Mukowiscydoza

Omówienie

Mukowiscydoza (CF) jest chorobą dziedziczną, która powoduje poważne uszkodzenia płuc, układu pokarmowego i innych narządów w organizmie.

Mukowiscydoza wpływa na komórki, które wytwarzają śluz, pot i soki trawienne. Te wydzielane płyny są zwykle rzadkie i śliskie. Ale u osób z mukowiscydozą wadliwy gen powoduje, że wydzieliny stają się lepkie i gęste. Zamiast działać jak lubrykanty, wydzieliny zatykają rurki, przewody i kanały, zwłaszcza w płucach i trzustce.

Chociaż mukowiscydoza jest postępująca i wymaga codziennej opieki, osoby z mukowiscydozą zwykle mogą chodzić do szkoły i praca. Często mają lepszą jakość życia niż osoby z CF w poprzednich dziesięcioleciach. Udoskonalenia w badaniach przesiewowych i leczeniu oznaczają, że osoby z mukowiscydozą mogą obecnie dożyć około 30 lub 40 lat, a niektóre do pięćdziesiątki.

Objawy

W Stanach Zjednoczonych Dzięki badaniom przesiewowym noworodków mukowiscydozę można rozpoznać w pierwszym miesiącu życia, zanim pojawią się objawy. Ale osoby urodzone przed udostępnieniem badań przesiewowych noworodków mogą nie zostać zdiagnozowane, dopóki nie pojawią się oznaki i objawy mukowiscydozy.

Oznaki i objawy mukowiscydozy różnią się w zależności od ciężkości choroby. Nawet u tej samej osoby objawy mogą się pogarszać lub poprawiać w miarę upływu czasu. U niektórych osób objawy mogą wystąpić dopiero w wieku nastoletnim lub w wieku dorosłym. Osoby, u których nie zdiagnozowano przed osiągnięciem dorosłości, zwykle mają łagodniejszą chorobę i są bardziej narażone na atypowe objawy, takie jak nawracające ataki zapalenia trzustki (zapalenie trzustki), bezpłodność i nawracające zapalenie płuc.

Osoby z mukowiscydozą mają wyższy niż normalny poziom soli w pocie. Rodzice często mogą posmakować soli, gdy całują swoje dzieci. Większość innych oznak i objawów mukowiscydozy wpływa na układ oddechowy i układ pokarmowy.

Oznaki i objawy ze strony układu oddechowego

Gęsty i lepki śluz związany z mukowiscydozą zatyka przewody przewodzące powietrze w płucach i poza nimi. Może to powodować oznaki i objawy, takie jak:

• Uporczywy kaszel, który powoduje wytwarzanie gęstego śluzu (plwociny)
• Świszczący oddech
• Nietolerancja wysiłku
• Powtarzające się infekcje płuc
• Zapalenie błony śluzowej nosa lub zatkany nos
• Nawracające zapalenie zatok

Oznaki i objawy ze strony układu pokarmowego

Gęsty śluz może również blokować rurki, które przenoszą enzymy trawienne z trzustki do jelita cienkiego. Bez tych enzymów trawiennych jelita nie są w stanie całkowicie wchłonąć składników odżywczych z pożywienia, które jesz. Rezultatem jest często:

• Cuchnące, tłuste stolce
• Słaby przyrost masy ciała i wzrost
• Zablokowanie jelit, szczególnie u noworodków (niedrożność smółki)
• Przewlekłe lub ciężkie zaparcia, które mogą obejmować częste wysiłki podczas próby wypróżnienia, ostatecznie powodujące wystawanie części odbytnicy poza odbyt (wypadanie odbytnicy)

Kiedy zgłosić się do lekarza

Jeśli Ty lub Twoje dziecko macie objawy mukowiscydozy - lub jeśli ktoś z waszej rodziny ma mukowiscydozę - porozmawiajcie ze swoim lekarzem o testach na tę chorobę. Skonsultuj się z lekarzem, który ma wiedzę na temat mukowiscydozy.

Mukowiscydoza wymaga stałej, regularnej wizyty kontrolnej u lekarza, przynajmniej co trzy miesiące. Skontaktuj się ze swoim lekarzem, jeśli wystąpią nowe lub pogarszające się objawy, takie jak więcej śluzu niż zwykle lub zmiana koloru śluzu, brak energii, utrata masy ciała lub ciężkie zaparcia.

