Rodzinna hipercholesterolemia

Omówienie

Rodzinna hipercholesterolemia wpływa na sposób, w jaki organizm przetwarza cholesterol. W rezultacie osoby z rodzinną hipercholesterolemią są narażone na większe ryzyko chorób serca i wczesnego zawału serca.

Gen powodujący rodzinną hipercholesterolemię jest dziedziczony. Stan występuje od urodzenia. Leczenie obejmujące leki i zachowania zdrowego stylu życia mogą pomóc zmniejszyć ryzyko.

Objawy

Wysoki poziom cholesterolu jest częstym schorzeniem, ale często jest wynikiem niezdrowego stylu życia, a zatem można mu zapobiec uleczalny. W przypadku rodzinnej hipercholesterolemii ryzyko wysokiego poziomu cholesterolu jest wyższe, ponieważ defekt (mutacja) w genie zmienia sposób, w jaki organizm przetwarza cholesterol. Ta mutacja uniemożliwia organizmowi usuwanie cholesterolu z lipoprotein o niskiej gęstości (LDL), złego cholesterolu, z krwi. W rezultacie płytki mogą powodować zwężenie i stwardnienie tętnic, zwiększając ryzyko chorób serca. Testy genetyczne mogą ujawnić, czy masz tę mutację.

Te mutacje genów są przekazywane z rodzica na dziecko. Aby mieć tę chorobę, dzieci muszą odziedziczyć zmienioną kopię genu od jednego z rodziców. Większość osób z rodzinną hipercholesterolemią ma jeden gen dotknięty chorobą i jeden prawidłowy gen. W rzadkich przypadkach osoba dziedziczy dotkniętą chorobą kopię od obojga rodziców, co może prowadzić do cięższej postaci choroby.

Przyczyny

Rodzinna hipercholesterolemia jest spowodowana przez przekazany gen od jednego lub obojga rodziców. Ludzie, którzy mają ten stan, rodzą się z tym. Ta wada uniemożliwia organizmowi pozbycie się cholesterolu, który może gromadzić się w tętnicach i powodować choroby serca. Ten rodzaj cholesterolu nazywany jest lipoproteiną o niskiej gęstości, ale jest również powszechnie znany jako LDL lub zły cholesterol. Cholesterol LDL może powodować twardość i zwężenie tętnic. Zwiększa to ryzyko zawału serca i chorób serca.

Czynniki ryzyka

Ryzyko rodzinnej hipercholesterolemii jest wyższe, jeśli jeden lub oboje rodzice mają defekt genu, który ją powoduje. Większość osób cierpiących na tę chorobę ma jeden dotknięty gen. Ale w rzadkich przypadkach dziecko może otrzymać dotknięty gen od obojga rodziców. Może to spowodować cięższą postać choroby.

treść:

Diagnoza

Rodzinną hipercholesterolemię można zdiagnozować na podstawie genetycznej test. To ujawni, czy masz wadliwy gen, który powoduje chorobę.

Leczenie

Zmiany stylu życia, takie jak ćwiczenia i zdrowa dieta niskotłuszczowa, są pierwszą linią obrony przeciwko wysokiemu poziomowi cholesterolu. Szczegółowe zalecenia obejmują:

Zmniejszenie ilości tłuszczów nasyconych w diecie do mniej niż 30 procent dziennych kalorii.
Spożywanie 10 do 20 gramów rozpuszczalnego błonnika dziennie . Dobre źródła obejmują owies, groch, fasolę, jabłka, owoce cytrusowe i marchew.
Zwiększenie aktywności fizycznej.
Utrzymanie prawidłowej masy ciała.

W przypadku rodzinnej hipercholesterolemii lekarz prawdopodobnie zaleci również przyjmowanie leków obniżających poziom cholesterolu LDL. Konkretne leki lub leki zależą od różnych czynników, w tym czynników ryzyka, wieku, aktualnego stanu zdrowia i możliwych skutków ubocznych.

