Zespół DiGeorge (zespół delecji 22q11.2)

Omówienie

Zespół DiGeorge'a, dokładniej określany jako szerszy termin - zespół delecji 22q11.2 - jest zaburzeniem spowodowanym brakiem niewielkiej części chromosomu 22. Ta delecja skutkuje słabym rozwojem kilku układów ciała.

Termin zespół delecji 22q11.2 obejmuje terminy, które kiedyś uważano za odrębne schorzenia, w tym zespół DiGeorge'a, zespół welokardowo-twarzowy i inne zaburzenia o tej samej przyczynie genetycznej , chociaż cechy mogą się nieznacznie różnić.

Problemy medyczne często związane z zespołem delecji 22q11.2 obejmują wady serca, słabe działanie układu odpornościowego, rozszczep podniebienia, powikłania związane z niskim poziomem wapnia we krwi i opóźnione rozwój z problemami behawioralnymi i emocjonalnymi.

Liczba i nasilenie objawów związanych z zespołem delecji 22q11.2 są różne. Jednak prawie każdy z tym zespołem wymaga leczenia ze strony specjalistów z różnych dziedzin.

Objawy

Oznaki i objawy zespołu DiGeorge (zespół delecji 22q11.2) mogą różnić się rodzajem i nasilenie, w zależności od tego, które układy ciała są dotknięte i jak poważne są wady. Niektóre oznaki i objawy mogą być widoczne w chwili urodzenia, ale inne mogą pojawić się dopiero w późniejszym okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie.

Oznaki i objawy mogą obejmować kombinację następujących elementów:

• Szmery w sercu i niebieskawa skóra z powodu słabego krążenia krwi bogatej w tlen (sinica) w wyniku wady serca
• Częste infekcje
• Niektóre cechy twarzy, takie jak niedorozwinięty podbródek , nisko osadzone uszy, szeroko osadzone oczy lub wąski rowek w górnej wardze
• Szczelina w podniebieniu (rozszczep podniebienia) lub inne problemy z podniebieniem
• Opóźniony wzrost
• Trudności w karmieniu, brak przyrostu masy ciała lub problemy żołądkowo-jelitowe
• Problemy z oddychaniem
• Słabe napięcie mięśniowe
• Opóźniony rozwój, np. opóźnienia w przewracaniu się, siadaniu lub innych etapach rozwoju niemowlęcia
• Opóźniony rozwój mowy lub mowa nosowo brzmiąca
• Opóźnienia w nauce lub niepełnosprawność
• Problem z zachowaniem s

Inne stany mogą powodować objawy podobne do zespołu delecji 22q11.2. Dlatego ważne jest, aby uzyskać dokładną i szybką diagnozę, jeśli Twoje dziecko wykazuje jakiekolwiek oznaki lub objawy wymienione powyżej.

Lekarze mogą podejrzewać zespół delecji 22q11.2:

• Przy urodzeniu. Jeśli pewne stany - ciężka wada serca, rozszczep podniebienia lub połączenie innych czynników typowych dla zespołu delecji 22q11.2 - są łatwo widoczne po urodzeniu, testy diagnostyczne prawdopodobnie rozpoczną się, zanim dziecko opuści szpital.
• Na wizytach zdrowego dziecka. Twój lekarz rodzinny lub pediatra mogą podejrzewać to zaburzenie z powodu połączenia chorób lub zaburzeń, które ujawniają się z czasem. Twój lekarz może zwrócić uwagę na inne problemy podczas regularnych wizyt u zdrowego dziecka lub corocznych badań kontrolnych Twojego dziecka.

Przyczyny

Każda osoba ma dwie kopie chromosomu 22, po jednym od każdego z rodziców. Jeśli dana osoba ma zespół DiGeorge (zespół delecji 22q11.2), w jednej kopii chromosomu 22 brakuje segmentu zawierającego około 30 do 40 genów. Wiele z tych genów nie zostało jasno zidentyfikowanych i nie jest dobrze poznanych. Region chromosomu 22, który został usunięty, jest znany jako 22q11.2.

