Zespół Downa

Omówienie

Zespół Downa to zaburzenie genetyczne spowodowane nieprawidłowym podziałem komórek, w wyniku którego powstaje pełna lub częściowa kopia chromosomu 21. Ten dodatkowy materiał genetyczny powoduje zmiany rozwojowe i fizyczne cechy zespołu Downa.

Zespół Downa ma różny stopień nasilenia u poszczególnych osób, powodując niepełnosprawność intelektualną na całe życie i opóźnienia rozwojowe. Jest to najczęstsza genetyczna choroba chromosomalna i przyczyna trudności w uczeniu się u dzieci. Powoduje również często inne anomalie medyczne, w tym choroby serca i przewodu pokarmowego.

Lepsze zrozumienie zespołu Downa i wczesne interwencje mogą znacznie poprawić jakość życia dzieci i dorosłych z tym zaburzeniem i pomóc im żyć satysfakcjonująco.

Objawy

Każda osoba z zespołem Downa jest indywidualnością - problemy intelektualne i rozwojowe mogą być łagodne, umiarkowane lub ciężkie. Niektórzy ludzie są zdrowi, podczas gdy inni mają poważne problemy zdrowotne, takie jak poważne wady serca.

Dzieci i dorośli z zespołem Downa mają wyraźne rysy twarzy. Chociaż nie wszystkie osoby z zespołem Downa mają te same cechy, niektóre z bardziej typowych cech to:

• Spłaszczona twarz
• Mała głowa
• Krótka szyja
• Wystający język
• Skośne do góry powieki (szpary powiekowe)
• Nietypowy kształt lub małe uszy
• Słabe napięcie mięśniowe
• Szerokie, krótkie dłonie z pojedynczym zagięciem na dłoni
• Stosunkowo krótkie palce oraz małe dłonie i stopy
• Nadmierna elastyczność
• Drobne białe plamki na kolorowa część (tęczówka) oka zwana plamkami Brushfielda
• Niski wzrost

Niemowlęta z zespołem Downa mogą być średniej wielkości, ale zazwyczaj rosną powoli i pozostają krótsze niż inne dzieci w tym samym wieku.

Niepełnosprawność intelektualna

Większość dzieci z zespołem Downa ma łagodne do umiarkowanych upośledzenie funkcji poznawczych. Język jest opóźniony, co wpływa na pamięć krótkotrwałą i długotrwałą.

Kiedy iść do lekarza

Dzieci z zespołem Downa są zwykle diagnozowane przed urodzeniem lub zaraz po nim. Jeśli jednak masz jakiekolwiek pytania dotyczące ciąży lub wzrostu i rozwoju dziecka, porozmawiaj ze swoim lekarzem.

Przyczyny

Ludzkie komórki zwykle zawierają 23 pary chromosomów. Jeden chromosom w każdej parze pochodzi od twojego ojca, a drugi od twojej matki.

Zespół Downa występuje, gdy dochodzi do nieprawidłowego podziału komórek obejmującego chromosom 21. Te nieprawidłowości podziału komórek skutkują dodatkowym częściowym lub pełnym chromosomem 21. Ten dodatkowy materiał genetyczny jest odpowiedzialny za charakterystyczne cechy i problemy rozwojowe zespołu Downa. Każda z trzech odmian genetycznych może powodować zespół Downa:

• Trisomia 21. W około 95 procentach przypadków zespół Downa jest spowodowany trisomią 21 - osoba ma trzy kopie chromosomu 21 zamiast zwykłe dwie kopie we wszystkich komórkach. Jest to spowodowane nieprawidłowym podziałem komórek podczas rozwoju plemnika lub komórki jajowej.
• Zespół Mozaiki Downa. W tej rzadkiej postaci zespołu Downa osoba ma tylko niektóre komórki z dodatkową kopią chromosomu 21. Ta mozaika komórek prawidłowych i nieprawidłowych jest spowodowana nieprawidłowym podziałem komórek po zapłodnieniu.
• Zespół translokacji Downa. Zespół Downa może również wystąpić, gdy część chromosomu 21 zostanie przyłączona (translokowana) do innego chromosomu, przed poczęciem lub w momencie poczęcia. Te dzieci mają zwykle dwie kopie chromosomu 21, ale mają również dodatkowy materiał genetyczny z chromosomu 21 przyłączony do innego chromosomu.

Nie są znane żadne czynniki behawioralne ani środowiskowe, które powodują zespół Downa.

Czy jest dziedziczony?

W większości przypadków zespół Downa nie jest dziedziczony. Jest to spowodowane błędem w podziale komórek podczas wczesnego rozwoju płodu.

Zespół translokacji Downa może być przenoszony z rodzica na dziecko. Jednak tylko około 3 do 4 procent dzieci z zespołem Downa ma translokację i tylko niektóre z nich odziedziczyły ją po jednym z rodziców.

