Wrodzony przerost nadnerczy

Omówienie

Wrodzony przerost nadnerczy (WPN) odnosi się do grupy zaburzeń genetycznych, które atakują nadnercza, parę organów wielkości orzecha włoskiego nad nerkami. Nadnercza wytwarzają ważne hormony, w tym:

• Kortyzol, który reguluje reakcję organizmu na chorobę lub stres
• Mineralokortykoidy, takie jak aldosteron, które regulują poziom sodu i potasu
• Androgeny, takie jak testosteron, które są męskimi hormonami płciowymi

U osób z CAH problem genetyczny skutkuje brakiem jednego z enzymów potrzebnych do ich hormony.

Chociaż nie ma lekarstwa, przy odpowiednim leczeniu większość osób z wrodzonym przerostem nadnerczy może prowadzić normalne życie.

Istnieją dwa główne typy wrodzonego przerostu nadnerczy:

• Klasyczny CAH. Ta postać jest rzadsza i zwykle jest wykrywana w okresie niemowlęcym. Około dwie trzecie osób z klasycznym CAH ma tak zwaną formę z utratą soli, podczas gdy jedna trzecia ma postać określaną jako prosta wirylizująca postać.
• Nieklasyczny CAH. Ta postać jest łagodniejsza i częstsza i może nie ujawniać się aż do dzieciństwa lub wczesnej dorosłości.

Objawy

Oznaki i objawy CAH różnią się w zależności od tego, który gen jest wadliwy i poziom niedoboru enzymu.

Klasyczny WPN

Niemowlęta płci żeńskiej z klasycznym WPN mogą mieć stan zwany niejednoznacznymi genitaliami, w którym łechtaczka jest powiększona lub narządy płciowe wyglądają bardziej jak dziecko płci męskiej. Niemowlęta płci męskiej z klasycznym CAH mają normalnie wyglądające genitalia. Niemowlęta płci męskiej i żeńskiej mogą być poważnie dotknięte brakiem kortyzolu, aldosteronu lub obu. Nazywa się to kryzysem nadnerczy i może zagrażać życiu.

Forma klasycznego CAH z utratą soli i prosta, wirylizująca postać klasycznego CAH powodują, że organizm dziecka produkuje niewystarczającą ilość kortyzolu. Te dzieci mogą mieć problemy z utrzymaniem prawidłowego ciśnienia krwi, prawidłowego poziomu cukru we krwi i poziomu energii oraz są bardziej podatne na stres. Nadmiar męskich hormonów płciowych może skutkować niskim wzrostem i wczesnym dojrzewaniem zarówno u chłopców, jak i dziewcząt.

Oznaki i objawy klasycznego WPN u dzieci i dorosłych obejmują:

• Pojawienie się włosów łonowych w bardzo młodym wieku
• Szybki wzrost w dzieciństwie, ale niższy niż średnia końcowa wysokość

Nieklasyczny CAH

Często występuje brak objawów nieklasycznego WPN po urodzeniu dziecka. Stan ten nie jest wykrywany w rutynowych badaniach przesiewowych krwi niemowląt i zwykle ujawnia się w późnym dzieciństwie lub we wczesnej dorosłości. Kortyzol może być jedynym hormonem, którego brakuje.

Nastolatki i dorosłe kobiety z nieklasycznym CAH mogą mieć normalnie wyglądające genitalia po urodzeniu, ale w późniejszym życiu mogą wystąpić:

• Nieregularne lub brak miesiączki
• Cechy męskie, takie jak zarost, nadmierne owłosienie ciała i pogłębiający się głos
• Silny trądzik

U obu kobiet u mężczyzn objawy nieklasycznego CAH mogą również obejmować:

• Wczesne pojawienie się włosów łonowych
• Szybki wzrost w dzieciństwie, zaawansowany wiek kostny i krótszy przewidywany wzrost końcowy

Kiedy udać się do lekarza

Klasyczny WPN jest zwykle wykrywany po urodzeniu podczas wymaganych badań przesiewowych noworodków lub gdy niemowlęta płci żeńskiej mają niejednoznaczne genitalia. CAH można również zidentyfikować, gdy dzieci płci męskiej lub żeńskiej wykazują oznaki ciężkiej choroby z powodu niskiego poziomu kortyzolu, aldosteronu lub obu.

