Epidermolysis bullosa

Omówienie

Epidermolysis bullosa (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) to grupa rzadkich chorób, które powodują delikatną, pęcherzową skórę. Pęcherze mogą pojawić się w odpowiedzi na drobne obrażenia, nawet w wyniku ciepła, tarcia, zadrapania lub taśmy klejącej. W ciężkich przypadkach pęcherze mogą pojawić się wewnątrz ciała, na przykład w wyściółce jamy ustnej lub żołądka.

Większość typów pęcherzowego rozpadu naskórka jest dziedziczona. Stan ten pojawia się zwykle w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie. U niektórych osób oznaki i objawy pojawiają się dopiero w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości.

Epidermolysis bullosa nie ma lekarstwa, chociaż łagodne formy mogą ustępować z wiekiem. Leczenie koncentruje się na pielęgnacji pęcherzy i zapobieganiu nowym.

Objawy

Objawy i objawy naskórka pęcherzowego różnią się w zależności od typu. Należą do nich:

• Delikatna skóra, która łatwo tworzy pęcherze, szczególnie na dłoniach i stopach
• Gwoździe, które są grube lub nie tworzą się
• Pęcherze wewnątrz usta i gardło
• Zgrubiała skóra na dłoniach i podeszwach stóp
• Pęcherze na skórze głowy, blizny i wypadanie włosów (łysienie bliznowaciejące)
• Cienka skóra (blizny zanikowe)
• Drobne, białe guzki lub pryszcze (prosaki)
• Problemy stomatologiczne, takie jak próchnica zębów spowodowana słabo uformowanym szkliwem
• Trudności w połykaniu (dysfagia)
• Swędząca, bolesna skóra

Pęcherzyki pęcherzowe epidermolysis mogą nie pojawić się, dopóki maluch nie zacznie chodzić lub dopóki starsze dziecko nie rozpocznie nowej aktywności fizycznej, która wywołuje intensywniejsze tarcie stóp.

Kiedy iść do lekarza

Skontaktuj się z lekarzem, jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka pojawią się pęcherze, zwłaszcza jeśli nie znasz ich przyczyny. W przypadku niemowląt ciężkie pęcherze mogą zagrażać życiu.

Jeśli Ty lub Twoje dziecko, prosimy o natychmiastową pomoc lekarską:

• Ma problemy z przełykaniem
• Ma problemy oddychanie
• Wykazuje oznaki infekcji, takie jak ciepła, zaczerwieniona, bolesna lub opuchnięta skóra, ropa lub nieprzyjemny zapach od bólu, gorączka lub dreszcze

Przyczyny

Epidermolysis bullosa jest zwykle dziedziczona. Gen choroby może zostać przekazany przez jednego rodzica, który choruje (dziedziczenie autosomalne dominujące). Może też zostać przekazana przez oboje rodziców (dziedziczenie autosomalne recesywne) lub powstać jako nowa mutacja u chorego, którą można przekazać dalej.

Skóra składa się z zewnętrznej warstwy (naskórka) i warstwa leżąca pod spodem (skóra właściwa). Obszar, w którym spotykają się warstwy, nazywany jest membraną podstawową. Różne typy pęcherzowego rozpadu naskórka są w dużej mierze określane przez to, w której warstwie tworzą się pęcherze.

Główne typy pęcherzowego rozpadu naskórka to:

• Epidermolysis bullosa simplex. To jest najczęstsza forma. Rozwija się w zewnętrznej warstwie skóry i dotyka głównie dłoni i stóp. Pęcherze zwykle goją się bez blizn.
• Pęcherzowa pęcherzowa naskórek połączeń. Ten typ może być ciężki, z pęcherzami rozpoczynającymi się w okresie niemowlęcym. U dziecka z tym schorzeniem może pojawić się ochrypły, brzmiący płacz z powodu ciągłych pęcherzy i blizn na strunach głosowych.
• Dystroficzna pęcherzowa rozpad naskórka. Ten typ jest związany z wadą genu, który pomaga wytwarzać rodzaj kolagenu, który zapewnia siłę skórnej warstwie skóry właściwej przypominającej świńską skórę. Jeśli tej substancji brakuje lub nie działa, warstwy skóry nie będą się prawidłowo łączyć.

Czynniki ryzyka

Posiadanie w rodzinie pęcherzykowatego rozpadu naskórka jest głównym czynnikiem ryzyka rozwoju zaburzenia.

