Pierwotna małopłytkowość

Omówienie

Trombocythemia pierwotna (throm-boe-sie-THEE-me-uh) jest rzadkim zaburzeniem, w którym organizm wytwarza zbyt dużo płytek krwi. Płytki krwi są częścią krwi, która zlepia się, tworząc skrzepy.

Ten stan może powodować uczucie zmęczenia i oszołomienie oraz bóle głowy i zaburzenia widzenia. Zwiększa również ryzyko powstania zakrzepów krwi.

Pierwotna małopłytkowość występuje częściej u osób powyżej 60 roku życia, chociaż młodsi również mogą ją rozwinąć. Występuje również częściej u kobiet.

Pierwotna małopłytkowość to choroba przewlekła, na którą nie można wyleczyć. Jeśli masz łagodną postać choroby, możesz nie potrzebować leczenia. Jeśli masz poważne objawy, możesz potrzebować leków obniżających liczbę płytek krwi, leków przeciwzakrzepowych lub obu.

Objawy

Możesz nie mieć żadnych zauważalnych objawów trombocytemii samoistnej. Pierwszą oznaką choroby może być powstanie zakrzepów krwi. Skrzepy mogą się rozwijać w dowolnym miejscu ciała, ale w przypadku trombocytemii pierwotnej najczęściej występują w mózgu, dłoniach i stopach.

Oznaki i objawy zależą od miejsca powstania skrzepu. Obejmują one:

• Ból głowy
• Zawroty głowy lub oszołomienie
• Ból w klatce piersiowej
• Omdlenie
• Tymczasowe widzenie zmiany
• Drętwienie lub mrowienie dłoni i stóp
• Zaczerwienienie, pulsujący i piekący ból dłoni i stóp

Rzadziej trombocytemia samoistna może powodować krwawienie, zwłaszcza jeśli liczba płytek krwi przekracza 1 milion płytek krwi na mikrolitr krwi. Krwawienie może przybrać postać:

• Krwawienia z nosa
• Zasinienia
• Krwawienie z ust lub dziąseł
• Krwawe stolce

Przyczyny

Trombocytemia pierwotna jest rodzajem przewlekłej choroby mieloproliferacyjnej. Oznacza to, że szpik kostny, gąbczasta tkanka wewnątrz kości, tworzy zbyt wiele określonego typu komórek. W przypadku trombocytemii samoistnej szpik kostny wytwarza zbyt wiele komórek, które tworzą płytki krwi.

Nie jest jasne, co jest przyczyną takiego stanu rzeczy. Około 90% osób z tym zaburzeniem ma mutację genu przyczyniającą się do choroby.

Jeśli podstawowy stan, taki jak infekcja lub niedobór żelaza, powoduje wysoką liczbę płytek krwi, nazywa się to wtórną trombocytozą. W porównaniu z trombocytemią samoistną wtórna trombocytoza powoduje mniejsze ryzyko zakrzepów krwi i krwawienia.

Powikłania

Pierwotna trombocytemia może prowadzić do wielu potencjalnie zagrażających życiu powikłań.

Udary i mini udary

Jeśli zakrzep krwi pojawi się w tętnicach zaopatrujących mózg, może to spowodować udar lub przemijający atak niedokrwienny (TIA). TIA (mini udar) to tymczasowe przerwanie dopływu krwi do części mózgu.

Oznaki i objawy zarówno udaru, jak i TIA pojawiają się nagle i obejmują:

• Osłabienie lub drętwienie twarzy, ręki lub nogi, zwykle po jednej stronie ciała
• Trudności w mówieniu lub rozumieniu mowy
• Niewyraźne, podwójne lub pogorszone widzenie

Jeśli wystąpią oznaki lub objawy udaru, należy natychmiast zgłosić się do lekarza.

Zawały serca

Rzadziej trombocytemia samoistna może powodować zakrzepy w tętnicach dostarczających krew do Twojego serca. Oznaki i objawy zawału serca obejmują:

• Ucisk, uczucie pełności lub ściskający ból w centrum klatki piersiowej trwający dłużej niż kilka minut
• Ból rozciągający się do barku , ramię, plecy, zęby lub szczęka
• Zadyszka
• Pocenie się lub wilgotna skóra

W przypadku wystąpienia objawów przedmiotowych lub podmiotowych należy natychmiast zgłosić się do lekarza zawału serca.

Problemy ze szpikiem kostnym, w tym białaczka

W rzadkich przypadkach trombocytemia samoistna może rozwinąć się w te potencjalnie zagrażające życiu choroby:

• Ostra białaczka szpikowa. Jest to rodzaj raka białych krwinek i raka szpiku kostnego, który rozwija się szybko.
• Zwłóknienie szpiku. To postępujące zaburzenie powoduje blizny w szpiku kostnym, prowadzące do ciężkiej niedokrwistości i powiększenia wątroby i śledziony.