W razie wystąpienia problemów należy natychmiast zgłosić się do lekarza. ponowne odkrztuszanie krwi, ból w klatce piersiowej, trudności w oddychaniu lub silny ból brzucha i wzdęcie.

Przyczyny

W mukowiscydozie defekt (mutacja) w genie - torbielowaty gen transmembranowego regulatora przewodnictwa fibrosis (CFTR) - zmienia białko, które reguluje ruch soli do iz komórek. Rezultatem jest gęsty, lepki śluz w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym, a także zwiększona zawartość soli w pocie.

W genie może wystąpić wiele różnych defektów. Rodzaj mutacji genu jest powiązany z ciężkością choroby.

Dzieci muszą odziedziczyć jedną kopię genu od każdego z rodziców, aby zachorować. Jeśli dzieci odziedziczą tylko jedną kopię, nie rozwinie mukowiscydozy. Będą jednak nosicielami i mogą przekazać gen własnym dzieciom.

Czynniki ryzyka

Ponieważ mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, występuje w rodzinach, więc historia rodziny jest czynnik ryzyka. Chociaż CF występuje u wszystkich ras, najczęściej występuje u białych ludzi pochodzenia północnoeuropejskiego.

Komplikacje

Powikłania mukowiscydozy mogą wpływać na układ oddechowy, pokarmowy i rozrodczy, a także inne narządy.

Powikłania ze strony układu oddechowego

• Uszkodzone drogi oddechowe (rozstrzenie oskrzeli). Mukowiscydoza jest jedną z głównych przyczyn rozstrzeni oskrzeli, przewlekłej choroby płuc z nieprawidłowym poszerzeniem i bliznowaceniem dróg oddechowych (oskrzeli). Utrudnia to wprowadzanie i wydalanie powietrza z płuc oraz usuwanie śluzu z oskrzeli.
• Przewlekłe infekcje. Gęsty śluz w płucach i zatokach stanowi idealną pożywkę dla bakterii i grzybów. Osoby z mukowiscydozą często mogą mieć infekcje zatok, zapalenie oskrzeli lub zapalenie płuc. Zakażenie bakteriami opornymi na antybiotyki i trudnymi do leczenia jest częste.
• Narosty w nosie (polipy nosa). Ponieważ wyściółka wewnątrz nosa jest zapalna i obrzęknięta, mogą na niej powstać miękkie, mięsiste narośla (polipy).
• Odkrztuszanie krwi (krwioplucie). W pobliżu naczyń krwionośnych w płucach może wystąpić rozstrzenie oskrzeli. Połączenie uszkodzenia dróg oddechowych i infekcji może powodować odkrztuszanie krwi. Często jest to tylko niewielka ilość krwi, ale może też zagrażać życiu.
• Odma opłucnowa. W tym stanie powietrze przedostaje się do przestrzeni oddzielającej płuca od ściany klatki piersiowej i zapada się część lub całość płuc. Jest to częstsze u dorosłych z mukowiscydozą. Odma opłucnowa może powodować nagły ból w klatce piersiowej i duszność. Ludzie często odczuwają bulgotanie w klatce piersiowej.
• Niewydolność oddechowa. Z biegiem czasu mukowiscydoza może tak bardzo uszkodzić tkankę płuc, że przestaje działać. Czynność płuc zwykle pogarsza się stopniowo i ostatecznie może zagrażać życiu. Niewydolność oddechowa jest najczęstszą przyczyną śmierci.
• Ostre zaostrzenia. Osoby z mukowiscydozą mogą odczuwać pogorszenie objawów ze strony układu oddechowego, takie jak kaszel z większą ilością śluzu i dusznością. Nazywa się to ostrym zaostrzeniem i wymaga leczenia antybiotykami. Czasami leczenie można przeprowadzić w domu, ale może być konieczna hospitalizacja. Zmniejszona energia i utrata masy ciała są również powszechne podczas zaostrzeń.

