Karłowatość

Omówienie

Karłowatość to niski wzrost, który wynika z choroby genetycznej lub choroby. Karłowatość jest ogólnie definiowana jako osoba dorosła o wzroście 4 stóp i 10 cali (147 centymetrów) lub niższa. Średni wzrost dorosłych osób z karłowatością wynosi 4 stopy (122 cm).

Karłowatość wywołuje wiele różnych schorzeń. Ogólnie zaburzenia są podzielone na dwie szerokie kategorie:

• Nieproporcjonalny karłowatość. Jeśli rozmiar ciała jest nieproporcjonalny, niektóre części ciała są małe, a inne są średniej wielkości lub powyżej średniej. Zaburzenia powodujące nieproporcjonalną karłowatość hamują rozwój kości.
• Proporcjonalny karłowatość. Ciało jest proporcjonalnie małe, jeśli wszystkie części ciała są małe w tym samym stopniu i wydają się mieć proporcje ciała przeciętnego wzrostu. Stany chorobowe obecne przy urodzeniu lub pojawiające się we wczesnym dzieciństwie ograniczają ogólny wzrost i rozwój.

Niektórzy ludzie wolą określenie niskiego wzrostu lub małych ludzi niż karłowatość lub karłowatość. Dlatego ważne jest, aby być wrażliwym na preferencje kogoś, kto ma to zaburzenie. Zaburzenia niskiego wzrostu nie obejmują rodzinnego niskiego wzrostu - niskiego wzrostu, który jest uważany za normalną odmianę z prawidłowym rozwojem kości.

Objawy

Oznaki i objawy - inne niż niski wzrost - różnią się znacznie w całym spektrum zaburzeń.

Nieproporcjonalny karłowatość

Większość osób z karłowatością ma zaburzenia, które powodują nieproporcjonalnie niski wzrost. Zwykle oznacza to, że dana osoba ma średniej wielkości tułów i bardzo krótkie kończyny, ale niektórzy ludzie mogą mieć bardzo krótki tułów i skrócone (ale nieproporcjonalnie duże) kończyny. W tych zaburzeniach głowa jest nieproporcjonalnie duża w porównaniu z ciałem.

Prawie wszyscy ludzie z nieproporcjonalnym karłowatością mają normalne zdolności intelektualne. Rzadkie wyjątki są zwykle wynikiem drugorzędnego czynnika, takiego jak nadmiar płynu wokół mózgu (wodogłowie).

Najczęstszą przyczyną karłowatości jest zaburzenie zwane achondroplazją, które powoduje nieproporcjonalnie niski wzrost. To zaburzenie zwykle skutkuje:

• Średniej wielkości tułów
• Krótkie ręce i nogi, ze szczególnie krótkimi ramionami i górną częścią nóg
• Krótkie palce, często z szerokim odstępem między palcami środkowymi i serdecznymi
• Ograniczona ruchomość w łokciach
• Nieproporcjonalnie duża głowa z wydatnym czołem i spłaszczonym grzbietem nosa
• Stopniowy rozwój pochylonych nóg
• Stopniowy rozwój kołyszącej się dolnej części pleców
• Dorosły wzrost około 4 stóp (122 cm)

Inną przyczyną nieproporcjonalnej karłowatości jest rzadkie zaburzenie zwane spondyloepiphyseal dysplazja congenita (SEDC). Objawy mogą obejmować:

• Bardzo krótki tułów
• Krótką szyję
• Skrócone ręce i nogi
• Średniej wielkości dłonie i stóp
• Szeroka, zaokrąglona klatka piersiowa
• Lekko spłaszczone kości policzkowe
• Otwarcie w podniebieniu (rozszczep podniebienia)
• Zniekształcenia biodra które powodują skręcenie kości udowych do wewnątrz
• Stopa, która jest skręcona lub nie ma kształtu
• Niestabilność kości szyi
• Postępująca skrzywienie górnego odcinka kręgosłupa
• Problemy ze wzrokiem i słuchem
• Zapalenie stawów i problemy z ruchomością stawów
• Wzrost dorosłych od 3 stóp (91 cm) do nieco ponad 4 stóp (122 cm)

Proporcjonalny karłowatość

Proporcjonalny karłowatość wynika z chorób obecnych przy urodzeniu lub pojawiających się we wczesnym dzieciństwie, które ograniczają ogólny wzrost i rozwój. Więc głowa, tułów i kończyny są małe, ale są do siebie proporcjonalne. Ponieważ te zaburzenia wpływają na ogólny wzrost, wiele z nich prowadzi do słabego rozwoju jednego lub więcej układów organizmu.