Powikłania ciąży

Większość kobiet z nadpłytkowością samoistną ma normalne, zdrowe ciąże. Ale niekontrolowana trombocytemia może prowadzić do poronienia i innych powikłań. Ryzyko powikłań może zostać zmniejszone dzięki regularnym kontrolom i lekom, dlatego upewnij się, że lekarz regularnie monitoruje Twój stan.

treść:

Diagnoza

Jeśli liczba płytek krwi przekracza 450 000 na mikrolitr krwi, lekarz będzie szukał choroby podstawowej. On lub ona wykluczy wszystkie inne przyczyny wysokiej liczby płytek krwi, aby potwierdzić rozpoznanie samoistnej trombocytemii.

Badania krwi

Próbki krwi zostaną sprawdzone pod kątem:

• Liczba płytek krwi
• Rozmiar Twoich płytek krwi
• Specyficzne wady genetyczne, takie jak jako mutacja genu JAK2, CALR lub MPL
• Poziom żelaza
• Markery zapalenia

Testy szpiku kostnego

Twój lekarz może również zasugerować wykonanie dwóch badań szpiku kostnego:

• Aspiracja szpiku kostnego. Lekarz pobiera niewielką ilość płynnego szpiku kostnego przez igłę. Próbka jest badana pod mikroskopem pod kątem nieprawidłowych komórek.
• Biopsja szpiku kostnego. Twój lekarz pobiera próbkę stałej tkanki szpiku kostnego przez igłę. Próbka jest badana pod mikroskopem w celu ustalenia, czy szpik kostny ma wyższą niż normalnie liczbę dużych komórek tworzących płytki krwi.

Leczenie

Chociaż nie ma lekarstwa w przypadku trombocytemii samoistnej leczenie może złagodzić objawy i zmniejszyć ryzyko powikłań. Oczekuje się, że pomimo choroby długość życia będzie normalna.

Leczenie trombocytemii samoistnej zależy od ryzyka wystąpienia zakrzepów krwi lub epizodów krwawienia. Jeśli masz mniej niż 60 lat i nie masz żadnych oznak ani objawów, możesz po prostu potrzebować okresowych badań lekarskich.

Twój lekarz może przepisać leki, jeśli:

• masz więcej niż 60 lat i miałeś wcześniej zakrzepy krwi lub TIA
• Masz czynniki ryzyka sercowo-naczyniowego, takie jak wysoki poziom cholesterolu, wysokie ciśnienie krwi i cukrzyca

Leki

Twój lekarz może zasugerować jeden z następujących leków na receptę, być może razem z małą dawką aspiryny, w celu zmniejszenia liczby płytek krwi:

• Hydroksymocznik (droksia, hydroksymocz). Ten lek jest najbardziej powszechna recepta stosowana w przypadku trombocytemii samoistnej. Skutki uboczne mogą obejmować nudności, wypadanie włosów, przebarwienia paznokci i owrzodzenia jamy ustnej lub nóg. Długotrwałe stosowanie może nieznacznie zwiększyć ryzyko wystąpienia ostrej białaczki szpikowej. Ale sama choroba zwiększa ryzyko białaczki, więc trudno jest określić dokładny wpływ hydroksymocznika.
• Anagrelide (Agrylin). W przeciwieństwie do hydroksymocznika, anagrelid nie jest związany ze zwiększonym ryzykiem białaczki, ale nie jest uważany za skuteczny. Skutki uboczne mogą obejmować zatrzymanie płynów, problemy z sercem, bóle głowy, zawroty głowy, nudności i biegunkę.
• Interferon alfa-2b (Intron A) lub peginterferon alfa-2a (Pegasys). Leki te podawane są we wstrzyknięciach i mogą powodować gorsze skutki uboczne niż hydroksymocznik czy anagrelid. Ale dla niektórych to najlepszy wybór. Skutki uboczne mogą obejmować objawy grypopodobne, dezorientację, nudności, depresję, biegunkę, drgawki, drażliwość i senność.

Procedura ratunkowa

Stosowana jest procedura medyczna zwana płytkoferezą tylko w nagłych przypadkach, takich jak udar lub inne niebezpieczne zakrzepy krwi. Polega na przepuszczaniu krwi przez urządzenie, które usuwa płytki krwi, a następnie przywraca krew do organizmu. To tymczasowo obniża liczbę płytek krwi.