Powikłania ze strony układu pokarmowego

• Niedobory żywieniowe. Gęsty śluz może blokować rurki, które przenoszą enzymy trawienne z trzustki do jelit. Bez tych enzymów organizm nie może wchłonąć białka, tłuszczów ani witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, więc nie można uzyskać wystarczającej ilości składników odżywczych. Może to spowodować opóźniony wzrost, utratę wagi lub zapalenie trzustki.
• Cukrzyca. Trzustka produkuje insulinę, której organizm potrzebuje do wykorzystania cukru. Mukowiscydoza zwiększa ryzyko cukrzycy. Około 20% nastolatków i 40% do 50% dorosłych z mukowiscydozą zapada na cukrzycę.
• Choroby wątroby. Rurka, która przenosi żółć z wątroby i pęcherzyka żółciowego do jelita cienkiego, może zostać zablokowana i zaogniona. Może to prowadzić do problemów z wątrobą, takich jak żółtaczka, stłuszczenie wątroby i marskość - a czasami kamienie żółciowe.
• Niedrożność jelit. Zablokowanie jelit może się zdarzyć u osób z mukowiscydozą w każdym wieku. Może również wystąpić wgłobienie, stan, w którym odcinek jelita przesuwa się do sąsiedniej części jelita jak składany teleskop.
• Zespół dystalnej niedrożności jelit (DIOS). DIOS to częściowa lub całkowita niedrożność, w której jelito cienkie styka się z jelitem grubym. DIOS wymaga pilnego leczenia.

Powikłania ze strony układu rozrodczego

• Niepłodność u mężczyzn. Prawie wszyscy mężczyźni z mukowiscydozą są bezpłodni, ponieważ rurka łącząca jądra i gruczoł krokowy (nasieniowód) jest zablokowana śluzem lub całkowicie jej brakuje. Niektóre metody leczenia bezpłodności i zabiegi chirurgiczne pozwalają czasami mężczyznom z mukowiscydozą zostać biologicznymi ojcami.
• Zmniejszona płodność u kobiet. Chociaż kobiety z mukowiscydozą mogą być mniej płodne niż inne kobiety, mogą one zajść w ciążę i mieć udaną ciążę. Mimo to ciąża może pogorszyć objawy podmiotowe i przedmiotowe mukowiscydozy, dlatego należy omówić możliwe ryzyko z lekarzem.

Inne komplikacje

• kości (osteoporoza). Osoby z mukowiscydozą są bardziej narażone na niebezpieczne przerzedzenie kości. Mogą również odczuwać bóle stawów, artretyzm i bóle mięśni.
• Brak równowagi elektrolitowej i odwodnienie. Ponieważ ludzie z mukowiscydozą mają bardziej słony pot, równowaga minerałów we krwi może być zaburzona. To sprawia, że ​​są podatne na odwodnienie, szczególnie podczas ćwiczeń lub podczas upałów. Oznaki i objawy obejmują przyspieszenie akcji serca, zmęczenie, osłabienie i niskie ciśnienie krwi.
• Problemy ze zdrowiem psychicznym. Radzenie sobie z przewlekłą chorobą, na którą nie ma lekarstwa, może wywołać strach, depresję i niepokój.

Zapobieganie

Jeśli Ty lub Twój partner macie bliskich krewnych z mukowiscydozą, oboje możecie zdecydować się na badanie genetyczne przed urodzeniem dziecka. Test, który jest wykonywany w laboratorium na próbce krwi, może pomóc określić ryzyko urodzenia dziecka z mukowiscydozą.

Jeśli jesteś już w ciąży, a test genetyczny wykaże, że Twoje dziecko może być W przypadku ryzyka mukowiscydozy lekarz może przeprowadzić dodatkowe badania na rozwijającym się dziecku.

Badania genetyczne nie są dla każdego. Zanim zdecydujesz się na test, powinieneś porozmawiać z doradcą genetycznym na temat psychologicznego wpływu, jaki mogą mieć wyniki testu.

Diagnoza

Aby zdiagnozować mukowiscydozę, lekarze zwykle wykonują badanie fizykalne, przeanalizuj objawy i przeprowadź kilka testów.

Badania przesiewowe i diagnostyka noworodków

Obecnie w każdym stanie USA rutynowo bada się noworodki pod kątem mukowiscydozy. Wczesna diagnoza oznacza, że ​​leczenie można rozpocząć natychmiast.