Niedobór hormonu wzrostu jest stosunkowo częstą przyczyną proporcjonalnego karłowatości. Występuje, gdy przysadka mózgowa nie wytwarza odpowiedniej podaży hormonu wzrostu, który jest niezbędny do prawidłowego rozwoju w dzieciństwie. Objawy obejmują:

• Wzrost poniżej trzeciego percentyla na standardowych wykresach wzrostu u dzieci
• Tempo wzrostu wolniejsze niż oczekiwane dla wieku
• Opóźniony rozwój seksualny lub jego brak w trakcie nastolatki

Kiedy iść do lekarza

Oznaki i objawy nieproporcjonalnego karłowatości są często obecne przy urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie. Proporcjonalny karłowatość może nie być od razu widoczny. Skontaktuj się z lekarzem dziecka, jeśli masz jakiekolwiek obawy dotyczące wzrostu lub ogólnego rozwoju dziecka.

Przyczyny

Większość chorób związanych z karłowatością to choroby genetyczne, ale przyczyny niektórych zaburzeń są nieznane. Większość przypadków karłowatości wynika z przypadkowej mutacji genetycznej w spermie ojca lub w jaju matki, a nie z pełnego składu genetycznego któregokolwiek z rodziców.

Achondroplasia

Około 80 procent osób z achondroplazją rodzi się z rodzicami o średnim wzroście. Osoba z achondroplazją i dwoje rodziców średniej wielkości otrzymała jedną zmutowaną kopię genu związanego z zaburzeniem i jedną normalną kopię genu. Osoba z zaburzeniem może przekazać zmutowaną lub normalną kopię swoim dzieciom.

Zespół Turnera

Zespół Turnera, stan, który dotyka tylko dziewczęta i kobiety, wyniki gdy brakuje chromosomu płciowego (chromosomu X) lub brakuje go częściowo. Kobieta dziedziczy chromosom X od każdego z rodziców. Dziewczynka z zespołem Turnera ma tylko jedną w pełni funkcjonującą kopię żeńskiego chromosomu płciowego zamiast dwóch.

Niedobór hormonu wzrostu

Przyczyną niedoboru hormonu wzrostu może być czasami przyczyna genetyczna mutacja lub uraz, ale w przypadku większości osób z zaburzeniem nie można zidentyfikować przyczyny.

Inne przyczyny

Inne przyczyny karłowatości obejmują inne zaburzenia genetyczne, niedobory innych hormonów lub złe odżywianie . Czasami przyczyna jest nieznana.

Powikłania

Powikłania zaburzeń związanych z karłowatością mogą się znacznie różnić, ale niektóre powikłania są wspólne dla wielu schorzeń.

Nieproporcjonalne karłowatość

Charakterystyczne cechy czaszki, kręgosłupa i kończyn występujące w większości form nieproporcjonalnego karłowatości powodują pewne typowe problemy:

• Opóźnienia w rozwoju zdolności motorycznych, takich jak siedzenie wstawanie, czołganie się i chodzenie
• Częste infekcje ucha i ryzyko utraty słuchu
• Pochylanie nóg
• Trudności w oddychaniu podczas snu (bezdech senny)
• Ucisk na rdzeń kręgowy u podstawy czaszki
• Nadmiar płynu w mózgu (wodogłowie)
• Stłoczone zęby
• Postępujące, silne garbienie lub kołysanie pleców z bólem pleców lub problemami z oddychaniem
• zwężenie kanału w dolnej części kręgosłupa (zwężenie kręgosłupa), powodujące ucisk na rdzeń kręgowy i późniejszy ból lub drętwienie nóg
• Artretyzm
• Przyrost masy ciała, który może dodatkowo komplikować problemy ze stawami i kręgosłupem oraz wywierać nacisk na nerwy

