Przewlekła choroba ziarniniakowa

Omówienie

Przewlekła choroba ziarniniakowa (gran-u-LOM-uh-tus) (CGD) jest chorobą dziedziczną, która występuje, gdy rodzaj białych krwinek (fagocytów) zwykle pomaga organizmowi w walce infekcje nie działają prawidłowo. W rezultacie fagocyty nie mogą chronić organizmu przed infekcjami bakteryjnymi i grzybiczymi.

Osoby z przewlekłą chorobą ziarniniakową mogą rozwinąć infekcje płuc, skóry, węzłów chłonnych, wątroby, żołądka i jelit lub innych. obszary. Mogą również tworzyć skupiska białych krwinek w zakażonych obszarach. U większości osób CGD diagnozuje się w dzieciństwie, ale u niektórych osób może zostać zdiagnozowane dopiero w wieku dorosłym.

Objawy

Osoby z przewlekłą chorobą ziarniniakową co kilka lat doświadczają poważnych infekcji bakteryjnych lub grzybiczych. Często występuje infekcja płuc, w tym zapalenie płuc. Osoby z CGD mogą rozwinąć poważny rodzaj grzybiczego zapalenia płuc po kontakcie z martwymi liśćmi, ściółką lub sianem.

Często również osoby z CGD doświadczają infekcji skóry, wątroby, żołądka i jelit, mózgu , i oczy. Oznaki i objawy związane z infekcjami obejmują:

Gorączka
Ból w klatce piersiowej podczas wdechu lub wydechu
Obrzęk i ból węzłów chłonnych
Uporczywy katar
Podrażnienie skóry, które może obejmować wysypkę, obrzęk lub zaczerwienienie
Obrzęk i zaczerwienienie jamy ustnej
Problemy żołądkowo-jelitowe, które mogą obejmować wymioty, biegunka, ból brzucha, krwawe stolce lub bolesne kieszonki ropy w pobliżu odbytu

Kiedy iść do lekarza

Jeśli uważasz, że Ty lub Twoje dziecko ma grzybiczego zapalenia płuc spowodowanego obecnością martwych liści, ściółki lub siana, natychmiast skorzystaj z pomocy medycznej. Jeśli Ty lub Twoje dziecko macie częste infekcje i objawy wymienione powyżej, porozmawiajcie z lekarzem.

Przyczyny

Mutacja jednego z pięciu genów może powodować CGD. Osoby z CGD dziedziczą mutację genu od rodzica. Geny normalnie wytwarzają białka, które tworzą enzym, który wspomaga prawidłową pracę układu odpornościowego. Enzym jest aktywny w białych krwinkach (fagocytach), które wyłapują i niszczą grzyby i bakterie, chroniąc Cię przed infekcjami. Enzym jest również aktywny w komórkach odpornościowych, które pomagają organizmowi leczyć.

Kiedy występują mutacje jednego z tych genów, białka ochronne nie są wytwarzane lub są wytwarzane, ale nie działają prawidłowo .

Niektórzy ludzie z CGD nie mają żadnej z tych mutacji genów. W takich przypadkach lekarze nie wiedzą, co powoduje chorobę.

Czynniki ryzyka

Chłopcy są bardziej narażeni na CGD.

treść:

Diagnoza

Aby zdiagnozować CGD, lekarz zapozna się z historią Twojej rodziny i choroby oraz przeprowadzi badanie fizykalne. Twój lekarz może zlecić kilka testów w celu zdiagnozowania CGD, w tym:

Testy czynności neutrofilów. Twój lekarz może przeprowadzić test dihydrorhodamine 123 (DHR) lub inne testy, aby sprawdzić, jak dobrze funkcjonuje rodzaj białych krwinek (neutrofili) we krwi. Lekarze zwykle używają tego testu do diagnozowania CGD.
Testy genetyczne. Twój lekarz może poprosić o badanie genetyczne, aby potwierdzić obecność określonej mutacji genetycznej, która powoduje przewlekłą chorobę ziarniniakową.
Badania prenatalne. Lekarze mogą przeprowadzać badania prenatalne w celu zdiagnozowania CGD, jeśli u jednego z Twoich dzieci zdiagnozowano już CGD.

Leczenie

Leczenie CGD ma na celu pomóc Ci uniknąć infekcji i zarządzaj swoim stanem. Leczenie może obejmować:

Leczenie zakażeń. Twój lekarz będzie pracował nad zapobieganiem infekcjom bakteryjnym i grzybiczym, zanim się pojawią. Leczenie może obejmować ciągłą antybiotykoterapię, taką jak połączenie trimetoprimu i sulfametoksazolu (Bactrim, Sulfatrim Pediatric) w celu ochrony przed infekcjami bakteryjnymi oraz itrakonazol (Sporanox, Tolsura) w celu zapobiegania infekcjom grzybiczym. W przypadku wystąpienia infekcji mogą być konieczne dodatkowe antybiotyki lub leki przeciwgrzybicze.
Interferon-gamma. Możesz okresowo otrzymywać zastrzyki z interferonu-gamma, co może pomóc wzmocnić komórki układu odpornościowego w walce z infekcjami.
Przeszczep komórek macierzystych. W niektórych przypadkach przeszczep komórek macierzystych może zapewnić lekarstwo na CGD. Decyzja o leczeniu przeszczepem komórek macierzystych zależy od wielu czynników, w tym od rokowań, dostępności dawcy i osobistych preferencji.