W jednym teście przesiewowym próbka krwi jest sprawdzana pod kątem wyższych niż normalnie poziomów substancji chemicznej zwanej immunoreaktywnym trypsynogenem (IRT), która jest uwalniana przez trzustkę. Poziom IRT noworodka może być wysoki z powodu przedwczesnego porodu lub stresującego porodu. Z tego powodu mogą być potrzebne inne testy, aby potwierdzić rozpoznanie mukowiscydozy.

Aby ocenić, czy niemowlę ma mukowiscydozę, lekarze mogą również przeprowadzić test potu, gdy niemowlę ma co najmniej 2 tygodnie. Na niewielki obszar skóry nakłada się substancję chemiczną wytwarzającą pot. Następnie zbiera się pot, aby go przetestować i sprawdzić, czy jest bardziej słony niż zwykle. Testy przeprowadzone w ośrodku opieki akredytowanej przez Cystic Fibrosis Foundation pomagają zapewnić wiarygodne wyniki.

Lekarze mogą również zalecić testy genetyczne pod kątem określonych defektów genu odpowiedzialnego za mukowiscydozę. Oprócz sprawdzania poziomów IRT w celu potwierdzenia diagnozy można zastosować testy genetyczne.

Badanie starszych dzieci i dorosłych

Testy mukowiscydozy mogą być zalecane dla starszych dzieci i dorosłych, którzy nie byli nie był badany po urodzeniu. Twój lekarz może zasugerować testy genetyczne i testy potu na mukowiscydozę, jeśli masz nawracające zapalenie trzustki, polipy nosa, przewlekłe infekcje zatok lub płuc, rozstrzenie oskrzeli lub niepłodność u mężczyzn.

Leczenie

Nie ma lekarstwa na mukowiscydozę, ale leczenie może złagodzić objawy, zmniejszyć powikłania i poprawić jakość życia. Zaleca się ścisłe monitorowanie i wczesną, agresywną interwencję, aby spowolnić progresję mukowiscydozy, co może prowadzić do dłuższego życia.

Leczenie mukowiscydozy jest złożone, dlatego rozważ leczenie w ośrodku z wielospecjalistycznym zespołem lekarzy. i lekarzy przeszkolonych w zakresie mukowiscydozy w zakresie oceny i leczenia Twojego stanu.

Cele leczenia obejmują:

• Zapobieganie i kontrolowanie infekcji płuc
• Usuwanie i uwalnianie śluzu z płuc
• Leczenie i zapobieganie zatorom jelit
• Zapewnienie odpowiedniego odżywiania

Leki

Dostępne opcje:

• Leki celowane w mutacje genów, w tym nowy lek, który łączy w sobie trzy leki do leczenia najczęstszej mutacji genetycznej powodującej mukowiscydozę i jest uważany za główne osiągnięcie w leczeniu.
• Antybiotyki do leczenia i zapobiegania infekcjom płuc
• Leki przeciwzapalne zmniejszające obrzęk układu oddechowego dróg oddechowych w płucach
• Leki rozrzedzające śluz, takie jak hipertoniczny roztwór soli fizjologicznej, ułatwiające odkrztuszanie śluzu, co może poprawić czynność płuc.
• Wziewne leki zwane lekami rozszerzającymi oskrzela, które mogą pomóc drogi oddechowe otwierają się poprzez rozluźnienie mięśni wokół oskrzeli
• jamy ustnej enzymy trzustkowe wspomagające wchłanianie składników odżywczych przez przewód pokarmowy
• środki zmiękczające stolec zapobiegające zaparciom lub niedrożności jelit
• kwas - leki zmniejszające skuteczność enzymów trzustkowych
• Specyficzne leki na cukrzycę lub choroby wątroby, w stosownych przypadkach

Leki ukierunkowane na geny

Dla tych W przypadku mukowiscydozy, u którego występują pewne mutacje genów, lekarze mogą zalecić modulatory regulatora przewodnictwa przezbłonowego mukowiscydozy (CTFR). Te nowsze leki pomagają poprawić działanie wadliwego białka CFTR. Mogą poprawić czynność płuc i wagę oraz zmniejszyć ilość soli w pocie.