Powikłania

Powikłania pęcherzowego rozpadu naskórka mogą obejmować:

• Infekcja. Pęcherząca skóra jest podatna na infekcje bakteryjne.
• Posocznica. Sepsa występuje, gdy bakterie z masywnej infekcji dostają się do krwiobiegu i rozprzestrzeniają się po całym organizmie. Sepsa to szybko postępująca, zagrażająca życiu choroba, która może powodować wstrząs i niewydolność narządów.
• Zrost palców i zmiany w stawach. Ciężkie postacie pęcherzowego rozpadu naskórka mogą powodować zrastanie się palców rąk lub nóg oraz nieprawidłowe zginanie stawów (przykurcze). Może to wpływać na funkcję palców, kolan i łokci.
• Problemy z odżywianiem. Pęcherze w jamie ustnej mogą utrudniać jedzenie i prowadzić do niedożywienia i anemii (np. Niskiego poziomu żelaza we krwi). Problemy z odżywianiem mogą również powodować opóźnione gojenie się ran, a u dzieci spowolniony wzrost.
• Zaparcia. Trudności w oddawaniu stolca mogą wynikać z bolesnych pęcherzy w okolicy odbytu. Może to być również spowodowane spożywaniem niewystarczającej ilości płynów lub pokarmów bogatych w błonnik, takich jak owoce i warzywa.
• Problemy z zębami. Próchnica zębów i problemy z tkankami w jamie ustnej są częste w przypadku niektórych rodzajów pęcherzowego rozpadu naskórka.
• Rak skóry. Młodzież i dorośli z niektórymi typami pęcherzowego rozpadu naskórka są narażeni na wysokie ryzyko wystąpienia rodzaju raka skóry zwanego rakiem płaskonabłonkowym.
• Śmierć. Niemowlęta z ciężką postacią pęcherzowej epidermolizy naskórka są narażone na wysokie ryzyko infekcji i utraty płynów ustrojowych w wyniku rozległych pęcherzy. Ich przetrwanie może być również zagrożone z powodu pęcherzy, które mogą utrudniać ich zdolność do jedzenia i oddychania. Wiele z tych niemowląt umiera w dzieciństwie.

Zapobieganie

Zapobieganie pęcherzowemu rozpadowi naskórka nie jest możliwe. Ale możesz podjąć kroki, aby zapobiec powstawaniu pęcherzy i infekcji.

• Delikatnie obchodź się z dzieckiem. Twoje niemowlę lub dziecko potrzebuje przytulenia, ale bądź bardzo delikatny. Aby podnieść dziecko, połóż je na miękkim materiale, takim jak bawełna, i podpieraj pod pośladkami i za szyją. Nie podnoś dziecka spod jego ramion.
• Zwróć szczególną uwagę na okolice pieluszki. Jeśli Twoje dziecko nosi pieluchy, zdejmij gumki i unikaj chusteczek czyszczących. Wyłóż pieluchę opatrunkiem zapobiegającym przywieraniu lub posmaruj grubą warstwą pasty z tlenkiem cynku.
• Utrzymuj chłodne środowisko domowe. Ustaw termostat tak, aby w domu było zimno, a temperatura stała.
• Utrzymuj wilgotną skórę. Delikatnie nałóż lubrykanty, takie jak wazelina.
• Ubierz dziecko w miękkie ubrania. Używaj miękkiej odzieży, którą łatwo się zakłada i zdejmuje. Pomocne może być usunięcie etykiet i umieszczenie odzieży na szwie, aby zminimalizować zarysowania. Spróbuj wszyć wkładki piankowe w podszewkę ubrania na łokciach, kolanach i innych punktach nacisku. Jeśli to możliwe, używaj miękkich butów specjalnych.
• Unikaj zarysowań. Regularnie przycinaj paznokcie swojego dziecka. Rozważ założenie mu rękawiczek przed snem, aby zapobiec drapaniu i infekcjom.
• Zachęcaj dziecko do aktywności. Gdy Twoje dziecko rośnie, zachęcaj je do angażowania się w czynności, które nie powodują urazów skóry. Pływanie to dobra opcja. Dzieci z łagodnymi postaciami pęcherzowego rozpadu naskórka mogą chronić swoją skórę, zakładając długie spodnie i rękawy podczas zajęć na świeżym powietrzu.
• Zakryj twarde powierzchnie. Na przykład połóż owczą skórę na siedzeniach samochodowych i wyłóż wannę grubym ręcznikiem.