Kiedy dziedziczą się translokacje zrównoważone, matka lub ojciec mają jakiś przearanżowany materiał genetyczny z chromosomu 21 na innym chromosomie, ale bez dodatkowego materiału genetycznego. Oznacza to, że nie ma on żadnych oznak ani objawów zespołu Downa, ale może przekazać niezrównoważoną translokację dzieciom, powodując u nich zespół Downa.

Czynniki ryzyka

Niektórzy rodzice mają większe ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa. Czynniki ryzyka obejmują:

• Postępujący wiek matki. Szanse kobiety na urodzenie dziecka z zespołem Downa rosną wraz z wiekiem, ponieważ starsze komórki jajowe mają większe ryzyko nieprawidłowego podziału chromosomów. Ryzyko poczęcia dziecka z zespołem Downa u kobiety wzrasta po 35 roku życia. Jednak większość dzieci z zespołem Downa rodzi się przez kobiety poniżej 35 roku życia, ponieważ młodsze kobiety mają znacznie więcej dzieci.
• Nosicielki translokacji genetycznej zespołu Downa. Zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą przekazać translokację genetyczną zespołu Downa swoim dzieciom.
• Posiadanie jednego dziecka z zespołem Downa. Rodzice, którzy mają jedno dziecko z zespołem Downa i rodzice sami z translokacją, są narażeni na zwiększone ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z zespołem Downa. Doradca genetyczny może pomóc rodzicom ocenić ryzyko urodzenia drugiego dziecka z zespołem Downa.

Powikłania

Osoby z zespołem Downa mogą mieć różne powikłania, niektóre z nich które stają się bardziej widoczne wraz z wiekiem. Te powikłania mogą obejmować:

• wady serca. Około połowa dzieci z zespołem Downa rodzi się z jakąś wrodzoną wadą serca. Te problemy z sercem mogą zagrażać życiu i wymagać operacji we wczesnym dzieciństwie.
• Wady przewodu pokarmowego (GI). Nieprawidłowości w obrębie przewodu pokarmowego występują u niektórych dzieci z zespołem Downa i mogą obejmować wady jelit, przełyku, tchawicy i odbytu. Ryzyko wystąpienia problemów trawiennych, takich jak niedrożność przewodu pokarmowego, zgaga (refluks żołądkowo-przełykowy) lub celiakia, może wzrosnąć.
• Zaburzenia immunologiczne. Z powodu nieprawidłowości w układzie odpornościowym osoby z zespołem Downa są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju chorób autoimmunologicznych, niektórych postaci raka i chorób zakaźnych, takich jak zapalenie płuc.
• Bezdech senny. Z powodu zmian w tkankach miękkich i kościach, które prowadzą do niedrożności dróg oddechowych, dzieci i dorośli z zespołem Downa są bardziej narażeni na obturacyjny bezdech senny.
• Otyłość. Osoby z zespołem Downa mają większą skłonność do otyłości w porównaniu z populacją ogólną.
• Problemy z kręgosłupem. Niektóre osoby z zespołem Downa mogą mieć niewspółosiowość dwóch górnych kręgów szyi (niestabilność atlantoaxial). Stan ten naraża ich na poważne obrażenia rdzenia kręgowego w wyniku nadmiernego wyprostu szyi.
• Białaczka. Małe dzieci z zespołem Downa mają zwiększone ryzyko białaczki.
• Demencja. Osoby z zespołem Downa mają znacznie zwiększone ryzyko demencji - oznaki i objawy mogą pojawić się w wieku około 50 lat. Posiadanie zespołu Downa zwiększa również ryzyko rozwoju choroby Alzheimera.
• Inne problemy. Zespół Downa może być również powiązany z innymi schorzeniami, w tym problemami endokrynologicznymi, problemami stomatologicznymi, napadami padaczkowymi, infekcjami ucha oraz problemami ze słuchem i wzrokiem.

Dla osób z zespołem Downa, rutynowa opieka medyczna a leczenie problemów w razie potrzeby może pomóc w utrzymaniu zdrowego stylu życia.

Średnia długość życia

Długość życia osób z zespołem Downa dramatycznie wzrosła. Dzisiaj osoba z zespołem Downa może żyć dłużej niż 60 lat, w zależności od nasilenia problemów zdrowotnych.

Zapobieganie

Nie ma sposobu, aby zapobiec zespołowi Downa. Jeśli jesteś w grupie wysokiego ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa lub masz już jedno dziecko z zespołem Downa, przed zajściem w ciążę możesz skonsultować się z doradcą genetycznym.

Doradca genetyczny może pomóc Ci zrozumieć Twoje szanse na urodzenie dziecka z zespołem Downa. Może również wyjaśnić dostępne testy prenatalne i pomóc w wyjaśnieniu zalet i wad testów.