Proporcjonalny karłowatość

W przypadku proporcjonalnego karłowatości, problemy ze wzrostem i rozwojem często prowadzą do komplikacji w przypadku słabo rozwiniętych narządów. Na przykład problemy z sercem, które często występują w przypadku zespołu Turnera, mogą mieć znaczący wpływ na zdrowie. Brak dojrzewania płciowego związany z niedoborem hormonu wzrostu lub zespołem Turnera wpływa zarówno na rozwój fizyczny, jak i funkcjonowanie społeczne.

Ciąża

Kobiety z nieproporcjonalnym karłowatością mogą mieć problemy z oddychaniem podczas ciąży. Cięcie cesarskie (cesarskie cięcie) jest prawie zawsze konieczne, ponieważ rozmiar i kształt miednicy nie pozwalają na udany poród drogami natury.

Opinia publiczna

Większość osób z karłowatością woli nie być oznaczane warunkiem. Jednak niektórzy ludzie mogą nazywać siebie krasnoludami, małymi ludźmi lub ludźmi niskiego wzrostu. Słowo karzeł jest ogólnie uważane za obraźliwe.

Osoby średniego wzrostu mogą mieć błędne wyobrażenia na temat osób z karłowatością. A portretowanie ludzi z karłowatością we współczesnych filmach często zawiera stereotypy. Błędne przekonania mogą wpływać na samoocenę danej osoby i ograniczać możliwości odniesienia sukcesu w szkole lub pracy.

Dzieci z karłowatością są szczególnie narażone na dokuczanie i wyśmiewanie ze strony kolegów z klasy. Ponieważ karłowatość występuje stosunkowo rzadko, dzieci mogą czuć się odizolowane od swoich rówieśników.

Diagnoza

Twój pediatra prawdopodobnie zbada szereg czynników służących do oceny wzrostu dziecka i określenia, czy ma ono chorobę związaną z karłowatością. W niektórych przypadkach podczas prenatalnego USG można podejrzewać nieproporcjonalną karłowatość, jeśli zauważy się bardzo krótkie kończyny nieproporcjonalne do tułowia.

Testy diagnostyczne mogą obejmować:

• Pomiary. Regularną częścią badania lekarskiego u zdrowego dziecka jest pomiar wzrostu, wagi i obwodu głowy. Podczas każdej wizyty pediatra wykreśla te pomiary na wykresie, aby pokazać aktualny ranking percentyla Twojego dziecka dla każdego z nich. Jest to ważne dla identyfikacji nieprawidłowego wzrostu, takiego jak opóźniony wzrost lub nieproporcjonalnie duża głowa. Jeśli jakiekolwiek trendy na tych wykresach budzą niepokój, Twój pediatra może dokonywać częstszych pomiarów.
• Wygląd. Z każdym z kilku zaburzeń karłowatości związanych jest wiele różnych cech twarzy i szkieletu. Również wygląd Twojego dziecka może pomóc pediatrze w postawieniu diagnozy.
• Technologia obrazowania. Twój lekarz może zlecić badania obrazowe, takie jak zdjęcia rentgenowskie, ponieważ pewne nieprawidłowości czaszki i szkieletu mogą wskazywać, jakie zaburzenie może mieć Twoje dziecko. Różne urządzenia do obrazowania mogą również ujawniać opóźnione dojrzewanie kości, jak ma to miejsce w przypadku niedoboru hormonu wzrostu. Rezonans magnetyczny (MRI) może ujawnić nieprawidłowości w przysadce mózgowej lub podwzgórzu, z których oba odgrywają rolę w funkcjonowaniu hormonów.
• Testy genetyczne. Testy genetyczne są dostępne dla wielu znanych genów przyczynowych chorób związanych z karłowatością, ale testy te często nie są konieczne do postawienia dokładnej diagnozy. Twój lekarz prawdopodobnie zasugeruje badanie tylko w celu rozróżnienia między możliwymi diagnozami, gdy inne dowody są niejasne lub jako część dalszego planowania rodziny. Jeśli twój pediatra uważa, że ​​twoja córka może mieć zespół Turnera, możesz przeprowadzić specjalne badanie laboratoryjne, które oceni chromosomy X wyekstrahowane z komórek krwi.
• Historia rodziny. Twój pediatra może przeprowadzić wywiad dotyczący wzrostu rodzeństwa, rodziców, dziadków lub innych krewnych, aby ustalić, czy średni wzrost w Twojej rodzinie obejmuje niski wzrost.
• Testy hormonalne. Twój lekarz może zlecić badania oceniające poziom hormonu wzrostu lub innych hormonów, które są krytyczne dla wzrostu i rozwoju w dzieciństwie.

