Dystonia

Omówienie

Dystonia to zaburzenie ruchowe, w którym mięśnie kurczą się mimowolnie, powodując powtarzające się lub skręcające ruchy.

Stan ten może wpływać na jedną część ciała (ogniskowa dystonia), dwie lub więcej sąsiadujących części (dystonia segmentalna) lub wszystkie części ciała (dystonia ogólna). Skurcze mięśni mogą być od łagodnych do ciężkich. Mogą być bolesne i mogą przeszkadzać w wykonywaniu codziennych zadań.

Nie ma lekarstwa na dystonię. Ale leki mogą złagodzić objawy. Chirurgia jest czasami stosowana w celu wyłączenia lub regulacji nerwów lub pewnych obszarów mózgu u osób z ciężką dystonią.

Objawy

Dystonia dotyka różnych ludzi na różne sposoby. Skurcze mięśni mogą:

• Rozpocząć się w jednym miejscu, takim jak noga, szyja lub ramię. Ogniskowa dystonia, która zaczyna się po 21 roku życia, zwykle zaczyna się na szyi, ramieniu lub twarzy i zwykle pozostaje ogniskowa lub segmentowa.
• Występuje podczas określonej czynności, takiej jak pisanie ręczne.
• Pogarsza się wraz z stres, zmęczenie lub niepokój.
• Z czasem stają się bardziej zauważalne.

Obszary ciała, które mogą być dotknięte, obejmują:

• Szyja (dystonia szyjna). Skurcze powodują skręcenie głowy i obrócenie w jedną stronę lub pociągnięcie do przodu lub do tyłu, czasami powodując ból.
• Powieki. Szybkie mruganie lub mimowolne skurcze powodują zamykanie się oczu (kurcz powiek) i utrudniają widzenie. Skurcze zwykle nie są bolesne, ale mogą się nasilać, gdy jesteś w jasnym świetle, pod wpływem stresu lub podczas interakcji z ludźmi. Twoje oczy mogą być suche.
• Szczęka lub język (dystonia ustno-żuchwowa). Możesz odczuwać niewyraźną mowę, ślinienie się i trudności w przeżuwaniu lub połykaniu. Dystonia ustno-żuchwowa może być bolesna i często występuje w połączeniu z dystonią szyjną lub skurczem powiek.
• Skrzynia głosowa i struny głosowe (dystonia spazmatyczna). Możesz mieć spięty lub szeptany głos.
• Ręka i przedramię. Niektóre rodzaje dystonii pojawiają się tylko podczas wykonywania powtarzalnych czynności, takich jak pisanie (dystonia pisarska) lub granie na określonym instrumencie muzycznym (dystonia muzyka).

Kiedy iść do lekarza

Wczesne objawy dystonii są często łagodne, sporadyczne i związane z określoną aktywnością. Skontaktuj się z lekarzem, jeśli doświadczasz mimowolnych skurczów mięśni.

Przyczyny

Dokładna przyczyna dystonii nie jest znana. Ale może obejmować zmienioną komunikację komórek nerwowych w kilku obszarach mózgu. Niektóre formy dystonii są dziedziczne.

Dystonia może być również objawem innej choroby lub stanu, w tym:

• Choroba Parkinsona
• Choroba Huntingtona
• Choroba Wilsona
• Urazowe uszkodzenie mózgu
• Uraz porodowy
• Udar
• Guz mózgu lub pewne zaburzenia, które rozwijają się niektóre osoby z rakiem (zespoły paraneoplastyczne)
• Niedobór tlenu lub zatrucie tlenkiem węgla
• Infekcje, takie jak gruźlica lub zapalenie mózgu
• Reakcje na niektóre leki lub zatrucie metalami ciężkimi

Powikłania

W zależności od rodzaju dystonii mogą one obejmować:

• Niepełnosprawność fizyczną, która wpływa na wykonywanie codziennych czynności lub specyficzne zadania
• Trudności ze wzrokiem wpływające na powieki
• Trudności z poruszaniem się szczęki, połykaniem lub mową
• Ból i zmęczenie z powodu ciągłego skurczu Twoje mięśnie
• Depresja, lęk i wycofanie społeczne

Diagnoza

Aby zdiagnozować dystonię, lekarz rozpocznie od wywiadu medycznego i badania fizykalnego.

Aby określić, czy objawy chorobowe są przyczyną objawów, lekarz może zalecić:

• Krew lub badania moczu. Testy te mogą ujawnić oznaki toksyn lub innych stanów.
• Skan MRI lub CT. Te badania obrazowe mogą zidentyfikować nieprawidłowości w mózgu, takie jak guzy, uszkodzenia lub dowody udaru.
• Elektromiografia (EMG). Ten test mierzy aktywność elektryczną mięśni.
• Testy genetyczne. Niektóre formy dystonii są związane z określonymi genami. Wiedza o obecności tych genów może pomóc w ukierunkowaniu leczenia.

Leczenie

Aby opanować skurcze mięśni, lekarz może zalecić kombinację leków, terapię lub operację.

Leki

Wstrzyknięcia toksyny botulinowej (Botox, Dysport, inne) do określonych mięśni mogą zmniejszyć lub wyeliminować skurcze mięśni i poprawić nieprawidłową postawę. Zastrzyki są zwykle powtarzane co trzy do czterech miesięcy.

Efekty uboczne są na ogół łagodne i przemijające. Mogą obejmować osłabienie, suchość w ustach lub zmiany głosu.