Diagnoza

American College of Obstetricians and Gynecologists zaleca oferowanie opcji badań przesiewowych i testów diagnostycznych w kierunku zespołu Downa wszystkim kobietom w ciąży, niezależnie od wieku.

• Testy przesiewowe mogą wskazać prawdopodobieństwo lub szanse że matka nosi dziecko z zespołem Downa. Ale te testy nie pozwalają stwierdzić na pewno ani zdiagnozować, czy dziecko ma zespół Downa.
• Testy diagnostyczne mogą zidentyfikować lub zdiagnozować, czy Twoje dziecko ma zespół Downa.

Twój pracownik służby zdrowia może omówić rodzaje testów, zalety i wady, korzyści i zagrożenia oraz znaczenie wyników. W razie potrzeby lekarz może zalecić rozmowę z doradcą genetycznym.

Badania przesiewowe w czasie ciąży

Badania przesiewowe w kierunku zespołu Downa są oferowane jako rutynowa część opieki prenatalnej. Chociaż testy przesiewowe mogą tylko zidentyfikować ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa, mogą pomóc w podjęciu decyzji o bardziej szczegółowych badaniach diagnostycznych.

Testy przesiewowe obejmują połączony test w pierwszym trymestrze ciąży i zintegrowany test przesiewowy.

Połączony test w pierwszym trymestrze ciąży

Połączony test w pierwszym trymestrze, który jest wykonywany w dwóch etapach, obejmuje :

• Badanie krwi. To badanie krwi mierzy poziom związanego z ciążą białka osocza (PAPP-A) i hormonu ciążowego znanego jako ludzka gonadotropina kosmówkowa (HCG). Nieprawidłowe poziomy PAPP-A i HCG mogą wskazywać na problem z dzieckiem.
• Test przezierności karku. Podczas tego testu USG służy do pomiaru określonego obszaru na karku dziecka. Jest to znane jako przesiewowe badanie przezierności karku. Kiedy występują nieprawidłowości, w tkance szyi gromadzi się więcej płynu niż zwykle.

Na podstawie Twojego wieku, wyników badania krwi i USG lekarz lub doradca genetyczny może oszacować ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa.

Zintegrowany test przesiewowy

Zintegrowany test przesiewowy składa się z dwóch części podczas pierwszego i drugiego trymestru ciąży. Wyniki są łączone, aby oszacować ryzyko wystąpienia zespołu Downa u Twojego dziecka.

• Pierwszy trymestr. Część pierwsza obejmuje badanie krwi do pomiaru PAPP-A i USG do pomiaru przezierności karku.
• Drugi trymestr. Czterokanałowy ekran mierzy poziom czterech substancji związanych z ciążą we krwi: fetoproteiny alfa, estriolu, HCG i inhibiny A.

Testy diagnostyczne podczas ciąży

Jeśli test przesiewowy wyniki są pozytywne lub niepokojące albo istnieje wysokie ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa, możesz rozważyć wykonanie dalszych badań w celu potwierdzenia diagnozy. Twój lekarz może pomóc Ci rozważyć zalety i wady tych testów.

Testy diagnostyczne, które mogą zidentyfikować zespół Downa, obejmują:

• Pobieranie próbek kosmków kosmówki (CVS). W CVS komórki są pobierane z łożyska i wykorzystywane do analizy chromosomów płodu. Ten test jest zwykle wykonywany w pierwszym trymestrze ciąży, między 10 a 13 tygodniem ciąży. Ryzyko utraty ciąży (poronienia) z powodu CVS jest bardzo niskie.
• Amniopunkcja. Próbkę płynu owodniowego otaczającego płód pobiera się przez igłę wprowadzoną do macicy matki. Ta próbka jest następnie używana do analizy chromosomów płodu. Lekarze zwykle wykonują ten test w drugim trymestrze ciąży, po 15 tygodniu ciąży. Ten test niesie również bardzo niskie ryzyko poronienia.

Preimplantacyjna diagnostyka genetyczna jest opcją dla par przechodzących zapłodnienie in vitro, które są narażone na zwiększone ryzyko przeniesienia pewnych chorób genetycznych. Zarodek jest testowany pod kątem nieprawidłowości genetycznych, zanim zostanie wszczepiony do macicy.

Testy diagnostyczne dla noworodków

Po urodzeniu początkowa diagnoza zespołu Downa jest często oparta na wyglądzie dziecka. Ale cechy związane z zespołem Downa można znaleźć u niemowląt bez zespołu Downa, więc lekarz prawdopodobnie zleci wykonanie testu zwanego kariotypem chromosomalnym, aby potwierdzić diagnozę. Używając próbki krwi, ten test analizuje chromosomy Twojego dziecka. Jeśli we wszystkich lub w niektórych komórkach występuje dodatkowy chromosom 21, diagnoza brzmi: zespół Downa.

