Kraniosynostoza

Omówienie

Kraniosynostoza (kray-nee-o-sin-os-TOE-sis) to wada wrodzona, w której jeden lub więcej włóknistych stawów między kośćmi czaszki dziecka (szwy czaszkowe ) zamyka się przedwcześnie (bezpiecznik), zanim mózg dziecka w pełni uformuje się. Rozwój mózgu trwa, nadając główce zniekształcony wygląd.

Zwykle w okresie niemowlęcym szwy pozostają elastyczne, dając mózgowi czas na rozwój. W przedniej części czaszki szwy spotykają się w dużym miękkim miejscu (ciemiączku) na czubku głowy. Ciemiączko przednie to miękkie miejsce, które czujesz tuż za czołem dziecka. Następny największy znajduje się z tyłu (z tyłu). Każda strona czaszki ma małe ciemiączko.

Kraniosynostoza zwykle obejmuje przedwczesne zespolenie pojedynczego szwu czaszkowego, ale może obejmować więcej niż jeden szew w czaszce dziecka (kraniosynostoza wielu szwów). W rzadkich przypadkach kraniosynostoza jest spowodowana przez pewne zespoły genetyczne (syndromiczna kraniosynostoza).

Leczenie kraniosynostozy obejmuje zabieg chirurgiczny mający na celu skorygowanie kształtu głowy i umożliwienie prawidłowego wzrostu mózgu. Wczesna diagnoza i leczenie zapewniają mózgowi dziecka odpowiednią przestrzeń do wzrostu i rozwoju.

Chociaż w ciężkich przypadkach mogą wystąpić uszkodzenia neurologiczne, większość dzieci ma prawidłowy rozwój poznawczy i osiąga dobre efekty kosmetyczne po operacji. Wczesna diagnoza i leczenie są kluczowe.

Objawy

Objawy kraniosynostozy są zwykle zauważalne po urodzeniu, ale staną się bardziej widoczne w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia dziecka. Objawy i nasilenie zależą od liczby połączonych szwów i czasu zrostu w rozwoju mózgu. Mogą to być:

• Zniekształcona czaszka, której kształt zależy od tego, który z szwów jest dotknięty
• Nietypowe uczucie lub znikające ciemiączko na czaszce dziecka
• Rozwój wypukłego, twardego grzbietu wzdłuż dotkniętych szwów
• Powolny lub brak wzrostu głowy w miarę wzrostu dziecka

Rodzaje kraniosynostozy

Istnieje kilka rodzajów kraniosynostozy. Większość obejmuje zespolenie pojedynczego szwu czaszkowego. Niektóre złożone formy kraniosynostozy obejmują zespolenie wielu szwów. Większość przypadków kraniosynostozy z wieloma szwami wiąże się z zespołami genetycznymi i nazywa się je syndromową kraniosynostozą.

Termin nadawany każdemu typowi kraniosynostozy zależy od tego, jakie szwy są dotknięte chorobą. Rodzaje kraniosynostozy obejmują:

• Strzałkowate (łódeczkowate). Przedwczesne zespolenie szwu strzałkowego biegnącego od przodu do tyłu w górnej części czaszki powoduje, że głowa staje się długa i wąska. Kraniosynostoza strzałkowa powoduje kształt głowy zwany łódeczkowatą i jest najczęstszym rodzajem kraniosynostozy.
• Koronalna. Przedwczesne zespolenie jednego ze szwów koronalnych (jednokoronowych), które biegną od każdego ucha do górnej części czaszki, może spowodować spłaszczenie czoła po stronie dotkniętej chorobą i wybrzuszenie po stronie nienaruszonej. Prowadzi to również do zawrócenia nosa i podniesienia oczodołu po uszkodzonej stronie. Kiedy oba szwy koronalne zrastają się przedwcześnie (dwukierunkowo), głowa ma krótki i szeroki wygląd, często z czołem pochylonym do przodu.
• Metopowy. Szew metopowy biegnie od wierzchołka grzbietu nosa w górę przez linię środkową czoła do ciemiączka przedniego i szwu strzałkowego. Przedwczesne zespolenie nadaje czole trójkątny wygląd i poszerza tylną część głowy. Nazywa się to również trygonocefalią.
• Jagnięcina. Synostoza jagnięca jest rzadkim rodzajem kraniosynostozy, która obejmuje szew lambdoidalny biegnący wzdłuż tylnej części głowy. Może to spowodować, że jedna strona główki dziecka będzie wyglądać płasko, jedno ucho będzie wyżej niż drugie ucho, a czubek głowy będzie przechylał się na bok.