U dzieci z nieklasycznym CAH mogą pojawić się oznaki i objawy wczesnego dojrzewania. Jeśli masz obawy dotyczące wzrostu lub rozwoju dziecka, umów się na wizytę u lekarza dziecka.

Jeśli jesteś w ciąży i możesz być zagrożona CAH z powodu własnej historii medycznej lub pochodzenia etnicznego, zapytaj swojego lekarza o poradnictwie genetycznym.

Przyczyny

Najczęstszą przyczyną CAH jest brak enzymu znanego jako 21-hydroksylaza. CAH można czasem nazwać niedoborem 21-hydroksylazy. Istnieją inne, znacznie rzadsze niedobory enzymów, które również powodują CAH.

Dzieci cierpiące na tę chorobę mają dwoje rodziców, którzy albo sami mają CAH, albo są nosicielami mutacji genetycznej, która powoduje tę chorobę. Jest to znane jako wzorzec dziedziczenia autosomalnego recesywnego.

Czynniki ryzyka

Czynniki zwiększające ryzyko zachorowania na CAH obejmują:

• Rodzice, którzy oboje mają CAH lub oboje są nosicielami wady genetycznej zaburzenia
• Pewne dziedzictwo etniczne, takie jak Żydzi aszkenazyjscy, ale także Hiszpanie, Włosi, Jugosławii i Jupikowi Eskimosi

Powikłania

Osoby z klasycznym CAH są narażone na kryzys nadnerczy, ponieważ mają bardzo niski poziom kortyzolu we krwi. Może to powodować biegunkę, wymioty, odwodnienie, niski poziom cukru we krwi i wstrząs. Przełom nadnerczy to stan zagrożenia życia, który wymaga natychmiastowego leczenia. Aldosteron również może być niski, co prowadzi do odwodnienia oraz niskiego poziomu sodu i wysokiego potasu. Nieklasyczna postać CAH nie powoduje kryzysu nadnerczy.

Mężczyźni i kobiety, którzy mają klasyczny lub nieklasyczny CAH, również mogą mieć problemy z płodnością.

Zapobieganie

Nie ma znanego sposobu zapobiegania wrodzonemu przerostowi nadnerczy. Jeśli myślisz o założeniu rodziny i jesteś narażony na ryzyko urodzenia dziecka z CAH, lekarz może zalecić konsultację z doradcą genetycznym.

Diagnoza

CAH można zdiagnozować przed urodzeniem dziecka, w dzieciństwie lub w późniejszym życiu.

Badania prenatalne

Badania diagnozowanie CAH u płodów obejmuje:

• Amniopunkcja. Procedura ta polega na użyciu igły do ​​pobrania próbki płynu owodniowego z macicy, a następnie zbadaniu komórek.
• Pobieranie próbek kosmków kosmówkowych. Ten test obejmuje pobranie komórek z łożyska do badania.
• Badanie krwi matki. Ponieważ osocze matki zawiera DNA płodu, ten test może określić płeć płodu i określić, czy płód ma CAH.

Noworodki, niemowlęta i dzieci

Lekarze zalecają, aby wszystkie noworodki w Stanach Zjednoczonych były poddawane badaniom przesiewowym pod kątem genetycznego niedoboru 21-hydroksylazy w ciągu pierwszych kilku dni życia. Ten test identyfikuje klasyczną formę CAH, ale nie identyfikuje formy nieklasycznej.

