Czynnik V Leiden

Omówienie

Czynnik V Leiden (FAK-tur five LIDE-n) to mutacja jednego z czynników krzepnięcia krwi. Ta mutacja może zwiększyć prawdopodobieństwo wystąpienia nieprawidłowych zakrzepów krwi, najczęściej w nogach lub płucach.

U większości osób z czynnikiem V Leiden nigdy nie powstają nieprawidłowe zakrzepy. Ale u osób, które to robią, te nieprawidłowe skrzepy mogą prowadzić do długotrwałych problemów zdrowotnych lub zagrażać życiu.

Zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą mieć czynnik V Leiden. Kobiety, u których występuje mutacja czynnika V Leiden, mogą mieć zwiększoną skłonność do tworzenia się skrzepów krwi w czasie ciąży lub podczas przyjmowania hormonu estrogenu.

Jeśli masz czynnik V Leiden i wystąpiły zakrzepy krwi, leki przeciwzakrzepowe mogą ryzyko powstania dodatkowych zakrzepów krwi i pomaga uniknąć potencjalnie poważnych powikłań.

Objawy

Mutacja czynnika V Leiden sama w sobie nie powoduje żadnych objawów. Ponieważ czynnik V Leiden stwarza ryzyko powstania zakrzepów krwi w nogach lub płucach, pierwszą oznaką, że masz to zaburzenie, może być powstanie nieprawidłowego zakrzepu krwi.

Niektóre skrzepy nie powodują uszkodzeń i znikają ich własny. Inne mogą zagrażać życiu. Objawy zakrzepu krwi zależą od tego, która część ciała jest dotknięta.

Zakrzep w żyle głębokiej

Jest to znane jako zakrzepica żył głębokich (DVT), która występuje najczęściej w nogach. ZŻG nie może powodować żadnych objawów. Jeśli oznaki i objawy wystąpią, mogą obejmować:

• Ból
• Obrzęk
• Zaczerwienienie
• Ciepło

Skrzep, który dociera do płuc

Znany jako zator tętnicy płucnej, występuje, gdy część DVT uwalnia się i przemieszcza przez prawą stronę serca do płuc, gdzie blokuje przepływ krwi. Może to być sytuacja zagrażająca życiu. Oznaki i objawy mogą obejmować:

• Nagła duszność
• Ból w klatce piersiowej podczas wdechu
• Kaszel, który powoduje krwawą lub pokrytą krwią plwocinę
• Przyspieszone bicie serca

Kiedy iść do lekarza

Jeśli masz oznaki lub objawy DVT lub zator tętnicy płucnej, natychmiast zgłoś się do lekarza.

Przyczyny

Jeśli masz czynnik V Leiden, odziedziczyłeś albo jedną kopię, albo, rzadko, dwie kopie wadliwego genu. Dziedziczenie jednej kopii nieznacznie zwiększa ryzyko powstania zakrzepów krwi. Dziedziczenie dwóch kopii - po jednej od każdego z rodziców - znacznie zwiększa ryzyko powstania zakrzepów krwi.

Czynniki ryzyka

Historia rodzinna czynnika V Leiden zwiększa ryzyko odziedziczenia choroby. Choroba występuje najczęściej u osób rasy białej pochodzenia europejskiego.

Osoby, które odziedziczyły czynnik V Leiden tylko od jednego z rodziców, mają 5% szans na wystąpienie nieprawidłowego zakrzepu krwi w wieku 65 lat. Czynniki, które zwiększyć to ryzyko obejmują:

• Dwa wadliwe geny. Odziedziczenie mutacji genetycznej od obojga rodziców zamiast tylko jednej może znacznie zwiększyć ryzyko wystąpienia nieprawidłowych zakrzepów krwi.
• Bezruch. Dłuższe okresy bezruchu, takie jak siedzenie podczas długiego lotu samolotem, mogą zwiększać ryzyko zakrzepów w nogach.
• Estrogeny. Doustne środki antykoncepcyjne, hormonalna terapia zastępcza i ciąża mogą zwiększyć prawdopodobieństwo powstania zakrzepów krwi.
• Zabiegi chirurgiczne lub urazy. Zabiegi chirurgiczne lub urazy, takie jak złamania kości, mogą zwiększyć ryzyko powstania nieprawidłowych zakrzepów krwi.
• Grupa krwi inna niż 0. Nieprawidłowe zakrzepy krwi są częstsze u osób z grupami krwi A, B lub AB w porównaniu z osobami z grupą krwi O.

Powikłania

Czynnik V Leiden może powodować zakrzepy krwi w nogach (zakrzepica żył głębokich) i płucach (zatorowość płucna). Te skrzepy krwi mogą zagrażać życiu.

Diagnoza

Twój lekarz może podejrzewać czynnik V Leiden, jeśli miałeś jeden lub więcej epizodów nieprawidłowego krzepnięcia krwi lub jeśli masz silną historię nieprawidłowych zakrzepów krwi w rodzinie. Twój lekarz może potwierdzić, że masz czynnik V Leiden na podstawie badania krwi.

Leczenie

Lekarze zwykle przepisują leki rozrzedzające krew, aby leczyć osoby, u których powstają nieprawidłowe zakrzepy krwi. Ten rodzaj leku zazwyczaj nie jest potrzebny osobom z mutacją czynnika V Leiden, ale u których nie wystąpiły nieprawidłowe zakrzepy krwi.

