Choroba Creutzfeldta-Jakoba

Omówienie

Choroba Creutzfeldta-Jakoba (odczuwanego przez KROITS YAH-kobe) to zwyrodnieniowa choroba mózgu, która prowadzi do demencji, a ostatecznie do śmierci. Objawy choroby Creutzfeldta-Jakoba (CJD) mogą przypominać objawy innych chorób mózgu o typie demencji, takich jak choroba Alzheimera. Ale choroba Creutzfeldta-Jakoba zwykle postępuje znacznie szybciej.

CJD przyciągnęło uwagę opinii publicznej w latach 90., kiedy niektórzy ludzie w Wielkiej Brytanii rozwinęli postać choroby - wariant CJD (vCJD) - po zjedzeniu mięsa chorego bydło. Jednak klasyczna choroba Creutzfeldta-Jakoba nie została powiązana z zakażoną wołowiną.

Chociaż CJD jest poważny, występuje rzadko, a vCJD jest najmniej powszechną postacią. Szacuje się, że na całym świecie każdego roku diagnozuje się jeden przypadek CJD na milion osób, najczęściej u osób starszych.

Objawy

Choroba Creutzfeldta-Jakoba charakteryzuje się szybkim pogorszeniem stanu psychicznego, zwykle w ciągu kilku miesięcy. Początkowe oznaki i objawy zazwyczaj obejmują:

• Zmiany osobowości
• Lęk
• Depresja
• Utrata pamięci
• Zaburzenia myślenia
• Niewyraźne widzenie lub ślepota
• Bezsenność
• Trudności w mówieniu
• Trudności w połykaniu
• Nagłe, urywane ruchy

W miarę postępu choroby nasilają się objawy psychiczne. Większość ludzi w końcu zapada w śpiączkę. Niewydolność serca, niewydolność oddechowa, zapalenie płuc lub inne infekcje są na ogół przyczyną śmierci. Śmierć następuje zwykle w ciągu roku.

U osób z rzadszym vCJD objawy psychiatryczne mogą być bardziej widoczne na początku, z demencją - utratą zdolności myślenia, rozumowania i zapamiętywania - rozwijającą się później w choroba. Ponadto ten wariant dotyka ludzi w młodszym wieku niż klasyczne CJD i wydaje się trwać nieco dłużej - od 12 do 14 miesięcy.

Przyczyny

Choroba Creutzfeldta-Jakoba i jej warianty należą do szerokiej grupy chorób ludzi i zwierząt, znanych jako pasażowalne encefalopatie gąbczaste (TSE). Nazwa wywodzi się od gąbczastych dziur, widocznych pod mikroskopem, które rozwijają się w dotkniętej chorobą tkance mózgowej.

Przyczyną choroby Creutzfeldta-Jakoba i innych TSE wydają się być nieprawidłowe wersje pewnego rodzaju białka zwanego prionem . Zwykle te białka są nieszkodliwe. Ale kiedy są zdeformowane, stają się zaraźliwe i mogą zaszkodzić normalnym procesom biologicznym.

W jaki sposób przenosi się CJD

Ryzyko wystąpienia CJD jest niskie. Choroba nie może być przenoszona przez kaszel, kichanie, dotyk ani kontakt seksualny. Rozwija się to na trzy sposoby:

• Sporadycznie. U większości osób z klasyczną CJD choroba rozwija się bez wyraźnego powodu. Nazywany spontaniczną chorobą CJD lub sporadyczną chorobą CJD, ten typ stanowi większość przypadków.
• Przez dziedziczenie. Mniej niż 15 procent osób z CJD ma historię choroby w rodzinie lub dodatni wynik testu na mutację genetyczną związaną z CJD. Ten typ nazywany jest rodzinnym CJD.

• Przez zanieczyszczenie. U niewielkiej liczby osób rozwinęła się choroba CJD po kontakcie z zakażoną tkanką ludzką podczas zabiegu medycznego, takiego jak przeszczep rogówki lub skóry. Ponadto, ponieważ standardowe metody sterylizacji nie niszczą nieprawidłowych prionów, u kilku osób rozwinęło się CJD po operacji mózgu z zanieczyszczonymi narzędziami.

  Przypadki CJD związane z procedurami medycznymi są określane jako jatrogenne CJD. Odmiana CJD jest związana przede wszystkim ze spożywaniem wołowiny zakażonej chorobą szalonych krów (gąbczastą encefalopatią bydła lub BSE).

Czynniki ryzyka

Większość przypadków Creutzfeldta -Choroba Jakoba występuje z nieznanych przyczyn i nie można zidentyfikować żadnych czynników ryzyka. Jednak wydaje się, że kilka czynników jest związanych z różnymi rodzajami CJD.