Inne przyczyny zniekształcenia głowa

Zniekształcona głowa nie zawsze oznacza kraniosynostozę. Na przykład, jeśli tył głowy Twojego dziecka wydaje się spłaszczony, może to być wynikiem spędzania zbyt dużej ilości czasu po jednej stronie jego głowy. Można to leczyć regularnymi zmianami pozycji lub, jeśli jest to istotne, terapią kaskiem (orteza czaszkowa), aby pomóc zmienić kształt głowy w bardziej normalny wygląd.

Kiedy iść do lekarza

Twój lekarz będzie rutynowo monitorował wzrost głowy dziecka podczas wizyt u zdrowych dzieci. Porozmawiaj ze swoim pediatrą, jeśli masz obawy dotyczące wzrostu lub kształtu głowy dziecka.

Przyczyny

Często przyczyna kraniosynostozy nie jest znana, ale czasami jest związana z zaburzeniami genetycznymi.

• Nonsyndromic kraniosynostoza jest najczęstszym typem kraniosynostozy, a jej przyczyna jest nieznana, chociaż uważa się, że być kombinacją genów i czynników środowiskowych.
• Syndromiczna kraniosynostoza jest wywoływana przez pewne zespoły genetyczne, takie jak zespół Aperta, zespół Pfeiffera lub zespół Crouzona, które mogą wpływać na rozwój czaszki dziecka. Te zespoły zwykle obejmują również inne cechy fizyczne i problemy zdrowotne.

Powikłania

Nieleczona kraniosynostoza może powodować na przykład:

• Trwała deformacja głowy i twarzy
• Słaba samoocena i izolacja społeczna

Ryzyko zwiększonego ciśnienia wewnątrz czaszki (ciśnienie wewnątrzczaszkowe) w wyniku prostej kraniosynostozy jest niewielkie, ponieważ tak długo, jak szew i kształt głowy są mocowane chirurgicznie. Ale u niemowląt z podstawowym zespołem może wystąpić zwiększone ciśnienie wewnątrzczaszkowe, jeśli ich czaszki nie rozszerzają się wystarczająco, aby zrobić miejsce dla ich rosnącego mózgu.

Nieleczone zwiększone ciśnienie wewnątrzczaszkowe może powodować:

• Opóźnienia rozwojowe
• Upośledzenie funkcji poznawczych
• Brak energii lub zainteresowania (letarg)
• Ślepota
• Zaburzenia ruchu oczu
• Napady drgawek
• Śmierć w rzadkich przypadkach

Diagnoza

Kraniosynostoza wymaga oceny przez specjalistów, takich jak neurochirurg dziecięcy lub specjalista chirurgii plastycznej i rekonstrukcyjnej. Diagnoza kraniosynostozy może obejmować:

• Badanie lekarskie. Twój lekarz wyczuje nieprawidłowości w głowie dziecka, takie jak fałdy szwów, i będzie szukał deformacji twarzy.
• Badania obrazowe. Tomografia komputerowa (CT) lub rezonans magnetyczny (MRI) czaszki dziecka może wykazać, czy jakiekolwiek szwy się zrosły. Można zastosować ultrasonografię czaszkową. Skondensowane szwy można rozpoznać po ich braku, ponieważ są niewidoczne po zespoleniu lub po prążkowaniu linii szwu. Skan laserowy i zdjęcia mogą być również wykorzystane do precyzyjnych pomiarów kształtu czaszki.
• Testy genetyczne. Jeśli lekarz podejrzewa, że ​​występuje u podłoża zespół genetyczny, badanie genetyczne może pomóc w jego rozpoznaniu.