Diagnoza CAH u starszych dzieci i młodych dorosłych obejmuje:

• Badanie fizyczne. Jeśli lekarz podejrzewa WPN na podstawie badania fizykalnego i objawów, następnym krokiem jest potwierdzenie diagnozy badaniami krwi i moczu.
• Badania krwi i moczu. Testy te mają na celu wykrycie nieprawidłowego poziomu hormonów wytwarzanych przez nadnercza.
• Testowanie genów. U starszych dzieci i młodych dorosłych do zdiagnozowania CAH mogą być potrzebne testy genetyczne.
• Badania w celu określenia płci dziecka. U niemowląt płci żeńskiej z ciężkimi niejednoznacznymi genitaliami można przeprowadzić testy w celu analizy chromosomów w celu identyfikacji płci genetycznej. USG miednicy może być również wykorzystane do wykrycia obecności żeńskich struktur rozrodczych, takich jak macica i jajniki.

Leczenie

Twój lekarz prawdopodobnie skieruje Twoje dziecko do lekarz specjalizujący się w problemach hormonalnych wieku dziecięcego (endokrynolog dziecięcy) w leczeniu WPN. W skład zespołu opieki zdrowotnej mogą wchodzić również inni specjaliści, np. Urolodzy, psycholodzy i genetycy.

Leki

Celem leczenia CAH lekami jest zmniejszenie nadmiernej produkcji androgenów i zastąpienie niedoboru hormonów . Osoby z klasyczną postacią WPN mogą z powodzeniem radzić sobie z tym stanem, przyjmując hormonalne leki zastępcze przez całe życie. Osoby z nieklasycznym WPN mogą nie wymagać leczenia lub mogą potrzebować tylko małych dawek kortykosteroidów.

Leki na WPN są przyjmowane codziennie. W okresach choroby lub znacznego stresu, takiego jak operacja, mogą być potrzebne dodatkowe leki lub wyższe dawki.

Leki mogą obejmować:

• Kortykosteroidy w celu zastąpienia kortyzolu
• Mineralokortykoidy zastępujące aldosteron, pomagające zachować sól i pozbyć się nadmiaru potasu
• Suplementy soli pomagające zatrzymać sól

Monitorowanie skuteczności leków obejmuje regularne planowanie:

• Egzaminy fizyczne. Lekarz sprawdzi wzrost i rozwój Twojego dziecka, w tym monitorowanie zmian wzrostu, masy ciała, ciśnienia krwi i wzrostu kości.
• Monitorowanie skutków ubocznych. Lekarz będzie monitorował Twoje dziecko pod kątem skutków ubocznych, takich jak utrata masy kostnej i zaburzenia wzrostu, zwłaszcza jeśli dawki leków zastępczych typu steroidowego są wysokie i stosowane przez dłuższy czas.
• Badania krwi w celu sprawdzenia poziomu hormonów. Ważne jest, aby regularnie wykonywać badania krwi, aby zapewnić równowagę poziomu hormonów. Dziecko, które nie osiągnęło jeszcze dojrzałości płciowej, potrzebuje wystarczającej ilości kortyzonu, aby stłumić androgeny, aby mogło urosnąć do normalnego wzrostu. W przypadku kobiet z CAH ważne jest, aby tłumić androgeny, aby zminimalizować niepożądane cechy męskie. Z drugiej strony, zbyt duża ilość kortyzonu może powodować zespół Cushinga.

Operacja rekonstrukcyjna

U niektórych niemowląt płci żeńskiej, które mają ciężkie, niejednoznaczne narządy płciowe w wyniku klasycznego CAH, lekarze może zalecić operację rekonstrukcyjną w celu poprawy funkcji narządów płciowych i nadania im bardziej kobiecego wyglądu.

Operacja może obejmować zmniejszenie rozmiaru łechtaczki i odtworzenie ujścia pochwy. Zabieg przeprowadza się zazwyczaj między 2 a 6 miesiącem życia. Kobiety, które przeszły rekonstrukcyjną operację narządów płciowych, mogą potrzebować więcej operacji plastycznych w późniejszym życiu.

Chirurgia narządów płciowych jest łatwiejsza do wykonania, gdy dziecko jest bardzo małe. Jednak niektórzy rodzice decydują się czekać na operację, aż ich dziecko będzie wystarczająco dorosłe, aby zrozumieć ryzyko i wybrać własne przypisanie płci.