Zespół opieki zdrowotnej

Szereg zaburzeń powodujących karłowatość może powodować różnorodne problemy rozwojowe i komplikacje medyczne. Kilku specjalistów może brać udział w badaniach przesiewowych pod kątem określonych schorzeń, diagnozowaniu, zalecaniu leczenia i zapewnianiu opieki. Ten zespół może ewoluować wraz ze zmianą potrzeb Twojego dziecka, a Twój lekarz rodzinny lub pediatra może koordynować opiekę.

Specjaliści z Twojego zespołu opieki mogą obejmować:

• Specjalista ds. Zaburzeń hormonalnych ( endokrynolog)
• Specjalista od uszu, nosa i gardła (laryngolog)
• Specjalista chorób układu kostnego (ortopeda)
• Specjalista chorób genetycznych (genetyk medyczny)
• Kardiolog (kardiolog)
• Okulista (okulista)
• Specjalista zajmujący się zdrowiem psychicznym, np. psycholog lub psychiatra
• Specjalista od zaburzeń układu nerwowego ( neurolog)
• Specjalista dentysta w korygowaniu problemów z wyrównywaniem zębów (ortodonta)
• Terapeuta rozwojowy, który specjalizuje się w terapii pomagającej dziecku rozwinąć zachowania odpowiednie do wieku, umiejętności społeczne i interpersonalne
• Terapeuta zajęciowy, który specjalizuje się w terapii rozwijającej codzienne umiejętności i używającej prod adaptacyjnych ucts, które pomagają w codziennych czynnościach

Leczenie

Celem leczenia jest maksymalizacja funkcjonowania i niezależności. Większość metod leczenia karłowatości nie podnosi wzrostu, ale może korygować lub łagodzić problemy spowodowane powikłaniami.

Leczenie chirurgiczne

Procedury chirurgiczne, które mogą korygować problemy u osób z nieproporcjonalnym karłowatością, obejmują:

• Korygowanie kierunku, w którym rosną kości
• Stabilizacja i korygowanie kształtu kręgosłupa
• Zwiększenie rozmiaru otworu w kościach kręgosłupa (kręgach ) w celu złagodzenia nacisku na rdzeń kręgowy
• Założenie zastawki w celu usunięcia nadmiaru płynu wokół mózgu (wodogłowie), jeśli wystąpi

Terapia hormonalna

W przypadku osób z karłowatością spowodowaną niedoborem hormonu wzrostu leczenie iniekcjami syntetycznej wersji hormonu może zwiększyć ostateczny wzrost. W większości przypadków dzieci otrzymują codzienne zastrzyki przez kilka lat, aż osiągną maksymalny wzrost dla dorosłych - często mieszczący się w przedziale średnim dla ich rodziny.

Leczenie może być kontynuowane przez całe nastoletnie lata i wczesną dorosłość, aby zapewnić dorosłość , takich jak odpowiedni przyrost masy mięśniowej lub tłuszczu. Niektóre osoby mogą potrzebować terapii przez całe życie. Leczenie można uzupełnić innymi pokrewnymi hormonami, jeśli również ich brakuje.