Leczenie

Łagodne przypadki kraniosynostozy mogą nie wymagać leczenia. Twój lekarz może zalecić specjalnie uformowany kask, który pomoże zmienić kształt głowy dziecka, jeśli szwy czaszkowe są otwarte, a kształt głowy jest nieprawidłowy. W takiej sytuacji uformowany kask może wspomóc rozwój mózgu dziecka i skorygować kształt czaszki.

Jednak w przypadku większości niemowląt operacja jest podstawowym leczeniem. Rodzaj i czas operacji zależy od rodzaju kraniosynostozy i od tego, czy istnieje podstawowy zespół genetyczny. Czasami wymagana jest więcej niż jedna operacja.

Celem operacji jest skorygowanie nieprawidłowego kształtu głowy, zmniejszenie lub zapobieżenie naciskowi na mózg, stworzenie przestrzeni dla normalnego rozwoju mózgu i poprawienie wyglądu dziecka. Obejmuje to proces planowania i operacji.

Planowanie operacji

Badania obrazowe mogą pomóc chirurgom w opracowaniu planu zabiegu chirurgicznego. Wirtualne planowanie chirurgiczne w leczeniu kraniosynostozy wykorzystuje wysokiej rozdzielczości skany 3D tomografii komputerowej i rezonans magnetyczny czaszki dziecka, aby stworzyć komputerowo zindywidualizowany plan operacji. Na podstawie tego wirtualnego planu chirurgicznego tworzone są niestandardowe szablony, które ułatwiają przeprowadzenie procedury.

Chirurgia

Zespół, w skład którego wchodzi specjalista chirurgii głowy i twarzy (chirurg twarzoczaszki) oraz Zabieg przeprowadza specjalista chirurgii mózgu (neurochirurg). Operację można wykonać metodą endoskopową lub otwartą. Oba rodzaje zabiegów generalnie dają bardzo dobre efekty kosmetyczne przy niskim ryzyku powikłań.

• Chirurgia endoskopowa. Ta małoinwazyjna operacja może być rozważana w przypadku dzieci w wieku do 6 miesięcy. Za pomocą oświetlonej rurki i kamery (endoskopu) wprowadzonych przez małe nacięcia na skórze głowy, chirurg usuwa zaatakowany szew, aby umożliwić normalny rozwój mózgu dziecka. W porównaniu z procedurą otwartą, chirurgia endoskopowa ma mniejsze nacięcie, zwykle obejmuje tylko jedną noc hospitalizacji i zwykle nie wymaga transfuzji krwi.
• Operacja otwarta. Ogólnie rzecz biorąc, dla niemowląt w wieku powyżej 6 miesięcy wykonuje się operację otwartą. Chirurg wykonuje nacięcie na skórze głowy i kościach czaszki, a następnie zmienia kształt dotkniętej części czaszki. Pozycja czaszki jest utrzymywana na miejscu za pomocą płytek i śrub, które są wchłanialne. Otwarta operacja zwykle obejmuje trzy- lub czterodniowy pobyt w szpitalu i zwykle konieczna jest transfuzja krwi. Zwykle jest to zabieg jednorazowy, ale w złożonych przypadkach często wymagane są liczne otwarte operacje, aby poprawić kształt głowy dziecka.

Terapia kaskiem

Po operacji endoskopowej wymagane są wizyty w gabinecie w określonych odstępach czasu, aby dopasować serię kasków pomagających ukształtować czaszkę dziecka. Chirurg określi długość terapii hełmowej na podstawie szybkości reakcji kształtu na leczenie. Jeśli wykonywana jest otwarta operacja, kask nie jest później potrzebny.

Badania kliniczne

Radzenie sobie i wsparcie

Kiedy dowiesz się, że Twoje dziecko ma kraniosynostozę, możesz doświadczyć szereg emocji, w tym gniew, strach, zmartwienie, smutek i poczucie winy. Możesz nie wiedzieć, czego się spodziewać i martwić się o swoją zdolność do opieki nad dzieckiem. Najlepszym antidotum na strach i zmartwienia są informacje i wsparcie.