Diagnoza

Lekarz może podejrzewać pęcherzowy rozpad naskórka na podstawie wyglądu zmienionej chorobowo skóry. Prawdopodobnie poprosi Twoje dziecko o wykonanie badań laboratoryjnych w celu potwierdzenia diagnozy. Mogą obejmować:

• Biopsja skóry do mapowania immunofluorescencyjnego. Dzięki tej technice niewielka próbka dotkniętej skóry jest usuwana i badana pod mikroskopem i odbitym światłem w celu zidentyfikowania zaangażowanej warstwy lub warstw skóry. Ten test określa również, czy działają białka potrzebne do wzrostu skóry.
• Testy genetyczne. Czasami do potwierdzenia diagnozy stosuje się testy genetyczne, ponieważ większość postaci pęcherzykowatego naskórka jest dziedziczona. Pobiera się małą próbkę krwi i wysyła do laboratorium w celu analizy.
• Badania prenatalne. Rodziny z historią epidermolizy pęcherzowej mogą chcieć rozważyć wykonanie badań prenatalnych i poradnictwo genetyczne.

Leczenie

Jeśli zmiana stylu życia i opieka domowa nie kontrolują objawów pęcherzowego rozpadu naskórka leczenie może obejmować leki, zabiegi chirurgiczne i rehabilitację. Stan często postępuje pomimo leczenia, czasami powodując poważne komplikacje i śmierć.

Leki

Leki mogą pomóc kontrolować ból i swędzenie oraz leczyć powikłania, takie jak zakażenie krwi (posocznica). Lekarz może przepisać antybiotyki doustne, jeśli rany wykazują oznaki rozległej infekcji (gorączka, osłabienie, obrzęk węzłów chłonnych).

Chirurgia

Może być konieczne leczenie chirurgiczne. Opcje czasami używane w przypadku tego stanu obejmują:

• Poszerzenie przełyku. Pęcherze i blizny na przełyku mogą prowadzić do zwężenia przełyku, utrudniając jedzenie. Chirurgiczne rozszerzenie przełyku może to złagodzić i ułatwić przepływ pokarmu z ust do żołądka. Ryzyko obejmuje perforację przełyku.
• Umieszczenie zgłębnika pokarmowego. Aby poprawić odżywianie i pomóc w przybieraniu na wadze, można wszczepić rurkę do karmienia (rurkę gastrostomijną), aby dostarczać pokarm bezpośrednio do żołądka.
• Wszczepienie skóry. Jeśli blizny wpłynęły na funkcję dłoni, lekarz może zasugerować przeszczep skóry.
• Przywrócenie ruchomości. Powtarzające się pęcherze i blizny mogą powodować stopienie się palców rąk i nóg lub nieprawidłowe zgięcia w stawach (przykurcze). Lekarz może zalecić operację w celu skorygowania tych schorzeń, szczególnie jeśli zakłócają one normalny ruch.

Terapia rehabilitacyjna

Praca ze specjalistą rehabilitacji (fizjoterapeuta, terapeuta zajęciowy) może pomóc złagodzić ograniczenia ruchu spowodowane bliznami i przykurczami.

Potencjalne przyszłe metody leczenia

Naukowcy badają lepsze sposoby leczenia i łagodzenia objawów pęcherzowego rozpadu naskórka, w tym:

• Terapia genowa
• Przeszczep szpiku kostnego (komórek macierzystych)
• Terapie zastępcze białka
• Terapie komórkowe

Styl życia i domowe sposoby

W domu możesz podjąć kroki, aby zająć się pęcherzami i zapobiec tworzeniu się nowych. Dowiedz się, jak dbać o rany i zapewnić dobre odżywianie, które jest niezbędne dla osób z pęcherzami naskórka.

Pielęgnacja pęcherzy

Twój lekarz może pokazać Ci, jak prawidłowo pielęgnować pęcherze i doradzić na sposoby, aby im zapobiec. Porozmawiaj z lekarzem o bezpiecznych sposobach rozbijania i osuszania pęcherzy, zanim staną się zbyt duże. Twój lekarz może również zalecić produkty, które pomagają utrzymać wilgotność dotkniętych obszarów, co pomaga promować piekło i zapobiegać infekcjom.