Leczenie dziewcząt z zespołem Turnera wymaga również terapii estrogenowej i pokrewnych hormonów, aby mogły one rozpocząć dojrzewanie i osiągnąć rozwój seksualny w wieku dorosłym. Estrogenowa terapia zastępcza zwykle trwa przez całe życie, aż kobiety z zespołem Turnera osiągną średni wiek menopauzy.

Suplementacja hormonu wzrostu u dzieci z achondroplazją nie zwiększa końcowego wzrostu w wieku dorosłym.

Stała opieka zdrowotna

Regularne kontrole i stała opieka lekarza znającego karłowatość mogą poprawić jakość życia. Ze względu na szereg objawów i powikłań, leczenie jest dostosowane do rozwiązywania problemów w miarę ich pojawiania się, takich jak ocena i leczenie infekcji ucha, zwężenia kręgosłupa lub bezdechu sennego.

Dorośli z karłowatością powinni być nadal monitorowani i leczone z powodu problemów występujących przez całe życie.

Wydłużanie kończyn

Niektóre osoby z karłowatością decydują się na operację zwaną wydłużeniem kończyny. Ta procedura jest kontrowersyjna dla wielu osób z karłowatością, ponieważ, jak w przypadku wszystkich operacji, istnieje ryzyko. Czekanie z podjęciem decyzji o wydłużaniu kończyny do czasu, gdy osoba z karłowatością osiągnie wiek wystarczający do podjęcia decyzji, jest zalecane ze względu na stres emocjonalny i fizyczny związany z wieloma zabiegami.

Styl życia i domowe sposoby

Porozmawiaj ze swoim pediatrą lub specjalistą na temat opieki domowej. Kwestie szczególnie krytyczne dla dzieci z nieproporcjonalnym karłowatością obejmują:

• Foteliki samochodowe. Używaj dziecięcego fotelika samochodowego z mocnymi oparciem na plecy i szyję. Kontynuuj korzystanie z fotelika samochodowego tyłem do kierunku jazdy do jak największej wagi i wzrostu (i powyżej zalecanego wieku).
• Nosidełka dla niemowląt i sprzęt do zabawy. Unikaj urządzeń dla niemowląt - takich jak huśtawki, wózki z parasolami, nosidełka, siedzenia dla skoczków i nosidełka plecakowe - które nie podpierają szyi lub wyginają plecy w kształt litery C.
• Odpowiednie podparcie głowy i szyi. Podeprzyj głowę i szyję dziecka, gdy siedzi, trzymając głowę, szyję i górną część pleców w bezpiecznej i stabilnej pozycji. Wyściółka może pomóc w zapewnieniu właściwej pozycji i wsparcia.
• Komplikacje. Obserwuj swoje dziecko pod kątem objawów powikłań, takich jak infekcja ucha lub bezdech senny.
• Postawa. Promuj dobrą postawę, zapewniając dziecku poduszkę na dolną część pleców i podnóżek, gdy dziecko siedzi.
• Zdrowa dieta. Wcześnie rozpocznij zdrowe nawyki żywieniowe, aby uniknąć późniejszych problemów z przyrostem masy ciała.
• Zdrowe zajęcia. Zachęcaj do udziału w odpowiednich zajęciach rekreacyjnych, takich jak pływanie lub jazda na rowerze, ale unikaj sportów, które obejmują kolizje lub uderzenia, takie jak piłka nożna, nurkowanie czy gimnastyka.