Przed podjęciem decyzji o najlepszej metodzie leczenia dla Twojego dziecka porozmawiaj ze swoim dzieckiem. lekarza o tych sprawach. Pracując razem, Ty i Twój lekarz możecie dokonywać świadomych wyborów, które pomogą Twojemu dziecku dobrze się rozwijać.

Wsparcie psychologiczne jest ważne dla zdrowia emocjonalnego i przystosowania społecznego dzieci płci żeńskiej z nieprawidłowościami narządów płciowych.

Leczenie prenatalne

Syntetyczne kortykosteroidy, które przenikają przez łożysko do płodu, są kontrowersyjne i uważane za eksperymentalne. Potrzebne są dalsze badania, aby określić długoterminowe bezpieczeństwo i wpływ tego leczenia na rozwój mózgu płodu.

Badania kliniczne

Radzenie sobie i wsparcie

Wczesne i Stałe wsparcie rodziny i pracowników służby zdrowia może pomóc Twojemu dziecku uzyskać normalną samoocenę i satysfakcjonujące życie towarzyskie. Poniższe podejścia mogą pomóc:

• W razie potrzeby uwzględnij poradnictwo psychologiczne w planie leczenia dziecka
• Jeśli masz problemy z radzeniem sobie, zwróć się o pomoc do specjalisty zdrowia psychicznego. opracuj zdrowe strategie rodzicielskie

Przygotowanie do wizyty

Możesz zacząć od wizyty u lekarza rodzinnego lub pediatry dziecka. Może skierować Cię do lekarza specjalizującego się w diagnostyce i leczeniu chorób związanych z nadnerczami (endokrynolog dziecięcy).

Oto kilka informacji, które pomogą Ci przygotować się do wizyty. Rozważ zabranie członka rodziny lub przyjaciela w celu uzyskania wsparcia i pomocy w zapamiętaniu informacji.

Co możesz zrobić

Aby przygotować się na spotkanie:

• Dowiedz się, czy Twoje dziecko musi przestrzegać jakichkolwiek ograniczeń przed umówioną wizytą, takich jak zmiana jedzenia lub przyjmowanie płynów, aby przygotować się do badań krwi i moczu.
• Sporządź listę wszelkich oznak i objawów, jakie Twoje dziecko miało przeżyć i jak długo.
• Sporządź listę kluczowych informacji medycznych swojego dziecka, w tym ostatnich chorób, wszelkich schorzeń oraz nazw i dawek wszelkich leków, witamin, ziół lub innych suplementów.
• Przygotuj pytania, które chcesz zadać swojemu lekarzowi.

Niektóre podstawowe pytania, które chcesz zadać lekarzowi, mogą obejmować:

• Co prawdopodobnie powoduje moją oznaki i objawy dziecka?
• Czy są inne możliwe przyczyny tych objawów?
• Jakich testów potrzebuje moje dziecko?
• Jakie podejście lecznicze Pan zaleca d?
• Jakie są oczekiwane wyniki leczenia?
• Jakie są możliwe skutki uboczne leczenia?
• W jaki sposób będziesz monitorować stan zdrowia mojego dziecka na przestrzeni czasu?
• Jakie jest ryzyko długoterminowych powikłań u mojego dziecka?
• Czy polecasz mojemu dziecku poradnictwo psychologiczne?
• Czy polecasz naszej rodzinie spotkanie z doradcą genetycznym?

Nie wahaj się zadawać innych pytań podczas wizyty.

Czego możesz oczekiwać od swojego lekarza

Twój lekarz prawdopodobnie zada kilka pytań. Bądź gotowy, aby na nie odpowiedzieć, aby zarezerwować czas na omówienie punktów, na których chcesz się skupić. Na przykład, lekarz może zapytać:

• Jakie są objawy Twojego dziecka?
• Kiedy zacząłeś zauważać te objawy?
• Czy ktoś w u twojej rodziny zdiagnozowano wrodzony przerost nadnerczy? Jeśli tak, czy wiesz, jak go potraktowano?
• Czy planujesz mieć więcej dzieci?