Jednak lekarz może zasugerować podjęcie dodatkowych środków ostrożności, aby zapobiec zakrzepom krwi, jeśli masz mutację czynnika V Leiden i planujesz operację. Te środki ostrożności mogą obejmować:

• Krótki cykl leków rozrzedzających krew
• Opaski na nogi, które napełniają się i opróżniają, aby utrzymać przepływ krwi w nogach
• Pończochy uciskowe
• Chodzenie na spacery wkrótce po operacji

Styl życia i domowe sposoby

Niektóre środki ostrożności, które pomagają zmniejszyć ryzyko zakrzepów krwi, obejmują:

• Utrzymuj nogi w ruchu. Kiedy nogi pozostają nieruchome przez wiele godzin, mięśnie łydek nie kurczą się, co zwykle pomaga w krążeniu krwi. Jeśli jesteś w długiej podróży samolotem, unieś palce w górę iw dół i obracaj kostkami mniej więcej co godzinę. Pij więcej wody, aby zapobiec odwodnieniu i unikaj alkoholu. Podczas podróży samochodem rób okresowe przerwy i spaceruj.
• Weź pod uwagę pończochy uciskowe. Tego typu skarpetki, które zwykle sięgają do kolan, poprawiają krążenie krwi w nogach. Zapytaj swojego lekarza, czy mogą być dobrym rozwiązaniem w Twojej sytuacji.
• Zachowaj ostrożność w przypadku estrogenu. Doustne środki antykoncepcyjne lub estrogenowa terapia zastępcza mogą same zwiększać ryzyko powstania zakrzepów krwi, więc jeśli masz czynnik V Leiden, przedyskutuj z lekarzem ryzyko i korzyści płynące ze stosowania leków zawierających estrogen.

Zapobieganie nadmiernemu krwawieniu

Jeśli Twój czynnik V Leiden wymaga przyjmowania leków przeciwzakrzepowych, oto kilka kroków, które mogą pomóc w zapobieganiu urazom i nadmiernemu krwawieniu:

• Unikaj uprawiania sportów kontaktowych lub wykonywania innych czynności, które mogą spowodować obrażenia fizyczne. Regularne ćwiczenia bezkontaktowe, takie jak chodzenie lub pływanie, są nadal zalecane dla dobrego zdrowia.
• Używaj miękkiej szczoteczki do zębów i woskowanej nici dentystycznej.
• Unikaj skaleczeń po goleniu maszynką elektryczną.
• Zachowaj ostrożność podczas wykonywania prac domowych, takich jak noże, nożyczki i inne ostre narzędzia.

Przygotowanie do wizyty

Twój lekarz może skierować Cię do specjalisty w zaburzenia genetyczne (genetyk) lub specjalista od chorób krwi (hematolog) w celu zbadania, czy przyczyna twoich zakrzepów krwi jest genetyczna, a konkretnie, czy masz czynnik V Leiden.

Oto kilka informacji, które mogą pomóc przygotowujesz się do wizyty.

• Wypisz wszelkie objawy, których doświadczasz, w tym te, które mogą wydawać się niezwiązane z powodem, dla którego umówiłeś się na wizytę.
• Wypisz swój stan zdrowia historii, w tym historii zakrzepów krwi. Uwzględnij historię zakrzepów krwi w rodzinie lub znanych członków rodziny z czynnikiem V Leiden.
• Sporządź listę wszystkich przyjmowanych leków, witamin lub suplementów, wraz z ich dawką.
• Wypisz pytania, które możesz zadać swojemu lekarzowi.

W przypadku czynnika V Leiden, kilka podstawowych pytań, które należy zadać lekarzowi, obejmuje:

• Jakie rodzaje testów mam potrzebujesz?
• Czy muszę udać się do specjalisty?
• Czy mój czynnik V Leiden wymaga leczenia?
• Czy muszę przyjmować leki, aby zapobiec dodatkowym zakrzepy krwi?
• Jakich skutków ubocznych mogę się spodziewać po lekach?
• Czy muszę w jakikolwiek sposób ograniczać swoją aktywność?
• Jeśli mam dzieci, czy trzeba je przebadać?
• Czy macie broszury lub inne materiały drukowane, które mogę zabrać ze sobą? Jakie strony internetowe polecasz?

Jeśli Twój lekarz zaleca wykonanie badań genetycznych, możesz zadać specjaliście genetycznemu kilka pytań:

• Jak dokładne jest to test?
• Jakie jest ryzyko związane z testem?
• Jakie informacje wyjdą z testu?
• Co powie mi wynik pozytywny lub negatywny?
• Czy wyniki testu mogą wpłynąć na moją możliwość uzyskania ubezpieczenia zdrowotnego?
• Czy możliwy jest niepewny wynik i co by to oznaczało?
• Jakie są moje możliwości leczenia w przypadku wykrycia mutacji?
• Czy może to dotyczyć innych członków rodziny?
• Czy moje dzieci powinny zostać przebadane?
• Jakie środki są stosowane w celu ochrony mojego prywatność?
• Jakie doświadczenie ma laboratorium w wykonywaniu tego testu?
• Ile czasu zajmie uzyskanie wyników?