• Wiek. Sporadyczne CJD rozwija się w późniejszym okresie życia, zwykle około 60. roku życia. Początek rodzinnej CJD pojawia się nieco wcześniej, a vCJD dotyka ludzi w znacznie młodszym wieku, zwykle w wieku około 20 lat.

• Genetyka. Osoby z rodzinną CJD mają mutację genetyczną, która powoduje chorobę. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że ​​aby rozwinąć się choroba, musisz odziedziczyć tylko jedną kopię zmutowanego genu od któregokolwiek z rodziców. Jeśli masz mutację, szansa przekazania jej swoim dzieciom wynosi 50%.

  Analiza genetyczna u osób z jatrogennymi i vCJD sugeruje, że odziedziczenie identycznych kopii niektórych wariantów genu prionu może zwiększyć Twoje ryzyko rozwoju CJD, jeśli jesteś narażony na zanieczyszczoną tkankę.

Ekspozycja na zanieczyszczoną tkankę. Osoby, które otrzymały ludzki hormon wzrostu pochodzący z przysadki mózgowej lub przeszczepy tkanki pokrywającej mózg (opona twarda) mogą być narażone na jatrogenne CJD.

Trudno jest określić ryzyko zarażenia się vCJD w wyniku spożycia skażonej wołowiny. Ogólnie rzecz biorąc, jeśli kraje skutecznie wdrażają środki w zakresie zdrowia publicznego, ryzyko to praktycznie nie istnieje.

Powikłania

Podobnie jak w przypadku innych przyczyn demencji, choroba Creutzfeldta-Jakoba ma ogromny wpływ na mózg i ciało, chociaż CJD i jej odmiany zwykle postępują znacznie szybciej. Osoby z CJD zwykle oddalają się od przyjaciół i rodziny i ostatecznie tracą zdolność rozpoznawania ich lub odnoszenia się do nich. Tracą również zdolność do dbania o siebie i wielu w końcu zapada w śpiączkę. Choroba ostatecznie kończy się śmiercią.

Zapobieganie

Nie ma znanego sposobu zapobiegania sporadycznym CJD. Jeśli masz rodzinną historię chorób neurologicznych, możesz skorzystać z rozmowy z doradcą genetycznym, który pomoże Ci uporządkować ryzyko związane z Twoją sytuacją.

Zapobieganie jatrogennemu CJD

Szpitale i inne instytucje medyczne przestrzegają wyraźnych zasad zapobiegania jatrogennemu CJD. Środki te obejmowały:

• Wyłączne stosowanie syntetycznego ludzkiego hormonu wzrostu zamiast tego pochodzącego z przysadki mózgowej.
• Zniszczenie narzędzi chirurgicznych stosowanych w mózgu lub tkance nerwowej osoby ze znanym lub podejrzewanym CJD
• Zestawy jednorazowego użytku do nakłuć lędźwiowych (nakłuć lędźwiowych)

Aby zapewnić bezpieczeństwo dopływu krwi, osoby z ryzykiem narażenia na CJD lub vCJD nie uprawnia do oddawania krwi w Stanach Zjednoczonych. Obejmuje to osoby, które:

• mają biologicznego krewnego, u którego zdiagnozowano CJD
• przeszedł przeszczep mózgu opony twardej
• uległ wzrostowi ludzkiemu hormon
• Spędził co najmniej trzy miesiące w Wielkiej Brytanii w latach 1980-1996
• Spędził pięć lub więcej lat w Europie od 1980 roku
• Żył w armii Stanów Zjednoczonych bazy zlokalizowane w Europie Północnej przez co najmniej sześć miesięcy od 1980 do 1990 lub w innych lokalizacjach w Europie od 1980 do 1996
• Przeszedł transfuzję krwi w Wielkiej Brytanii lub Francji od 1980 roku
• Wstrzykiwałem insulinę bydlęcą od 1980 roku.

W Wielkiej Brytanii, podobnie jak w niektórych innych krajach, obowiązują pewne ograniczenia dotyczące oddawania krwi od osób narażonych na CJD lub vCJD.

Zapobieganie vCJD

Ryzyko zarażenia vCJD w Stanach Zjednoczonych pozostaje bardzo niskie. W Stanach Zjednoczonych zgłoszono tylko trzy przypadki. Według Centers for Disease Control and Prevention, mocne dowody sugerują, że przypadki te zostały nabyte za granicą - dwa w Wielkiej Brytanii i jeden w Arabii Saudyjskiej.

W Stanach Zjednoczonych Brytania, gdzie wystąpiła większość przypadków vCJD, zgłoszono mniej niż 200 przypadków. Częstość występowania CJD osiągnęła szczyt w latach 1999-2000 i od tamtej pory spada.

W innych krajach na całym świecie zgłoszono bardzo małą liczbę innych przypadków vCJD.