Delecja genów z chromosomu 22 zwykle występuje jako zdarzenie losowe w spermie ojca lub w jaju matki lub może wystąpić wcześnie w trakcie rozwój płodu. Rzadko jest to stan dziedziczny przekazywany dziecku przez rodzica, który ma również delecje na chromosomie 22, ale może mieć objawy lub nie.

Powikłania

Fragmenty chromosomu 22 usunięte w zespole DiGeorge (zespół delecji 22q11.2) odgrywają rolę w rozwoju wielu układów organizmu. W rezultacie zaburzenie może powodować kilka błędów podczas rozwoju płodu. Typowe problemy występujące w przypadku zespołu delecji 22q11.2 obejmują:

• Wady serca. Zespół delecji 22q11.2 często powoduje wady serca, które mogą skutkować niedostatecznym zaopatrzeniem w krew bogatą w tlen. Na przykład wady mogą obejmować dziurę między dolnymi komorami serca (ubytek przegrody międzykomorowej); tylko jedno duże naczynie, zamiast dwóch, wychodzące z serca (truncus arteriosus); lub połączenie czterech nieprawidłowych struktur serca (tetralogia Fallota).
• Niedoczynność przytarczyc. Cztery przytarczyce na szyi regulują poziom wapnia i fosforu w organizmie. Zespół delecji 22q11.2 może powodować mniejsze niż normalne gruczoły przytarczyc, które wydzielają zbyt mało parathormonu (PTH), co prowadzi do niedoczynności przytarczyc. Ten stan powoduje niski poziom wapnia i wysoki poziom fosforu we krwi.
• Dysfunkcja gruczołu grasicy. Gruczoł grasicy, znajdujący się poniżej mostka, to miejsce, w którym dojrzewają limfocyty T - rodzaj białych krwinek. Dojrzałe komórki T są potrzebne do zwalczania infekcji. U dzieci z zespołem delecji 22q11.2 grasica może być mała lub może jej brakować, co skutkuje słabą funkcją odpornościową i częstymi, ciężkimi infekcjami.
• Rozszczep podniebienia. Częstym stanem zespołu delecji 22q11.2 jest rozszczep podniebienia - otwór (rozszczep) w sklepieniu ust (podniebienie) - z rozszczepem wargi lub bez. Inne, mniej widoczne nieprawidłowości podniebienia, które również mogą być obecne, mogą utrudniać połykanie lub wydawanie pewnych dźwięków w mowie.
• Wyraźne rysy twarzy. U niektórych osób z zespołem delecji 22q11.2 może występować szereg szczególnych cech twarzy. Mogą to być małe, nisko osadzone uszy, krótkie otwory na oczy (szpary powiekowe), zakryte oczy, stosunkowo długa twarz, powiększony czubek nosa (bulwiasty) lub krótki lub spłaszczony rowek w górnej wardze.
• Problemy związane z nauką, zachowaniem i zdrowiem psychicznym. Delecja 22q11.2 może powodować problemy z rozwojem i funkcjonowaniem mózgu, powodując problemy z uczeniem się, problemy społeczne, rozwojowe lub behawioralne. Powszechne są opóźnienia w rozwoju mowy małych dzieci i trudności w nauce. U niektórych dzieci rozwijają się zaburzenia z deficytem uwagi / nadpobudliwością (ADHD) lub zaburzenia ze spektrum autyzmu. W późniejszym okresie życia wzrasta ryzyko depresji, zaburzeń lękowych i innych zaburzeń psychicznych.
• Choroby autoimmunologiczne. Osoby, które w dzieciństwie miały słabą funkcję odpornościową z powodu małej grasicy lub jej brak, mogą również być narażone na zwiększone ryzyko chorób autoimmunologicznych, takich jak reumatoidalne zapalenie stawów lub choroba Gravesa-Basedowa.
• Inne problemy. Z zespołem delecji 22q11.2 może wiązać się duża liczba schorzeń, takich jak upośledzenie słuchu, słabe widzenie, problemy z oddychaniem, słaba czynność nerek i stosunkowo niski wzrost rodziny.