Radzenie sobie i wsparcie

Jeśli Twoje dziecko ma karłowatość, możesz podjąć kilka kroków, aby pomóc mu sprostać wyzwaniom i samodzielnie funkcjonować:

• Szukaj pomocy. Organizacja non-profit Little People of America zapewnia wsparcie społeczne, informacje o zaburzeniach, możliwości rzecznictwa i zasoby. Wiele osób z karłowatością pozostaje aktywnie zaangażowanych w tę organizację przez całe życie.
• Modyfikuj swój dom. Wprowadź zmiany w swoim domu, takie jak umieszczenie specjalnie zaprojektowanych przedłużeń włączników światła, zainstalowanie dolnych poręczy na klatkach schodowych i zastąpienie klamek klamkami. Witryna Little People of America zawiera linki do firm, które sprzedają produkty adaptacyjne, takie jak meble dopasowane do rozmiaru i narzędzia codziennego użytku.
• Zapewnij osobiste narzędzia adaptacyjne. Codzienne czynności i samoopieka mogą być problemem przy ograniczonym zasięgu ręki i problemach ze zręcznością. Witryna Little People of America zawiera łącza do firm sprzedających adaptacyjne produkty osobiste i odzież. Terapeuta zajęciowy może również polecić odpowiednie narzędzia do użytku domowego i szkolnego.
• Porozmawiaj z nauczycielami. Porozmawiaj z personelem szkoły o tym, czym jest karłowatość, jak wpływa na Twoje dziecko, jakie potrzeby Twoje dziecko może mieć w klasie i jak szkoła może pomóc w zaspokojeniu tych potrzeb.
• Porozmawiaj o dokuczaniu. Zachęcaj dziecko, aby rozmawiało z tobą o jego uczuciach i ćwicz odpowiedzi na niewrażliwe pytania i dokuczanie. Jeśli Twoje dziecko powie Ci, że nękanie ma miejsce w szkole, zwróć się o pomoc do nauczyciela, dyrektora lub pedagoga szkolnego i poproś o kopię szkolnej polityki dotyczącej zastraszania.

Przygotowanie do spotkanie

To, jak dowiesz się, czy Twoje dziecko ma karłowatość, będzie zależeć od stopnia, w jakim wpływa to na jego rozwój. Nieproporcjonalny karłowatość jest zwykle widoczny po urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie. Proporcjonalny karłowatość może zostać zdiagnozowany dopiero w późniejszym dzieciństwie lub w wieku nastoletnim, jeśli Twoje dziecko nie rośnie w oczekiwanym tempie.

Wizyty zdrowego dziecka i coroczne kontrole

Ważne jest, aby przez całe dzieciństwo zabierać dziecko na wszystkie regularnie zaplanowane wizyty u zdrowego dziecka i coroczne wizyty. Te wizyty są okazją dla lekarza dziecka do śledzenia wzrostu, odnotowania opóźnień w oczekiwanym wzroście i zidentyfikowania innych problemów w rozwoju fizycznym.

Pytania, które może zadać lekarz dziecka, obejmują:

• Jakie masz obawy dotyczące wzrostu lub rozwoju dziecka?
• Jak dobrze je?
• Czy Twoje dziecko osiąga pewne etapy rozwoju, takie jak przewracanie się, pchanie wstawać, siadać, czołgać się, chodzić lub mówić?
• Czy inni członkowie rodziny są bardzo niscy lub czy inni doświadczyli opóźnień w rozwoju?
• Czy na tabliczce zaznaczono wzrost dziecka? tablica pomiarowa, którą przyniosłeś ze sobą?
• Czy masz ze sobą zdjęcia swojego dziecka w różnym wieku?

Rozmowa z lekarzem na temat karłowatości

Jeśli Twój lekarz rodzinny lub pediatra uważa, że ​​Twoje dziecko wykazuje oznaki karłowatości, możesz zechcieć omówić następujące pytania:

• Jaka diagnostyka będą potrzebne testy?
• Kiedy poznamy wyniki testów?
• Jakich specjalistów będziemy potrzebować?
• W jaki sposób będziesz badać pod kątem zaburzeń lub komplikacje, które są często związane z rodzajem karłowatości dotykającym moje dziecko?
• W jaki sposób będziecie monitorować zdrowie i rozwój mojego dziecka?
• Czy możecie zasugerować materiały edukacyjne i lokalne usługi wsparcia dla karłowatości ?

Przygotowanie i przewidywanie pytań pomoże Ci maksymalnie wykorzystać czas spotkania.