FDA zatwierdziła te leki do leczenia mukowiscydozy u osób z jedną lub więcej mutacjami w genie CFTR:

• Najnowszy lek złożony zawierający eleksakaftor, iwakaftor i tezakaftor (Trikafta) został zatwierdzony dla osób w wieku 12 lat i starszych i przez wielu ekspertów uważane za przełom.
• Lek złożony zawierający tezakaftor i iwakaftor (Symdeko) został zatwierdzony dla osób w wieku 6 lat i starszych.
• Połączenie lek zawierający lumakaftor i iwakaftor (Orkambi) jest zatwierdzony dla osób w wieku 2 lat i starszych.
• Ivacaftor (Kalydeco) został zatwierdzony dla osób w wieku 6 miesięcy i starszych.

Lekarze mogą przeprowadzać testy czynności wątroby i badania wzroku przed przepisaniem tych leków. Podczas przyjmowania tych leków konieczne jest regularne wykonywanie testów w celu wykrycia działań niepożądanych, takich jak zaburzenia czynności wątroby i zaćma. Zapytaj swojego lekarza i farmaceutę o informacje na temat możliwych skutków ubocznych i na co zwrócić uwagę.

Należy regularnie zgłaszać się na wizyty kontrolne, aby lekarz mógł monitorować stan pacjenta podczas przyjmowania tych leków. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o wszelkich skutkach ubocznych, których doświadczasz.

Techniki oczyszczania dróg oddechowych

Techniki oczyszczania dróg oddechowych - zwane także fizykoterapią klatki piersiowej (CPT) - mogą złagodzić niedrożność śluzu i pomóc zmniejszyć zakażenie i zapalenie dróg oddechowych. Techniki te rozluźniają gęsty śluz w płucach, ułatwiając kaszel.

Techniki oczyszczania dróg oddechowych są zwykle wykonywane kilka razy dziennie. Do rozluźnienia i usunięcia śluzu można użyć różnych rodzajów CPT, a zalecane może być połączenie różnych technik.

• Powszechną techniką jest klaskanie złożonymi dłońmi z przodu iz tyłu klatki piersiowej.
• Niektóre techniki oddychania i kaszlu mogą być również pomocne w rozluźnieniu śluzu.
• Urządzenia mechaniczne mogą pomóc rozluźnić śluz w płucach. Urządzenia obejmują rurkę, w którą dmuchasz i maszynę, która pulsuje powietrzem do płuc (wibrująca kamizelka). W celu usunięcia śluzu można również zastosować energiczne ćwiczenia.

Twój lekarz poinstruuje Cię, jaki rodzaj i częstotliwość fizjoterapii klatki piersiowej jest dla Ciebie najlepsza.

Rehabilitacja oddechowa

Twój lekarz może zalecić długoterminowy program, który może poprawić czynność płuc i ogólne samopoczucie. Rehabilitacja oddechowa jest zwykle prowadzona w warunkach ambulatoryjnych i może obejmować:

• Ćwiczenia fizyczne, które mogą poprawić stan
• Techniki oddechowe, które mogą pomóc rozluźnić śluz i poprawić oddychanie
• Porady żywieniowe
• Poradnictwo i wsparcie
• Edukacja na temat Twojego stanu

Zabiegi chirurgiczne i inne

Opcje w przypadku niektórych chorób spowodowanych mukowiscydozą obejmują:

• Chirurgia nosa i zatok. Twój lekarz może zalecić operację usunięcia polipów nosa, które utrudniają oddychanie. Operację zatok można wykonać w celu leczenia nawracającego lub przewlekłego zapalenia zatok.
• Terapia tlenowa. Jeśli poziom tlenu we krwi spada, lekarz może zalecić oddychanie czystym tlenem, aby zapobiec wysokiemu ciśnieniu krwi w płucach (nadciśnieniu płucnemu).
• Wentylacja nieinwazyjna. Zwykle stosowana podczas snu, wentylacja nieinwazyjna wykorzystuje maskę na nos lub usta, aby zapewnić dodatnie ciśnienie w drogach oddechowych i płucach podczas wdechu. Często jest stosowana w połączeniu z tlenoterapią. Wentylacja nieinwazyjna może zwiększyć wymianę powietrza w płucach i zmniejszyć wysiłek oddechowy. Zabieg może również pomóc w oczyszczeniu dróg oddechowych.
• Rurka do karmienia. Mukowiscydoza zaburza trawienie, więc nie można bardzo dobrze wchłaniać składników odżywczych z pożywienia. Twój lekarz może zasugerować użycie sondy do karmienia, aby zapewnić dodatkowe odżywienie. Ta rurka może być tymczasową rurką wprowadzaną do nosa i prowadzoną do żołądka lub rurkę można wszczepić chirurgicznie do jamy brzusznej. Rurka może być używana do dostarczania dodatkowych kalorii w dzień lub w nocy i nie zapobiega jedzeniu doustnie.
• Operacja jelit. Jeśli w jelicie pojawi się blokada, może być konieczna operacja, aby ją usunąć. Wgłobienie, w którym odcinek jelita wysunął się teleskopowo do sąsiedniej części jelita, również może wymagać naprawy chirurgicznej.

• Przeszczep płuca. Jeśli masz poważne problemy z oddychaniem, zagrażające życiu powikłania płucne lub zwiększającą się oporność na antybiotyki w przypadku infekcji płuc, opcją może być przeszczep płuc. Ponieważ bakterie wyściełają drogi oddechowe w chorobach, które powodują trwałe poszerzenie dużych dróg oddechowych (rozstrzenie oskrzeli), takich jak mukowiscydoza, oba płuca wymagają wymiany.

  Mukowiscydoza nie powraca w przeszczepionych płucach. Jednak inne powikłania związane z mukowiscydozą - takie jak infekcje zatok, cukrzyca, stany trzustki i osteoporoza - mogą nadal wystąpić po przeszczepie płuc.

• Przeszczep wątroby. W przypadku ciężkiej choroby wątroby związanej z mukowiscydozą, takiej jak marskość wątroby, rozwiązaniem może być przeszczep wątroby. U niektórych osób przeszczep wątroby może być połączony z przeszczepami płuc lub trzustki.

Badania kliniczne

Styl życia i domowe sposoby

Możesz sobie poradzić swój stan i zminimalizuj powikłania na kilka sposobów.

Zwróć uwagę na odżywianie i przyjmowanie płynów

Mukowiscydoza może powodować niedożywienie, ponieważ enzymy potrzebne do trawienia nie docierają do jelita cienkiego, zapobiegając wchłanianie pokarmu. Osoby z mukowiscydozą mogą potrzebować znacznie większej liczby kalorii dziennie niż osoby bez schorzenia.

Zdrowa dieta jest ważna dla wzrostu i rozwoju oraz dla utrzymania dobrej funkcji płuc. Ważne jest również, aby pić dużo płynów, które mogą pomóc rozrzedzić śluz w płucach. Możesz współpracować z dietetykiem, aby opracować plan odżywiania.

Twój lekarz może zalecić:

• Kapsułki enzymu trzustkowego do każdego posiłku i przekąski
• Leki do tłumienia produkcji kwasów
• Dodatkowe wysokokaloryczne odżywianie
• Specjalne witaminy rozpuszczalne w tłuszczach
• Dodatkowy błonnik zapobiegający blokowaniu jelit
• Dodatkowa sól , zwłaszcza podczas upałów lub przed ćwiczeniami
• Odpowiednie spożycie wody, szczególnie podczas upałów

Dbaj o aktualność szczepień

Oprócz przyjmowania inne zwykłe szczepionki dla dzieci, osoby z mukowiscydozą powinny mieć coroczną szczepionkę przeciw grypie i wszelkie inne szczepionki zalecane przez lekarzy, takie jak szczepionka zapobiegająca zapaleniu płuc. CF nie wpływa na układ odpornościowy, ale dzieci z mukowiscydozą są bardziej narażone na powikłania, gdy zachorują.

Ćwiczenia

Regularne ćwiczenia pomagają rozluźnić śluz w drogach oddechowych i wzmacniają serce. Ponieważ osoby z mukowiscydozą żyją dłużej, ważne jest utrzymanie dobrej sprawności układu sercowo-naczyniowego dla zdrowego życia. Pomocne może być wszystko, co wprawia Cię w ruch, w tym chodzenie i jazda na rowerze.