Typowe leki to:

Statyny. Statyny - jedne z najczęściej przepisywanych leków obniżających poziom cholesterolu - blokują substancję, której wątroba potrzebuje do wytwarzania cholesterolu. To powoduje, że wątroba usuwa cholesterol z krwi. Statyny mogą również pomóc organizmowi w ponownym wchłanianiu cholesterolu z nagromadzonych złogów na ścianach tętnic, potencjalnie odwracając chorobę wieńcową. Do wyboru są atorwastatyna (Lipitor), fluwastatyna (Lescol), lowastatyna (Altoprew,), pitawastatyna (Livalo), prawastatyna (Pravachol), rosuwastatyna (Crestor) i symwastatyna (Zocor).
Wiązanie kwasów żółciowych żywice. Twoja wątroba wykorzystuje cholesterol do produkcji kwasów żółciowych, substancji potrzebnej do trawienia. Leki: cholestyramina (Prevalite), kolesewelam (Welchol) i kolestypol (Colestid) pośrednio obniżają poziom cholesterolu, wiążąc się z kwasami żółciowymi. To skłania wątrobę do wykorzystywania nadmiaru cholesterolu do wytwarzania większej ilości kwasów żółciowych, co obniża poziom cholesterolu we krwi.
Inhibitory wchłaniania cholesterolu. Twoje jelito cienkie wchłania cholesterol z diety i uwalnia go do krwiobiegu. Lek ezetimib (Zetia) pomaga obniżyć poziom cholesterolu we krwi, ograniczając wchłanianie cholesterolu z pożywienia. Lek Zetia można stosować w połączeniu z dowolnym lekiem statynowym.
Skojarzony inhibitor wchłaniania cholesterolu i statyna. Lek złożony ezetymib-symwastatyna (Vytorin) zmniejsza zarówno wchłanianie cholesterolu w jelicie cienkim, jak i produkcję cholesterolu w wątrobie. Nie wiadomo, czy Vytorin jest skuteczniejszy w zmniejszaniu ryzyka chorób serca niż sam przyjmowanie symwastatyny.
Leki do wstrzykiwań. Nowa klasa leków może pomóc wątrobie wchłonąć więcej cholesterolu LDL - co obniża poziom cholesterolu krążącego we krwi. Food and Drug Administration niedawno zatwierdziła alirokumab (Praluent) i ewolokumab (Repatha) dla osób z chorobą genetyczną, która powoduje bardzo wysoki poziom LDL. Leki te mogą być również stosowane u osób, które przeszły zawał serca lub udar i potrzebują dodatkowego obniżenia poziomu LDL. Te leki do wstrzykiwań są podawane w domu raz lub dwa razy w miesiącu.

Leki na wysokie trójglicerydy

Jeśli masz również wysokie trójglicerydy, Twój lekarz może przepisać:

Fibraty. Leki fenofibrat (Tricor) i gemfibrozyl (Lopid) zmniejszają poziom trójglicerydów, zmniejszając wytwarzanie przez wątrobę cholesterolu w postaci lipoprotein o bardzo niskiej gęstości (VLDL) i przyspieszając usuwanie trójglicerydów z krwi. Cholesterol VLDL zawiera głównie trójglicerydy.
Niacyna. Niacyna (Niaspan) obniża poziom trójglicerydów, ograniczając zdolność wątroby do wytwarzania cholesterolu LDL i VLDL. Ale niacyna zwykle nie zapewnia żadnych dodatkowych korzyści niż stosowanie samych statyn. Niacyna jest również powiązana z uszkodzeniem wątroby i udarem, więc większość lekarzy zaleca ją obecnie tylko osobom, które nie mogą przyjmować statyn.
Suplementy kwasów tłuszczowych omega-3. Suplementy kwasów tłuszczowych omega-3 mogą pomóc obniżyć poziom trójglicerydów. Są dostępne na receptę lub bez recepty. Jeśli zdecydujesz się zażywać suplementy dostępne bez recepty, najpierw poproś lekarza o zgodę. Suplementy kwasów tłuszczowych omega-3 mogą wpływać na inne przyjmowane leki.

Tolerancja jest różna.

Tolerancja leków różni się w zależności od osoby. Zgłaszane działania niepożądane to bóle mięśni, bóle brzucha, zaparcia, nudności i biegunka. Jeśli zdecydujesz się zażywać leki obniżające poziom cholesterolu, lekarz może zalecić wykonanie testów czynnościowych wątroby, aby monitorować wpływ leku na wątrobę.

Dzieci i leczenie cholesterolu

Dieta i ćwiczenia są najlepsze leczenie początkowe dla dzieci w wieku od 2 lat z wysokim poziomem cholesterolu lub otyłych. Dzieciom w wieku 10 lat i starszym można przepisać leki obniżające poziom cholesterolu, takie jak statyny, jeśli mają one wyjątkowo wysoki poziom cholesterolu.