Zapobieganie

W niektórych przypadkach zespół DiGeorge (zespół delecji 22q11.2) może zostać przeniesiony z chorego rodzica na dziecko. Jeśli martwisz się historią rodziny z zespołem delecji 22q11.2 lub jeśli masz już dziecko z tym zespołem, możesz skonsultować się z lekarzem specjalizującym się w chorobach genetycznych (genetykiem) lub doradcą genetycznym w celu uzyskania pomocy w planowaniu przyszłe ciąże.

Diagnoza

Rozpoznanie zespołu DiGeorge (zespół delecji 22q11.2) opiera się przede wszystkim na test laboratoryjny, który może wykryć delecję w chromosomie 22. Twój lekarz prawdopodobnie zleci to badanie, jeśli Twoje dziecko ma:

• Połączenie problemów medycznych lub stanów sugerujących zespół delecji 22q11.2
• Wada serca, ponieważ pewne wady serca są często związane z zespołem delecji 22q11.2

W niektórych przypadkach u dziecka może występować kombinacja schorzeń sugerujących delecję 22q11.2 zespołu, ale test laboratoryjny nie wskazuje na delecję w chromosomie 22. Chociaż te przypadki stanowią wyzwanie diagnostyczne, koordynacja opieki rozwiązanie wszystkich problemów medycznych, rozwojowych lub behawioralnych będzie prawdopodobnie podobne.

Leczenie

Chociaż nie ma lekarstwa na zespół DiGeorge (zespół delecji 22q11.2), leczenie zwykle korygować krytyczne problemy, takie jak wada serca lub rozszczep podniebienia. W razie potrzeby można zająć się lub monitorować inne problemy zdrowotne oraz problemy rozwojowe, psychiczne lub behawioralne.

Leczenie i terapia zespołu delecji 22q11.2 może obejmować interwencje w przypadku:

• Niedoczynność przytarczyc. Niedoczynność przytarczyc można zwykle leczyć za pomocą suplementów wapnia i suplementów witaminy D.
• Wady serca. Większość wad serca związanych z zespołem delecji 22q11.2 wymaga operacji wkrótce po urodzeniu, aby naprawić serce i poprawić dopływ krwi bogatej w tlen.
• Ograniczona czynność grasicy. Jeśli Twoje dziecko ma jakąś funkcję grasicy, infekcje mogą być częste, ale niekoniecznie ciężkie. Infekcje te - zwykle przeziębienia i infekcje ucha - są na ogół leczone tak, jak u każdego dziecka. Większość dzieci z ograniczoną funkcją grasicy przestrzega zwykłego harmonogramu szczepień. U większości dzieci z umiarkowanym upośledzeniem grasicy funkcja układu odpornościowego poprawia się wraz z wiekiem.
• Ciężkie dysfunkcje grasicy. Jeśli uszkodzenie grasicy jest ciężkie lub nie ma grasicy, Twoje dziecko jest narażone na wiele ciężkich infekcji. Leczenie wymaga przeszczepu tkanki grasicy, wyspecjalizowanych komórek szpiku kostnego lub wyspecjalizowanych komórek krwi zwalczających choroby.
• Rozszczep podniebienia. Rozszczep podniebienia lub inne wady podniebienia i wargi można zwykle naprawić chirurgicznie.
• Ogólny rozwój. Twoje dziecko prawdopodobnie odniesie korzyści z szeregu terapii, w tym terapii mowy, terapii zajęciowej i terapii rozwojowej. W Stanach Zjednoczonych programy wczesnej interwencji zapewniające tego typu terapię są zwykle dostępne za pośrednictwem stanowego lub powiatowego wydziału zdrowia.
• Opieka psychiatryczna. Leczenie może być zalecane, jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano później zespół nadpobudliwości psychoruchowej (ADHD), zaburzenie ze spektrum autyzmu, depresję lub inne zaburzenia psychiczne lub behawioralne.
• Leczenie innych schorzeń. Mogą one obejmować problemy z karmieniem i wzrostem, problemy ze słuchem lub wzrokiem oraz inne schorzenia.