Ogólnie rzecz biorąc, wykonaj następujące czynności:

• Umyj ręce. Umyj ręce przed dotknięciem pęcherzy dziecka lub zmianą opatrunków.
• Kontroluj ból. Około 30 minut przed zmianą opatrunku lub innym bolesnym zabiegiem starsze dzieci i dorośli mogą przyjmować leki przeciwbólowe na receptę. Dla osób, które nie reagują na leki przeciwbólowe, inne opcje obejmują leki przeciwdrgawkowe, takie jak gabapentyna i pregabalina.
• Codzienne oczyszczanie skóry. Aby oczyścić ranę, moczyć ją na 5–10 minut w łagodnym roztworze soli i wody. Inne opcje to łagodne roztwory rozcieńczonego octu lub wybielacza. Namaczanie rozluźnia zablokowane bandaże i pomaga zmniejszyć ból związany z ich zmianą. Spłucz letnią wodą.
• Nakłuj nowe pęcherze. Zapobiega to ich rozprzestrzenianiu się. Za pomocą sterylnej igły nakłuć każdy nowy blister w dwóch miejscach. Ale pozostaw dach blistra w stanie nienaruszonym, aby umożliwić drenaż, jednocześnie chroniąc skórę pod spodem.
• Nałóż opatrunki opatrunkowe. Rozprowadź wazelinę lub inną substancję nawilżającą na nieprzywierającym bandażu (Mepilex, Telfa, gaza wazelinowa). Następnie delikatnie umieść bandaż na ranie. W razie potrzeby zabezpiecz podkładkę zwiniętą gazą.
• Codziennie owijaj pokryte pęcherzami dłonie i stopy. W przypadku niektórych ciężkich postaci tego stanu codzienne okłady pomagają zapobiegać przykurczom i zrastaniu się palców rąk i nóg. Przydatne są specjalne okłady i opatrunki z gazy.
• Uważaj na oznaki infekcji. Jeśli zauważysz zaczerwienienie, ciepło, ropę lub czerwoną linię wychodzącą z blistra, porozmawiaj ze swoim lekarzem o antybiotykach na receptę.
• Zachowaj spokój. Pęcherze często pogarszają upał i ciepło.

Zapewnienie dobrego odżywiania

Zróżnicowana, pożywna dieta sprzyja wzrostowi i rozwojowi dzieci oraz pomaga w gojeniu się ran. Jeśli pęcherze w jamie ustnej lub gardle utrudniają dziecku jedzenie, oto kilka sugestii:

• W przypadku niemowląt wypróbuj smoczki do butelek przeznaczone dla wcześniaków, strzykawkę lub lek z gumową końcówką zakraplacz.
• Starszym dzieciom podawaj pożywne, miękkie pokarmy, które łatwo połknąć, takie jak zupa jarzynowa i koktajle owocowe. Przetrzyj pokarmy stałe z bulionem lub mlekiem.
• Podawaj potrawy i napoje letnie, w temperaturze pokojowej lub na zimno.
• Porozmawiaj z dietetykiem lub lekarzem o stosowaniu suplementów w celu zminimalizowania niedoborów składników odżywczych i witamin.

Radzenie sobie i wsparcie

Leczenie pęcherzy i powikłań pęcherzyków naskórka oraz zapobieganie im może być stresujące dla Ciebie, Twojego dziecka i członków rodziny. Pomocne może być podzielenie się troskami i informacjami z rodzinami w podobnych okolicznościach. Zapytaj swoich pracowników służby zdrowia o grupy wsparcia dla epidermolysis bullosa w Twojej okolicy. Jeśli dołączenie do grupy wsparcia nie jest dla Ciebie, zapytaj o doradców, duchownych lub pracowników socjalnych, którzy pracują z rodzinami borykającymi się z epidermolizą pęcherzową.

Przygotowanie do wizyty

Możesz otrzymać skierowanie do lekarza specjalizującego się w diagnostyce i leczeniu schorzeń skóry (dermatolog).

Specjalistyczne ośrodki epidermolysis bullosa

Ośrodki specjalizujące się w diagnostyce, ocenie i leczeniu osób z pęcherzowym rozpadem naskórka może należeć do sieci o nazwie EB Clinet. W takich ośrodkach pracują lekarze, pielęgniarki, pracownicy socjalni i rehabilitanci, którzy zapewniają specjalistyczną opiekę osobom z tą chorobą.

Regularne odwiedzanie takiego ośrodka może poprawić jakość życia i zmniejszyć liczbę hospitalizacji z powodu powikłań u osób z epidermolizą Bullosa. Zapytaj swojego lekarza, czy masz dostęp do specjalistycznego centrum epidermolizy pęcherzowej.