Rozważ następujące kroki, aby przygotować się i zaopiekować się dzieckiem:

• Znajdź zespół zaufanych specjalistów. Będziesz musiała podjąć ważne decyzje dotyczące opieki nad dzieckiem. Centra medyczne z zespołami specjalizującymi się w dziedzinie twarzoczaszki mogą udzielić informacji o chorobie, skoordynować opiekę nad dzieckiem wśród specjalistów, pomóc w ocenie opcji i zapewnić leczenie.
• Poszukaj innych rodzin. Rozmowa z ludźmi, którzy borykają się z podobnymi wyzwaniami, może dostarczyć Ci informacji i wsparcia emocjonalnego. Zapytaj swojego lekarza o grupy wsparcia w Twojej społeczności. Jeśli grupa nie jest dla Ciebie, być może Twój lekarz może skontaktować Cię z rodziną, która miała do czynienia z kraniosynostozą. Możesz też znaleźć grupowe lub indywidualne wsparcie online.
• Spodziewaj się świetlanej przyszłości. Większość dzieci ma prawidłowy rozwój poznawczy i osiąga dobre efekty kosmetyczne po operacji. Kluczowa jest wczesna diagnoza i leczenie. W razie potrzeby usługi wczesnej interwencji oferują pomoc w przypadku opóźnień rozwojowych lub niepełnosprawności intelektualnej.

Przygotowanie do wizyty

W niektórych przypadkach pediatra Twojego dziecka może rutynowo podejrzewać kraniosynostozę wizyta zdrowego dziecka. W innych przypadkach możesz umówić się na wizytę, ponieważ masz obawy dotyczące wzrostu głowy dziecka. Twój lekarz może skierować Cię do specjalisty w celu diagnozy i leczenia.

Oto kilka informacji, które pomogą Ci przygotować się do wizyty. Jeśli to możliwe, zabierz ze sobą członka rodziny lub przyjaciela. Zaufany towarzysz może pomóc Ci zapamiętać informacje i zapewnić wsparcie emocjonalne.

Co możesz zrobić

Przed spotkaniem zrób listę:

• Wszelkie zauważone oznaki, takie jak wypukłe prążki, zmiana kształtu twarzy lub głowy dziecka lub brak miękkich plam na głowie dziecka.
• Pytania, które należy zadać lekarzowi

Pytania, które można zadać, mogą obejmować:

• Jaka jest najbardziej prawdopodobna przyczyna objawów mojego dziecka?
• Czy są inne możliwe przyczyny?
• Jakich testów potrzebuje moje dziecko? Czy te testy wymagają specjalnego przygotowania?
• Jakie zabiegi są dostępne i które polecasz?
• Czy istnieją alternatywy dla zalecanego przez Ciebie leczenia?
• Jakie ryzyko wiąże się z operacją?
• Kto przeprowadzi operację, jeśli będzie to konieczne?
• Co się stanie, jeśli zdecydujemy się nie wykonywać operacji w tej chwili?
• Czy nieprawidłowy kształt czaszki wpłynie na funkcjonowanie mózgu mojego dziecka?
• Jakie jest prawdopodobieństwo, że przyszłe dzieci będą miały ten sam stan?
• Czy są broszury lub inne materiały drukowane które mogę mieć?
• Jakie strony polecacie?

Nie wahaj się zadawać innych pytań podczas wizyty.

Co zrobić oczekujesz od swojego lekarza

Twój lekarz prawdopodobnie zada Ci pytania, takie jak:

• Kiedy po raz pierwszy zauważyłeś zmiany w głowie dziecka?
• Ile czasu spędza Twoje dziecko na plecach?
• W jakiej pozycji śpi Twoje dziecko?
• Czy Twoje dziecko miało jakieś napady?
• Czy rozwija się zgodnie z harmonogramem?
• Czy wystąpiły jakieś komplikacje w czasie ciąży?
• Czy w Twojej rodzinie występowała kraniosynostoza lub choroby genetyczne, takie jak zespół Aperta, zespół Pfeiffera lub zespół Crouzona?

Twój lekarz zada dodatkowe pytania na podstawie Twoich odpowiedzi. Przygotowanie i przewidywanie pytań pomoże Ci maksymalnie wykorzystać czas spędzony z lekarzem.