Zespół opieki zdrowotnej

Ponieważ zespół delecji 22q11.2 może skutkować tak wielu problemów, prawdopodobnie kilku specjalistów będzie zaangażowanych w diagnozowanie określonych schorzeń, zalecanie leczenia i zapewnianie opieki. Ten zespół będzie ewoluował wraz ze zmianą potrzeb Twojego dziecka. Specjaliści z Twojego zespołu opieki mogą obejmować tych i inne osoby, w zależności od potrzeb:

• Specjalista ds. Zdrowia dzieci (pediatra)
• Ekspert w zakresie chorób dziedzicznych (genetyk)
• Specjalista od serca (kardiolog)
• Specjalista od układu odpornościowego (immunolog)
• Specjalista od uszu, nosa i gardła (laryngolog)
• Specjalista chorób zakaźnych
• Specjalista zaburzeń hormonalnych (endokrynolog)
• Chirurg specjalizujący się w korygowaniu takich schorzeń jak rozszczep podniebienia (chirurg jamy ustnej i szczękowo-twarzowej)
• Chirurg specjalizujący się w korygowaniu wad serca (chirurg sercowo-naczyniowy )
• Terapeuta zajęciowy, który pomoże rozwinąć praktyczne, codzienne umiejętności
• Logopeda, aby poprawić umiejętności werbalne i artykulację
• Terapeuta rozwojowy, który pomoże rozwinąć zachowania odpowiednie dla wieku, umiejętności społeczne i interpersonalne
• Specjalista ds. zdrowia psychicznego, np. pediatra hiatra lub psycholog

Badania kliniczne

Radzenie sobie i wsparcie

Posiadanie dziecka z zespołem DiGeorge (zespół delecji 22q11.2) jest trudne. Musisz poradzić sobie z licznymi problemami leczniczymi, zarządzać własnymi oczekiwaniami i zaspokoić potrzeby swojego dziecka. Zapytaj zespół opieki zdrowotnej o organizacje, które zapewniają materiały edukacyjne, grupy wsparcia i inne zasoby dla rodziców dzieci z zespołem delecji 22q11.2.

Przygotowanie do wizyty

Twój lekarz może podejrzewać Zespół DiGeorge (zespół delecji 22q11.2) przy urodzeniu, w którym to przypadku testy diagnostyczne i leczenie prawdopodobnie rozpoczną się, zanim Twoje dziecko opuści szpital.

Pracownik służby zdrowia Twojego dziecka będzie szukał problemów rozwojowych podczas regularnych badań kontrolnych i daje możliwość omówienia wszelkich wątpliwości z lekarzem. Ważne jest, aby zabierać dziecko na wszystkie regularnie zaplanowane wizyty u zdrowego dziecka i spotkania roczne.

Oto kilka informacji, które pomogą Ci przygotować się do wizyty.

Co możesz zrobić

Jeśli Twój lekarz rodzinny lub pediatra uważa, że ​​Twoje dziecko wykazuje objawy zespołu delecji 22q11.2, podstawowe pytanie, które należy zadać, obejmuje:

Czego można oczekiwać od swojego lekarza

Przygotuj się na pytania, które lekarz może zadać, takie jak:

• Czy Twoje dziecko ma problemy z karmieniem?
• Czy Twoje dziecko wydaje się apatyczne, słabe lub chore?
• Czy Twoje dziecko osiąga pewne etapy rozwoju, takie jak przewracanie się, podnoszenie, siadanie, czołganie się, chodzenie lub mówienie?
• Czy obserwujesz jakieś zachowania, które Cię niepokoją?