraw złamanie, które nie zagoi się odlewem
Zapobiegaj złamaniom
Zmniejsz nacisk na nerw, szczególnie jeśli zmiana występuje w czaszce lub twarzy

Operacja może obejmować usunięcie zmiany kostnej i zastąpienie jej przeszczepem kostnym: kością z innej części ciała, tkanki kostnej od dawcy lub materiału syntetycznego. W niektórych przypadkach może dojść do ponownego powstania włóknistej zmiany dysplazji.

Twój chirurg może również włożyć metalowe płytki, pręty lub śruby, aby zapobiec złamaniom lub ustabilizować przeszczep kości lub kości.

Przygotowanie do na wizytę

Większość osób z dysplazją włóknistą nie ma objawów i rozpoznaje się je, gdy zdjęcie rentgenowskie wykonane z innego powodu ujawnia oznaki dysplazji włóknistej.

Jednak w niektórych przypadkach lub Twoje dziecko może odczuwać ból lub inne objawy, które prowadzą do umówienia się na wizytę u lekarza rodzinnego lub pediatry dziecka. W niektórych przypadkach możesz zostać skierowany do lekarza specjalizującego się w leczeniu urazów lub zaburzeń kości i mięśni (chirurg ortopeda).