Bez względu na to, z jakim lekarzem najpierw się spotkasz, oto kilka informacji, które pomogą Ci przygotować się do wizyty.

Co możesz to zrobić

• Wypisz oznaki i objawy swojego dziecka oraz czas ich występowania.
• Zanotuj wszelkie nowe źródła tarcia wokół pęcherzy, jeśli takie istnieją. Na przykład powiedz swojemu lekarzowi, czy Twoje dziecko niedawno zaczęło chodzić lub czy starsze dziecko zaczęło wykonywać czynności fizyczne, które wywierają nowy nacisk na dotknięte obszary.
• Wypisz kluczowe informacje medyczne, w tym inne problemy zdrowotne, które otrzymało Twoje dziecko. diagnoza dla. Wymień także nazwy wszystkich leków dostępnych bez recepty i leków na receptę, które przyjmuje, a także wszelkie witaminy i suplementy.
• Poproś zaufanego członka rodziny lub przyjaciela, aby dołączył do Ciebie na wizytę Twojego dziecka. Jeśli lekarz powie ci, że twoje dziecko ma pęcherzową epidermolizę, możesz mieć trudności ze skupieniem się na czymkolwiek innym, co powie lekarz. Weź ze sobą kogoś, kto może zaoferować wsparcie emocjonalne i pomóc przypomnieć sobie wszystkie informacje.
• Wypisz pytania, które chcesz zadać swojemu lekarzowi.

Pytania, które należy zadać lekarzowi

• Jaka jest najbardziej prawdopodobna przyczyna objawów przedmiotowych i podmiotowych mojego dziecka?
• Jakie są inne możliwe przyczyny tych objawów?
• Jakie rodzaje testów wykonuje mój potrzeba dziecka?
• Jakie terapie są dostępne i jakie rodzaje skutków ubocznych mogą powodować?
• Co można zrobić, aby złagodzić ból lub dyskomfort mojego dziecka?
• Jak zadbać o potrzeby mojego dziecka, takie jak karmienie, kąpiel i ubieranie go?
• Jakie są możliwe powikłania tego stanu?
• Jakie oznaki lub objawy są powiązane czy do tego stanu powinienem zadzwonić?
• Jakie oznaki lub objawy powinny skłonić mnie do zadzwonienia pod numer 911 lub lokalnego numeru alarmowego?
• Jakich ograniczeń musi przestrzegać moje dziecko?
• Czy ty th tuszem objawy mojego dziecka ulegną poprawie wraz z wiekiem?
• Jeśli planuję mieć więcej dzieci, czy są one narażone na większe ryzyko tej choroby?
• Jak znaleźć inne osoby, które radzą sobie z epidermolysis bullosa?
• Gdzie mogę znaleźć dodatkowe informacje i zasoby?

Czego możesz oczekiwać od swojego lekarza

Twój lekarz może Cię zapytać szereg pytań. Gotowość do udzielenia na nie odpowiedzi może zarezerwować czas na szczegółowe omówienie wszelkich kwestii, o których chcesz porozmawiać. Twój lekarz może zapytać:

• Kiedy po raz pierwszy zauważyłeś pęcherze?
• Które części ciała zostały dotknięte?
• Czy coś szczególnego wydaje się wywoływać pęcherze? Na przykład, czy jest gorzej pod wpływem ciepła?
• Czy u Twojego dziecka wystąpiły owrzodzenia w miejscach, gdzie zostały nałożone bandaże i taśma klejąca?
• Czy oprócz pęcherzy zauważyłeś inne oznaki lub objawy? Na przykład, czy głos Twojego dziecka jest ochrypły?
• Czy jedzenie lub połykanie wydaje się powodować ból Twojego dziecka?
• Czy ktoś w Twojej rodzinie miał stan charakteryzujący się znacznymi pęcherzami?
• Czy u Twojego dziecka zdiagnozowano inne schorzenia?

Co możesz zrobić w międzyczasie

W czasie poprzedzającym wizytę, możesz zminimalizować ryzyko pojawienia się nowych pęcherzy u Twojego dziecka poprzez:

• Podnoszenie lub bardzo delikatne dotykanie go
• Utrzymywanie stałego chłodu w domu
• Utrzymywanie wilgoci w skórze dziecka za pomocą lubrykantów, takich jak wazelina
• Ubieranie dziecka tylko w miękkie materiały
• Krótkie paznokcie dziecka

Zadzwoń natychmiast skontaktować się z lekarzem, jeśli zauważysz oznaki możliwej infekcji wokół pęcherza.