Inne leki działają na substancje chemiczne w mózgu (neuroprzekaźniki), które wpływają na ruch mięśni. Dostępne opcje:

• Karbidopa-lewodopa (Duopa, Rytary, inne). Ten lek może zwiększyć poziom neuroprzekaźnika dopaminy.
• Triheksyfenidyl i benztropina (Cogentin). Te dwa leki działają na neuroprzekaźniki inne niż dopamina. Efekty uboczne mogą obejmować utratę pamięci, niewyraźne widzenie, senność, suchość w ustach i zaparcia.
• Tetrabenazyna (Xenazyna) i deutetrabenazyna (Austedo). Te dwa leki blokują dopaminę. Skutki uboczne mogą obejmować uspokojenie, nerwowość, depresję lub bezsenność.
• Diazepam (Valium), klonazepam (Klonopin) i baklofen (Lioresal, Gablofen). Leki te zmniejszają neurotransmisję i mogą pomóc w niektórych postaciach dystonii. Mogą powodować działania niepożądane, takie jak senność.

Terapia

Twój lekarz może zasugerować:

• Fizjoterapia lub terapia zajęciowa lub zarówno w celu złagodzenia objawów, jak i poprawy funkcji
• Terapia logopedyczna, jeśli dystonia wpływa na Twój głos
• Rozciąganie lub masaż w celu złagodzenia bólu mięśni

Zabieg chirurgiczny

Jeśli objawy są poważne, lekarz może zalecić:

• Głęboka stymulacja mózgu. Elektrody są chirurgicznie wszczepiane do określonej części mózgu i podłączane do generatora wszczepionego w klatkę piersiową. Generator wysyła impulsy elektryczne do mózgu, które mogą pomóc kontrolować skurcze mięśni. Ustawienia generatora można dostosować w celu leczenia określonego stanu.
• Selektywna operacja odnerwienia. Ta procedura, która obejmuje przecięcie nerwów kontrolujących skurcze mięśni, może być opcją w leczeniu niektórych rodzajów dystonii, które nie zostały skutecznie wyleczone innymi terapiami.

Badania kliniczne

Styl życia i domowe sposoby

Na dystonię nie ma lekarstwa, ale możesz zrobić kilka rzeczy, aby zminimalizować jej skutki:

• Sztuczki sensoryczne, aby zmniejszyć skurcze. Dotykanie określonych części ciała może tymczasowo ustąpić skurczom.
• Ciepło lub zimno. Stosowanie ciepła lub zimna może złagodzić ból mięśni.
• Zarządzanie stresem. Naucz się skutecznych umiejętności radzenia sobie ze stresem, takich jak głębokie oddychanie, wsparcie społeczne i pozytywna rozmowa ze sobą.

Medycyna alternatywna

Alternatywne metody leczenia dystonii nie były dobre -badane. Przed rozpoczęciem należy zapytać lekarza o dodatkowe zabiegi. Rozważ:

• Medytacja i głębokie oddychanie. Oba mogą złagodzić stres, który może pogorszyć skurcze.
• Biofeedback. Terapeuta używa urządzeń elektronicznych do monitorowania funkcji organizmu, takich jak napięcie mięśni, tętno i ciśnienie krwi. Dowiesz się wtedy, jak kontrolować reakcje organizmu, co może pomóc zmniejszyć napięcie mięśni i stres.
• Joga. Joga łączy w sobie postawy fizyczne, techniki oddechowe oraz medytację lub relaksację.

Radzenie sobie i wsparcie

Życie z dystonią może być trudne i frustrujące. Twoje ciało może nie zawsze poruszać się tak, jak byś chciał, i możesz czuć się niekomfortowo w sytuacjach towarzyskich. Ty i Twoja rodzina może okazać się pomocna rozmowa z terapeutą lub dołączenie do grupy wsparcia.

Przygotowanie do wizyty

Możesz zostać skierowany do lekarza, który specjalizuje się w zaburzeniach układ nerwowy (neurolog).

Co możesz zrobić

• Zapisz swoje objawy, w tym te, które mogą wydawać się niezwiązane z powodem, dla którego umówiłeś się na wizytę.
• Sporządź listę wszystkich swoich leków, witamin i suplementów.
• Zapisz swoje kluczowe informacje medyczne, w tym inne schorzenia.
• Zapisz kluczowe dane osobowe, w tym wszelkie najnowsze zmiany lub stresory w twoim życiu.
• Zapisz pytania, które zadasz swojemu lekarzowi.
• Poproś krewnego lub przyjaciela, aby ci towarzyszył, aby pomóc ci zapamiętać, co mówi lekarz.

Pytania, które należy zadać lekarzowi

• Jaka jest najbardziej prawdopodobna przyczyna moich objawów?
• Jakich testów potrzebuję? Czy wymagają specjalnego przygotowania?
• Czy mój stan jest przejściowy lub przewlekły?
• Jakie metody leczenia są dostępne?
• Jakich skutków ubocznych mogę się spodziewać po tych zabiegach ?
• Mam te inne schorzenia. Jak najlepiej zarządzać nimi razem?

Oprócz pytań, które przygotowałeś do zadania lekarzowi, nie wahaj się zadać innych pytań podczas wizyty.

Czego można oczekiwać od lekarza

Twój lekarz prawdopodobnie zada Ci kilka pytań. Gotowość do udzielenia odpowiedzi może zająć trochę czasu, aby omówić punkty, nad którymi chcesz poświęcić więcej czasu. Możesz zostać zapytany:

• Kiedy po raz pierwszy zauważyłeś swoje objawy?
• Czy objawy były ciągłe lub sporadyczne?
• Jak poważne są Twoje objawy? ?
• Co wydaje się złagodzić objawy?
• Co, jeśli w ogóle, wydaje się nasilać objawy?
• Czy ktoś z Twojej rodziny kiedykolwiek zdiagnozowano dystonię?