Regulacja potencjalnych źródeł vCJD

Większość krajów podjęła kroki, aby zapobiec dostawaniu się tkanek zakażonych BSE do żywności, w tym:

• Zaostrzone ograniczenia w przywozie bydła z krajów, w których BSE jest powszechne
• Ograniczenia dotyczące żywienia zwierząt
• Rygorystyczne procedury postępowania z chorymi zwierzętami
• Metody nadzoru i testowania w celu śledzenia zdrowia bydła
• Ograniczenia dotyczące części bydła być przetwarzane na żywność

Diagnostyka

Tylko biopsja mózgu lub badanie tkanki mózgowej po śmierć (autopsja) może potwierdzić obecność choroby Creutzfeldta-Jakoba. Ale lekarze często mogą postawić dokładną diagnozę na podstawie historii medycznej i osobistej, badania neurologicznego i niektórych testów diagnostycznych.

Badanie może ujawnić charakterystyczne objawy, takie jak drżenie mięśni i skurcze, nieprawidłowe odruchy, i problemy z koordynacją. Osoby z CJD mogą również mieć obszary ślepoty i zmiany w percepcji wzrokowo-przestrzennej.

Ponadto lekarze często używają tych testów do wykrywania CJD:

• Elektroencefalogram (EEG ). Za pomocą elektrod umieszczonych na skórze głowy ten test mierzy aktywność elektryczną mózgu. Osoby z CJD i vCJD wykazują charakterystyczny nieprawidłowy wzorzec.
• MRI. Ta technika obrazowania wykorzystuje fale radiowe i pole magnetyczne do tworzenia przekrojowych obrazów głowy i ciała. Jest szczególnie przydatny w diagnozowaniu zaburzeń mózgu ze względu na wysokiej rozdzielczości obrazy istoty białej i szarej mózgu.
• Testy płynu rdzeniowego. Płyn mózgowo-rdzeniowy otacza i amortyzuje mózg i rdzeń kręgowy. W teście zwanym nakłuciem lędźwiowym - popularnie zwanym nakłuciem lędźwiowym - lekarze pobierają niewielką ilość płynu do badania za pomocą igły. Obecność określonego białka w płynie rdzeniowym często wskazuje na CJD lub vCJD.

Leczenie

Nie ma skutecznego leczenia choroby Creutzfeldta-Jakoba ani żadnego z jej wariantów. Wiele leków zostało przetestowanych i nie wykazały korzyści. Z tego powodu lekarze koncentrują się na łagodzeniu bólu i innych objawów oraz na zapewnieniu osobom cierpiącym na te choroby jak największego komfortu.

Przygotowanie do wizyty

Najprawdopodobniej zaczniesz od wizyty lekarza rodzinnego lub lekarza pierwszego kontaktu. W niektórych przypadkach, kiedy dzwonisz na wizytę, możesz zostać od razu skierowany do specjalisty mózgu (neurologa).

Oto kilka informacji, które pomogą Ci przygotować się do wizyty.

Co chcesz można zrobić

• Wypisz swoje objawy, w tym te, które mogą wydawać się niezwiązane z powodem, dla którego zaplanowałeś spotkanie.
• Zapisz kluczowe dane osobowe, w tym ostatnie zmiany życiowe.
• Wypisz leki, witaminy i suplementy, które przyjmujesz.
• Jeśli to możliwe, weź ze sobą członka rodziny lub przyjaciela. Ktoś, kto ci towarzyszy, może pomóc ci zapamiętać coś, co przeoczyłeś lub zapomniałeś.
• Zapisz pytania, które chcesz zadać swojemu lekarzowi.

W przypadku choroby Creutzfeldta-Jakoba kilka podstawowych pytań zapytaj swojego lekarza:

• Co prawdopodobnie powoduje moje objawy?
• Jakie są inne możliwe przyczyny moich objawów poza najbardziej prawdopodobną przyczyną?
• Jakich testów potrzebuję?
• Jaki jest najlepszy sposób postępowania?
• Czy są jakieś ograniczenia, których muszę przestrzegać?
• Czy powinienem odwiedzić specjalistę ?
• Mam inne schorzenia. Jak mogę nimi razem zarządzać?
• Czy są broszury lub inne materiały drukowane, które mogę mieć? Jakie strony internetowe polecasz?

Nie wahaj się zadawać innych pytań.

Czego możesz oczekiwać od swojego lekarza

Twój lekarz prawdopodobnie aby zadać Ci szereg pytań, w tym:

• Kiedy zaczęły się objawy?
• Czy objawy były ciągłe lub sporadyczne?
• Jak poważne czy masz objawy?
• Co, jeśli w ogóle, wydaje się poprawiać twoje objawy?
• Co, jeśli w ogóle, wydaje się nasilać twoje objawy?
• Czy ktoś Twoja rodzina miała chorobę Creutzfeldta-Jakoba?
• Czy mieszkałeś lub dużo podróżowałeś poza Stanami Zjednoczonymi?