Badania kliniczne

Styl życia i domowe sposoby

W przypadku trombocytemii samoistnej lekarz może zalecić regularne przyjmowanie dawka aspiryny. Aspiryna sprawia, że ​​płytki krwi są mniej lepkie, a krew mniej podatna na tworzenie się skrzepów. Jeśli jesteś również w ciąży, aspiryna ma niskie ryzyko wywołania skutków ubocznych u płodu.

Postaraj się także wybrać zdrowy tryb życia, aby zmniejszyć ryzyko rozwoju chorób, które mogą przyczyniać się do krzepnięcia krwi. Należą do nich cukrzyca, wysokie ciśnienie krwi i wysoki poziom cholesterolu we krwi. Podejmij kroki, aby:

• Jedz zdrową żywność. Wybierz zróżnicowaną dietę bogatą w produkty pełnoziarniste, warzywa i owoce oraz niską zawartość tłuszczów nasyconych. Staraj się unikać tłuszczów trans. Dowiedz się, jak kontrolować porcje, aby utrzymać prawidłową wagę.
• Zwiększ aktywność fizyczną. Celuj w co najmniej 30 minut umiarkowanej aktywności fizycznej dziennie. Wybierz się na energiczny codzienny spacer, jeźdź na rowerze lub przepłyń okrążenia.
• Rzuć palenie. Palenie zwiększa ryzyko zakrzepów krwi. Jeśli palisz, podejmij kroki, aby przestać.

Przygotowanie do wizyty

Oto kilka informacji, które pomogą Ci przygotować się do wizyty i dowiedzieć się, czego możesz się spodziewać od swojego lekarza.

Co możesz zrobić

• Pamiętaj o wszelkich -ograniczenia wizyt. Podczas umawiania się na wizytę zapytaj, czy jest coś, co musisz zrobić z wyprzedzeniem, na przykład ograniczyć dietę.
• Wypisz wszelkie objawy, których doświadczasz, w tym te, które mogą wydawać się niezwiązane z przyczyną który umówiłeś się na wizytę.
• Wypisz kluczowe elementy historii swojego zdrowia, takie jak zakrzepy krwi, krwawienia i historia dużej liczby płytek krwi w rodzinie.
• Wypisz najważniejsze dane osobowe, w tym wszelkie poważne stresy lub ostatnie zmiany w życiu.
• Sporządź listę wszystkich przyjmowanych leków, witamin i suplementów. Niektóre leki, takie jak tabletki antykoncepcyjne, mogą zwiększać ryzyko powstania zakrzepów krwi u osób z nadpłytkowością samoistną.
• Zabierz ze sobą członka rodziny lub przyjaciela. Czasami zebranie wszystkich informacji, które usłyszysz podczas wizyty, może być trudne. Ktoś, kto ci towarzyszy, może pamiętać o czymś, co przeoczyłeś lub o czym zapomniałeś.
• Wypisz pytania, które chcesz zadać swojemu lekarzowi.

W przypadku trombocytemii pierwotnej niektóre podstawowe pytania, które należy zadać lekarzowi, obejmują: :

• Jakich testów potrzebuję?
• Czy mój stan jest przejściowy czy długotrwały?
• Jakie leczenie mi Pan poleca?
• Czy będę mieć jakiekolwiek skutki uboczne leczenia?
• Jakich obserwacji będę potrzebować?
• Czy muszę ograniczać swoją aktywność?
• Jakie są możliwe powikłania mojego stanu?
• Mam inne schorzenia. Jak najlepiej radzić sobie z tymi schorzeniami razem?
• Gdzie mogę znaleźć dodatkowe informacje na temat trombocytemii pierwotnej?

Nie wahaj się zadawać innych pytań, które pojawiają się podczas na wizytę.

Czego można oczekiwać od lekarza

Lekarz może zada Ci szereg pytań, takich jak:

• Jakie objawy i objawy zauważyłeś?
• Kiedy po raz pierwszy zauważyłeś te oznaki i objawy?
• Czy z czasem się pogorszyły?
• Czy niedawno zabieg lub transfuzja krwi?
• Czy miałeś ostatnio infekcję lub szczepionkę?
• Czy pijesz alkohol?
• Czy masz bóle głowy, zawroty głowy lub osłabienie?
• Czy odczuwasz ból w klatce piersiowej?
• Czy miałeś jakiekolwiek problemy ze wzrokiem?
• Czy miałeś krwawienia lub siniaki?
• Czy doświadczyłeś drętwienia lub mrowienia dłoni lub stóp?
• Czy wystąpiło jakiekolwiek zaczerwienienie , pulsujący lub piekący ból dłoni lub stóp?
• Czy w Twojej rodzinie występowała duża liczba płytek krwi?