Leczenie

Wczesna interwencja u niemowląt i dzieci z zespołem Downa może znacznie poprawić ich stan. jakość życia. Ponieważ każde dziecko z zespołem Downa jest wyjątkowe, leczenie będzie zależało od indywidualnych potrzeb. Ponadto różne etapy życia mogą wymagać różnych usług.

Opieka zespołowa

Jeśli Twoje dziecko ma zespół Downa, prawdopodobnie będziesz polegać na zespole specjalistów, którzy mogą zapewnić opiekę medyczną i pomóż mu rozwinąć umiejętności w jak największym stopniu. W zależności od szczególnych potrzeb Twojego dziecka, Twój zespół może obejmować niektórych z tych ekspertów:

• Pediatra podstawowej opieki zdrowotnej w celu koordynowania i zapewnienia rutynowej opieki nad dzieckiem
• Kardiolog dziecięcy
• Gastroenterolog dziecięcy
• Endokrynolog dziecięcy
• Pediatra rozwojowy
• Neurolog dziecięcy
• Specjalista od uszu, nosa i gardła dziecięcego
• Okulista dziecięcy (okulista)
• Audiolog
• Logopeda
• Fizjoterapeuta
• Terapeuta zajęciowy

Będziesz musiał podjąć ważne decyzje dotyczące leczenia i edukacji Twojego dziecka. Zbuduj zespół pracowników służby zdrowia, nauczycieli i terapeutów, którym ufasz. Ci specjaliści mogą pomóc ocenić zasoby w Twojej okolicy i wyjaśnić stanowe i federalne programy dla niepełnosprawnych dzieci i dorosłych.

Badania kliniczne

Radzenie sobie i wsparcie

Kiedy dowiesz się, że Twoje dziecko ma zespół Downa, możesz doświadczyć różnych emocji, w tym złości, strachu, zmartwienia i smutku. Możesz nie wiedzieć, czego się spodziewać, i możesz martwić się o swoją zdolność do opieki nad dzieckiem niepełnosprawnym. Najlepszym antidotum na strach i zmartwienia jest informacja i wsparcie.

Rozważ następujące kroki, aby przygotować się i opiekować się dzieckiem:

• Zapytaj swojego lekarza o wczesną interwencję programy w Twojej okolicy. Dostępne w większości stanów te specjalne programy oferują niemowlętom i małym dzieciom z zespołem Downa stymulację w młodym wieku (zwykle do 3 roku życia), aby pomóc w rozwijaniu umiejętności motorycznych, językowych, społecznych i samopomocy.
• Dowiedz się więcej opcje edukacyjne dla szkoły. W zależności od potrzeb Twojego dziecka może to oznaczać uczęszczanie do zwykłych klas (mainstreaming), zajęć specjalnych lub obu. Korzystając z zaleceń zespołu opieki zdrowotnej, współpracuj ze szkołą, aby zrozumieć i wybrać odpowiednie opcje.
• Poszukaj innych rodzin, które borykają się z tymi samymi problemami. W większości społeczności istnieją grupy wsparcia dla rodziców dzieci z zespołem Downa. Możesz również znaleźć internetowe grupy wsparcia. Rodzina i przyjaciele również mogą być źródłem zrozumienia i wsparcia.
• Bierz udział w zajęciach towarzyskich i rozrywkowych. Poświęć czas na rodzinne wycieczki i poszukaj w swojej społeczności zajęć towarzyskich, takich jak programy w dzielnicy parków, drużyny sportowe lub zajęcia baletowe. Chociaż mogą być wymagane pewne dostosowania, dzieci i dorośli z zespołem Downa mogą czerpać przyjemność z zajęć towarzyskich i rekreacyjnych.
• Zachęcaj do niezależności. Zdolności Twojego dziecka mogą różnić się od umiejętności innych dzieci, ale przy Twoim wsparciu i pewnej praktyce Twoje dziecko może być w stanie wykonywać takie czynności, jak pakowanie obiadu, dbanie o higienę i ubieranie się oraz lekkie gotowanie i pranie.
• Przygotuj się na przejście w dorosłość. Przed opuszczeniem szkoły przez dziecko można zbadać możliwości życia, pracy oraz zajęć towarzyskich i rekreacyjnych. Życie w społeczności lub domy grupowe, zatrudnienie w społeczności, programy dzienne lub warsztaty po szkole średniej wymagają wcześniejszego planowania. Zapytaj o możliwości i wsparcie w Twojej okolicy.

Spodziewaj się świetlanej przyszłości. Większość osób z zespołem Downa mieszka ze swoimi rodzinami lub samodzielnie, chodzi do zwykłych szkół, czyta i pisze, uczestniczy w życiu społecznym i ma pracę. Osoby z zespołem Downa mogą wieść satysfakcjonujące życie.