Eliminacja dymu

Nie pal i nie pozwalaj innym ludziom palić wokół Ciebie lub Twojego dziecka. Bierne palenie jest szkodliwe dla wszystkich, ale szczególnie dla osób z mukowiscydozą, podobnie jak zanieczyszczenie powietrza.

Zachęcaj do mycia rąk

Naucz wszystkich członków swojej rodziny, aby dokładnie myli ręce przed jedzeniem, po skorzystaniu z łazienki, po powrocie do domu z pracy lub szkoły oraz po przebywaniu w pobliżu chorego. Mycie rąk jest najlepszym sposobem ochrony przed infekcją.

Chodź na wizyty lekarskie

Będziesz mieć stałą opiekę lekarza i innych pracowników służby zdrowia.

• Pamiętaj, aby przychodzić na regularne wizyty kontrolne.
• Przyjmuj leki zgodnie z zaleceniami i postępuj zgodnie z zaleceniami.
• Porozmawiaj z lekarzem o tym, jak radzić sobie z objawami i oznaki ostrzegawcze poważnych komplikacji.

Radzenie sobie i wsparcie

Jeśli Ty lub ktoś, kogo kochasz, cierpi na mukowiscydozę, możesz odczuwać silne emocje, takie jak depresja, niepokój, złość lub strach. Te problemy mogą być szczególnie częste u nastolatków. Te wskazówki mogą pomóc.

• Znajdź pomoc. Otwarte mówienie o tym, jak się czujesz, może pomóc. Pomocna może też być rozmowa z innymi osobami, które mają te same problemy. Może to oznaczać dołączenie do grupy wsparcia dla siebie lub znalezienie grupy wsparcia dla rodziców dzieci z mukowiscydozą. Starsze dzieci z CF mogą chcieć dołączyć do grupy CF, aby spotkać się i porozmawiać z innymi chorymi na tę chorobę.
• Szukaj profesjonalnej pomocy. Jeśli Ty lub Twoje dziecko jesteście przygnębieni lub niespokojni, pomocne może być spotkanie z lekarzem psychiatrycznym. Może porozmawiać z Tobą o uczuciach i strategiach radzenia sobie, a także zasugerować leki lub inne metody leczenia.
• Spędź czas z przyjaciółmi i rodziną. Ich wsparcie może pomóc w radzeniu sobie ze stresem i zmniejszeniu niepokoju. Poproś znajomych lub rodzinę o pomoc, jeśli jej potrzebujesz.
• Poświęć trochę czasu, aby dowiedzieć się więcej o mukowiscydozie. Jeśli Twoje dziecko ma mukowiscydozę, zachęć je do nauki o mukowiscydozie. Dowiedz się, w jaki sposób zarządza się opieką medyczną nad dziećmi z mukowiscydozą, gdy dorastają i osiągają dorosłość. Porozmawiaj ze swoim lekarzem, jeśli masz pytania dotyczące opieki.

Przygotowanie do wizyty

Umów się na wizytę u lekarza, jeśli Ty lub Twoje dziecko masz objawy wspólne dla mukowiscydoza. Po wstępnej ocenie możesz zostać skierowany do lekarza przeszkolonego w ocenie i leczeniu mukowiscydozy.

Oto kilka informacji, które pomogą ci przygotować się do wizyty, a także tego, czego możesz oczekiwać od swojego lekarza.

Co możesz zrobić

Możesz przygotować odpowiedzi na następujące pytania:

• Jakie objawy doświadczasz Ty lub Twoje dziecko?
• Kiedy zaczęły się objawy?
• Czy coś poprawia lub pogarsza objawy?
• Czy ktoś z Twojej rodziny miał kiedykolwiek mukowiscydozę?
• Czy wzrost był prawidłowy, a waga stabilna?

Czego możesz oczekiwać od swojego lekarza

Po uzyskaniu szczegółowych informacji o objawach i historii medycznej Twojej rodziny, lekarz może zlecić badania, które pomogą w postawieniu diagnozy i zaplanowaniu leczenia.